Acidi nucleici
DNA – RNA
macromolecole costituite da polimeri
di nucleotidi
Trasmettono l’informazione e
determinano quali proteine debbano
essere sintetizzate dalla cellula
• I nucleotidi sono gli elementi costituenti il
DNA
• Un filamento di DNA (RNA) è formato da
una sequenza lineare di nucleotidi legati in
modo covalente
• Due filamenti di DNA legati tra loro da
ponti ad idrogeno formano una doppia elica
• Nelle cellule viventi il DNA è associato a
proteine per formare i cromosomi
• Il genoma è la composizione completa del
materiale genetico di un individuo
Nucleotide
• BASE AZOTATA
• ZUCCHERO pentoso
• GRUPPO FOSFATO
Zucchero
• Ribosio
per l’RNA
• Desossiribosio per il DNA
Il desossiribosio è privo di un atomo di
ossigeno rispetto al ribosio
Basi azotate
base organica contenente azoto
• Sono cinque differenti divise in due gruppi
in base alla loro struttura
• Purine : struttura a doppio anello
• Pirimidine: struttura a singolo anello
DNA e RNA
RNA
NUCLEOTIDE
La base è legata all’atomo di carbonio in posizione 1’ il gruppo fosfato a quello in
posizione 5’
Filamento di DNA(oRNA) è un’associazione lineare di
nucleotidi con uno specifico orientamento
Il legame tra i nucleotidi è un
legame fosfodiesterico nel
quale lo zucchero di un
nucleotide è legato al gruppo
fosfato del nucleotide
successivo.
Questo legame in definitiva
consiste di due legami perche il
fosfato lega lo zucchero
precedente da un lato e lo
zucchero successivo dall’altro.
UN filamento ha una direzionalità determinata dall’orientamento
delle molecole di zucchero dei nucleotide del filamento stesso.
Per cui la sintesi di un polinucleotide procede sempre dall’estremo
5’ al 3’ ossia da un nucleotide di partenza che ha il gruppo fosfato
legato al carbonio 5’ e procede con l’aggiunta di un secondo
nucleotide che si lega con il suo gruppo fosfato al carbonio3’ dello
zucchero di partenza.
L’estremità 5’ ha un gruppo fosfato,l’estremità 3’ ha un gruppo
ossidrile
Si dice che la direzione del filamento è 5’-3’
Lo scheletro sarà dato dalla
sequenza dei nucleotidi con le
rispettive basi disposte da un lato
.Ciò deriva dalla configurazione
stessa del nucleotide che forma dei
legami tra i suoi costituenti che gli
conferiscono una configurazione ad
angolo retto
conservazione ed ereditarietà del
materiale genetico
• La sequenza delle basi nel filamento di
DNA o RNA rimane la stessa nel tempo
(eccezione mutazioni)
RNA
T
DNA
• Contiene il materiale ereditario(geni) e
quindi le istruzioni per formare l’RNA(tutti)
e tutte le proteine
• L’RNA è una catena nucleotidica lineare
• L’informazione sarà racchiusa nella
specifica sequenza dei nucleotidi del DNA
e dell’RNA
Modello della doppia elica
del DNA(1951-1953) :
Le basi azotate sono a due a
due complementari A-T(U) e
C-G e formano tra loro
rispettivamente due e tre
legami ad idrogeno
due catene polinucleotidiche
poste una difronte
all’altra,orientate in maniera
opposta(antiparallele),unite
assieme dai legami ad
idrogeno tra le basi azotate
complementari.
I legami ad idrogeno
stabilizzano la molecola di DNA
Doppia elica del DNA
• E’ composta da due filamenti antiparalleli
che in seguito ad una rotazione destrorsa
intorno al loro asse principale acquisiscono
una conformazione a spirale,dove ogni giro
completo della doppia elica corrisponde a
10 coppie di basi
10
COPPIE
DI BASI
Duplicazione del DNA,
Trascrizione, Traduzione
STRUTTURA DEL DNA
Il DNA contiene il materiale ereditario (i geni) e
quindi le istruzioni per formare l’RNA e tutte le
proteine
Il DNA e l’RNA racchiudono l’informazione
genetica nella specifica sequenza dei loro
nucleotidi
Duplicazione del DNA,
Trascrizione, Traduzione
Duplicazione
• Durante l’interfase (fase S) del ciclo
cellulare
• L’appaiamento delle basi, quindi la loro
complementarietà, e la loro sequenza nel
DNA forniscono la chiave per la
comprensione della DUPLICAZIONE
• Origine di replicazione: sito su un
cromosoma che costituisce il punto di
partenza per la replicazione là dove si
inserisce un complesso enzimatico
formando la forca di replicazione che apre
la doppia elica in maniera bidirezionale.
