Tariffario prestazioni S.C. Laboratorio di Genetica Umana, EO
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Tariffario prestazioni S.C. Laboratorio di Genetica Umana, EO Galliera, Genova codice delle PRESTAZIONE GENI patologie Colloquio informativo pre-test Anamnesi e valutazione, definite brevi P495 FMR1 P495 89.01 S. X FRAGILE 1 LIVELLO M + F E PATOLOGIE ASSOCIATE A PREMUTAZIONE (FXTAS-POI) SINDROME X FRAGILE FRAX-A Estrazione di DNA e di RNA 91.36.5 91.30.02 Analisi di polimorfismi (STR, VNTR) (RP-PCR) X2 II LIVELLO FRAXA M + F II LIVELLO FRAXA M + F Digestione di DNA con Enzimi di restrizione (m-PCR) 91.36.4 P495 P495 aggiornato al agosto 2016 CODICE NOMENCL FMR1 FMR1 Analisi di polimorfismi ( STR, VNTR) (m-PCR) 91.30.2 X2 FMR1 – SEQUENZA GENE FMR1 – SEQUENZA GENE Estrazione di DNA e di RNA Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.36.5 91.30.3 X7 91.30.2 X2 FMR1 – RICERCA DELEZIONI FMR1 – RICERCA DELEZIONI Analisi di polimorfismi (STR, VNTR) 1 Tariffario prestazioni S.C. Laboratorio di Genetica Umana, EO Galliera, Genova codice delle PRESTAZIONE GENI patologie ZEB2 P369 S. MOWAT WILSON S. MOWAT-WILSON MOLECOLARE Estrazione di DNA e di RNA Analisi di segmento mediante sequenziamento P468 P468 P468 P490 NSD1 NFIX SETD2 EZH2 aggiornato al agosto 2016 CODICE NOMENCL Analisi di polimorfismi (STR, VNTR)(MLPA) 91.36.5 91.30.3 91.30.2 X 10 X2 SOTOS S. SOTOS Analisi di segmento mediante sequenziamento Analisi di polimorfismi ( STR, VNTR) (MLPA) 91.30.3 91.30.2 X 22 X2 SOTOS LIKE S. SOTOS Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 X5 SOTOS LIKE S. SOTOS Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 X 21 SINDROME DI WEAVER S. DI WEAVER Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 X7 2 Tariffario prestazioni S.C. Laboratorio di Genetica Umana, EO Galliera, Genova codice delle PRESTAZIONE GENI patologie SRY P162 SRY SRY Estrazione di DNA e di RNA Analisi di segmento mediante sequenziamento P163 P256 P255 P255 AR AZF AZF aggiornato al agosto 2016 CODICE NOMENCL 91.36.5 91.30.3 X2 RIC. RECETTORI DEGLI ANDROGENI RIC. RECETTORI DEGLI ANDROGENI Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 X8 MICRODELEZIONI CROMOSOMA Y MICRODELEZIONI CROMOSOMA Y Estrazione di DNA e di RNA 91.36.5 Analisi di polimorfismi ( STR, VNTR) ( DEVYSER) 91.30.2 MICRODELEZIONI CROMOSOMA Y MICRODELEZIONI CROMOSOMA Y Estrazione di DNA e di RNA 91.36.5 Analisi di polimorfismi ( STR, VNTR) ( MLPA) 91.30.2 X2 X2 3 Tariffario prestazioni S.C. Laboratorio di Genetica Umana, EO Galliera, Genova codice delle PRESTAZIONE GENI patologie P467 ( sordità non sindromica generico) P467 ( sordità non sindromica generico) GJB2 – GJB6 aggiornato al agosto 2016 CODICE NOMENCL MUTAZ. DEI GENI CX 26 + CX30 CX26+CX30 SORDITA' NON SINDROMICA RECESSIVA Estrazione di DNA e di RNA 91.36.5 91.30.3 Analisi di segmento mediante sequenziamento Analisi di polimorfismi ( STR, VNTR) (MLPA) 91.30.2 X2 X2 12SRNA – SORDITA' MUTAZ. MITOCONDRIALI A1555G e tRNA A7445G (ser) SORDITA' MUTAZ. MITOCONDRIALI A1555G e A7445G P223 (similare ) GJA1 Estrazione di DNA e di RNA Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.36.5 91.30.3 S.OCULO DENTO DIGITALE (CX43) S. OCULO DENTO DIGITALE CX43 Estrazione di DNA e di RNA 91.36.5 Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 X3 4 Tariffario prestazioni S.C. Laboratorio di Genetica Umana, EO Galliera, Genova codice delle PRESTAZIONE GENI patologie P467 ( sordità non sindromica generico) P230 POU3F4 SORDITA' X LINKED SORDITA' X LINKED Estrazione di DNA e di RNA Analisi di segmento mediante sequenziamento CFTR FIBROSI CISTICA I LIVELLO FIBROSI CISTICA Estrazione di DNA e di RNA Analisi di mutazioni del DNA Con Reverse Dot blot ( da 2 a 10 mutazioni) P230 P230 CFTR CFTR FIBROSI CISTICA I LIVELLO FIBROSI CISTICA Estrazione di DNA e di RNA aggiornato al agosto 2016 CODICE NOMENCL 91.36.5 91.30.3 X3 91.36.5 91.30.1 X4 91.36.5 Analisi di polimorfismi (STR, VNTR) 91.30.2 4 FIBROSI CISTICA II LIVELLO 2° LIV. FIBROSI CISTICA Analisi di segmento mediante sequenziamento Analisi di polimorfismi (STR, VNTR) (MLPA) 91.30.3 91.30.2 X 15 X2 5 Tariffario prestazioni S.C. Laboratorio di Genetica Umana, EO Galliera, Genova codice delle PRESTAZIONE GENI patologie P230 CFTR FIBROSI CISTICA D.P FIBROSI CISTICA D.P Estrazione di DNA e di RNA Analisi di mutazioni del DNA Con Reverse Dot blot ( da 2 a 10 mutazioni) Analisi di segmento mediante sequenziamento P006 P284 P006-P284 P428 FGFR3 FGFR3 FGFR3 COMP aggiornato al agosto 2016 CODICE NOMENCL 91.36.5 91.30.1 X2 91.30.3 X2 ACONDROPLASIA ACONDROPLASIA Estrazione di DNA e di RNA 91.36.5 Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 IPOCONDROPLASIA IPOCONDROPLASIA Estrazione di DNA e di RNA X5 91.36.5 Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 ACONDRO/IPOCONDROPLASIA ACONDRO/IPOCONDRO Estrazione di DNA e di RNA 91.36.5 Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 X5 91.36.5 91.30.3 X7 PSEUDO ACONDROPLASIA PSEUDO ACONDROPLASIA Estrazione di DNA e di RNA Analisi di segmento mediante sequenziamento X5 6 Tariffario prestazioni S.C. Laboratorio di Genetica Umana, EO Galliera, Genova codice delle PRESTAZIONE GENI patologie BRACHIDATTILIA DI TIPO B/SINDROME DI ROBINOW ROR2 P428 PSEUDO ACONDROPLASIA Estrazione di DNA e di RNA Analisi di segmento mediante sequenziamento Analisi di polimorfismi (STR, VNTR) (MLPA) P232 ALX4 COMP DISPLASIA MULTIPLA EPIFISARIA (MED) DISPLASIA MULTIPLA EPIFISARIA (MED) Estrazione di DNA e di RNA Analisi di segmento mediante sequenziamento P309 SHOX 91.36.5 91.30.3 91.30.2 X8 X2 91.36.5 91.30.3 91.30.2 X3 X2 91.36.5 91.30.3 X7 91.36.5 91.30.3 91.30.2 X3 X2 FORAMI PARIETALI ALLARGATI PSEUDO ACONDROPLASIA Estrazione di DNA e di RNA Analisi di segmento mediante sequenziamento Analisi di polimorfismi (STR, VNTR) (MLPA) P428 aggiornato al agosto 2016 CODICE NOMENCL S.DI LERI WEILL/ BASSA STATURA IDIOPATICA (ISS) SINDROME DI LERI WEILL (BASSA STATURA IDIOP) Estrazione di DNA e di RNA Analisi di segmento mediante sequenziamento Analisi di polimorfismi (STR, VNTR) (MLPA) 7 Tariffario prestazioni S.C. Laboratorio di Genetica Umana, EO Galliera, Genova codice delle PRESTAZIONE GENI patologie P309 SHOX S. DI LANGER /BASSA STATURA IDIOPATICA (ISS) SINDROME DI LANGER (BASSA STATURA IDIOPATICA) Estrazione di DNA e di RNA Analisi di segmento mediante sequenziamento Analisi di polimorfismi ( STR, VNTR) (MLPA) P091 X3 X2 91.36.5 91.30.3 91.30.2 X3 SOX9 91.36.5 91.30.3 91.30.2 X4 ARTI CORTI D.P.