Tariffario prestazioni S.C. Laboratorio di Genetica Umana, EO Galliera, Genova
codice delle
PRESTAZIONE
GENI
patologie
Colloquio informativo pre-test Anamnesi e
valutazione, definite brevi
P495
FMR1
P495
89.01
S. X FRAGILE 1 LIVELLO M + F E PATOLOGIE
ASSOCIATE A PREMUTAZIONE (FXTAS-POI)
SINDROME X FRAGILE
FRAX-A
Estrazione di DNA e di RNA
91.36.5
91.30.02
Analisi di polimorfismi (STR, VNTR) (RP-PCR)
X2
II LIVELLO FRAXA M + F
II LIVELLO FRAXA M + F
Digestione di DNA con Enzimi di restrizione (m-PCR) 91.36.4
P495
P495
aggiornato al agosto 2016
CODICE
NOMENCL
FMR1
FMR1
Analisi di polimorfismi ( STR, VNTR) (m-PCR)
91.30.2
X2
FMR1 – SEQUENZA GENE
FMR1 – SEQUENZA GENE
Estrazione di DNA e di RNA
Analisi di segmento mediante sequenziamento
91.36.5
91.30.3
X7
91.30.2
X2
FMR1 – RICERCA DELEZIONI
FMR1 – RICERCA DELEZIONI
Analisi di polimorfismi (STR, VNTR)
1
Tariffario prestazioni S.C. Laboratorio di Genetica Umana, EO Galliera, Genova
codice delle
PRESTAZIONE
GENI
patologie
ZEB2
P369
S. MOWAT WILSON
S. MOWAT-WILSON MOLECOLARE
Estrazione di DNA e di RNA
Analisi di segmento mediante sequenziamento
P468
P468
P468
P490
NSD1
NFIX
SETD2
EZH2
aggiornato al agosto 2016
CODICE
NOMENCL
Analisi di polimorfismi (STR, VNTR)(MLPA)
91.36.5
91.30.3
91.30.2
X 10
X2
SOTOS
S. SOTOS
Analisi di segmento mediante sequenziamento
Analisi di polimorfismi ( STR, VNTR) (MLPA)
91.30.3
91.30.2
X 22
X2
SOTOS LIKE
S. SOTOS
Analisi di segmento mediante sequenziamento
91.30.3
X5
SOTOS LIKE
S. SOTOS
Analisi di segmento mediante sequenziamento
91.30.3
X 21
SINDROME DI WEAVER
S. DI WEAVER
Analisi di segmento mediante sequenziamento
91.30.3
X7
2
Tariffario prestazioni S.C. Laboratorio di Genetica Umana, EO Galliera, Genova
codice delle
PRESTAZIONE
GENI
patologie
SRY
P162
SRY
SRY
Estrazione di DNA e di RNA
Analisi di segmento mediante sequenziamento
P163 P256
P255
P255
AR
AZF
AZF
aggiornato al agosto 2016
CODICE
NOMENCL
91.36.5
91.30.3
X2
RIC. RECETTORI DEGLI ANDROGENI
RIC. RECETTORI DEGLI ANDROGENI
Analisi di segmento mediante sequenziamento
91.30.3
X8
MICRODELEZIONI CROMOSOMA Y
MICRODELEZIONI CROMOSOMA Y
Estrazione di DNA e di RNA
91.36.5
Analisi di polimorfismi ( STR, VNTR) ( DEVYSER)
91.30.2
MICRODELEZIONI CROMOSOMA Y
MICRODELEZIONI CROMOSOMA Y
Estrazione di DNA e di RNA
91.36.5
Analisi di polimorfismi ( STR, VNTR) ( MLPA)
91.30.2
X2
X2
3
Tariffario prestazioni S.C. Laboratorio di Genetica Umana, EO Galliera, Genova
codice delle
PRESTAZIONE
GENI
patologie
P467 ( sordità non
sindromica
generico)
P467 ( sordità non
sindromica
generico)
GJB2 –
GJB6
aggiornato al agosto 2016
CODICE
NOMENCL
MUTAZ. DEI GENI CX 26 + CX30
CX26+CX30 SORDITA' NON SINDROMICA RECESSIVA
Estrazione di DNA e di RNA
91.36.5
91.30.3
Analisi di segmento mediante sequenziamento
Analisi di polimorfismi ( STR, VNTR) (MLPA)
91.30.2
X2
X2
12SRNA –
SORDITA' MUTAZ. MITOCONDRIALI A1555G e
tRNA
A7445G
(ser)
SORDITA' MUTAZ. MITOCONDRIALI A1555G e A7445G
P223 (similare )
GJA1
Estrazione di DNA e di RNA
Analisi di segmento mediante sequenziamento
91.36.5
91.30.3
S.OCULO DENTO DIGITALE (CX43)
S. OCULO DENTO DIGITALE CX43
Estrazione di DNA e di RNA
91.36.5
Analisi di segmento mediante sequenziamento
91.30.3
X3
4
Tariffario prestazioni S.C. Laboratorio di Genetica Umana, EO Galliera, Genova
codice delle
PRESTAZIONE
GENI
patologie
P467 ( sordità non
sindromica generico)
P230
POU3F4 SORDITA' X LINKED
SORDITA' X LINKED
Estrazione di DNA e di RNA
Analisi di segmento mediante sequenziamento
CFTR
FIBROSI CISTICA I LIVELLO
FIBROSI CISTICA
Estrazione di DNA e di RNA
Analisi di mutazioni del DNA Con Reverse Dot blot
( da 2 a 10 mutazioni)
P230
P230
CFTR
CFTR
FIBROSI CISTICA I LIVELLO
FIBROSI CISTICA
Estrazione di DNA e di RNA
aggiornato al agosto 2016
CODICE
NOMENCL
91.36.5
91.30.3
X3
91.36.5
91.30.1
X4
91.36.5
Analisi di polimorfismi (STR, VNTR)
91.30.2
4
FIBROSI CISTICA II LIVELLO
2° LIV. FIBROSI CISTICA
Analisi di segmento mediante sequenziamento
Analisi di polimorfismi (STR, VNTR) (MLPA)
91.30.3
91.30.2
X 15
X2
5
Tariffario prestazioni S.C. Laboratorio di Genetica Umana, EO Galliera, Genova
codice delle
PRESTAZIONE
GENI
patologie
P230
CFTR
FIBROSI CISTICA D.P
FIBROSI CISTICA D.P
Estrazione di DNA e di RNA
Analisi di mutazioni del DNA Con Reverse Dot blot
( da 2 a 10 mutazioni)
Analisi di segmento mediante sequenziamento
P006
P284
P006-P284
P428
FGFR3
FGFR3
FGFR3
COMP
aggiornato al agosto 2016
CODICE
NOMENCL
91.36.5
91.30.1
X2
91.30.3
X2
ACONDROPLASIA
ACONDROPLASIA
Estrazione di DNA e di RNA
91.36.5
Analisi di segmento mediante sequenziamento
91.30.3
IPOCONDROPLASIA
IPOCONDROPLASIA
Estrazione di DNA e di RNA
X5
91.36.5
Analisi di segmento mediante sequenziamento
91.30.3
ACONDRO/IPOCONDROPLASIA
ACONDRO/IPOCONDRO
Estrazione di DNA e di RNA
91.36.5
Analisi di segmento mediante sequenziamento
91.30.3
X5
91.36.5
91.30.3
X7
PSEUDO ACONDROPLASIA
PSEUDO ACONDROPLASIA
Estrazione di DNA e di RNA
Analisi di segmento mediante sequenziamento
X5
6
Tariffario prestazioni S.C. Laboratorio di Genetica Umana, EO Galliera, Genova
codice delle
PRESTAZIONE
GENI
patologie
BRACHIDATTILIA DI TIPO B/SINDROME DI
ROBINOW
ROR2
P428
PSEUDO ACONDROPLASIA
Estrazione di DNA e di RNA
Analisi di segmento mediante sequenziamento
Analisi di polimorfismi (STR, VNTR) (MLPA)
P232
ALX4
COMP
DISPLASIA MULTIPLA EPIFISARIA (MED)
DISPLASIA MULTIPLA EPIFISARIA (MED)
Estrazione di DNA e di RNA
Analisi di segmento mediante sequenziamento
P309
SHOX
91.36.5
91.30.3
91.30.2
X8
X2
91.36.5
91.30.3
91.30.2
X3
X2
91.36.5
91.30.3
X7
91.36.5
91.30.3
91.30.2
X3
X2
FORAMI PARIETALI ALLARGATI
PSEUDO ACONDROPLASIA
Estrazione di DNA e di RNA
Analisi di segmento mediante sequenziamento
Analisi di polimorfismi (STR, VNTR) (MLPA)
P428
aggiornato al agosto 2016
CODICE
NOMENCL
S.DI LERI WEILL/ BASSA STATURA IDIOPATICA