• I batteri hanno un unico cromosoma
circolare ed un’unica origine di replicazione
• Gli eucarioti hanno più cromosomi grandi
e lineari che richiedono più origini di
replicazione.
Replicazione procarioti
Duplicazione
• Origine di replicazione
• Complesso enzimatico :
-DNA-elicasi:separano i due filamenti
-Proteine destabilizzatrici:si legano ai
singoli filamenti impedendo il
riappaiamento
-Forca di replicazione:RNA primasi
sintetizza l’RNAprimer,DNApolimerasi
sintetizza il nuovo filamento
• Un primer (innesco) è un filamento di acido nucleico che
serve come punto di innesco per la replicazione del DNA. I
primer sono necessari perché molte DNA-polimerasi
(enzimi che catalizzano la replicazione del DNA) non
possono iniziare la sintesi di un nuovo filamento "ex
novo", ma possono solo aggiungere nucleotidi ad un
filamento preesistente.
• In natura, generalmente, è l'RNA che viene usato come
primer, perché le RNA polimerasi sono in grado di
iniziare la sintesi di una nuova catena senza ricorrere ad un
innesco. Gli inneschi vengono sintetizzati da RNApolimerasi specializzate, chiamate primasi
La DNA primasi sintetizza un breve tratto di RNA davanti ad un tratto di
DNA costruendo quello che si chiama RNA primer,da questo può partire
la sintesi operata dalla DNApolimerasi aggiungendo nucleotidi a partire
dal OH del C3’ dello zucchero dell’ultimo nucleotide del primer.
La duplicazione dei due filamenti all’interno della forca avviene
contemporaneamente ma mentre la sintesi del filamento guida è
continua,sull’altro filamento il complesso enzimatico e quindi la forca di
replicazione procederà in direzione opposta alla sintesi per tale motivo si
formerà sempre un RNA primer ma la DNA polimerasi sarà costretta a
sintetizzare tanti frammenti di quello che si chiama filamento in ritardo.
↓
Funzione della proteine implicate
nella replicazione del DNA
• La DNA elicasi si lega ad uno dei filamenti di
DNA e viaggia in direzione 5’-3’ verso la
forca.L’energia necessaria a separare i due
filamenti è fornita dall’ATP.
• La DNA topoisomerasi attenua i nuovi
avvolgimenti che l’azione della DNA elicasi
genera davanti alla forca replicativa
• Le proteine leganti il filamento si legano ad
entrambi i singoli filamenti impedendo il
riformarsi della doppia elica.Ciò lascia esposte le
basi così possono funzionare da stampo
DNApolimerasi
• È responsabile della formazione del legame covalente tra i
nucleotidi per formare i nuovi filamenti
• Nel suo sito catalitico rompe il legame tra il primo e il
secondo gruppo fosfato del desossinucleotite trifosfato,e
attacca con legame fosfodiesterico il nucleotide
monofosfato risultante all’estremità 3’del filamento
crescente.
• La rottura del legame covalente è esoergonica e l’energia
liberata serve per legare covalentemente il nucleotide
• Un altro compito è quello di riparare agli errori di
appaiamento rimuovendo i nucleotidi sbagliati secondo un
evento chiamato correzione di bozza al quale partecipano
anche altri enzimi
stampo
Catena copia
La DNA polimerasi ha
bisogno di un primer per
iniziare la sintesi di DNA e
può sintetizzare solo DNA
in direzione 5’-3’
DNA primasi
• Sintetizza all’origine della forca un
primer complementare,corto frammento
di RNA 10-12 nucleotidi,che innesca il
processo della replicazione ossia permette
alla DNA polimerasi di iniziare la sintesi
che può realizzare solo se c’è un primer
iniziale e solo in direzione 5’-3’sia nel
filamento guida che in quello in ritardo
Filamento in ritardo
• Una volta sintetizzato il primer sempre all’origine della
forca, la DNA polimerasi inizia la sintesi però in
direzione opposta al filamento guida per cui la sintesi
non sarà continua ma verranno sintetizzati più
frammenti a partire da più primer.
