X - UniBa

Universita’ di Bari
Dominanza completa
Pisello
seme liscio
x
seme rugoso
fenotipo eterozigoti tutti seme liscio
by GP&NA
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Dominanza incompleta
2. Colore del fiore in Mirabilis jalapa
G
rosso x
bianco
F1
rosa
rosa
F2
by GP&NA
x
1: bianco : 2 rosa : 1 rosso
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Ciclo vitale della Drosophila melanogaster, organismo modello
nell’indagine genetica
uovo
staadio larvale
(instars)
2 1/2-3giorni
3 1/2 - 4 1/2
1giorno
giorni
1giorno
1giorno
adulto
by GP&NA
pupa
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Alcune caratteristiche fenotipiche di D. melanogaster
by GP&NA
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azione del gene
enzima1
compostoA
enzima2
compostoB
enzima3
enzima4
enzima5
compostoC
compostoD
enzima5
enzima6
enzima7
cd
fdt
st
kar
w
composto F
composto E
Drosopterina
(pigmento rosso)
by GP&NA
Pigmenti dell’occhio
della Drosophila
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vermillion
brown
by GP&NA
white eosin
garnet
selvatico
purple
sepia
white apricot
white
Fenotipi
dell’occhio
della Drosophila
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Alleli multipli
W+/We
W+/Wa
by GP&NA
Wa/We
W/We
occhio normale
occhio normale
occhio eosin
occhio eosin
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genotipi e fenotipo mutante
pigmento
w/w
white
0,0044
wt/wt
tinged
0,0062
wa/wa
apricot
0,0197
wbl/wbl
blood
0,0310
we/we
eosin
0,0324
wch/wch
cherry
0,0410
wa3/wa3
apricot-3
0,0632
ww/ww
wine
0,0650
wco/wco
coral
0,0798
wsat/wsat
satsuma
0,1404
wcol/wcol
colored
0,1636
by GP&NA
Serie allelica
del gene white
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 ETEROGENEITA’ GENETICA
Il fenotipo e’ il risultato di una
catena di interazioni: il risultato
finale puo’ risultare simile anche
quando i locus sono diversi.
E’ importante identificare con
precisione i criteri di definizione
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Colore dell’occhio: geni diversi o serie allelica?
A
seleziono due mutanti indipendenti
che presentano uno stesso fenotipo,
colore rosa dell’occhio, denominati
A
B
B
rosa#1 e rosa#2
Z
X
Y
colore normale
by GP&NA
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Geni diversi o serie allelica?
Test di complementazione
a1
A
a1
a1
A
A
B
X
b1
B
X
colore rosa
by GP&NA
b1
X
b1
B
Y
colore rosa
X
Y
Z
colore normale > SI
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Geni diversi o serie allelica?
Test di complementazione
a1
a2
a1
a2
B
X
B
B
B
B
X
X
colore rosa
colore rosa
by GP&NA
a1
a2
B
X
colore normale > NO
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Gruppi sanguigni nell’uomo
Fenotipi: gruppo A - gruppo B - gruppo AB- gruppo 0
locus diversi come colore e forma dei semi di pisello?
gruppo A: A- bb
gruppo B: aa B-
gruppo AB: A- B-
gruppo 0: aa bb
alleli dello stesso locus come il colore dell’occhio di
Drosophila?
gruppo A: IA IA opp IA I0
gruppo AB: IA IB
by GP&NA
gruppo B: IB IB opp IB I0
gruppo 0: I0 I0
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Gruppi sanguigni nell’uomo
Fenotipi: gruppo A - gruppo B - gruppo AB- gruppo 0
locus diversi come colore e forma dei semi di pisello?
gruppo AB: A-/B-
A B
AaBb
ab
gruppoAB
X
gruppo 0: aa/ bb
A B, a B
a b, A b
AaBb, aaBb,
aabb, Aabb
AaBb
AaBb, aaBb,
a b gruppoAB gruppoAB, gruppoB
aabb, Aabb
gruppo0, gruppoA
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Gruppi sanguigni nell’uomo
alleli dello stesso locus come il colore dell’occhio di
Drosophila?
gruppo AB: IA IB
I0
I0
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IA
X
gruppo 0: I0 I0
IB
IA I0
IB I0
gruppoA
gruppoB
IA I0
IB I0
gruppoA
gruppoB
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Serie allelica e malattie genetiche nell’uomo
Se due mutazioni della serie sono presenti in un individuo questo presenta
la malattia. Per essere affetti non e’ necessario che la mutazione sia la
stessa: di fatto non sia hanno geni normali.
Distrofia muscolare di Becker-Duchenne (si manifesta solo
nei maschi): n-mutazioni, in alcuni casi si ha la sindrome di
Becker relativamente lieve, in altri sindrome di Duchenne che
porta a morte entro i 18 anni.
thalassemia: ci sono almeno 24 mutazioni principali che
alterano la funzione del gene. Nelle diverse popolazioni umane
alcune sono piu’ frequenti.
Fibrosi cistica: ci sono piu’ di 500 mutazioni che alterano
la funzione del gene.
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Classificazione dei mutanti
1. amorfo = perdita completa della funzione che porta
alla completa assenza del prodotto o della
struttura
2.ipomorfo = perdita parziale della funzione e quindi
una ridotta quantità del prodotto
3.neomorfo = acquisisce una nuova funzione e presenta
una nuova sostanza o una struttura non
presente nel selvatico
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Rapporto fenotipico 9 : 3 : 4
genitore 2
aaBB
bianco
genitore 1
AAbb
rosso
F1
AaBb
porpora
F2
9 porpora : 3 rossi : 4 bianchi
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Via biochimica
In questo esempio la via biochimica è definita
da una sola catena ma il prodotto intermedio
dell’enzima A dà il colore
rosso
substrato
bianco
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enzima
prodotto
enzima
prodotto
A
rosso
B
porpora
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X
Geni letali
rapporto di
sopravvivenza
2 gialli:1 agouti
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Geni letali nell’uomo
E’ difficile identificarli
 Non si possono fare incroci mirati
 La progenie della singola coppia non e’ sufficientemente
numerosa da mettere in evidenza variazioni dall’atteso
 Non si possono seguire direttamente le fasi dello sviluppo
i modelli animali possono aiutare
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Geni letali nell’uomo
 sono letali alcuni geni dominanti quando presenti in
omozigosi:
Nanismo acondroplasico
 sono letali in omozigosi alcuni geni recessivi: talassemia
 In generale sono letali tutti quei geni la cui espressione
alterata compromette un corretto sviluppo in utero e portano
alla nascita di individui gravemente malformati
 dal punto di vista genetico sono letali tutti quei geni che
impediscono all’individuo di riprodursi.
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