(ISS)
SINDROME DI LERI WEILL (BASSA STATURA IDIOP)
Estrazione di DNA e di RNA
Analisi di segmento mediante sequenziamento
Analisi di polimorfismi (STR, VNTR) (MLPA)
7
Tariffario prestazioni S.C. Laboratorio di Genetica Umana, EO Galliera, Genova
codice delle
PRESTAZIONE
GENI
patologie
P309
SHOX
S. DI LANGER /BASSA STATURA IDIOPATICA (ISS)
SINDROME DI LANGER (BASSA STATURA
IDIOPATICA)
Estrazione di DNA e di RNA
Analisi di segmento mediante sequenziamento
Analisi di polimorfismi ( STR, VNTR) (MLPA)
P091
X3
X2
91.36.5
91.30.3
91.30.2
X3
SOX9
91.36.5
91.30.3
91.30.2
X4
ARTI CORTI D.P.(ACO / IPO / TANATOFORO)
ARTI CORTI
Estrazione di DNA e di RNA
91.36.5
Analisi di segmento mediante sequenziamento
91.30.3
Analisi del DNA per polimorfismo con reazione
polimerasica a catena, digestione enzimatica ed
91.29.2
elettroforesi
X5
DISPLASIA CAMPOMELICA
DISPL. CAMPOMELICA
Estrazione di DNA e di RNA
Analisi di segmento mediante sequenziamento
Analisi di polimorfismi ( STR, VNTR)
(MLPA)
P006-P284-P178
91.36.5
91.30.3
91.30.2
HOXD13 SINPOLIDATTILIA
SIMPOLIDATTILIA
Estrazione di DNA e di RNA
Analisi di segmento mediante sequenziamento
Analisi di polimorfismi ( STR, VNTR)
(MLPA)
P178
aggiornato al agosto 2016
CODICE
NOMENCL
FGFR3
X2
X2
8
Tariffario prestazioni S.C. Laboratorio di Genetica Umana, EO Galliera, Genova
aggiornato al agosto 2016
9
Tariffario prestazioni S.C. Laboratorio di Genetica Umana, EO Galliera, Genova
codice delle
PRESTAZIONE
GENI
patologie
DISPLASIA SCHELETRICA per sospetto
FGFR3
ecografico
P006-P284-P178
DISPLASIA SCHELETRICA per sospetto ecografico
Estrazione di DNA e di RNA
Analisi di segmento mediante sequenziamento
Analisi del DNA per polimorfismo con reazione
polimerasica a catena, digestione enzimatica ed
elettroforesi
P006-P284-P178
P006
FGFR3
FGFR3
FGFR3
91.36.5
91.30.3
X5
91.29.2
DISPLASIA SCHELETRICA NON DEFINITA
DISPLASIA SCHELETRICA NON DEFINITA
Estrazione di DNA e di RNA
91.36.5
Analisi di segmento mediante sequenziamento
91.30.3
ACONDROPLASIA Diagnosi prenatale per
precedente figlio affetto
ACONDROPLASIA Diagnosi prenatale per
precedente figlio affetto
Estrazione di DNA e di RNA
91.36.5
Analisi di segmento mediante sequenziamento
Analisi del DNA per polimorfismo con reazione
polimerasica a catena, digestione enzimatica ed
elett.
P178
aggiornato al agosto 2016
CODICE
NOMENCL
X8
91.30.3
91.29.2
DISPLASIA TANATOFORA
DISPLASIA TANATOFORA
Estrazione di DNA e di RNA
Analisi di segmento mediante sequenziamento
91.36.5
91.30.3
X3
10
Tariffario prestazioni S.C. Laboratorio di Genetica Umana, EO Galliera, Genova
aggiornato al agosto 2016
11
Tariffario prestazioni S.C. Laboratorio di Genetica Umana, EO Galliera, Genova
codice delle
PRESTAZIONE
GENI
patologie
MEFV
FEBBRE MEDITERRANEA
P226
FEBBRE MEDITERRANEA
Estrazione di DNA e di RNA
P104
P103
TCF12
EFNB1
IGF1
aggiornato al agosto 2016
CODICE
NOMENCL
91.36.5
Analisi di segmento mediante sequenziamento
91.30.3
CRANIOSTENOSI NON SINDROMICHE
Estrazione di DNA e di RNA
91.36.5
Analisi di segmento mediante sequenziamento
91.30.3
X7
X6
CRANIOSTENOSI NON SINDROMICHE COMPLESSA
CRANIOSTENOSI NON SINDROMICHE
Estrazione di DNA e di RNA
91.36.5
Analisi di segmento mediante sequenziamento
91.30.3
CRANIOSTENOSI NON SINDROMICHE
COMPLESSA
CRANIOSTENOSI NON SINDROMICHE
Estrazione di DNA e di RNA
91.36.5
Analisi di segmento mediante sequenziamento
Analisi di polimorfismi (STR, VNTR) (MLPA)
91.30.3
91.30.2
BASSE STATURE
BASSE STATURE
Estrazione di DNA e di RNA
91.36.5
Analisi di segmento mediante sequenziamento
91.30.3
X7
X3
X2
x2
12
Tariffario prestazioni S.C. Laboratorio di Genetica Umana, EO Galliera, Genova
codice delle
PRESTAZIONE
GENI
patologie
GHR
BASSE STATURE
BASSE STATURE
Estrazione di DNA e di RNA
IGFALS
SOCS1
IGF1R
aggiornato al agosto 2016
CODICE
NOMENCL
91.36.5
Analisi di segmento mediante sequenziamento
91.30.3
BASSE STATURE
BASSE STATURE
Estrazione di DNA e di RNA
91.36.5
Analisi di segmento mediante sequenziamento
91.30.3
BASSE STATURE
BASSE STATURE
Estrazione di DNA e di RNA
91.36.5
Analisi di segmento mediante sequenziamento
91.30.3
BASSE STATURE
BASSE STATURE
Estrazione di DNA e di RNA
91.36.5
Analisi di segmento mediante sequenziamento
Analisi di polimorfismi (STR, VNTR) (MLPA)
91.30.3
91.30.2
x6
x5
x2
x12
X2
13
Tariffario prestazioni S.C. Laboratorio di Genetica Umana, EO Galliera, Genova
codice delle
PRESTAZIONE
GENI
patologie
FGFR3CRANIOSTENOSI NON
FGFR2 –
SINDROMICHE/PLAGIOCEFALIA
P104
TWIST
CRANIOSTENOSI NON SINDROMICHE
Estrazione di DNA e di RNA
Analisi di segmento mediante sequenziamento
P479
P448
P106
FGFR1 –
FGFR3 –
TWIST
FGFR2 –
FGFR3 –
TWIST
FGFR3FGFR2
aggiornato al agosto 2016
CODICE
NOMENCL
91.36.5
91.30.3
X7
CRANIOSTENOSI NON
SINDROMICHE/TRIGONOCEFALIA
CRANIOSTENOSI NON SINDROMICHE
Estrazione di DNA e di RNA
91.36.5
Analisi di segmento mediante sequenziamento
91.30.3
X4
CRANIOSTENOSI NON
SINDROMICHE/SCAFOCEFALIA
CRANIOSTENOSI NON SINDROMICHE
Estrazione di DNA e di RNA
91.36.5
Analisi di segmento mediante sequenziamento
91.30.3
X3
S. CROUZON
S. CROUZON
Estrazione di DNA e di RNA
91.36.5
Analisi di segmento mediante sequenziamento
91.30.3
X3
14
Tariffario prestazioni S.C. Laboratorio di Genetica Umana, EO Galliera, Genova
codice delle
PRESTAZIONE
GENI
patologie
FGFR3FGFR2- S. PFEIFFER
P416
FGFR1
S. PFEIFFER
Estrazione di DNA e di RNA
P034
P448
P104
FGFR2
TWISTFGFR3
MSX2
aggiornato al agosto 2016
CODICE
NOMENCL
91.36.5
Analisi di segmento mediante sequenziamento
91.30.3
S. APERT
S. APERT
Estrazione di DNA e di RNA
91.36.5
Analisi di segmento mediante sequenziamento
91.30.3
X5
S. SAETHRE-CHOTZEN
S. SAETHRE-CHOTZEN
Estrazione di DNA e di RNA
91.36.5
Analisi di segmento mediante sequenziamento
Analisi di polimorfismi (STR, VNTR) (MLPA)
91.30.3
91.30.2
S. DI BOSTON
S. DI BOSTON