SINTESI DEL FILAMENTO GUIDA E DEL FILAMENTO IN RITARDO
IIIIIIIIIIIIIIIIIIIIII
Replicazione specializzata nelle
cellule eucariotiche
• Il telomero è una regione all’estremità dei cromosomi
eucariotici costituita da una serie di sequenze ripetute
di DNA e da specifiche proteine legate ad esse
• Un telomero è caratterizzato da una regione
all’estremità 3’ (regione 3’ sporgente) che manca di
filamento complementare.Nell’uomo è
5’-GGGTTA-3’
• La DNA polimerasi infatti non può copiare la fine del
filamento di DNA all’estremità 3’perché non c’è
possibilità di sintetizzare un primer a monte . I
cromosomi a ogni ciclo di replicazione diventerebbero
più corti
TELOMERASI
• Lega molte copie di sequenze ripetute di DNA fino
all’estremità dei cromosomi
• La telomerasi è formata da RNA e proteine, una parte
di RNA ha una sequenza complementare alla
ripetizione telometrica con la quale la telomerasi si lega
alla regione 3’ del telomero che sporge.A questo punto
la sequenza sull’RNA funge da stampo per prolungare
il telomero ossia l’enzima sintetizza una sequenza di 6
nucleotidi all’estremità del filamento di DNA,poi si
sposta nella direzione dell’estremita e risintetizza altri
sei nucleotidi usando sempre il suo RNA stampo.Ciò si
ripete più volte allungando così l’estremità
telometrica.Questo permette la formazione di un
primer a monte e qundi anche l’ultimo pezzo di
filamento complementare viene sintetizzato.
MECCANISMO DELLA
REPLICAZIONE DI
DNA AD OPERA
DELLA TELOMERASI
Il primer viene sintetizzato usando come
stampo un tratto di filamento(celeste) che è
stato sintetizzato dalla telomerasi a partire
da un tratto del suo stesso RNA
• La sequenza sull’RNA funge da stampo per
prolungare il telomero ossia l’enzima sintetizza
una sequenza di 6 nucleotidi all’estremità del
filamento di DNA,poi si sposta nella direzione
dell’estremita e risintetizza altri sei nucleotidi
usando sempre il suo RNA stampo
Ciò si ripete più volte allungando così l’estremità
telometrica.Questo permette la formazione di
un primer a monte e qundi anche l’ultimo
pezzo di filamento complementare viene
sintetizzato.
FUNZIONE DELLA
TELOMERASI
• Le cellule in un organismo hanno un certo periodo di
vita che nei mammiferi e nell’uomo dipende dall’età ad
es della persona. Le cellule ad un certo punto perdono
la capacità di continuare a dividersi e vengono dette
senescenti.
• L’accorciamento progressivo dei telomeri è correlato
alla senescenza cellulare e sembrerebbe in stretto
rapporto con l’attività della telomerasi
• Anche il cancro è correlato alla telomerasi infatti nelle
cellule cancerose che si dividono in modo incontrollato
è stata rilevata un alta espressione della telomerasi
Meccanismo semiconservativo
Alla fine si ottengono due molecole
figlie ognuna delle quali possiede un
filamento vecchio e uno nuovo.