(ACO / IPO / TANATOFORO) ARTI CORTI Estrazione di DNA e di RNA 91.36.5 Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 Analisi del DNA per polimorfismo con reazione polimerasica a catena, digestione enzimatica ed 91.29.2 elettroforesi X5 DISPLASIA CAMPOMELICA DISPL. CAMPOMELICA Estrazione di DNA e di RNA Analisi di segmento mediante sequenziamento Analisi di polimorfismi ( STR, VNTR) (MLPA) P006-P284-P178 91.36.5 91.30.3 91.30.2 HOXD13 SINPOLIDATTILIA SIMPOLIDATTILIA Estrazione di DNA e di RNA Analisi di segmento mediante sequenziamento Analisi di polimorfismi ( STR, VNTR) (MLPA) P178 aggiornato al agosto 2016 CODICE NOMENCL FGFR3 X2 X2 8 Tariffario prestazioni S.C. Laboratorio di Genetica Umana, EO Galliera, Genova aggiornato al agosto 2016 9 Tariffario prestazioni S.C. Laboratorio di Genetica Umana, EO Galliera, Genova codice delle PRESTAZIONE GENI patologie DISPLASIA SCHELETRICA per sospetto FGFR3 ecografico P006-P284-P178 DISPLASIA SCHELETRICA per sospetto ecografico Estrazione di DNA e di RNA Analisi di segmento mediante sequenziamento Analisi del DNA per polimorfismo con reazione polimerasica a catena, digestione enzimatica ed elettroforesi P006-P284-P178 P006 FGFR3 FGFR3 FGFR3 91.36.5 91.30.3 X5 91.29.2 DISPLASIA SCHELETRICA NON DEFINITA DISPLASIA SCHELETRICA NON DEFINITA Estrazione di DNA e di RNA 91.36.5 Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 ACONDROPLASIA Diagnosi prenatale per precedente figlio affetto ACONDROPLASIA Diagnosi prenatale per precedente figlio affetto Estrazione di DNA e di RNA 91.36.5 Analisi di segmento mediante sequenziamento Analisi del DNA per polimorfismo con reazione polimerasica a catena, digestione enzimatica ed elett. P178 aggiornato al agosto 2016 CODICE NOMENCL X8 91.30.3 91.29.2 DISPLASIA TANATOFORA DISPLASIA TANATOFORA Estrazione di DNA e di RNA Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.36.5 91.30.3 X3 10 Tariffario prestazioni S.C. Laboratorio di Genetica Umana, EO Galliera, Genova aggiornato al agosto 2016 11 Tariffario prestazioni S.C. Laboratorio di Genetica Umana, EO Galliera, Genova codice delle PRESTAZIONE GENI patologie MEFV FEBBRE MEDITERRANEA P226 FEBBRE MEDITERRANEA Estrazione di DNA e di RNA P104 P103 TCF12 EFNB1 IGF1 aggiornato al agosto 2016 CODICE NOMENCL 91.36.5 Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 CRANIOSTENOSI NON SINDROMICHE Estrazione di DNA e di RNA 91.36.5 Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 X7 X6 CRANIOSTENOSI NON SINDROMICHE COMPLESSA CRANIOSTENOSI NON SINDROMICHE Estrazione di DNA e di RNA 91.36.5 Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 CRANIOSTENOSI NON SINDROMICHE COMPLESSA CRANIOSTENOSI NON SINDROMICHE Estrazione di DNA e di RNA 91.36.5 Analisi di segmento mediante sequenziamento Analisi di polimorfismi (STR, VNTR) (MLPA) 91.30.3 91.30.2 BASSE STATURE BASSE STATURE Estrazione di DNA e di RNA 91.36.5 Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 X7 X3 X2 x2 12 Tariffario prestazioni S.C. Laboratorio di Genetica Umana, EO Galliera, Genova codice delle PRESTAZIONE GENI patologie GHR BASSE STATURE BASSE STATURE Estrazione di DNA e di RNA IGFALS SOCS1 IGF1R aggiornato al agosto 2016 CODICE NOMENCL 91.36.5 Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 BASSE STATURE BASSE STATURE Estrazione di DNA e di RNA 91.36.5 Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 BASSE STATURE BASSE STATURE Estrazione di DNA e di RNA 91.36.5 Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 BASSE STATURE BASSE STATURE Estrazione di DNA e di RNA 91.36.5 Analisi di segmento mediante sequenziamento Analisi di polimorfismi (STR, VNTR) (MLPA) 91.30.3 91.30.2 x6 x5 x2 x12 X2 13 Tariffario prestazioni S.C. Laboratorio di Genetica Umana, EO Galliera, Genova codice delle PRESTAZIONE GENI patologie FGFR3CRANIOSTENOSI NON FGFR2 – SINDROMICHE/PLAGIOCEFALIA P104 TWIST CRANIOSTENOSI NON SINDROMICHE Estrazione di DNA e di RNA Analisi di segmento mediante sequenziamento P479 P448 P106 FGFR1 – FGFR3 – TWIST FGFR2 – FGFR3 – TWIST FGFR3FGFR2 aggiornato al agosto 2016 CODICE NOMENCL 91.36.5 91.30.3 X7 CRANIOSTENOSI NON SINDROMICHE/TRIGONOCEFALIA CRANIOSTENOSI NON SINDROMICHE Estrazione di DNA e di RNA 91.36.5 Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 X4 CRANIOSTENOSI NON SINDROMICHE/SCAFOCEFALIA CRANIOSTENOSI NON SINDROMICHE Estrazione di DNA e di RNA 91.36.5 Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 X3 S. CROUZON S. CROUZON Estrazione di DNA e di RNA 91.36.5 Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 X3 14 Tariffario prestazioni S.C. Laboratorio di Genetica Umana, EO Galliera, Genova codice delle PRESTAZIONE GENI patologie FGFR3FGFR2- S. PFEIFFER P416 FGFR1 S. PFEIFFER Estrazione di DNA e di RNA P034 P448 P104 FGFR2 TWISTFGFR3 MSX2 aggiornato al agosto 2016 CODICE NOMENCL 91.36.5 Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 S. APERT S. APERT Estrazione di DNA e di RNA 91.36.5 Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 X5 S. SAETHRE-CHOTZEN