Le due funzioni del genotipo
Manifestarsi
nell’individuo
attraverso il fenotipo
Trasmettersi identico
nelle nuove cellule
dell’individuo e nella
sua prole
Dal genotipo al fenotipo
Genotipo e Fenotipo
• Genotipo:
– Costituzione
genetica di ogni
singolo individuo
• Fenotipo:
– L’insieme delle
caratteristiche
fisiche,
biochimiche e
mentali di un
individuo
Rapporto tra genotipo
e fenotipo
• F = G + A
– (F= Fenotipo; G= Genotipo; A= ambiente=)
• G + A = 1
– L’apporto di G ed A a F è variabile.
Per A = 0 avremo che F = G, ossia il
fenotipo sarà integralmente prodotto dal
genotipo.
Per G = 0 il fenotipo sarà totalmente
prodotto dall’ambiente.
Fenotipo ed eredità
• Un fenotipo in un cui F=G (A=0) sarà
ereditato in base alle leggi di Mendel
• Un fenotipo in cui F= G+A sarà
ereditato in modo complesso
• Un fenotipo in cui F=A (G=0) non sarà
ereditato
Diverso genotipo non
vuol dire possedere geni
diversi, ma possedere
diverse varianti dello
stesso gene
Le due funzioni del genotipo
Manifestarsi
nell’individuo
attraverso il fenotipo
Trasmettersi identico
nelle nuove cellule
dell’individuo e nella
sua prole
Fenotipo
• Espressione del
genotipo
• Ma quale rapporto c’è
tra fenotipo e
genotipo?
genotipo
F
ambiente
GENOTIPO
Sindrome di
Marfan
Fenotipo
Gene deputato alla formazione della fibrillina
costituente del tessuto connettivo
Distrofia muscolare di
Duchenne
• Incidenza 1/3500 maschi
nati vivi
• X-linked recessiva
– Solo maschi affetti
– Femmine portatrici sane
Gene DMD : 79 esoni
proteina Distrofina
degenerazione progressiva
delle fibre muscolari con
conseguente progressiva
perdita delle abilità
motorie.
www.geneclinics.org
FENOTIPO
Ambiente
Genotipo
FENOTIPO
•
INFARTO
Scoperto gene che raddoppia
rischio ictus e infarto
Scoperto un gene che raddoppia il
rischio di infarto e ictus. Le mutazioni
nel gene 'ALOX5AP'E', secondo i
primi risultati
Ambiente
Conosciamo Il DNA
• … nozioni di base
• La cellula è la più piccola unità vivente.
Esistono organismi unicellulari, cioè composti da una sola
cellula, e pluricellulari, cioè formati da più cellule.
La teoria cellulare
• La teoria cellulare sostiene che:
1. Ogni organismo vivente è costituito da una o più cellule
2. Le cellule sono le unità funzionali degli organismi
viventi
3. Tutte le cellule provengono da altre cellule preesistenti
• Cellule Procariote ad es
BATTERI un’unica
cellula piccola e semplice
chiamata cellula
Procariote. (1 e 5 µm )
• prive di un nucleo distinto.
• La regione contenente
DNA è situata al centro
della cellula ed è detta
Nucleoide, non è
delimitata da una
membrana;
• il DNA dei procarioti è
costituito da una singola
molecola circolare
• . La cellula procariota è
caratterizzata dalla scarsità
di organuli cellulari
“Lisosomi, Mitocondri,
Cloroplastihttp://www.lice
osalvemini.it/
• Cellule Eucariote
• Sono caratterizzate da un
voluminoso nucleo
delimitato da membrana
che contiene il materiale
ereditario DNA.
• Le cellule eucariote
hanno il citoplasma
organizzato in
scompartimenti separati e
contengono molti
organuli.
• La cellule eucariote sono
circa 10 volte più grandi
di quelle procariote. (10 e i 50
µm )
•
Morfologia di alcuni tipi di cellule. Siccome la funzione
richiede una particolare forma, da una cellula primordiale,
attraverso il differenziamento, si sono evoluti i diversi tipi di
cellule, che hanno tutte lo stesso patrimonio genetico.