Ogni doppia elica rappresenta un
cromatide di un cromosoma
duplicato
Espressione genica
• Il termine espressione genica può riferirsi
1)funzione di un gene a livello di espressione di caratteri
2)funzione di un gene a livello molecolare
Le due funzioni sono strettamente collegate:ogni gene
conserva l’informazione per la produzione di un
polipeptide che diventa un’unità in una proteina
funzionale
L’attività delle proteine determinano struttura e funzione
delle cellule,ma l’azione delle proteine cellulari
determina pure le caratteristiche di un organismo
L’espressione genica a livello molecolare
influenza la struttura e la funzione delle
cellule (sintesi proteica)
• Un gene codifica per un polipeptide
• Un polipeptide è una sequenza lineare di
aminoacidi
• Il termine proteina denota una funzione
• Una proteina può essere composta da un solo
polipeptide e allora un solo gene codificherà
per quella proteina
• Una proteina può essere composta da due o più
polipeptidi diversi quindi sarà codificata da
due o più geni diversi
Ogni gene conserva
l’informazione per la
produzione di un
polipeptide che diventa
un’unità in una proteina
funzionale
L’attività delle proteine
determinano struttura e
funzione delle cellule,ma
l’azione delle proteine
cellulari determina pure le
caratteristiche di un
organismo
Il tratto dell’occhio rosso è presente quando il gene normale del colore
dell’occhio è espresso e produce una proteina funzionale.
Se una mutazione rende inattivo il gene del colore dell’occhio,determina la
comparsa di occhi bianchi nella mosca
Trascrizione
un dato gene viene trascritto per
sintetizzare una copia di RNA
messaggero
Traduzione
una sequenza nucleotidica di un
mRNA è tradotta nella sequenza
aminoacidica di un polipeptide
Dogma centrale:
DNA→RNA →PROTEINE
• Ossia trascrizione e traduzione ,è valido sia
per i procarioti che per gli eucarioti
• Solo negli eucarioti però avviene un
passaggio chiamato processamento
dell’RNA ossia il trascritto di RNA detto
pre-mRNA viene modificato per renderlo
funzionalmente attivo
• Un batterio può produrre alcune migliaia
di proteine diverse
• Gli eucarioti possono produrre fino a
decine di migliaia di proteine diverse
TRASCRIZIONE
Geni strutturali
• Quei geni che trascritti producono un mRNA che
contiene l’informazione per la formazione di un
prodotto funzionale,polipeptide funzionale
• Costituiscono solo una parte del genoma. Molte sequenze
genetiche non tradotte hanno la funzione di regolare il
funzionamento del genoma e sono dette geni regolatori.
Infatti attività di uno o più geni strutturali può essere
modificata sotto l’influenza di geni regolatori o fattori
esterni.
geni regolatori
Svolgono una funzione cruciale nel determinare le
caratteristiche degli organismi. Questo è ancora più
evidente negli organismi pluricellulari, come l'uomo, nei
quali tutte le cellule hanno lo stesso genoma benché
moltissimi geni si esprimano solo in alcuni tipi di cellule, e
solo in determinati momenti della vita degli stessi.
Geni non strutturali
• Quei geni che trascritti hanno come
prodotto funzionale il trascritto stesso
ossia l’RNA.
• L’RNA di un gene non strutturale non è
mai tradotto
• t RNA e r RNA
Un gene strutturale
Il DNA è trascritto a partire
dalla fine del promotore fino
all’inizio del terminatore
Visione d’insieme delle TRE FASI DELLA TRASCRIZIONE
Nei batteri una proteina,il fattore sigma,(negli eucarioti più proteine
,i fattori di trascrizione)si lega alla RNA polimerasi poi riconosce il
promotore e si lega ad esso.
Il filamento di DNA usato per la sintesi è chiamato stampo (o
filamento non codificante) il filamento opposto filamento codificante
La struttura della RNA
polimerasi è simile sia
nei procarioti che negli
eucarioti
I procarioti hanno una sola
RNA polimerasi ,gli
eucarioti ne hanno tre di
cui due servono per
trascrivere i geni non
funzionali
L’ RNA polimerasi contiene una cavità che le permette di scorrere lungo il DNA.