Estrazione di DNA e di RNA
91.36.5
Analisi di segmento mediante sequenziamento
91.30.3
X4
X2
X3
15
Tariffario prestazioni S.C. Laboratorio di Genetica Umana, EO Galliera, Genova
codice delle
PRESTAZIONE
GENI
patologie
UGT
S. DI GILBERT
P240
S. DI GILBERT
Estrazione di DNA e di RNA
Analisi di polimorfismi (STR, VNTR)
P372
FGFR3
91.36.5
Analisi di segmento mediante sequenziamento
91.30.3
Analisi di segmento mediante sequenziamento
S. DI LADD
KAL1
91.36.5
91.30.2
SINDROME DI MUENKE
S. DI MUENKE
Estrazione di DNA e di RNA
FGFR2 FGR3
S. DI LADD
Estrazione di DNA e di RNA
P297
aggiornato al agosto 2016
CODICE
NOMENCL
KALLMANN
KALLMANN
Estrazione di DNA e di RNA
Analisi di segmento mediante sequenziamento
Analisi di polimorfismi (STR, VNTR)
91.36.5
91.30.3
91.36.5
91.30.3
91.30.2
X7
X2
16
Tariffario prestazioni S.C. Laboratorio di Genetica Umana, EO Galliera, Genova
codice delle
PRESTAZIONE
GENI
patologie
FGFR1
(KAL2) KALLMANN
P297
KALLMANN
Estrazione di DNA e di RNA
Analisi di segmento mediante sequenziamento
P001
FGD1
SINDROME DI AARSKOG
SINDROME DI AARSKOG
Estrazione di DNA e di RNA
Analisi di segmento mediante sequenziamento
P413
91.36.5
91.30.3
X8
91.36.5
91.30.3
X9
91.36.5
91.30.3
91.30.2
X 10
X2
91.36.5
91.30.3
91.30.2
X13
X2
SLC26A4 SINDROME DI PENDRED
SINDROME DI PENDRED
Estrazione di DNA e di RNA
Analisi di segmento mediante sequenziamento
Analisi di polimorfismi (STR, VNTR)
P082
aggiornato al agosto 2016
CODICE
NOMENCL
GLI3
SINDROME DI GREIG
SINDROME DI GREIG
Estrazione di DNA e di RNA
Analisi di segmento mediante sequenziamento
Analisi di polimorfismi (STR, VNTR) (MLPA)
17
Tariffario prestazioni S.C. Laboratorio di Genetica Umana, EO Galliera, Genova
codice delle
PRESTAZIONE
GENI
patologie
P082
GLI 3
S. DI PALLISTER-HALL
S. DI PALLISTER-HALL
Estrazione di DNA e di RNA
Analisi di segmento mediante sequenziamento
P082
GLI3
EYA1
SINDROME DI BOR
S. DI BOR
Estrazione di DNA e di RNA
Analisi di segmento mediante sequenziamento
Analisi di polimorfismi (STR, VNTR) (MLPA)
P419
FOXP3
91.36.5
91.30.3
X9
91.36.5
91.30.3
91.30.2
X 13
X2
91.36.5
91.30.3
91.30.2
X6
X2
91.36.5
91.30.3
X4
INTERO GENE GLI3
GLI3
Estrazione di DNA e di RNA
Analisi di segmento mediante sequenziamento
Analisi di polimorfismi (STR, VNTR) (MLPA)
P459
aggiornato al agosto 2016
CODICE
NOMENCL
SINDROME DI IPEX
S.DI IPEX
Estrazione di DNA e di RNA
Analisi di segmento mediante sequenziamento
18
Tariffario prestazioni S.C. Laboratorio di Genetica Umana, EO Galliera, Genova
codice delle
PRESTAZIONE
GENI
patologie
SCN1A EPILESSIA S. DRAVET
P198
EPILESSIA
Estrazione di DNA e di RNA
Analisi di segmento mediante sequenziamento
Analisi di polimorfismi (STR, VNTR)(MLPA)
P198
SCN1A +
PCH19 EPILESSIA S. DRAVET
Estrazione di DNA e di RNA
Analisi di segmento mediante sequenziamento
Analisi di polimorfismi (STR, VNTR)(MLPA)
P198
P219
PCDH19 EPILESSIA S. DRAVET
EPILESSIA
Estrazione di DNA e di RNA
CSTB
aggiornato al agosto 2016
CODICE
NOMENCL
91.36.5
91.30.3
91.30.2
X 18
X2
91.36.5
91.30.3
91.30.2
X 27
X4
91.36.5
Analisi di segmento mediante sequenziamento
Analisi di polimorfismi STR, VNTR)(MLPA)
91.30.3
91.30.2
EPILESSIA UNVERRICHT-LUNDBORG
UNVERRICHT-LUNDBORG EPILESSIA
Estrazione di DNA e di RNA
91.36.5
Analisi di segmento mediante sequenziamento
Analisi di polimorfismi STR, VNTR)
91.30.3
91.30.2
X9
X2
19
Tariffario prestazioni S.C. Laboratorio di Genetica Umana, EO Galliera, Genova
codice delle
PRESTAZIONE
GENI
patologie
P219
P219
P198
P198,P219,P216
CSTB +
SCARB2
EPILESSIA UNVERRICHT-LUNDBORG
UNVERRICHT-LUNDBORG EPILESSIA
Estrazione di DNA e di RNA
91.36.5
Analisi di segmento mediante sequenziamento
Analisi di polimorfismi STR, VNTR)(MLPA)
91.30.3
91.30.2
SCARB2 EPILESSIA UNVERRICHT-LUNDBORG
UNVERRICHT-LUNDBORG EPILESSIA
Estrazione di DNA e di RNA
SCN1A
SCN1A,
PCDH19,
KCNQ2,
KCNQ3,
EMP2A,
NHLRC1
aggiornato al agosto 2016
CODICE
NOMENCL
X5
x2
91.36.5
Analisi di segmento mediante sequenziamento
91.30.3
EPILESSIA GEFS+
EPILESSIA
Estrazione di DNA e di RNA
91.36.5
Analisi di segmento mediante sequenziamento
91.30.3
DIAGNOSI GENETICA PER MUTAZIONI NOTE
PER EPILESSIA
EPILESSIA
Estrazione di DNA e di RNA
91.36.5
Analisi di segmento mediante sequenziamento
91.30.3
X5
X 18
XN
20
Tariffario prestazioni S.C. Laboratorio di Genetica Umana, EO Galliera, Genova
codice delle
PRESTAZIONE
GENI
patologie
P219
P198
P216
P216
EPM2A/
NHLRC1
CHRNA4
aggiornato al agosto 2016
CODICE
NOMENCL
LAFORA
EPILESSIA
Estrazione di DNA e di RNA
91.36.5
Analisi di segmento mediante sequenziamento
Analisi di polimorfismi (STR, VNTR) (MLPA)
91.30.3
91.30.2
EPILESSIA FRONTALE NOTTURNA
AUTOSOMINCA DOMINANTE
EPILESSIA
Estrazione di DNA e di RNA
91.36.5
Analisi di segmento mediante sequenziamento
91.30.3
X6
X2
X5
KCNQ2/KC
BFNIS
NQ3
KCNQ2
EPILESSIA
Estrazione di DNA e di RNA
91.36.5
Analisi di segmento mediante sequenziamento
Analisi di polimorfismi (STR, VNTR) (MLPA)
91.30.3
91.30.2
BFNIS
EPILESSIA
Estrazione di DNA e di RNA
91.36.5
Analisi di segmento mediante sequenziamento
Analisi di polimorfismi (STR, VNTR) (MLPA)
91.30.3
91.30.2
X 17
X2
X8
X2
21
Tariffario prestazioni S.C. Laboratorio di Genetica Umana, EO Galliera, Genova
codice delle
PRESTAZIONE
GENI
patologie
P216
KCNQ3 BFNIS
EPILESSIA
Estrazione di DNA e di RNA
P216
P208
P031
P426
SCN2A
KCNQ2
aggiornato al agosto 2016
CODICE
NOMENCL
91.36.5
Analisi di segmento mediante sequenziamento
Analisi di polimorfismi (STR, VNTR) (MLPA)
91.30.3
91.30.2
BFNIS
EPILESSIA
Estrazione di DNA e di RNA
91.36.5
X9
X2
Analisi di segmento mediante sequenziamento
ENCEFALOPATIA NEONATALE
EPILESSIA
Estrazione di DNA e di RNA
91.30.3
X 18
Analisi di segmento mediante sequenziamento
91.30.3
X8
TEST METILAZIONE/DELEZIONE S. ANGELMAN
TEST METILAZIONE S. ANGELMAN
Estrazione di DNA e di RNA
91.36.5