• A cellula del mesenchima - B
globulo rosso
Globuli bianchi: C granulocita
D linfocita E monociti
F osteocita
G cellula adiposa
H neurone
I cellula muscolare liscia
L cellula muscolare cardiaca
M cellula produttrice di muco
N cellula epatica
O cellula dei muscoli scheletrici
P cellula della glia.
• A cellula del mesenchima - B
globulo rosso
Globuli bianchi: C granulocita
D linfocita E monociti
F osteocita
G cellula adiposa
H neurone
I cellula muscolare liscia
L cellula muscolare cardiaca
M cellula produttrice di muco
N cellula epatica
O cellula dei muscoli scheletrici
P cellula della glia.
Conosciamo il DNA
• Tutte le meraviglie della scienza genetica si
fondano sulla scoperta della doppia elica del
DNA: 1953 Watson e Crick
• Questa struttura molecolare è l’agente
esclusivo dell’eredità in tutti i viventi: nel
regno della biologia molecolare il GENE è
il monarca assoluto
Come sono scritte le istruzioni
per l’uso?
DNA
A=T
C=G
Elmenti base del DNA
Se tutte le molecole fossero unite linearmente coprirebbero una
distanza di circa 2 metri
LA CROMATINA
Nelle cellule degli eucarioti il DNA non è libero ma associato a piccole proteine dette istoni, in un
complesso chiamato cromatina.
Cromatina
• ETEROCROMATINA funzionalmente
inattiva (compatta)
• EUCROMATINA funzionalmente attiva
(decondensata)
Cromosoma: Struttura Intracellulare a forma di
bastoncello, composta da DNA contenente i Geni
•Geni sono le Unità funzionali, contenute in ciacun cromosoma, che
controllano i Diversi caratteri ereditari.
Nella Specie Umana Il Corredo Cromosomico è pari a 46
Cromosomi Omologhi: Nella specie umana sono presenti due copie per ciascun
cromosoma, pertanto i 46 cromosomi corrispondono a 23 coppie
•.
Parlando di sesso...
• L'Ultima coppia di Cromosomi (23) Cromosomi Sessuali,
determina il sesso dell'Individuo. La coppia XX determina
la femmina, mentre la coppia XY determina il maschio.
I Cromosomi non sessuali, sono detti
Autosomi
Telomero
p
CENTROMERO
q
Telomero
Espressione: dal genotipo
al fenotipo
• In che modo l’assetto
genetico determina il
nostro aspetto e il
nostro
comportamento?
Il DNA umano: non solo geni
• Caratteristiche delle sequenze di DNA
presenti nel genoma umano:
– Lunghezza: circa 3 miliardi di nucleotidi
– Percentuale del genoma che viene tradotto il
proteine: 1,5%
– Percentuale del genoma che è trascritto ma non
tradotto: 25%
Patrimonio genetico
• Consiste di una
sequenza di tre
miliardi di questi
nucleotidi
• Moscerino: duecento
milioni di nucleotidi
• Lievito di birra: venti
milioni
• Batterio: quattro
milioni
Siamo fatti di pochi ingredienti:
acqua, sali, zuccheri, grassi, proteine:
LA NOSTRA INDIVIDUALITA' DIPENDE SOLO DALLE
PROTEINE
Il ruolo delle proteine
• Le proteine prodotte dai geni agiscono in un
individuo determinando, insieme all’ambiente:
–
–
–
–
L’aspetto fisico
Il metabolismo
Le capacità cognitive
La capacità di reagire a stimoli esterni
• Tale ruolo è esercitato attraverso 3 funzioni:
– Strutturale
– Ormonale
– Enzimatica
Come possono i geni fare tutto?