Ia doppia elica entra da un lato dell’enzima e i due filamenti vengono separati in una regione
dell’enzima dove la cavità ha un angolo retto
I nucleotidi passando per un piccolo poro raggiungono questa regione dove viene sintetizzato l’m
RNA sempre in direzione 5’-3’
DNA e m RNA escono poi dalla parte superiore dell’RNA polimerasi
L’uso di uno dei due filamenti di DNA come stampo può variare da
gene a gene
•processamento
PROCESSAMENTO DELL’RNA
dell’RNA
• SPLICING
• AGGIUNTA DI CAPUCCI E
CODE
l trascritto di RNA detto
pre-mRNA viene
modificato per renderlo
funzionalmente
attivo,prima di uscire
dal nucleo
•INTRONI: sequenze non
tradotte
•ESONI: sequenze
codificanti
all’estremo 5’
•cap nucleotide
particolare per il legame
con il ribosoma
all’estremo 3’
•coda di poli A
nucleotidi Adenina
SPLICING
• Gli introni vengono rimossi dal premRNA tramite un complesso,costituito
da più subunità,chiamato spleciosoma.
→
•L’introne possiede tre tratti di sequenze particolari due presenti al confine tra
introne ed esone, sito 5’ di splicing e sito3’ di splicing,e un sito di attacco
all’interno dell’introne
Le subunità dello spliceosoma si legano ai tre siti in modo tale che
l’introne formi una struttura a cappio, che i siti 5’ e 3’ vengano tagliati,il
cappio rilasciato e poi degradato mentre i due esoni vengono legati
insieme.
Gli introni possono alcune volte
trovarsi anche negli tRNA e rRNA
• In tal caso essi stessi operano lo splicing ossia lo
stesso RNA catalizza la rimozione dei propri
introni
• Un RIBOZIMA anche noto come enzima a RNA o RNA
catalitico, è una molecola di RNA in grado di
catalizzare una reazione chimica.
• E’ un robozima che catalizza la reazione di
rimozione degli introni
• Il ribozima più conosciuto è il ribosoma che
catalizza la formazione del legame peptidico
AGGIUNTA DI CAPUCCI E
CODE
•
durante la trascrizione (a circa 20-25 nucleotidi di
trascritto) intervengono degli enzimi che aggiungono
all’estremo 5’dell’pre-mRNA un cappuccio di 7metilguanosina un nucleotide particolare cap che aiuta
l’esporto dell’mRNA fuori dal nucleo e permette all’ m
RNA di legarsi al ribosoma
• All’estremo 3’ esiste una sequenza di basi che fa’ da
segnale per l’aggiunta di una seguenza di nucleotidi
Adenina detta coda di poli A che lo rende più stabile e
quindi resistente alla degradazione da parte degli
enzimi del citosol.
TRADUZIONE
• Il linguaggio dell’mRNA,che è una
sequenza nucleotidica,è tradotto nel
linguaggio di un polipeptide,che è una
sequenza di aminoacidi
• Il codice genetico è contenuto in una
sequenza di basi di una molecola di
mRNA,ed è pressochè universale
CODICE GENETICO
• Il codice ,contenuto in una sequenza di
basi di una molecola di mRNA,è letto in
gruppi di tre basi detti codoni
• Ogni codone specifica per un particolare
aminoacido
I’mRNA è composto da 4 nucleotidi diversi per la loro base,se
ciascuno di essi specificasse per un aminoacido si avrebbero
solo 4 aminoacidi diversi.
Gli aminoacidi in natura sono 20.
Se un codone fosse formato da due basi avremmo solo 16
codoni(ossia 4 basi prese a due a due nelle possibili
combinazioni)qundi 16 possibili aminoacidi
Le 4 basi possono servire per costruire un alfabeto di 4
lettere,e la combinazione di queste quattro lettere a tre a tre
possono formare 64 parole (codoni)più che sufficienti per
specificare tutti gli aminoacidi esistenti.
Codice degenerato
• Poiché il numero dei codoni è superiore a
20 si dice che il codice genetico è
degenerato ossia più di un codone può
codificare per uno stesso aminoacido
Traduzione
• Momento di sintesi proteica
• Avviene nel citoplasma precisamente sui
ribosomi
Per la trascrizione un filamento stampo di DNA è
usato per sintetizzare un filamento di
mRNA(reazione catalizzata dalla RNA
polimerasi).