Analisi di polimorfismi (STR, VNTR) (MS-MLPA)
91.30.2
X2
TEST METILAZIONE/DELEZIONE S. PRADER
WILLI
TEST METILAZIONE S. PRADER-WILLI
Estrazione di DNA e di RNA
Analisi di polimorfismi ( STR, VNTR)
X2
91.36.5
91.36.5
91.30.2
22
Tariffario prestazioni S.C. Laboratorio di Genetica Umana, EO Galliera, Genova
codice delle
PRESTAZIONE
GENI
patologie
DISOMIA UNIPARENTALE
C033
DISOMIA UNIPARENTALE
Estrazione di DNA e di RNA
Analisi di polimorfismi (STR,VNTR) (a cromosoma)
DISOMIA UNIPARENTALE
DISOMIA UNIPARENTALE
Estrazione di DNA e di RNA
Analisi di polimorfismi (STR,VNTR) (a cromosoma) MS MLPA
P077
TNNT2
CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA
CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA
Estrazione di DNA e di RNA
Analisi di segmento mediante sequenziamento
P077
MYBPC3 CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA
CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA
Estrazione di DNA e di RNA
Analisi di segmento mediante sequenziamento
P077
MYH7
CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA
CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA
Estrazione di DNA e di RNA
Analisi di segmento mediante sequenziamento
aggiornato al agosto 2016
CODICE
NOMENCL
91.36.5
91.30.2
X5
91.36.5
91.30.2
X2
91.36.5
91.30.3
X4
91.36.5
91.30.3
X 14
91.36.5
91.30.3
X 20
23
Tariffario prestazioni S.C. Laboratorio di Genetica Umana, EO Galliera, Genova
codice delle
PRESTAZIONE
GENI
patologie
TNNI3 CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA
P077
CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA
Estrazione di DNA e di RNA
P077
TPM1
Analisi di segmento mediante sequenziamento
CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA
CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA
Estrazione di DNA e di RNA
Analisi di segmento mediante sequenziamento
P077
ACTC1
CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA
CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA
Estrazione di DNA e di RNA
Analisi di segmento mediante sequenziamento
P225 (S. di Fabry) o
P077 (cardiom
ipetrof)
GLA
femmina CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA
CARDIOMIOPATIE METABOLICHE
Estrazione di DNA e di RNA
Analisi di segmento mediante sequenziamento
Analisi di polimorfismi (STR, VNTR) (MLPA)
aggiornato al agosto 2016
CODICE
NOMENCL
91.36.5
91.30.3
X3
91.36.5
91.30.3
X4
91.36.5
91.30.3
X4
91.36.5
91.30.3
91.30.2
X4
X2
24
Tariffario prestazioni S.C. Laboratorio di Genetica Umana, EO Galliera, Genova
codice delle
PRESTAZIONE
GENI
patologie
P225 (S. di Fabry) o
P077 (cardiom
ipetrof)
GLA
maschio CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA
CARDIOMIOPATIE METABOLICHE
Estrazione di DNA e di RNA
Analisi di segmento mediante sequenziamento
P109 (malattia di
Danon) o P077
(cardiom ipetrof)
LAMP2
CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA
CARDIOMIOPATIE METABOLICHE
Estrazione di DNA e di RNA
Analisi di segmento mediante sequenziamento
P077
PRKAG2 CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA
CARDIOMIOPATIE METABOLICHE
Estrazione di DNA e di RNA
Analisi di segmento mediante sequenziamento
P077
MYL2
CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA
CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA
Estrazione di DNA e di RNA
Analisi di segmento mediante sequenziamento
aggiornato al agosto 2016
CODICE
NOMENCL
91.36.5
91.30.3
X4
91.36.5
91.30.3
X5
91.36.5
91.30.3
X6
91.36.5
91.30.3
X3
25
Tariffario prestazioni S.C. Laboratorio di Genetica Umana, EO Galliera, Genova
codice delle
PRESTAZIONE
GENI
patologie
MYL3
CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA
P077
CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA
Estrazione di DNA e di RNA
Analisi di segmento mediante sequenziamento
P077
MYH7,MYBP
C3,
TNNT2,ACTC
1,
TNNI3,TPM1
P025
Analisi di segmento mediante sequenziamento
P077
X3
91.30.3
X 48
91.36.5
91.30.3
X2
91.36.5
91.30.3
X 38
cardiomiopatia amiloide familiare legata alla transtiretina
(TTR)
CARDIOMIOPATIA
Estrazione di DNA e di RNA
MYH7,MYBP
C3, TNNT2
91.36.5
91.30.3
CARDIOMIOPATIA 6 GENI (HCM)
CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA 6 GENI
Analisi di segmento mediante sequenziamento
TTR
aggiornato al agosto 2016
CODICE
NOMENCL
CARDIOMIOPATIA 3 GENI (HCM)
CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA 3 GENI
Estrazione di DNA e di RNA
Analisi di segmento mediante sequenziamento
26
Tariffario prestazioni S.C. Laboratorio di Genetica Umana, EO Galliera, Genova
codice delle
PRESTAZIONE
GENI
patologie
P077
MYH7,
MYBPC3,
TNNT2,
ACTC1,
TPM1,
TNNI3,
MYL2, MYL3,
GLA, LAMP2,
PRKAG2,
MYH6,
TNNC1,
ANKRD1,
VCL, MYOM1,
MYOZ2,
CAV3,
CALR3.
aggiornato al agosto 2016
CODICE
NOMENCL
DIAGNOSI GENETICA PER MUTAZIONI NOTE
IN CARDIOMIOPATIE
DIAGNOSI GENETICA PER MUTAZIONI NOTE IN
CARDIOMIOPATIE
Estrazione di DNA e di RNA
Analisi di segmento mediante sequenziamento
DIAGNOSI PRENATALE MOLECOLARE
DIAGNOSI PRENATALE MOLECOLARE
Estrazione di DNA e di RNA
Analisi di segmento mediante sequenziamento
Analisi di mutazioni del DNA Con Reverse Dot blot
( da 2 a 10 mutazioni)
Analisi del DNA per polimorfismo con reazione
polimerasica a catena, digestione enzimatica ed
elettroforesi
91.36.5
91.30.3
X N*
91.36.5
91.30.3
91.30.1
XN
91.29.2
27
Tariffario prestazioni S.C. Laboratorio di Genetica Umana, EO Galliera, Genova
codice delle
PRESTAZIONE
GENI
patologie
NO CODICE
specifico – assume
codice della
patologia
molecolare per cui
si effettua DP
CONTAMINAZIONE MAT D.P. INTERNA AL LAB.
CONTAMINAZIONE MATERNA
Estrazione di DNA e di RNA
Analisi di polimorfismi (STR, VNTR)
NO CODICE
specifico – assume
codice della
patologia
molecolare per cui
si effettua DP
aggiornato al agosto 2016
CODICE
NOMENCL
91.36.5
91.30.2
X1
X2
91.36.5
91.30.2
X2
X2
91.36.5
91.30.3
XN
CONTAMINAZIONE MAT D.P. ESTERNA AL LAB.