S. SAETHRE-CHOTZEN Estrazione di DNA e di RNA 91.36.5 Analisi di segmento mediante sequenziamento Analisi di polimorfismi (STR, VNTR) (MLPA) 91.30.3 91.30.2 S. DI BOSTON S. DI BOSTON Estrazione di DNA e di RNA 91.36.5 Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 X4 X2 X3 15 Tariffario prestazioni S.C. Laboratorio di Genetica Umana, EO Galliera, Genova codice delle PRESTAZIONE GENI patologie UGT S. DI GILBERT P240 S. DI GILBERT Estrazione di DNA e di RNA Analisi di polimorfismi (STR, VNTR) P372 FGFR3 91.36.5 Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 Analisi di segmento mediante sequenziamento S. DI LADD KAL1 91.36.5 91.30.2 SINDROME DI MUENKE S. DI MUENKE Estrazione di DNA e di RNA FGFR2 FGR3 S. DI LADD Estrazione di DNA e di RNA P297 aggiornato al agosto 2016 CODICE NOMENCL KALLMANN KALLMANN Estrazione di DNA e di RNA Analisi di segmento mediante sequenziamento Analisi di polimorfismi (STR, VNTR) 91.36.5 91.30.3 91.36.5 91.30.3 91.30.2 X7 X2 16 Tariffario prestazioni S.C. Laboratorio di Genetica Umana, EO Galliera, Genova codice delle PRESTAZIONE GENI patologie FGFR1 (KAL2) KALLMANN P297 KALLMANN Estrazione di DNA e di RNA Analisi di segmento mediante sequenziamento P001 FGD1 SINDROME DI AARSKOG SINDROME DI AARSKOG Estrazione di DNA e di RNA Analisi di segmento mediante sequenziamento P413 91.36.5 91.30.3 X8 91.36.5 91.30.3 X9 91.36.5 91.30.3 91.30.2 X 10 X2 91.36.5 91.30.3 91.30.2 X13 X2 SLC26A4 SINDROME DI PENDRED SINDROME DI PENDRED Estrazione di DNA e di RNA Analisi di segmento mediante sequenziamento Analisi di polimorfismi (STR, VNTR) P082 aggiornato al agosto 2016 CODICE NOMENCL GLI3 SINDROME DI GREIG SINDROME DI GREIG Estrazione di DNA e di RNA Analisi di segmento mediante sequenziamento Analisi di polimorfismi (STR, VNTR) (MLPA) 17 Tariffario prestazioni S.C. Laboratorio di Genetica Umana, EO Galliera, Genova codice delle PRESTAZIONE GENI patologie P082 GLI 3 S. DI PALLISTER-HALL S. DI PALLISTER-HALL Estrazione di DNA e di RNA Analisi di segmento mediante sequenziamento P082 GLI3 EYA1 SINDROME DI BOR S. DI BOR Estrazione di DNA e di RNA Analisi di segmento mediante sequenziamento Analisi di polimorfismi (STR, VNTR) (MLPA) P419 FOXP3 91.36.5 91.30.3 X9 91.36.5 91.30.3 91.30.2 X 13 X2 91.36.5 91.30.3 91.30.2 X6 X2 91.36.5 91.30.3 X4 INTERO GENE GLI3 GLI3 Estrazione di DNA e di RNA Analisi di segmento mediante sequenziamento Analisi di polimorfismi (STR, VNTR) (MLPA) P459 aggiornato al agosto 2016 CODICE NOMENCL SINDROME DI IPEX S.DI IPEX Estrazione di DNA e di RNA Analisi di segmento mediante sequenziamento 18 Tariffario prestazioni S.C. Laboratorio di Genetica Umana, EO Galliera, Genova codice delle PRESTAZIONE GENI patologie SCN1A EPILESSIA S. DRAVET P198 EPILESSIA Estrazione di DNA e di RNA Analisi di segmento mediante sequenziamento Analisi di polimorfismi (STR, VNTR)(MLPA) P198 SCN1A + PCH19 EPILESSIA S. DRAVET Estrazione di DNA e di RNA Analisi di segmento mediante sequenziamento Analisi di polimorfismi (STR, VNTR)(MLPA) P198 P219 PCDH19 EPILESSIA S. DRAVET EPILESSIA Estrazione di DNA e di RNA CSTB aggiornato al agosto 2016 CODICE NOMENCL 91.36.5 91.30.3 91.30.2 X 18 X2 91.36.5 91.30.3 91.30.2 X 27 X4 91.36.5 Analisi di segmento mediante sequenziamento Analisi di polimorfismi STR, VNTR)(MLPA) 91.30.3 91.30.2 EPILESSIA UNVERRICHT-LUNDBORG UNVERRICHT-LUNDBORG EPILESSIA Estrazione di DNA e di RNA 91.36.5 Analisi di segmento mediante sequenziamento Analisi di polimorfismi STR, VNTR) 91.30.3 91.30.2 X9 X2 19 Tariffario prestazioni S.C. Laboratorio di Genetica Umana, EO Galliera, Genova codice delle PRESTAZIONE GENI patologie P219 P219 P198 P198,P219,P216 CSTB + SCARB2 EPILESSIA UNVERRICHT-LUNDBORG UNVERRICHT-LUNDBORG EPILESSIA Estrazione di DNA e di RNA 91.36.5 Analisi di segmento mediante sequenziamento Analisi di polimorfismi STR, VNTR)(MLPA) 91.30.3 91.30.2 SCARB2 EPILESSIA UNVERRICHT-LUNDBORG UNVERRICHT-LUNDBORG EPILESSIA Estrazione di DNA e di RNA SCN1A SCN1A, PCDH19, KCNQ2, KCNQ3, EMP2A, NHLRC1 aggiornato al agosto 2016 CODICE NOMENCL X5 x2 91.36.5 Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 EPILESSIA GEFS+ EPILESSIA Estrazione di DNA e di RNA 91.36.5 Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 DIAGNOSI GENETICA PER MUTAZIONI NOTE PER EPILESSIA EPILESSIA Estrazione di DNA e di RNA 91.36.5 Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 X5 X 18 XN 20 Tariffario prestazioni S.C. Laboratorio di Genetica Umana, EO Galliera, Genova codice delle PRESTAZIONE GENI patologie P219 P198 P216 P216 EPM2A/ NHLRC1 CHRNA4 aggiornato al agosto 2016 CODICE NOMENCL LAFORA EPILESSIA Estrazione di DNA e di RNA 91.36.5 Analisi di segmento mediante sequenziamento Analisi di polimorfismi (STR, VNTR) (MLPA) 91.30.3 91.30.2 EPILESSIA FRONTALE NOTTURNA AUTOSOMINCA DOMINANTE EPILESSIA Estrazione di DNA e di RNA 91.36.5 Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 X6 X2 X5 KCNQ2/KC BFNIS NQ3 KCNQ2 EPILESSIA Estrazione di DNA e di RNA 91.36.5 Analisi di segmento mediante sequenziamento Analisi di polimorfismi (STR, VNTR) (MLPA) 91.30.3 91.30.2 BFNIS EPILESSIA Estrazione di DNA e di RNA 91.36.5 Analisi di segmento mediante sequenziamento Analisi di polimorfismi (STR, VNTR) (MLPA) 91.30.3 91.30.2 X 17 X2 X8 X2 21 Tariffario prestazioni S.C. Laboratorio di Genetica Umana, EO Galliera, Genova codice delle PRESTAZIONE GENI patologie P216 KCNQ3 BFNIS EPILESSIA Estrazione di DNA e di RNA P216 P208 P031 P426 SCN2A KCNQ2 aggiornato al agosto 2016 CODICE NOMENCL 91.36.5 Analisi di segmento mediante sequenziamento Analisi di polimorfismi (STR, VNTR) (MLPA) 91.30.3 91.30.2 BFNIS EPILESSIA Estrazione di DNA e di RNA 91.36.5 X9 X2 Analisi di segmento mediante sequenziamento ENCEFALOPATIA NEONATALE EPILESSIA