Per la traduzione una sequenza di codoni di una
molecola di mRNA deve essere tradotta in una
sequenza di aminoacidi (reazione che necessita
di molti componenti diversi e di un elevato
dispendio energetico)
Nel processo di traduzione
intervengono
• Gli t RNA che agiscono da trasportatori
dei giusti aminoacidi
Le cellule di un organismo sintetizzano
molte molecole di t RNA diverse, ognuna
codificata da un gene differente.
Ogni t RNA è denominato a secondo
dell’aminoacido che trasporta
Struttura del t
RNA
• E’ costituita da tre anse e una regione 3’ a singolo
filamento. Sono presenti regioni a doppio filamento
per la complementarietà delle basi,e regioni ad ansa
senza appaiamento di basi.
• Nella seconda ansa è presente l’anticodone ossia la
tripletta di basi corrispondente al codone e quindi
all’aminoacido che un dato t RNA trasporta.
• La regione 3’ è detta accettore perché è il sito di attacco
per l’aminoacido ed è composto sempre da una tripletta
CCA (dove l’ultimo nucleotide è sempre un AMP)
70 nucleotidi
Il riconoscimento e l’unione tra i
tRNA e il suo aminoacido
• Gli enzimi che catalizzano l’attacco degli
aminoacidi alle molecole di tRNA sono
detti aminoacil-tRNA sintetasi. La cellula
sintetizzerà 20 enzimi aminoacil-tRNA
sintetasi diversi,uno per ogni aminoacido.
• L’aminoacil-tRNA sintetasi è coinvolto in
due reazioni:
• 1)legame covalente tra un
AMP(derivante da una molecola di ATP
impiegata) e un aminoacido con
conseguente attivazione di quest’ultimo
• 2)legame covalente tra tRNA e
aminoacido
L’anticodone del tRNA permette il
riconoscimento con il corretto aminoaciltRNA sintetasi
Aminoacil-tRNA sintetasi che carica un aminoacido
↑
Nel sito 3’ del tRNA è presente una tripletta
CCA che presentando un AMP può sostituirlo
con l’AMP legato all’aminoacido. Un AMP viene
poi rilasciato
Durante il processo di traduzione
• interazione tra mRNA e tRNA che
avviene su un’arena macromolecolare
rappresentata dal ribosoma
Ribosoma
• I ribosomi eucariotici sono più grandi dei
loro corrispondenti batterici
• Ogni ribosoma è costituito da una
subunità maggiore e da una subunità
minore entrambe costituite da specifiche
proteine ed r RNA
Ribosomi batterici ed eucariotici
• Le proteine ribosomiali sono sintetizzate nel
citosol e portate nel nucleolo,all’interno del
nucleo,dove avviene l’assemblaggio dei
ribosomi.Per le differenze strutturali
presenti tra ribosomi eucariotici e ribosomi
batterici alcune sostanze chimiche come gli
antibiotici possono legarsi solo ai ribosomi
batterici inibendo il processo di
traduzione(trattamento infezione batterica)
Struttura del ribosoma
Il ribosoma contiene tre siti
separati
sito A: sito aminoacidico nel quale
si inserisce il tRNA iniziatore
Sito P sito peptidico dove avviene
l’allungamento della catena
polipeptidica
Sito E: da dove fuoriesce il
polipeptide neo formato
30 S e 50S :Velocità alle quali le
subunità sedimentano
TRADUZIONE
• Inizio
• Allungamento
• Terminazione
Fase di inizio richiede l’intervento di numerose
proteine dette fattori d’inizio
• l’mRNA si lega alla subunità minore del ribosoma grazie
al suo cap (7-metilguanosina) che si trova all’estremo 5’
• Il tRNA iniziatore, che porta come aminoacido la
metionina formilata ,riconosce nel sito A la tripletta di
inizio(AUG) del mRNA(che corrisponde appunto alla
metionina)
• Le due subunità si associano e i fattori d’inizio si
dissociano
• Il tRNA iniziatore si sposta sul sito P lasciando il sito A
libero per essere occupato dal successivo aminoaciltRNA
Fase di inizio
Il tRNA iniziatore si sposta sul
sito P lasciando il sito A libero
per essere occupato dal
successivo aminoacil-tRNA
Fase di allungamento
• Il successivo aminoacil-tRNA si posiziona sul sito A (dove trova il
codone corrispondente al suo anticodone)e con il gruppo
amminico del suo aminoacido lega l’estremo carbossilico della
metionina formilata del tRNAiniziatore .