CONTAMINAZIONE MATERNA
Estrazione di DNA e di RNA
Analisi di polimorfismi (STR, VNTR)
DIAGNOSI GENETICA PER MUTAZIONI NOTE
DIAGNOSI GENETICA PER MUTAZIONI NOTE
Estrazione di DNA e di RNA
Analisi di segmento mediante sequenziamento
28
Tariffario prestazioni S.C. Laboratorio di Genetica Umana, EO Galliera, Genova
codice delle
PRESTAZIONE
GENI
patologie
ALDH7A1, NGS ENCEFALOPATIE EPILETTICHE 19 GENI
P198,P207, P208,
P218
aggiornato al agosto 2016
CODICE
NOMENCL
PNPO,
ARHGEF9,
SLC25A22,
PLCB1,
TBC1D24,
PNKP,
KCNT1,
KCNQ2,SCN2
A, SCN8A,
STXBP1,SCN
1A, PCDH19,
CDKL5,
SPTAN1,
SLC2A1,
ST3GAL3,
GRIN2A
Estrazione di DNA e di RNA
Analisi di segmento mediante sequenziamento
91.36.5
91.30.3
x20
29
Tariffario prestazioni S.C. Laboratorio di Genetica Umana, EO Galliera, Genova
codice delle
PRESTAZIONE
GENI
patologie
ALDH7A1, NGS ENCEFALOPATIE EPILETTICHE 19 GENI +
PNPO,
MLPA 1 GENE
P198,P207, P208,
P218
aggiornato al agosto 2016
CODICE
NOMENCL
ARHGEF9,
SLC25A22,
PLCB1,
TBC1D24,
PNKP,
KCNT1,
KCNQ2,SCN2
A, SCN8A,
STXBP1,SCN
1A, PCDH19,
CDKL5,
SPTAN1,
SLC2A1,
ST3GAL3,
GRIN2A
Estrazione di DNA e di RNA
Analisi di segmento mediante sequenziamento
Analisi di polimorfismi (STR, VNTR)
91.36.5
91.30.3
91.30.2
x20
x2
30
Tariffario prestazioni S.C. Laboratorio di Genetica Umana, EO Galliera, Genova
codice delle
PRESTAZIONE
GENI
patologie
ALDH7A1, NGS ENCEFALOPATIE EPILETTICHE 19 GENI +
PNPO,
MLPA 2 GENE
P198,P207, P208,
P218
aggiornato al agosto 2016
CODICE
NOMENCL
ARHGEF9,
SLC25A22,
PLCB1,
TBC1D24,
PNKP,
KCNT1,
KCNQ2,SCN2
A, SCN8A,
STXBP1,SCN
1A, PCDH19,
CDKL5,
SPTAN1,
SLC2A1,
ST3GAL3,
GRIN2A
Estrazione di DNA e di RNA
Analisi di segmento mediante sequenziamento
Analisi di polimorfismi (STR, VNTR)
91.36.5
91.30.3
91.30.2
x20
x4
31
aggiornato al agosto 2016
Tariffario prestazioni S.C. Laboratorio di Genetica Umana, EO Galliera, Genova
ALDH7A1, NGS ENCEFALOPATIE EPILETTICHE 19 GENI +
PNPO,
MLPA 3 GENE
P198,P207, P208,
P218
ARHGEF9,
SLC25A22,
PLCB1,
TBC1D24,
PNKP,
KCNT1,
KCNQ2,SCN2
A, SCN8A,
STXBP1,SCN
1A, PCDH19,
CDKL5,
SPTAN1,
SLC2A1,
ST3GAL3,
GRIN2A
Estrazione di DNA e di RNA
Analisi di segmento mediante sequenziamento
Analisi di polimorfismi (STR, VNTR)
P198,P207, P208,
P218
ALDH7A1,
PNPO,
ARHGEF9,
SLC25A22,
PLCB1,
TBC1D24,
PNKP,
KCNT1,
KCNQ2,SCN2
A, SCN8A,
STXBP1,SCN
1A, PCDH19,
CDKL5,
SPTAN1,
SLC2A1,
ST3GAL3,
GRIN2A
91.36.5
91.30.3
91.30.2
x20
x6
91.36.5
91.30.3
x20
NGS ENCEFALOPATIE EPILETTICHE 19 GENI +
MLPA 4 GENE
Estrazione di DNA e di RNA
Analisi di segmento mediante sequenziamento
32
Tariffario prestazioni S.C. Laboratorio di Genetica Umana, EO Galliera, Genova
Analisi di polimorfismi (STR, VNTR)
codice delle
patologie
GENI
PRESTAZIONE
aggiornato al agosto 2016
91.30.2
x8
CODICE
NOMENCL
ABCC9,ACTC1, NGS CARDIOMIOPATIA FEMMINA
ACTN2,ANKRD1
,
CALR3,CAV3,
CSRP3,DES,
GLA,LAMP2,
LDB3,LMNA,
MYBPC3,
MYH6,
MYH7,MYL2,
MYL3,MYOM1,
MYOZ2,NEXN,
PLN,PRKAG2,
RBM20,SCN5A,
SGCD,TAZ,
TCAP,TNNC1,
TNNI3,TNNT2,
TPM1,TTR,VCL
P077
Estrazione di DNA e di RNA
Analisi di segmento mediante sequenziamento
Analisi di polimorfismi (STR, VNTR)
91.36.5
91.30.3
91.30.2
X23
X2
33
Tariffario prestazioni S.C. Laboratorio di Genetica Umana, EO Galliera, Genova
aggiornato al agosto 2016
34
Tariffario prestazioni S.C. Laboratorio di Genetica Umana, EO Galliera, Genova
codice delle
PRESTAZIONE
GENI
patologie
ABCC9,ACTC1, NGS CARDIOMIOPATIA MASCHIO
aggiornato al agosto 2016
CODICE
NOMENCL
ACTN2,ANKRD1
,
CALR3,CAV3,
CSRP3,DES,
GLA,LAMP2,
LDB3,LMNA,
MYBPC3,
MYH6,
MYH7,MYL2,
MYL3,MYOM1,
MYOZ2,NEXN,
PLN,PRKAG2,
RBM20,SCN5A,
SGCD,TAZ,
TCAP,TNNC1,
TNNI3,TNNT2,
TPM1,TTR,VCL
P077
Estrazione di DNA e di RNA
91.36.5
91.30.3
X23
91.36.5
91.30.2
x2
x2
Analisi di polimorfismi (STR, VNTR) (MSA) (a
cromosoma)
91.30.2
x1
PRESTAZIONE
CODICE
NOMENCL
Analisi di segmento mediante sequenziamento
MELANOMA UVEALE 1 LIVELLO
MELANOMA UVEALE
Estrazione di DNA e di RNA
Analisi di polimorfismi (STR, VNTR) (MLPA)
codice delle
patologie
GENI
GNAQGNA11
MELANOMA UVEALE 2 LIVELLO-MUTAZ.
GNAQ+GNA11
35
Tariffario prestazioni S.C. Laboratorio di Genetica Umana, EO Galliera, Genova
MELANOMA UVEALE 2 LIVELLO-MUTAZ.
GNAQ+GNA11
Analisi di segmento mediante sequenziamento
BAP1
MELANOMA UVEALE 2 LIVELLO-MUTAZ. BAP1
MELANOMA UVEALE 2 LIVELLO-MUTAZ. BAP1
Analisi di segmento mediante sequenziamento
H-,N-,K- NODULO TIROIDEO-MUTAZ. GENI RAS
RAS
NODULO TIROIDEO-MUTAZ. GENI RAS
Estrazione di DNA e di RNA
Analisi di segmento mediante sequenziamento
aggiornato al agosto 2016
91.30.3
x2
91.30.3
x7
91.36.5
91.30.3
x4
RET/PTC1 NODULO TIROIDEO-trascritti RET/PTC (PTC1 e
PTC3)
RET/PTC3
NODULO TIROIDEO-trascritti RET/PTC (PTC1 e
PTC3)
Estrazione di DNA e di RNA
Analisi di mutazione del DNA (con reaz. polimer.a
catena e elettroforesi) (cDNA)
91.36.5
91.29.3
x2
36
Tariffario prestazioni S.C. Laboratorio di Genetica Umana, EO Galliera, Genova
codice delle
PRESTAZIONE
GENI
patologie
RET/PTC1 NODULO TIROIDEO- seq. trascritti RET/PTC
(PTC1 e PTC3)
RET/PTC3
NODULO TIROIDEO- seq. trascritti RET/PTC
aggiornato al agosto 2016
CODICE
NOMENCL
(PTC1 e
PTC3)
Analisi di segmento mediante sequenziamento
PAX8/PPA NODULO TIROIDEO-trascritti PAX8/PPARγ
Rγ
NODULO TIROIDEO-trascritti PAX8/PPARγ
Analisi di mutazione del DNA (con reaz. polimer.a
catena e elettroforesi) (cDNA)
PAX8/PPA NODULO TIROIDEO-seq. trascritto
Rγ
PAX8/PPARγ
NODULO TIROIDEO-trascritti PAX8/PPARγ
Analisi di segmento mediante sequenziamento
C020 – C021 – C022
– C023 – C024 –
C025 – C026 – C027
– C028
91.30.3
91.29.3
x4
91.30.3
x1
91.35.1
X1
CC SU MATERIALE ABORTIVO
Cariotipo su materiale abortivo
Coltura di materiale abortivo
Cariotipo da metafasi di fibroblasti e altri tessuti
(mat abortivo ecc.)