• Una catena di processi molecolari che
conducono da un singolo gene ad un
particolare carattere ereditario
• I geni devono governare la sintesi delle
proteine mediante un processo detto
Cromosomi e geni
• Sui cromosomi di ogni
individuo sono
presenti i geni, ognuno
in una specifica
posizione (locus)
• Ogni gene determina
direttamente o
indirettamente uno o
più fenotipi
I geni come unità funzionali
del DNA
• Ogni gene è che un tratto
specifico di DNA
All’interno di ogni singolo
gene si trovano strutture
particolari come il
promotore, gli esoni e gli
introni
• Ogni gene è capace
codificare per
l’informazione necessaria
per mRNA
Dal DNA alle proteine
• Il DNA presente nel nucleo di
tutte le nostre cellule contiene
l’informazione genetica per
produrre le proteine
• Al momento necessario, viene
prodotto RNA messaggero, che
ha il compito di trasportare
l’informazione genetica dal
nucleo al citoplasma
• L’RNAm, provvederà a
produrre proteine, che
determineranno un certo
fenotipo
TRASCRIZIONE
• La sequenza dei nucleotidi in un gene è
semplice codice per la sequenza degli
amminoacidi in una specifica proteina
DNA
RNA
proteina
TRADUZIONE
• IL GENE=una proteina
• TRADUZIONE =
CONVERSIONE DEL
MESSAGGIO
GENETICO DAL
LINGUAGGIO DEI
NUCLEOTIDI A
QUELLO DEGLI
AMMINOACIDI
• CODICE è LETTO IN
TRIPLETTE DI
NUCLEOTIDI
Lo stratagemma del codice genetico
AGTGCTGATCGTAGCTAGCTAGCTAGCTAG
AGT-GCT-GAT-CGT-AGC-TAG-CTA-GCT-AGC-TAG
aa1
aa2
aa3
aa4
aa5
aa6
Proteina X
aa7
aa8
aa9 aa10
Il codice genetico
A=T
C=G
Elmenti base del DNA/RNA
RIASSUMENDO
• DNA e proteine sono molecole lineari composte di
specifiche sequenze di subunità.
• Un gene si distingue da un altro per l’ordine
lineare con cui i quattro nucleotidi compaiono nel
DNA (ATCG)
• Analogamente una proteina si distingue da
un’altra per la specifica sequenza dei venti
amminoacidi dei quali è composta
– Caino ha ucciso Abele
– Abele ha ucciso Caino
Morfologia di alcuni tipi di cellule. Siccome la funzione
richiede una particolare forma, da una cellula primordiale,
attraverso il differenziamento, si sono evoluti i diversi tipi di
cellule, che hanno tutte lo stesso patrimonio genetico.
• A cellula del mesenchima - B
globulo rosso
Globuli bianchi: C granulocita
D linfocita E monociti
F osteocita
G cellula adiposa
H neurone
I cellula muscolare liscia
L cellula muscolare cardiaca
M cellula produttrice di muco
N cellula epatica
O cellula dei muscoli scheletrici
P cellula della glia.
• A cellula del mesenchima - B
globulo rosso
Globuli bianchi: C granulocita
D linfocita E monociti
F osteocita
G cellula adiposa
H neurone
I cellula muscolare liscia
L cellula muscolare cardiaca
M cellula produttrice di muco
N cellula epatica
O cellula dei muscoli scheletrici
P cellula della glia.
Cellule specializzate
• In ogni cellula sono presenti gli stessi
cromosomi,geni
• Alcuni geni sono attivi altri inattivi a
seconda del tessuto in cui si trovano
• espressione specifica regolata da specifiche
sequenze presenti vicino ai geni
Il mantenimento della
informazione genetica
• Le cellule di un organismo si moltiplicano sotto
l’influenza di diversi stimoli (durante la crescita, a
seguito di lesioni, ecc.)
• Ad ogni divisione cellulare corrisponde una
duplicazione del DNA al termine della quale le
cellule figlie devono possedere lo stesso patrimonio
genetico della cellula madre
• La capacità del DNA di trasmettere la informazione
genetica è legata alla sua proprietà di duplicarsi e di
distribuirsi in maniera identica nelle cellule figlie
Mitosi
Vita della cellula
CICLO
CELLULARE
Come può una cellula mantenere
costante il proprio patrimonio (46
Cromosomi) dopo ogni divisione?
• Ad ogni divisione cellulare corrisponde una
duplicazione del DNA tale che le cellule
figlie possiedano lo stesso patrimonio
genetico della cellula madre
• Il DNA si duplica in
maniera
“semiconservativa”, ossia
ogni cellula figlia conterrà
una catena ereditata dalla
cellula madre ed una di
nuova formazione
Le fasi della divisione mitotica