• Ora il tRNA iniziatore privo del suo aminoacido viene liberato
mentre il sul sito P si trasferisce il tRNA con la catena
polipeptidica in accrescimento.
• Il sito A sarà ora libero per il prossimo aminoacil-tRNA
•
Il processo di traslocazione richiede energia.
Gruppo amminico
libero
↑↑
Gruppo
carbossilico
La metionina è formilata così avrà solo l’estremo
carbossilico libero per poter legare il gruppo
amminico del successivo aminoacido
• Durante la fase di allungamento il ribosoma
si muove in direzione 3’ quindi la
traduzione procede in direzione 5’→3’
Fase di terminazione
• La fine della sintesi ossia della traduzione
corrisponde ad una tripletta di stop (UAAUAG-UGA) sull’mRNA.
• Il ribosoma si dissocia nelle sue due
subunità
La catena polipeptidica in
formazione viene trasferita
sul sito P
Cellula procariotica
(batteri)
• Trascrizione e traduzione avvengono in
maniera quasi simultanea(mentre viene
trascritto l’mRNA al suo estremo 5’ si
legano i ribosomi per la traduzione)
• L’mRNA non viene processato e a vita
:2min. Nelle cellule eucariotiche ha vita
da 30 min. a 24 h.
MUTAZIONI
• Cambiamenti nella sequenza nucleotidica
del DNA(e quindi dei geni).Le mutazioni a
livello di cellule somatiche non vengono
trasmesse.
• Con la duplicazione un tratto di DNA che
ha subito una mutazione viene fissato nella
generazione successiva
•SOSTITUZIONI:
•transizioni:
• purina con una purina (A con G),
• pirimidina con una pirimidina (T con C)
• transversioni:
•una purina con una pirimidina o viceversa
• INSERZIONI o DELEZIONI frameshift
TIPI DI MUTAZIONE
Mutazioni Cromosomiche
• Riguardano cambiamenti nella struttura del
cromosoma .Provocano pertanto
cambiamenti rilevanti.
• Inversioni
• Delezioni
• Taslocazioni
Alterazioni nel numero dei
cromosomi:aneuploidie
• Sono il risultato di una divisione meiotica
anormale:fenomeno della non
disgiunzione.
Es.sindrome di Down(aneuploidia
autosomica)
Aneuploidie dei cromosomi sessuali:
Sindrome di Turner (X0)assenza del secondo cromosoma sessuale, 1/10.000
(aneuploidia, femmina)
1.statura bassa
2.immaturità sessuale
3.orientamento spaziale
4.Sterilità
Sindrome di Klinefelter (XXY) 47cromosomi 1/1.000 (aneuploidia, maschio )
1.statura alta
2.poco intelligenti ,sterili (immaturità sessuale)
Sindrome XYY maschi 1/1.000 (aneuploidia)
1. fertili
2.più alti Non meritano la qualifica di sindrome.
Le anomalie sessuali sono generalmente ben tollerate, sicuramente più
delle anomalie autosomiche
Aneuploidie dei cromosomi sessuali
Valore dell’Y
per il sesso
maschile
Nelle specie umane
ogni giorno miliardi
di cellule muoiono
• es cellule epiteliali,cellule del
tessuto ematico ecc
Morte cellulare
• Necrosi:danni cellulari causati da
intossicazione o assenza di nutrimenti
essenziali.Ad es la crosta delle ferite è un
tessuto necrotico
• Apoptosi:morte cellulare geneticamente
programmata
1)Perdita di utilità delle cellule in questione es
tessuto connettivo tra le dita feto
2)Cellule esposte a elevati livelli di sostanze
tossiche accumulano danni e per il bene
dell’organismo vengono sacrificate
APOPTOSI
• La cellula si isola da quelle
adiacenti,disgrega la propria cromatina,si
frammenta in porzioni più piccole.Le
cellule circostanti per fagocitosi inglobano e
digeriscono i vari frammenti cellulari