91.30.5
X1
37
Tariffario prestazioni S.C. Laboratorio di Genetica Umana, EO Galliera, Genova
codice delle
PRESTAZIONE
GENI
patologie
C020 – C021 – C022
– C023 – C024 –
C025 – C026 – C027
– C028
aggiornato al agosto 2016
CODICE
NOMENCL
CC SU VILLI CORIALI I° TRIM
Cariotipo su villi coriali 1° trimestre
C020 – C021 – C022
– C023 – C024 –
C025 – C026 – C027
– C028
Cariotipo da metafasi spontanee di villi coriali
91.31.4
Coltura di villi coriali
Cariotipo da metafasi di fibroblasti e altri tessuti
(mat abortivo ecc.)
Coltura di villi coriali a breve termine
91.35.4
91.35.3
X1
X1
91.31.1
91.33.4
X1
X1
91.31.2
91.34.4
X1
X1
CARIOTIPO FETALE SU AMNIOCITI II
TRIMESTRE
Cariotipo fetale su amniociti 2° trimestre
Cariotipio da metafasi di liquido amniotico
Coltura di amniociti
C020 – C021 – C025
91.30.5
X1
X1
CARIOTIPO SU SANGUE FETALE
Cariotipo su sangue fetale
Cariotipo da metafasi linfocitarie
Coltura di linfociti fetali con PHA
38
Tariffario prestazioni S.C. Laboratorio di Genetica Umana, EO Galliera, Genova
codice delle
PRESTAZIONE
GENI
patologie
C001 – C003 – C004
– C005 – C006 –
C007 – C008 – C009
- C010 – C011 –
C012 – C014 – C029
– C019
aggiornato al agosto 2016
CODICE
NOMENCL
CARIOTIPO SU SANGUE PERIFERICO
Cariotipo su sangue periferico
Cariotipo da metafasi linfocitarie
91.31.2
Coltura di linfociti periferici con PHA o altri mitogeni 91.34.5
C001 – C003 – C004
– C005 – C006 –
C007 – C008 – C009
- C010 – C011 –
C012 – C014 – C029
– C019
X1
X1
CARIOTIPO SU SANGUE PERIFERICO CON
CONTEGGIO MOSAICO DA APPLICARE IN QUESTI
CASI:
AZOSPERMIA, MENOPAUSA PRECOCE (POF,POI), AMENORREA(PRIMARIA,
SECONDARIA), S.TURNER, S.KLINEFELTER,IPOGONADISMO, BASSA STATURA,
RITARDO PUBERALE, GENITALI AMBIGUI, DISGENESIA GONADICA, MARKER
CR., S. DOWN (TRISOMIA 21), GENITORI DI SOGGETTI CON S.
DOWN,TRISOMIA 13,RITARDO PSICOMOTORIO (RPM), RITARDO MENTALE
(RM,RM NDD), MALFORMAZIONI, RITARDO DELLO SVILUPPO, DISMORFISMI,
AUTISMO, RITARDO DEL LINGUAGGIO, PROBLEMI COMPORTAMENTALI,
TRISOMIA 18
Cariotipo su sangue periferico
Cariotipo da metafasi linfocitarie
91.31.2
Coltura di linfociti periferici con PHA o altri mitogeni 91.34.5
Analisi citogenetica per studio mosaicismo
cromosomico
91.28.4
X1
X1
X1
39
Tariffario prestazioni S.C. Laboratorio di Genetica Umana, EO Galliera, Genova
codice delle
PRESTAZIONE
GENI
patologie
C001 – C003 – C004
– C005 – C006 –
C007 – C008 – C009
- C010 – C011 –
C012 – C014 – C029
– C019
CONTEGGIO MOSAICO
Analisi citogenetica per studio mosaicismo
cromosomico
C001 – C003 – C004
– C005 – C006 –
C007 – C008 – C009
- C010 – C011 –
C012 – C014 – C029
– C019
91.28.4
X1
CARIOTIPO SU FIBROBLASTI O ALTRI
TESSUTI
Cariotipo su fibroblasti o altri tessuti
Cariotipo da metafasi di fibroblasti e altri tessuti
(mat abortivo ecc.)
Coltura di fibroblasti
C002
aggiornato al agosto 2016
CODICE
NOMENCL
TEST AL DEB o ANEMIA DI FANCONI
( LINFOCITI)
Test al deb o anemia di fanconi(linfociti)
Analisi citogenetica per studio riarrangiamenti
cromosomici indotti
Cariotipo da metafasi linfocitarie
91.30.5
91.34.1
91.28.5
91.31.2
Coltura di linfociti periferici con PHA o altri mitogeni 91.34.5
X1
X1
X1
X1
x2
40
Tariffario prestazioni S.C. Laboratorio di Genetica Umana, EO Galliera, Genova
codice delle
PRESTAZIONE
GENI
patologie
TEST AL DEB o ANEMIA DI FANCONI
C002
(FIBROBLASTI)
Test al deb o anemia di fanconi (fibroblasti)
Analisi citogenetica per studio riarrangiamenti
cromosomici indotti
Cariotipo da metafasi di fibroblasti e altri tessuti
(mat abortivo ecc.)
Coltura di fibroblasti
aggiornato al agosto 2016
CODICE
NOMENCL
91.28.5
91.30.5
91.34.1
X1
X1
x2
IBRIDAZIONE IN SITU DELLE METAFASI CON
SONDE MOLECOLARI A RICHIESTA
Ibridazione in SITU (FISH) su metafasi, nuclei
interfasici tessuti (mediante sequenze genomiche in 91.37.2
YAC)
Ibridazione in SITU (FISH) su metafasi, nuclei
interfasici tessuti ( mediante sonde a singola copia
in cosmide)
91.37.3
Ibridazione in SITU (FISH) su metafasi, nuclei
interfasici tessuti ( mediante sonde molcolari alfoidi 91.37.4
ed altre sequenze ripetute)
C001/C025/C020
Ibridazione in SITU (FISH) su metafasi, nuclei
91.37.5
interfasici tessuti ( mediante sonde molecolari
painting)
SINDROME DI GEORGE
Sindrome di George
Ibridazione in SITU (FISH) su metafasi, nuclei
interfasici tessuti ( mediante sonde a singola copia 91.37.3
in cosmide)
Coltura di linfociti periferici con PHA o altri mitogeni
91.34.5
x2
41
Tariffario prestazioni S.C. Laboratorio di Genetica Umana, EO Galliera, Genova
CODICE
codice delle
PRESTAZIONE
NOMENCL
GENI
patologie
S. PRADER WILLI-ANGELMAN
C001/C020
S. Prader Willi-Angelman
Ibridazione in SITU (FISH) su metafasi, nuclei
interfasici tessuti ( mediante sonde a singola copia 91.37.3
in cosmide)
Coltura di linfociti periferici con PHA o altri mitogeni
91.34.5
C001/C020
S. MILLER DIECKER
S. Miller Diecker
Ibridazione in SITU (FISH) su metafasi, nuclei
interfasici tessuti ( mediante sonde a singola copia 91.37.3
in cosmide)
Coltura di linfociti periferici con PHA o altri mitogeni
91.34.5
C001/C020
S. WOLF HIRSCHHORN
S. Wolf Hirschhorn
Ibridazione in SITU (FISH) su metafasi, nuclei
interfasici tessuti ( mediante sonde a singola copia 91.37.3
in cosmide)
Coltura di linfociti periferici con PHA o altri mitogeni
91.34.5
aggiornato al agosto 2016
42
Tariffario prestazioni S.C. Laboratorio di Genetica Umana, EO Galliera, Genova
CODICE
codice delle
PRESTAZIONE
NOMENCL
GENI
patologie
S. MOWAT WILSON
C001/C020
S. Mowat Wilson
Ibridazione in SITU (FISH) su metafasi, nuclei
interfasici tessuti ( mediante sonde a singola copia 91.37.3
in cosmide)
Coltura di linfociti periferici con PHA o altri mitogeni
91.34.5
C001/C020
S. LERI-WEILL
S. Leri-Weill
Ibridazione in SITU (FISH) su metafasi, nuclei
interfasici tessuti ( mediante sonde a singola copia 91.37.3
in cosmide)
Coltura di linfociti periferici con PHA o altri mitogeni
91.34.5
C001/C020
S. WILLIAMS
S. Williams
Ibridazione in SITU (FISH) su metafasi, nuclei
91.37.3
interfasici tessuti (mediante sonde a singola copia
in cosmide)
Coltura di linfociti periferici con PHA o altri mitogeni