Estrazione di DNA e di RNA 91.30.3 X 18 Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 X8 TEST METILAZIONE/DELEZIONE S. ANGELMAN TEST METILAZIONE S. ANGELMAN Estrazione di DNA e di RNA 91.36.5 Analisi di polimorfismi (STR, VNTR) (MS-MLPA) 91.30.2 X2 TEST METILAZIONE/DELEZIONE S. PRADER WILLI TEST METILAZIONE S. PRADER-WILLI Estrazione di DNA e di RNA Analisi di polimorfismi ( STR, VNTR) X2 91.36.5 91.36.5 91.30.2 22 Tariffario prestazioni S.C. Laboratorio di Genetica Umana, EO Galliera, Genova codice delle PRESTAZIONE GENI patologie DISOMIA UNIPARENTALE C033 DISOMIA UNIPARENTALE Estrazione di DNA e di RNA Analisi di polimorfismi (STR,VNTR) (a cromosoma) DISOMIA UNIPARENTALE DISOMIA UNIPARENTALE Estrazione di DNA e di RNA Analisi di polimorfismi (STR,VNTR) (a cromosoma) MS MLPA P077 TNNT2 CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA Estrazione di DNA e di RNA Analisi di segmento mediante sequenziamento P077 MYBPC3 CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA Estrazione di DNA e di RNA Analisi di segmento mediante sequenziamento P077 MYH7 CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA Estrazione di DNA e di RNA Analisi di segmento mediante sequenziamento aggiornato al agosto 2016 CODICE NOMENCL 91.36.5 91.30.2 X5 91.36.5 91.30.2 X2 91.36.5 91.30.3 X4 91.36.5 91.30.3 X 14 91.36.5 91.30.3 X 20 23 Tariffario prestazioni S.C. Laboratorio di Genetica Umana, EO Galliera, Genova codice delle PRESTAZIONE GENI patologie TNNI3 CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA P077 CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA Estrazione di DNA e di RNA P077 TPM1 Analisi di segmento mediante sequenziamento CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA Estrazione di DNA e di RNA Analisi di segmento mediante sequenziamento P077 ACTC1 CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA Estrazione di DNA e di RNA Analisi di segmento mediante sequenziamento P225 (S. di Fabry) o P077 (cardiom ipetrof) GLA femmina CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA CARDIOMIOPATIE METABOLICHE Estrazione di DNA e di RNA Analisi di segmento mediante sequenziamento Analisi di polimorfismi (STR, VNTR) (MLPA) aggiornato al agosto 2016 CODICE NOMENCL 91.36.5 91.30.3 X3 91.36.5 91.30.3 X4 91.36.5 91.30.3 X4 91.36.5 91.30.3 91.30.2 X4 X2 24 Tariffario prestazioni S.C. Laboratorio di Genetica Umana, EO Galliera, Genova codice delle PRESTAZIONE GENI patologie P225 (S. di Fabry) o P077 (cardiom ipetrof) GLA maschio CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA CARDIOMIOPATIE METABOLICHE Estrazione di DNA e di RNA Analisi di segmento mediante sequenziamento P109 (malattia di Danon) o P077 (cardiom ipetrof) LAMP2 CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA CARDIOMIOPATIE METABOLICHE Estrazione di DNA e di RNA Analisi di segmento mediante sequenziamento P077 PRKAG2 CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA CARDIOMIOPATIE METABOLICHE Estrazione di DNA e di RNA Analisi di segmento mediante sequenziamento P077 MYL2 CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA Estrazione di DNA e di RNA Analisi di segmento mediante sequenziamento aggiornato al agosto 2016 CODICE NOMENCL 91.36.5 91.30.3 X4 91.36.5 91.30.3 X5 91.36.5 91.30.3 X6 91.36.5 91.30.3 X3 25 Tariffario prestazioni S.C. Laboratorio di Genetica Umana, EO Galliera, Genova codice delle PRESTAZIONE GENI patologie MYL3 CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA P077 CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA Estrazione di DNA e di RNA Analisi di segmento mediante sequenziamento P077 MYH7,MYBP C3, TNNT2,ACTC 1, TNNI3,TPM1 P025 Analisi di segmento mediante sequenziamento P077 X3 91.30.3 X 48 91.36.5 91.30.3 X2 91.36.5 91.30.3 X 38 cardiomiopatia amiloide familiare legata alla transtiretina (TTR) CARDIOMIOPATIA Estrazione di DNA e di RNA MYH7,MYBP C3, TNNT2 91.36.5 91.30.3 CARDIOMIOPATIA 6 GENI (HCM) CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA 6 GENI Analisi di segmento mediante sequenziamento TTR aggiornato al agosto 2016 CODICE NOMENCL CARDIOMIOPATIA 3 GENI (HCM) CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA 3 GENI Estrazione di DNA e di RNA Analisi di segmento mediante sequenziamento 26 Tariffario prestazioni S.C. Laboratorio di Genetica Umana, EO Galliera, Genova codice delle PRESTAZIONE GENI patologie P077 MYH7, MYBPC3, TNNT2, ACTC1, TPM1, TNNI3, MYL2, MYL3, GLA, LAMP2, PRKAG2, MYH6, TNNC1, ANKRD1, VCL, MYOM1, MYOZ2, CAV3, CALR3. aggiornato al agosto 2016 CODICE NOMENCL DIAGNOSI GENETICA PER MUTAZIONI NOTE IN CARDIOMIOPATIE DIAGNOSI GENETICA PER MUTAZIONI NOTE IN CARDIOMIOPATIE Estrazione di DNA e di RNA Analisi di segmento mediante sequenziamento DIAGNOSI PRENATALE MOLECOLARE DIAGNOSI PRENATALE MOLECOLARE Estrazione di DNA e di RNA Analisi di segmento mediante sequenziamento Analisi di mutazioni del DNA Con Reverse Dot blot ( da 2 a 10 mutazioni) Analisi del DNA per polimorfismo con reazione polimerasica a catena, digestione enzimatica ed elettroforesi 91.36.5 91.30.3 X N* 91.36.5 91.30.3 91.30.1 XN 91.29.2 27 Tariffario prestazioni S.C. Laboratorio di Genetica Umana, EO Galliera, Genova codice delle PRESTAZIONE GENI patologie NO CODICE specifico – assume codice della patologia molecolare per cui si effettua DP CONTAMINAZIONE MAT D.P. INTERNA AL LAB. CONTAMINAZIONE MATERNA Estrazione di DNA e di RNA Analisi di polimorfismi (STR, VNTR) NO CODICE specifico – assume codice della patologia molecolare per cui si effettua DP aggiornato al agosto 2016 CODICE NOMENCL 91.36.5 91.30.2 X1 X2 91.36.5 91.30.2 X2 X2 91.36.5 91.30.3 XN CONTAMINAZIONE MAT D.P. ESTERNA AL LAB. CONTAMINAZIONE MATERNA Estrazione di DNA e di RNA Analisi di polimorfismi (STR, VNTR) DIAGNOSI GENETICA PER