I geni nelle popolazioni

Universita’ di Bari
genetica di popolazione
by GP&NA
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Aspetti diversi dell’ereditarieta’
La genetica classica studia i processi genetici che
riguardano i singoli individui e come i geni vengono
trasmessi da un individuo all’altro.
L’unita’ di studio e’ l’individuo.
La genetica molecolare studia la natura molecolare della
eredita’: come viene codificata nel DNA e come i
processi biochimici la traducano in un fenotipo.
L’interesse e’ concentrato sulla cellula
La genetica di popolazione studia l’ereditarieta’ di
caratteri determinati da uno o pochi geni in gruppi di
individui
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I geni nelle popolazioni
Da un punto di vista genetico vi sono due fondamentali
differenze tra esperimenti di laboratorio e popolazioni naturali
1. In laboratorio la frequenza degli alleli è fissata dal piano
sperimentale, in popolazioni naturali questa è variabile
2. In laboratorio gli accoppiamenti seguono uno schema
sperimentale, in popolazioni naturali sono casuali
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La genetica di popolazione studia l’ereditarieta’ di caratteri
determinati da uno o pochi geni in gruppi di individui
in una popolazione mendeliana:
gruppo di individui di una stessa
specie in una data area i cui
membri possono accoppiarsi e che
quindi condividono un insieme di
alleli:
pool genico
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Tutti gli individui di una specie condividono gli
stessi loci
I loci possono presentare piu’ alleli:
gruppi di individui possono presentare
assortimenti allelici differenti:
genotipi differenti
ciascun pool genico contiene tutti
gli alleli che specificano per tutti
i caratteri di tutta la popolazione
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legge di HARDY - WEINBERG
In
una
popolazione
panmittica
all’equilibrio,
che
non
presenti
selezione, mutazione, migrazione e
che sia composta di un numero elevato
di individui, il rapporto tra gli alleli e
tra i genotipi è costante da una
generazione all’altra.
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Consideriamo una popolazione il cui pool genico
contiene gli alleli A e a
indichiamo p la frequenza dell’allele A
q la frequenza dell’allele a
la somma degli alleli deve essere 100%
e quindi p + q = 1
la loro distribuzione casuale sarà
AA + 2Aa + aa
p2 + 2pq + q2
non altro che l’espressione binomiale di
(p + q)2
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frequenze genotipiche
La struttura genetica di una popolazione viene espressa
in termini sia di frequenza allelica che genotipica
Per calcolare la frequenza genotipica basta contare gli
individui con un certo fenotipo e dividere per il totale degli
individui. La somma dei diversi genotipi deve essere = 1
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frequenza genotipica della coppia allelica M
e N in una popolazione
consideriamo una popolazione di beduini del deserto siriano
M
119
MN
76
N
13
208
Frequenze genotipiche: f(MM)= 119/208 = 0.58
f(MN)= 76/208 = 0.36
f(NN)= 13/208 = 0.06
La somma e’ 1 e le singole percentuali descrivono
quantitativamente il pool genico per quel locus
all’interno del gruppo di individui considerato
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FREQUENZE ALLELICHE
E’ piu’ vantaggioso descrivere il pool genico in termini di frequenza
degli alleli: negli organismi a riproduzione sessuale sono gli alleli
ad essere trasmessi alla generazione successiva. Inoltre gli alleli
sono meno dei genotipi: se ci sono 2 alleli ad un locus ci sono 3
genotipi, se 3 alleli 6 genotipi e cosi’ via.
Le frequenze genotipiche derivano dalla quantita’ di
gameti che portano un certo allele: la probabilita’ che
si origini un certo genotipo dipende dalla frequenza
degli alleli che lo compongono.
frequenza allelica =
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numero di copie di un allele
totale di alleli nel pool genico
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frequenza allelica nella popolazione
calcoliamo il numero di rappresentanti della coppia
allelica nella popolazione
1 MM
119
M = (119 x 2) + 76 =
N = 76 + (13 x 2) =
2 MN
76
1 NN
13
208
314
102
IL TOTALE DEVE ESSERE MOLTIPLICATO X 2:
GLI ORGANISMI DIPLOIDI INTRODUCONO NEL
POOL 2 ALLELI INDIPENDENTEMENTE DA QUALE ALLELE
La frequenza dei due alleli nella popolazione è
M = 314/416 = 0,76
N = 102/416 = 0,24
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distribuzione binomiale delle frequenze
genotipiche
Se le coppie di alleli sono combinate a caso, la probabilità
dei differenti genotipi è:
MM = 0,76 x 0,76
MN = 0,76 x 0,24
NM = 0,24 x 0,76
NN = 0,24 x 0,24
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=
=
=
=
0,58
0,18
0,18
0,06
0,36
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distribuzione di genotipi nel campione di beduini
distribuzione
teorica
0,58 x 208 = 121
0,36 x 208 = 75
0,06 x 208 = 12
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distribuzione
sperimentale
MM
MN
NN
119
76
13
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combinazione da incrocio casuale e frequenze
relative nella popolazione dei beduini
MM 0,58
0,58 MM
0,36 MN
0,06 NN
MN 0,36
NN 0,06
0,34
0,21
0,03
0,21
0,13
0,02
0,03
0,02
0,003
Nota che 3 sono incroci reciproci e quindi vi sono solo
3 differenti combinazioni
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frequenza dei discendenti prodotti da incroci
casuali nella popolazione di beduini
generazione
tipo di incrocio
frequenze nei
discendenti
parentale
frequenza
MM
MM x MM
0,34
0,34
MM x MN
0,42
0,21
MM x NN
0,06
MN x MN
0,13
MN x NN
0,02
NN x NN
0,03
generazione n+1
generazione n
1
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MN
NN
0,21
0,06
0,03
0,06
0,03
0,01
0,01
0,03
0,58
0,58
0,34
0,36
0,07
0,06
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antigeni M e N in altre popolazioni
fenotipi
osservati
M
MN
N
frequenze
geniche
p(M)
q(N)
140
83
46
11
0,76
0,24
Brooklyn
1849
541
903
405
0,54
0,46
aborigeni
australiani
102
3
44
55
0,25
0,75
beduini
208
119
76
13
0,76
0,24
popolazione
Pueblo
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#
individui
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importante
l’equilibrio di Hardy-Weinberg si
realizza se
a.