91.34.5
aggiornato al agosto 2016
43
Tariffario prestazioni S.C. Laboratorio di Genetica Umana, EO Galliera, Genova
codice delle
PRESTAZIONE
GENI
patologie
C008/C004/C032
RIARRANGIAMENTI TELOMERICI:
FISH
Riarrangiamenti telomerici:fish
Coltura di linfociti periferici con PHA o altri mitogeni
aggiornato al agosto 2016
CODICE
NOMENCL
91.34.5
Ibridazione in SITU (FISH) su metafasi, nuclei
interfasici tessuti (mediante sequenze genomiche in 91.37.2
YAC)
C020/C023/C024/C0
32
TRASLOCAZIONI (COSMIDI)
Traslocazioni
Coltura di linfociti periferici con PHA o altri mitogeni
C020/C023/C024
/C032
x2
Ibridazione in SITU (FISH) su metafasi, nuclei
interfasici tessuti ( mediante sonde a singola copia
in cosmide)
TRASLOCAZIONI (PAINTING)
Traslocazioni
Coltura di linfociti periferici con PHA o altri mitogeni
Ibridazione in SITU (FISH) su metafasi, nuclei
interfasici tessuti ( mediante sonde molecolari
painting)
91.34.5
91.37.3
xN
91.34.5
91.37.5
xN
44
Tariffario prestazioni S.C. Laboratorio di Genetica Umana, EO Galliera, Genova
codice delle
PRESTAZIONE
GENI
patologie
C020/C023/C024/C0
TRASLOCAZIONI (PAINTING+COSMIDE)
aggiornato al agosto 2016
CODICE
NOMENCL
32
Traslocazioni
Coltura di linfociti periferici con PHA o altri mitogeni
Ibridazione in SITU (FISH) su metafasi, nuclei
interfasici tessuti ( mediante sonde molecolari
painting)
Ibridazione in SITU (FISH) su metafasi, nuclei
interfasici tessuti ( mediante sonde a singola copia
in cosmide)
C020/C023/C024/
C032
91.34.5
91.37.5
xN
91.37.3
xN
TRASLOCAZIONI ROBERTSONIANE
Traslocazioni
Traslocazioni robertsoniane
Coltura di linfociti periferici con PHA o altri mitogeni
91.34.5
Ibridazione in SITU (FISH) su metafasi, nuclei
interfasici tessuti ( mediante sonde molcolari alfoidi 91.37.4
ed altre sequenze ripetute)
x2
45
Tariffario prestazioni S.C. Laboratorio di Genetica Umana, EO Galliera, Genova
codice delle
PRESTAZIONE
GENI
patologie
DELEZIONI (PAINTING)
C020/C023/C024
Delezioni
Coltura di linfociti periferici con PHA o altri mitogeni
Ibridazione in SITU (FISH) su metafasi, nuclei
interfasici tessuti ( mediante sonde molecolari
painting)
C020/C023/C024
DELEZIONI (COSMIDE)
Delezioni
Coltura di linfociti periferici con PHA o altri mitogeni
Ibridazione in SITU (FISH) su metafasi, nuclei
interfasici tessuti ( mediante sonde a singola copia
in cosmide)
C020/C023/C024
DUPLICAZIONI (PAINTING)
Duplicazioni
Coltura di linfociti periferici con PHA o altri mitogeni
Ibridazione in SITU (FISH) su metafasi, nuclei
interfasici tessuti ( mediante sonde molecolari
painting)
aggiornato al agosto 2016
CODICE
NOMENCL
91.34.5
91.37.5
91.34.5
91.37.3
xN
91.34.5
91.37.5
46
Tariffario prestazioni S.C. Laboratorio di Genetica Umana, EO Galliera, Genova
codice delle
PRESTAZIONE
GENI
patologie
DUPLICAZIONI (COSMIDE)
C020/C023/C024
Duplicazioni
Coltura di linfociti periferici con PHA o altri mitogeni
C020/C023/C024
91.34.5
Ibridazione in SITU (FISH) su metafasi, nuclei
interfasici tessuti ( mediante sonde a singola copia 91.37.3
in cosmide)
INVERSIONI (PAINTING)
Inversioni
Coltura di linfociti periferici con PHA o altri mitogeni
91.34.5
Ibridazione in SITU (FISH) su metafasi, nuclei
interfasici tessuti ( mediante sonde molecolari
painting)
C020/C023/C024
aggiornato al agosto 2016
CODICE
NOMENCL
INVERSIONI (COSMIDE)
Inversioni
Coltura di linfociti periferici con PHA o altri mitogeni
Ibridazione in SITU (FISH) su metafasi, nuclei
interfasici tessuti ( mediante sonde a singola copia
in cosmide)
xN
91.37.5
91.34.5
91.37.3
xN
47
Tariffario prestazioni S.C. Laboratorio di Genetica Umana, EO Galliera, Genova
codice delle
PRESTAZIONE
GENI
patologie
C020/C023/C024
MARKER DA IDENTIFICARE
Marker da identificare
Coltura di linfociti periferici con PHA o altri mitogeni
C020/C023/C024
C001/C020
aggiornato al agosto 2016
CODICE
NOMENCL
91.34.5
Ibridazione in SITU (FISH) su metafasi, nuclei
interfasici tessuti ( mediante sonde molcolari alfoidi 91.37.4
ed altre sequenze ripetute)
Ibridazione in SITU (FISH) su metafasi, nuclei
interfasici tessuti ( mediante sonde a singola copia 91.37.3
in cosmide)
MARKER DA IDENTIFICARE
Marker da identificare
Coltura di linfociti periferici con PHA o altri mitogeni
91.34.5
Ibridazione in SITU (FISH) su metafasi, nuclei
interfasici tessuti ( mediante sonde molcolari alfoidi 91.37.4
ed altre sequenze ripetute)
Ibridazione in SITU (FISH) su metafasi, nuclei
91.37.5
interfasici tessuti ( mediante sonde molecolari
painting)
CRI DU CHAT (5P-)
Cri du chat (5P-)
Coltura di linfociti periferici con PHA o altri mitogeni
91.34.5
Ibridazione in SITU (FISH) su metafasi, nuclei
interfasici tessuti (mediante sequenze genomiche in YAC)
Ibridazione in SITU (FISH) su metafasi, nuclei
interfasici tessuti mediante sonde a singola copia in cosmide)
91.37.2
91.37.3
xN
xN
xN
xN
xN
xN
48
Tariffario prestazioni S.C. Laboratorio di Genetica Umana, EO Galliera, Genova
codice delle
PRESTAZIONE
GENI
patologie
GENITORE CRI DU CHAT
C001/C020/C009
Genitore cri du chat
Coltura di linfociti periferici con PHA o altri mitogeni
Ibridazione in SITU (FISH) su metafasi, nuclei
interfasici tessuti ( mediante sonde a singola copia
in cosmide)
Cariotipo da metafasi linfocitarie
C001 C003 C004
C005 C006 C007
C010 C012 C013
C019
aggiornato al agosto 2016
CODICE
NOMENCL
91.34.5
91.37.3
91.31.2
CGH ARRAY
Cgh array
Ibridazione in SITU (FISH) su metafasi, nuclei
interfasici tessuti (mediante sequenze genomiche in 91.37.2
YAC)
Estrazione di DNA e di RNA
91.36.5
X3
49
Tariffario prestazioni S.C. Laboratorio di Genetica Umana, EO Galliera, Genova
codice delle
PRESTAZIONE
GENI
patologie
C001 C003 C004
C005 C006 C007
C010 C012 C013
C019
C020 – C022 – C023
– C024 – C025 –
C026 – C027 – C028
– C030
aggiornato al agosto 2016
CODICE
NOMENCL
CGH ARRAY CON COLTURA SE PRESENTE
CAMPIONE ANCHE IN EPARINA
Cgh array
Ibridazione in SITU (FISH) su metafasi, nuclei
interfasici tessuti (mediante sequenze genomiche in 91.37.2
YAC)
Estrazione di DNA e di RNA
91.36.5
Coltura di linfociti periferici con PHA o altri mitogeni
91.34.5
X3
QF-PCR X MAT.ABORTIVO
QF-PCR IN D.P.