MUTAZIONI NOTE DIAGNOSI GENETICA PER MUTAZIONI NOTE Estrazione di DNA e di RNA Analisi di segmento mediante sequenziamento 28 Tariffario prestazioni S.C. Laboratorio di Genetica Umana, EO Galliera, Genova codice delle PRESTAZIONE GENI patologie ALDH7A1, NGS ENCEFALOPATIE EPILETTICHE 19 GENI P198,P207, P208, P218 aggiornato al agosto 2016 CODICE NOMENCL PNPO, ARHGEF9, SLC25A22, PLCB1, TBC1D24, PNKP, KCNT1, KCNQ2,SCN2 A, SCN8A, STXBP1,SCN 1A, PCDH19, CDKL5, SPTAN1, SLC2A1, ST3GAL3, GRIN2A Estrazione di DNA e di RNA Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.36.5 91.30.3 x20 29 Tariffario prestazioni S.C. Laboratorio di Genetica Umana, EO Galliera, Genova codice delle PRESTAZIONE GENI patologie ALDH7A1, NGS ENCEFALOPATIE EPILETTICHE 19 GENI + PNPO, MLPA 1 GENE P198,P207, P208, P218 aggiornato al agosto 2016 CODICE NOMENCL ARHGEF9, SLC25A22, PLCB1, TBC1D24, PNKP, KCNT1, KCNQ2,SCN2 A, SCN8A, STXBP1,SCN 1A, PCDH19, CDKL5, SPTAN1, SLC2A1, ST3GAL3, GRIN2A Estrazione di DNA e di RNA Analisi di segmento mediante sequenziamento Analisi di polimorfismi (STR, VNTR) 91.36.5 91.30.3 91.30.2 x20 x2 30 Tariffario prestazioni S.C. Laboratorio di Genetica Umana, EO Galliera, Genova codice delle PRESTAZIONE GENI patologie ALDH7A1, NGS ENCEFALOPATIE EPILETTICHE 19 GENI + PNPO, MLPA 2 GENE P198,P207, P208, P218 aggiornato al agosto 2016 CODICE NOMENCL ARHGEF9, SLC25A22, PLCB1, TBC1D24, PNKP, KCNT1, KCNQ2,SCN2 A, SCN8A, STXBP1,SCN 1A, PCDH19, CDKL5, SPTAN1, SLC2A1, ST3GAL3, GRIN2A Estrazione di DNA e di RNA Analisi di segmento mediante sequenziamento Analisi di polimorfismi (STR, VNTR) 91.36.5 91.30.3 91.30.2 x20 x4 31 aggiornato al agosto 2016 Tariffario prestazioni S.C. Laboratorio di Genetica Umana, EO Galliera, Genova ALDH7A1, NGS ENCEFALOPATIE EPILETTICHE 19 GENI + PNPO, MLPA 3 GENE P198,P207, P208, P218 ARHGEF9, SLC25A22, PLCB1, TBC1D24, PNKP, KCNT1, KCNQ2,SCN2 A, SCN8A, STXBP1,SCN 1A, PCDH19, CDKL5, SPTAN1, SLC2A1, ST3GAL3, GRIN2A Estrazione di DNA e di RNA Analisi di segmento mediante sequenziamento Analisi di polimorfismi (STR, VNTR) P198,P207, P208, P218 ALDH7A1, PNPO, ARHGEF9, SLC25A22, PLCB1, TBC1D24, PNKP, KCNT1, KCNQ2,SCN2 A, SCN8A, STXBP1,SCN 1A, PCDH19, CDKL5, SPTAN1, SLC2A1, ST3GAL3, GRIN2A 91.36.5 91.30.3 91.30.2 x20 x6 91.36.5 91.30.3 x20 NGS ENCEFALOPATIE EPILETTICHE 19 GENI + MLPA 4 GENE Estrazione di DNA e di RNA Analisi di segmento mediante sequenziamento 32 Tariffario prestazioni S.C. Laboratorio di Genetica Umana, EO Galliera, Genova Analisi di polimorfismi (STR, VNTR) codice delle patologie GENI PRESTAZIONE aggiornato al agosto 2016 91.30.2 x8 CODICE NOMENCL ABCC9,ACTC1, NGS CARDIOMIOPATIA FEMMINA ACTN2,ANKRD1 , CALR3,CAV3, CSRP3,DES, GLA,LAMP2, LDB3,LMNA, MYBPC3, MYH6, MYH7,MYL2, MYL3,MYOM1, MYOZ2,NEXN, PLN,PRKAG2, RBM20,SCN5A, SGCD,TAZ, TCAP,TNNC1, TNNI3,TNNT2, TPM1,TTR,VCL P077 Estrazione di DNA e di RNA Analisi di segmento mediante sequenziamento Analisi di polimorfismi (STR, VNTR) 91.36.5 91.30.3 91.30.2 X23 X2 33 Tariffario prestazioni S.C. Laboratorio di Genetica Umana, EO Galliera, Genova aggiornato al agosto 2016 34 Tariffario prestazioni S.C. Laboratorio di Genetica Umana, EO Galliera, Genova codice delle PRESTAZIONE GENI patologie ABCC9,ACTC1, NGS CARDIOMIOPATIA MASCHIO aggiornato al agosto 2016 CODICE NOMENCL ACTN2,ANKRD1 , CALR3,CAV3, CSRP3,DES, GLA,LAMP2, LDB3,LMNA, MYBPC3, MYH6, MYH7,MYL2, MYL3,MYOM1, MYOZ2,NEXN, PLN,PRKAG2, RBM20,SCN5A, SGCD,TAZ, TCAP,TNNC1, TNNI3,TNNT2, TPM1,TTR,VCL P077 Estrazione di DNA e di RNA 91.36.5 91.30.3 X23 91.36.5 91.30.2 x2 x2 Analisi di polimorfismi (STR, VNTR) (MSA) (a cromosoma) 91.30.2 x1 PRESTAZIONE CODICE NOMENCL Analisi di segmento mediante sequenziamento MELANOMA UVEALE 1 LIVELLO MELANOMA UVEALE Estrazione di DNA e di RNA Analisi di polimorfismi (STR, VNTR) (MLPA) codice delle patologie GENI GNAQGNA11 MELANOMA UVEALE 2 LIVELLO-MUTAZ. GNAQ+GNA11 35 Tariffario prestazioni S.C. Laboratorio di Genetica Umana, EO Galliera, Genova MELANOMA UVEALE 2 LIVELLO-MUTAZ. GNAQ+GNA11 Analisi di segmento mediante sequenziamento BAP1 MELANOMA UVEALE 2 LIVELLO-MUTAZ. BAP1 MELANOMA UVEALE 2 LIVELLO-MUTAZ. BAP1 Analisi di segmento mediante sequenziamento H-,N-,K- NODULO TIROIDEO-MUTAZ. GENI RAS RAS NODULO TIROIDEO-MUTAZ. GENI RAS Estrazione di DNA e di RNA Analisi di segmento mediante sequenziamento aggiornato al agosto 2016 91.30.3 x2 91.30.3 x7 91.36.5 91.30.3 x4 RET/PTC1 NODULO TIROIDEO-trascritti RET/PTC (PTC1 e PTC3) RET/PTC3 NODULO TIROIDEO-trascritti RET/PTC (PTC1 e PTC3) Estrazione di DNA e di RNA Analisi di mutazione del DNA (con reaz. polimer.a catena e elettroforesi) (cDNA) 91.36.5 91.29.3 x2 36 Tariffario prestazioni S.C. Laboratorio di Genetica Umana, EO Galliera, Genova codice delle PRESTAZIONE GENI patologie RET/PTC1 NODULO TIROIDEO- seq. trascritti RET/PTC (PTC1 e PTC3) RET/PTC3 NODULO TIROIDEO- seq. trascritti RET/PTC aggiornato al agosto 2016 CODICE NOMENCL (PTC1 e PTC3) Analisi di segmento mediante sequenziamento PAX8/PPA NODULO TIROIDEO-trascritti PAX8/PPARγ Rγ NODULO TIROIDEO-trascritti PAX8/PPARγ Analisi di mutazione del DNA (con reaz. polimer.a catena e elettroforesi) (cDNA) PAX8/PPA NODULO TIROIDEO-seq. trascritto Rγ PAX8/PPARγ NODULO TIROIDEO-trascritti PAX8/PPARγ Analisi di segmento mediante sequenziamento C020 – C021 – C022 – C023 – C024 – C025 – C026 – C027 – C028 91.30.3 91.29.3 x4 91.30.3 x1 91.35.1 X1 CC SU MATERIALE ABORTIVO Cariotipo su materiale abortivo Coltura di materiale abortivo Cariotipo da metafasi di fibroblasti e altri tessuti (mat abortivo ecc.) 91.30.5 X1 37 Tariffario prestazioni S.C. Laboratorio di Genetica Umana, EO Galliera, Genova codice delle PRESTAZIONE GENI patologie C020 – C021 – C022 – C023 – C024 – C025 – C026 – C027 – C028 aggiornato al agosto 