b.
c.
d.
e.
f.
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vi è accoppiamento casuale
non vi è selezione per un particolare allele
non vi sono mutazioni
non vi è immigrazione
vi è una grande popolazione
fitness
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Cosa vuol dire incroci casuali ?
Che i fenotipi originati dagli alleli del locus in esame non
condizionano la possibilita’ di riprodursi del portatore:
cioe’ tutti i genotipi hanno la stessa possibilita’ di fornire
alleli al pool della generazione successiva.
BISOGNA SCEGLIERE CON ATTENZIONE IL LOCUS
DA STUDIARE
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incrocio casuale ed
inincrocio
incrocio fra individui più strettamente correlati della
media della popolazione esaminata.
I livelli di inincrocio nelle popolazioni naturali sono una
conseguenza della
a. distribuzione geografica
b. meccanismo di riproduzione
c. caratteristiche comportamentali
CONSEGUENZE
sulla struttura della popolazione:
aumento dell’omozigosi al di là del livello predetto
dall’equilibrio di Hardy-Weinberg
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deriva genetica
In piccole popolazioni le fluttuazioni casuali della
frequenza genica, generazione dopo generazione, può
portare alla eliminazione di un allele e quindi alla
fissazione di una alternativa.
Un tipo particolare di deriva genetica si ha quando un
piccolo gruppo di individui si stacca da una popolazione
più ampia > effetto del
Indiani d’America
Dankers, Amish
Drosophila “picture winged”
fondatore
effetto collo di bottiglia
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drosophila “puncted wing” Hawaii
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mutazioni
fonte della variabilità genetica e base dell’evoluzione.
La maggior parte delle nuove mutazioni, anche se non
vi è selezione contro di esse, non riesce ad entrare
nella popolazione per effetto della deriva genetica.
D’altro canto, può entrare nella popolazione e fissarsi,
specie in una piccola popolazione, sempre per lo stesso
meccanismo di deriva genetica.
vantaggio dell’eterozigote: dipende dall’ambiente.
Mutazioni sfavorevoli o neutre possono rivelarsi
vantaggiose.
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anemia falciforme
anemia falciforme: gli omozigoti Sk/Sk presentano una forte
mortalità infantile; gli eterozigoti si trovano fino al 40% nelle
popolazioni dell’Africa orientale, della Grecia , dell’India e nel
bacino del Mediterraneo. Tale frequenza si può spiegare solo
ammettendo un vantaggio degli eterozigoti.
L’area di distribuzione coincide con le regioni in cui la malaria
è allo stato endemico. Il Plasmodium è ben adattato agli
eritrociti normali.
Lo svantaggio conseguente al gene Sk allo stato omozigote
è controbilanciato dalla resistenza alla malaria conferita
ai portatori eterozigoti. Questo porta a stabilire un
equilibrio tra i geni Sk e sk.
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migrazioni
flusso genico:
1. introduce nuovi alleli nella popolazione
2. cambia le frequenze geniche nella popolazione
Conseguenze:
1. attraverso lo scambio genico le popolazioni
rimangono simili e quindi previene che le
popolazioni evolvano tra di loro differenze da un
punto di vista genetico
2. la migrazione tra popolazioni tende ad aumentare
le dimensioni della popolazione, riducendo gli
effetti della deriva genica
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fitness:
capacità riproduttiva di un dato genotipo
La selezione naturale agisce selezionando nel pool genico
di una popolazione i genotipi piu adatti ad un certo
ambiente: un certo genotipo ha piu’ possibilita’ dell’altro
di contribuire alla generazione successiva:
HA FITNESS MAGGIORE
albinismo negli indiani Hopi
mutazione Bar
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Bar: ridotta fitness
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