Estrazione di DNA e di RNA
Analisi di polimorfismi (STR, VNTR)
91.36.5
91.30.2
x2
50
Tariffario prestazioni S.C. Laboratorio di Genetica Umana, EO Galliera, Genova
codice delle
PRESTAZIONE
GENI
patologie
C020 – C022 – C023
– C024 – C025 –
C026 – C027 – C028
- C030
aggiornato al agosto 2016
CODICE
NOMENCL
QF-PCR D.P. X LIQUIDO AMNIOTICO, CVS
QF-PCR IN D.P.
Estrazione di DNA e di RNA
Analisi di polimorfismi (STR, VNTR)
91.36.5
91.30.2
Allestimento/Conservazione Biobanca
Allestimento/Conservazione Biobanca
Estrazione di DNA o di RNA
Coltura di fibroblasti
91.36.5
91.34.1
Colture di linee linfocitarie stabilizzate con virus o interleuchina
91.34.3
Conservazione di campioni di DNA o di RNA
91.36.1
Crioconservazione in azoto liquido di colture cellulari
91.36.2
Crioconservazione in azoto liquido di cellule e
tessuti
91.36.3
ESAMI 1° LIVELLO BASE PER TALASSEMIE
ED EMOGLOBINOPATIE (a)
1° Liv. talassemie emoglobinopatie
Ricerca emoglobine anomale
Hb A2
90.66.5
90.66.3
Emoglobina fetale
90.66.4
51
Tariffario prestazioni S.C. Laboratorio di Genetica Umana, EO Galliera, Genova
codice delle
PRESTAZIONE
GENI
patologie
HbA2 + HbF + eventuali HbX
SOLO ASSETTO EMOGLOBINICO
HbA2 + HbF + eventuali HbX Ricerca emoglobine anomale
Hb A2
P202
P472
HFE
ALFA
aggiornato al agosto 2016
CODICE
NOMENCL
90.66.5
90.66.3
Emoglobina fetale
90.66.4
SFEROCITOSI
Sferocitosi
Morfologia eritrocitaria
Reticolociti
90.63.4
90.74.5
EMOCROMATOSI
Emocromatosi
Estrazione di DNA e di RNA
Analisi di mutazioni del DNA Con Reverse Dot blot
(da 2 a 10 mutazioni)
91.36.5
MOLECOLARE PER ALFA TALASSEMIE
Mol. per Alfa Talassemie
Estrazione di DNA e RNA
Analisi di mutazioni del DNA Con Reverse Dot blot
(da 2 a 10 mutazioni)
91.36.5
91.30.1
91.30.1
x2
52
Tariffario prestazioni S.C. Laboratorio di Genetica Umana, EO Galliera, Genova
codice delle
PRESTAZIONE
GENI
patologie
MOLECOLARE PER BETA TALASSEMIA
P473
BETA
Mol. per Beta Talassemie 1° liv.
Estrazione di DNA e di RNA
Analisi di mutazioni del DNA Con Reverse Dot blot
(da 2 a 10 mutazioni)
P415
P474
P134
DELTA,
BETA
MOL. PER DELTA BETA E HB LEPORE
Mol. per Delta Beta e Hb Lepore
Estrazione di DNA e RNA
Analisi di mutazione del DNA (con reaz. polimer.a
catena e elettroforesi)
aggiornato al agosto 2016
CODICE
NOMENCL
91.36.5
91.30.1
91.36.5
91.29.3
G-GAMMA,
MOLECOLARE PER PERSISTENZA EREDITARIA
A-GAMMA
DI HB FETALE (HPFH)
Mol. per persistenza ereditaria di HB fetale
Estrazione di DNA e RNA
91.36.5
91.30.3
Analisi di segmento mediante sequenziamento
G6PD
X4
MOLECOLARE PER G6PD ( FAVISMO) 1°livello
Mol. per G6PD
Estrazione di DNA e RNA
91.36.5
91.30.3
Analisi di segmento mediante sequenziamento
53
Tariffario prestazioni S.C. Laboratorio di Genetica Umana, EO Galliera, Genova
codice delle
PRESTAZIONE
GENI
patologie
P134
G6PD
MOLECOLARE PER G6PD ( FAVISMO) 1°livello
Mol. per G6PD
Estrazione di DNA e RNA
91.36.5
91.30.3
Analisi di segmento mediante sequenziamento
DIAGN. PRENATALE EMOGLOBINOPATIE
Diagn. Prenatale emoglobinopatie
Estrazione di DNA e di RNA
P473
Analisi di mutazioni del DNA Con Reverse Dot blot
(da 2 a 10 mutazioni)
Analisi di segmento mediante sequenziamento
DIAGN. PRENATALE EMOGLOBINOPATIE
Diagn. Prenatale emoglobinopatie
Estrazione di DNA e di RNA
P473
Analisi di mutazioni del DNA Con Reverse Dot blot
(da 2 a 10 mutazioni)
Analisi di segmento mediante sequenziamento
Analisi del DNA per polimorfismo con reazione
polimerasica a catena, dig. enzimatica ed
elettroforesi
P473
BETA
aggiornato al agosto 2016
CODICE
NOMENCL
6
91.36.5
91.30.1
91.30.3
x2
x2
91.36.5
91.30.1
91.30.3
x2
x2
91.29.2
2
MOL. PER BETA EMOGLOBINOPATIA 2° LIV.
Mol. per Beta emoglobinopatia 2° liv.
Estrazione di DNA e di RNA
91.36.5
Analisi di segmento mediante sequenziamento
91.30.3
X3
54
Tariffario prestazioni S.C. Laboratorio di Genetica Umana, EO Galliera, Genova
codice delle
PRESTAZIONE
GENI
patologie
ALFA1,
P472
ALFA2 MOL.PER ALFA EMOGLOBINOPATIA 2°LIV.
Mol. per Alfa emoglobinopatia 2° liv.
Estrazione di DNA e di RNA
DELTA
P474
G-GAMMA,
A-GAMMA
aggiornato al agosto 2016
CODICE
NOMENCL
91.36.5
Analisi di segmento mediante sequenziamento
91.30.3
MOL. PER DELTA EMOGLOBINOPATIA 2° LIV.
Mol. per Delta emoglobinopatia 2° liv.
Estrazione di DNA e di RNA
91.36.5
Analisi di segmento mediante sequenziamento
91.30.3
MOL. PER GAMMA 2° LIV.
Mol. per Gamma 2° liv.
Estrazione di DNA e di RNA
91.36.5
Analisi di segmento mediante sequenziamento
91.30.3
COMPLETAMENTO ESAMI 1° LIVELLO
Metaemoglobina
Test di falcizzazione
Test Kleihauer
Hb- Test di stabilità
90.71.1
90.76.4
90.77.1
90.67.3
x4
x2
x4
55
Tariffario prestazioni S.C. Laboratorio di Genetica Umana, EO Galliera, Genova
codice delle
PRESTAZIONE
GENI
patologie
PSEN1,
PSEN2,AP
MALATTIA DI ALZHEIMER
P023
P
ALZHEIMER PSEN1 – PSEN2- APP
Estrazione di DNA e di RNA
C1-INH
P483
P472
PAI-1
AAAS
aggiornato al agosto 2016
CODICE
NOMENCL
91.36.5
Analisi di segmento mediante sequenziamento
91.30.3
ANGIOEDEMA EREDITARIO
ANGIOEDEMA C1-INH
Estrazione di DNA e di RNA
91.36.5
Analisi di segmento mediante sequenziamento
91.30.3
PAI-1
PAI-1
Estrazione di DNA e di RNA
91.36.5
Analisi di segmento mediante sequenziamento
91.30.3
TRIPLA A GENE AAAS
TRIPLA A GENE AAAS
Estrazione di DNA e di RNA
91.36.5
Analisi di segmento mediante sequenziamento
91.30.3
x10
x5
x8
56
Tariffario prestazioni S.C. Laboratorio di Genetica Umana, EO Galliera, Genova
aggiornato al agosto 2016
57