2016 CODICE NOMENCL CC SU VILLI CORIALI I° TRIM Cariotipo su villi coriali 1° trimestre C020 – C021 – C022 – C023 – C024 – C025 – C026 – C027 – C028 Cariotipo da metafasi spontanee di villi coriali 91.31.4 Coltura di villi coriali Cariotipo da metafasi di fibroblasti e altri tessuti (mat abortivo ecc.) Coltura di villi coriali a breve termine 91.35.4 91.35.3 X1 X1 91.31.1 91.33.4 X1 X1 91.31.2 91.34.4 X1 X1 CARIOTIPO FETALE SU AMNIOCITI II TRIMESTRE Cariotipo fetale su amniociti 2° trimestre Cariotipio da metafasi di liquido amniotico Coltura di amniociti C020 – C021 – C025 91.30.5 X1 X1 CARIOTIPO SU SANGUE FETALE Cariotipo su sangue fetale Cariotipo da metafasi linfocitarie Coltura di linfociti fetali con PHA 38 Tariffario prestazioni S.C. Laboratorio di Genetica Umana, EO Galliera, Genova codice delle PRESTAZIONE GENI patologie C001 – C003 – C004 – C005 – C006 – C007 – C008 – C009 - C010 – C011 – C012 – C014 – C029 – C019 aggiornato al agosto 2016 CODICE NOMENCL CARIOTIPO SU SANGUE PERIFERICO Cariotipo su sangue periferico Cariotipo da metafasi linfocitarie 91.31.2 Coltura di linfociti periferici con PHA o altri mitogeni 91.34.5 C001 – C003 – C004 – C005 – C006 – C007 – C008 – C009 - C010 – C011 – C012 – C014 – C029 – C019 X1 X1 CARIOTIPO SU SANGUE PERIFERICO CON CONTEGGIO MOSAICO DA APPLICARE IN QUESTI CASI: AZOSPERMIA, MENOPAUSA PRECOCE (POF,POI), AMENORREA(PRIMARIA, SECONDARIA), S.TURNER, S.KLINEFELTER,IPOGONADISMO, BASSA STATURA, RITARDO PUBERALE, GENITALI AMBIGUI, DISGENESIA GONADICA, MARKER CR., S. DOWN (TRISOMIA 21), GENITORI DI SOGGETTI CON S. DOWN,TRISOMIA 13,RITARDO PSICOMOTORIO (RPM), RITARDO MENTALE (RM,RM NDD), MALFORMAZIONI, RITARDO DELLO SVILUPPO, DISMORFISMI, AUTISMO, RITARDO DEL LINGUAGGIO, PROBLEMI COMPORTAMENTALI, TRISOMIA 18 Cariotipo su sangue periferico Cariotipo da metafasi linfocitarie 91.31.2 Coltura di linfociti periferici con PHA o altri mitogeni 91.34.5 Analisi citogenetica per studio mosaicismo cromosomico 91.28.4 X1 X1 X1 39 Tariffario prestazioni S.C. Laboratorio di Genetica Umana, EO Galliera, Genova codice delle PRESTAZIONE GENI patologie C001 – C003 – C004 – C005 – C006 – C007 – C008 – C009 - C010 – C011 – C012 – C014 – C029 – C019 CONTEGGIO MOSAICO Analisi citogenetica per studio mosaicismo cromosomico C001 – C003 – C004 – C005 – C006 – C007 – C008 – C009 - C010 – C011 – C012 – C014 – C029 – C019 91.28.4 X1 CARIOTIPO SU FIBROBLASTI O ALTRI TESSUTI Cariotipo su fibroblasti o altri tessuti Cariotipo da metafasi di fibroblasti e altri tessuti (mat abortivo ecc.) Coltura di fibroblasti C002 aggiornato al agosto 2016 CODICE NOMENCL TEST AL DEB o ANEMIA DI FANCONI ( LINFOCITI) Test al deb o anemia di fanconi(linfociti) Analisi citogenetica per studio riarrangiamenti cromosomici indotti Cariotipo da metafasi linfocitarie 91.30.5 91.34.1 91.28.5 91.31.2 Coltura di linfociti periferici con PHA o altri mitogeni 91.34.5 X1 X1 X1 X1 x2 40 Tariffario prestazioni S.C. Laboratorio di Genetica Umana, EO Galliera, Genova codice delle PRESTAZIONE GENI patologie TEST AL DEB o ANEMIA DI FANCONI C002 (FIBROBLASTI) Test al deb o anemia di fanconi (fibroblasti) Analisi citogenetica per studio riarrangiamenti cromosomici indotti Cariotipo da metafasi di fibroblasti e altri tessuti (mat abortivo ecc.) Coltura di fibroblasti aggiornato al agosto 2016 CODICE NOMENCL 91.28.5 91.30.5 91.34.1 X1 X1 x2 IBRIDAZIONE IN SITU DELLE METAFASI CON SONDE MOLECOLARI A RICHIESTA Ibridazione in SITU (FISH) su metafasi, nuclei interfasici tessuti (mediante sequenze genomiche in 91.37.2 YAC) Ibridazione in SITU (FISH) su metafasi, nuclei interfasici tessuti ( mediante sonde a singola copia in cosmide) 91.37.3 Ibridazione in SITU (FISH) su metafasi, nuclei interfasici tessuti ( mediante sonde molcolari alfoidi 91.37.4 ed altre sequenze ripetute) C001/C025/C020 Ibridazione in SITU (FISH) su metafasi, nuclei 91.37.5 interfasici tessuti ( mediante sonde molecolari painting) SINDROME DI GEORGE Sindrome di George Ibridazione in SITU (FISH) su metafasi, nuclei interfasici tessuti ( mediante sonde a singola copia 91.37.3 in cosmide) Coltura di linfociti periferici con PHA o altri mitogeni 91.34.5 x2 41 Tariffario prestazioni S.C. Laboratorio di Genetica Umana, EO Galliera, Genova CODICE codice delle PRESTAZIONE NOMENCL GENI patologie S. PRADER WILLI-ANGELMAN C001/C020 S. Prader Willi-Angelman Ibridazione in SITU (FISH) su metafasi, nuclei interfasici tessuti ( mediante sonde a singola copia 91.37.3 in cosmide) Coltura di linfociti periferici con PHA o altri mitogeni 91.34.5 C001/C020 S. MILLER DIECKER S. Miller Diecker Ibridazione in SITU (FISH) su metafasi, nuclei interfasici tessuti ( mediante sonde a singola copia 91.37.3 in cosmide) Coltura di linfociti periferici con PHA o altri mitogeni 91.34.5 C001/C020 S. WOLF HIRSCHHORN S. Wolf Hirschhorn Ibridazione in SITU (FISH) su metafasi, nuclei interfasici tessuti ( mediante sonde a singola copia 91.37.3 in cosmide) Coltura di linfociti periferici con PHA o altri mitogeni 91.34.5 aggiornato al agosto 2016 42 Tariffario prestazioni S.C. Laboratorio di Genetica Umana, EO Galliera, Genova CODICE codice delle PRESTAZIONE NOMENCL GENI patologie S. MOWAT WILSON C001/C020 S. Mowat Wilson Ibridazione in SITU (FISH) su metafasi, nuclei interfasici tessuti ( mediante sonde a singola copia 91.37.3 in cosmide) Coltura di linfociti periferici con PHA o altri mitogeni 91.34.5 C001/C020 S. LERI-WEILL S. Leri-Weill Ibridazione in SITU (FISH) su metafasi, nuclei interfasici tessuti ( mediante sonde a singola copia 91.37.3 in cosmide) Coltura di linfociti periferici con PHA o altri mitogeni 91.34.5 C001/C020 S. WILLIAMS S. Williams Ibridazione in SITU (FISH) su metafasi, nuclei 91.37.3 interfasici tessuti (mediante sonde a singola copia in cosmide) Coltura di linfociti periferici con PHA o altri mitogeni 91.34.5 aggiornato al agosto 2016 43 Tariffario prestazioni S.C. Laboratorio di Genetica Umana, EO Galliera, Genova codice delle PRESTAZIONE GENI patologie C008/C004/C032 RIARRANGIAMENTI TELOMERICI: FISH Riarrangiamenti telomerici:fish Coltura di linfociti periferici con PHA o altri mitogeni aggiornato al agosto 2016 CODICE NOMENCL 91.34.5 Ibridazione in SITU (FISH) su metafasi, nuclei interfasici tessuti (mediante sequenze genomiche in 91.37.2 YAC) C020/C023/C024/C0 32 TRASLOCAZIONI (COSMIDI) Traslocazioni Coltura di linfociti periferici con PHA o altri mitogeni C020/C023/C024 /C032 x2 Ibridazione in SITU (FISH) su metafasi, nuclei interfasici tessuti ( mediante sonde a singola copia in cosmide) TRASLOCAZIONI (PAINTING) Traslocazioni Coltura di linfociti periferici con PHA o altri mitogeni Ibridazione in SITU (FISH) su metafasi, nuclei interfasici tessuti ( mediante sonde molecolari painting) 91.34.5 91.37.3 xN 91.34.5 91.37.5 xN 44 Tariffario prestazioni S.C. Laboratorio di Genetica Umana, EO Galliera, Genova codice delle PRESTAZIONE GENI patologie C020/C023/C024/C0 TRASLOCAZIONI (PAINTING+COSMIDE) aggiornato al agosto 2016 CODICE NOMENCL 32 Traslocazioni Coltura di linfociti periferici con PHA o altri mitogeni Ibridazione in SITU (FISH) su metafasi, nuclei interfasici tessuti ( mediante sonde molecolari painting) Ibridazione in SITU (FISH) su metafasi, nuclei interfasici tessuti ( mediante sonde a singola copia in cosmide) C020/C023/C024/ C032 91.34.5 91.37.5 xN 91.37.3 xN TRASLOCAZIONI ROBERTSONIANE Traslocazioni Traslocazioni robertsoniane Coltura di linfociti periferici con PHA o altri mitogeni 91.34.5 Ibridazione in SITU (FISH) su metafasi, nuclei interfasici tessuti ( mediante sonde molcolari alfoidi 91.37.4 ed altre sequenze ripetute) x2 45 Tariffario prestazioni S.C. Laboratorio di Genetica Umana, EO Galliera, Genova codice delle PRESTAZIONE GENI patologie DELEZIONI (PAINTING) C020/C023/C024 Delezioni Coltura di linfociti periferici con PHA o altri mitogeni Ibridazione in SITU (FISH) su metafasi, nuclei interfasici tessuti ( mediante sonde molecolari painting) C020/C023/C024 DELEZIONI (COSMIDE) Delezioni Coltura di linfociti periferici con PHA o altri mitogeni Ibridazione in SITU (FISH) su metafasi, nuclei interfasici tessuti ( mediante sonde a singola copia in cosmide) C020/C023/C024 DUPLICAZIONI (PAINTING) Duplicazioni Coltura di linfociti periferici con PHA o altri mitogeni Ibridazione in SITU (FISH) su metafasi, nuclei interfasici tessuti ( mediante sonde molecolari painting) aggiornato al agosto 2016 CODICE NOMENCL 91.34.5 91.37.5 91.34.5 91.37.3 xN 91.34.5 91.37.5 46 Tariffario prestazioni S.C. Laboratorio di Genetica Umana, EO Galliera, Genova codice delle PRESTAZIONE GENI patologie DUPLICAZIONI (COSMIDE) C020/C023/C024 Duplicazioni Coltura di linfociti periferici con PHA o altri mitogeni C020/C023/C024 91.34.5 Ibridazione in SITU (FISH) su metafasi, nuclei interfasici tessuti ( mediante sonde a singola copia 91.37.3 in cosmide) INVERSIONI (PAINTING) Inversioni Coltura di linfociti periferici con PHA o altri mitogeni 91.34.5 Ibridazione in SITU (FISH) su metafasi, nuclei interfasici tessuti ( mediante sonde molecolari painting) C020/C023/C024 aggiornato al agosto 2016 CODICE NOMENCL INVERSIONI (COSMIDE) Inversioni Coltura di linfociti periferici con PHA o altri mitogeni Ibridazione in SITU (FISH) su metafasi, nuclei interfasici tessuti ( mediante sonde a singola copia in cosmide) xN 91.37.5 91.34.5 91.37.3 xN 47 Tariffario prestazioni S.C. Laboratorio di Genetica Umana, EO Galliera, Genova codice delle PRESTAZIONE GENI patologie C020/C023/C024 MARKER DA IDENTIFICARE Marker da identificare Coltura di linfociti periferici con PHA o altri mitogeni C020/C023/C024 C001/C020 aggiornato al agosto 2016 CODICE NOMENCL 91.34.5 Ibridazione in SITU (FISH) su metafasi, nuclei interfasici tessuti ( mediante sonde molcolari alfoidi 91.37.4 ed altre sequenze ripetute) Ibridazione in SITU (FISH) su metafasi, nuclei interfasici tessuti ( mediante sonde a singola copia 91.37.3 in cosmide) MARKER DA IDENTIFICARE Marker da identificare Coltura di linfociti periferici con PHA o altri mitogeni 91.34.5 Ibridazione in SITU (FISH) su metafasi, nuclei interfasici tessuti ( mediante sonde molcolari alfoidi 91.37.4 ed altre sequenze ripetute) Ibridazione in SITU (FISH) su metafasi, nuclei 91.37.5 interfasici tessuti ( mediante sonde molecolari painting) CRI DU CHAT (5P-) Cri du chat (5P-) Coltura di linfociti periferici con PHA o altri mitogeni 91.34.5 Ibridazione in SITU (FISH) su metafasi, nuclei interfasici tessuti (mediante sequenze genomiche in YAC) Ibridazione in SITU (FISH) su metafasi, nuclei interfasici tessuti mediante sonde a singola copia in cosmide) 91.37.2 91.37.3 xN xN xN xN xN xN 48 Tariffario prestazioni S.C. Laboratorio di Genetica Umana, EO Galliera, Genova codice delle PRESTAZIONE GENI patologie GENITORE CRI DU CHAT C001/C020/C009 Genitore cri du chat Coltura di linfociti periferici con PHA o altri mitogeni Ibridazione in SITU (FISH) su metafasi, nuclei interfasici tessuti ( mediante sonde a singola copia in cosmide) Cariotipo da metafasi linfocitarie C001 C003 C004 C005 C006 C007 C010 C012 C013 C019 aggiornato al agosto 2016 CODICE NOMENCL 91.34.5 91.37.3 91.31.2 CGH ARRAY Cgh array Ibridazione in SITU (FISH) su metafasi, nuclei interfasici tessuti (mediante sequenze genomiche in 91.37.2 YAC) Estrazione di DNA e di RNA 91.36.5 X3 49 Tariffario prestazioni S.C. Laboratorio di Genetica Umana, EO Galliera, Genova codice delle PRESTAZIONE GENI patologie C001 C003 C004 C005 C006 C007 C010 C012 C013 C019 C020 – C022 – C023 – C024 – C025 – C026 – C027 – C028 – C030 aggiornato al agosto 2016 CODICE NOMENCL CGH ARRAY CON COLTURA SE PRESENTE CAMPIONE ANCHE IN EPARINA Cgh array Ibridazione in SITU (FISH) su metafasi, nuclei interfasici tessuti (mediante sequenze genomiche in 91.37.2 YAC) Estrazione di DNA e di RNA 91.36.5 Coltura di linfociti periferici con PHA o altri mitogeni 91.34.5 X3 QF-PCR X MAT.ABORTIVO QF-PCR IN D.P. Estrazione di DNA e di RNA Analisi di polimorfismi (STR, VNTR) 91.36.5 91.30.2 x2 50 Tariffario prestazioni S.C. Laboratorio di Genetica Umana, EO Galliera, Genova codice delle PRESTAZIONE GENI patologie C020 – C022 – C023 – C024 – C025 – C026 – C027 – C028 - C030 aggiornato al agosto 2016 CODICE NOMENCL QF-PCR D.P. X LIQUIDO AMNIOTICO, CVS QF-PCR IN D.P. Estrazione di DNA e di RNA Analisi di polimorfismi (STR, VNTR) 91.36.5 91.30.2 Allestimento/Conservazione Biobanca Allestimento/Conservazione Biobanca Estrazione di DNA o di RNA Coltura di fibroblasti 91.36.5 91.34.1 Colture di linee linfocitarie stabilizzate con virus o interleuchina 91.34.3 Conservazione di campioni di DNA o di RNA 91.36.1 Crioconservazione in azoto liquido di colture cellulari 91.36.2 Crioconservazione in azoto liquido di cellule e tessuti 91.36.3 ESAMI 1° LIVELLO BASE PER TALASSEMIE ED EMOGLOBINOPATIE (a) 1° Liv. talassemie emoglobinopatie Ricerca emoglobine anomale Hb A2 90.66.5 90.66.3 Emoglobina fetale 90.66.4 51 Tariffario prestazioni S.C. Laboratorio di Genetica Umana, EO Galliera, Genova codice delle PRESTAZIONE GENI patologie HbA2 + HbF + eventuali HbX SOLO ASSETTO EMOGLOBINICO HbA2 + HbF + eventuali HbX Ricerca emoglobine anomale Hb A2 P202 P472 HFE ALFA aggiornato al agosto 2016 CODICE NOMENCL 90.66.5 90.66.3 Emoglobina fetale 90.66.4 SFEROCITOSI Sferocitosi Morfologia eritrocitaria Reticolociti 90.63.4 90.74.5 EMOCROMATOSI Emocromatosi Estrazione di DNA e di RNA Analisi di mutazioni del DNA Con Reverse Dot blot (da 2 a 10 mutazioni) 91.36.5 MOLECOLARE PER ALFA TALASSEMIE Mol. per Alfa Talassemie Estrazione di DNA e RNA Analisi di mutazioni del DNA Con Reverse Dot blot (da 2 a 10 mutazioni) 91.36.5 91.30.1 91.30.1 x2 52 Tariffario prestazioni S.C. Laboratorio di Genetica Umana, EO Galliera, Genova codice delle PRESTAZIONE GENI patologie MOLECOLARE PER BETA TALASSEMIA P473 BETA Mol. per Beta Talassemie 1° liv. Estrazione di DNA e di RNA Analisi di mutazioni del DNA Con Reverse Dot blot (da 2 a 10 mutazioni) P415 P474 P134 DELTA, BETA MOL. PER DELTA BETA E HB LEPORE Mol. per Delta Beta e Hb Lepore Estrazione di DNA e RNA Analisi di mutazione del DNA (con reaz. polimer.a catena e elettroforesi) aggiornato al agosto 2016 CODICE NOMENCL 91.36.5 91.30.1 91.36.5 91.29.3 G-GAMMA, MOLECOLARE PER PERSISTENZA EREDITARIA A-GAMMA DI HB FETALE (HPFH) Mol. per persistenza ereditaria di HB fetale Estrazione di DNA e RNA 91.36.5 91.30.3 Analisi di segmento mediante sequenziamento G6PD X4 MOLECOLARE PER G6PD ( FAVISMO) 1°livello Mol. per G6PD Estrazione di DNA e RNA 91.36.5 91.30.3 Analisi di segmento mediante sequenziamento 53 Tariffario prestazioni S.C. Laboratorio di Genetica Umana, EO Galliera, Genova codice delle PRESTAZIONE GENI patologie P134 G6PD MOLECOLARE PER G6PD ( FAVISMO) 1°livello Mol. per G6PD Estrazione di DNA e RNA 91.36.5 91.30.3 Analisi di segmento mediante sequenziamento DIAGN. PRENATALE EMOGLOBINOPATIE Diagn. Prenatale emoglobinopatie Estrazione di DNA e di RNA P473 Analisi di mutazioni del DNA Con Reverse Dot blot (da 2 a 10 mutazioni) Analisi di segmento mediante sequenziamento DIAGN. PRENATALE EMOGLOBINOPATIE Diagn. Prenatale emoglobinopatie Estrazione di DNA e di RNA P473 Analisi di mutazioni del DNA Con Reverse Dot blot (da 2 a 10 mutazioni) Analisi di segmento mediante sequenziamento Analisi del DNA per polimorfismo con reazione polimerasica a catena, dig. enzimatica ed elettroforesi P473 BETA aggiornato al agosto 2016 CODICE NOMENCL 6 91.36.5 91.30.1 91.30.3 x2 x2 91.36.5 91.30.1 91.30.3 x2 x2 91.29.2 2 MOL. PER BETA EMOGLOBINOPATIA 2° LIV. Mol. per Beta emoglobinopatia 2° liv. Estrazione di DNA e di RNA 91.36.5 Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 X3 54 Tariffario prestazioni S.C. Laboratorio di Genetica Umana, EO Galliera, Genova codice delle PRESTAZIONE GENI patologie ALFA1, P472 ALFA2 MOL.PER ALFA EMOGLOBINOPATIA 2°LIV. Mol. per Alfa emoglobinopatia 2° liv. Estrazione di DNA e di RNA DELTA P474 G-GAMMA, A-GAMMA aggiornato al agosto 2016 CODICE NOMENCL 91.36.5 Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 MOL. PER DELTA EMOGLOBINOPATIA 2° LIV. Mol. per Delta emoglobinopatia 2° liv. Estrazione di DNA e di RNA 91.36.5 Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 MOL. PER GAMMA 2° LIV. Mol. per Gamma 2° liv. Estrazione di DNA e di RNA 91.36.5 Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 COMPLETAMENTO ESAMI 1° LIVELLO Metaemoglobina Test di falcizzazione Test Kleihauer Hb- Test di stabilità 90.71.1 90.76.4 90.77.1 90.67.3 x4 x2 x4 55 Tariffario prestazioni S.C. Laboratorio di Genetica Umana, EO Galliera, Genova codice delle PRESTAZIONE GENI patologie PSEN1, PSEN2,AP MALATTIA DI ALZHEIMER P023 P ALZHEIMER PSEN1 – PSEN2- APP Estrazione di DNA e di RNA C1-INH P483 P472 PAI-1 AAAS aggiornato al agosto 2016 CODICE NOMENCL 91.36.5 Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 ANGIOEDEMA EREDITARIO ANGIOEDEMA C1-INH Estrazione di DNA e di RNA 91.36.5 Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 PAI-1 PAI-1 Estrazione di DNA e di RNA 91.36.5 Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 TRIPLA A GENE AAAS TRIPLA A GENE AAAS Estrazione di DNA e di RNA 91.36.5 Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 x10 x5 x8 56 Tariffario prestazioni S.C. Laboratorio di Genetica Umana, EO Galliera, Genova aggiornato al agosto 2016 57
