LA GENETICA E` UNA BRANCA DELLA BIOLOGIA CHE STUDIA LA

LA GENETICA E’ UNA BRANCA DELLA
BIOLOGIA CHE STUDIA LA TRASMISSIONE
DEI CARATTERI EREDITARI. LA NASCITA
DELLA GENETICA SI PUO’ FARE RISALIRE AL
1865, QUANDO GREGOR MENDEL PUBBLICO’
I RISULTATI DELLE SUE RICERCHE SULLE
PIANTE DI PISELLI.
L’IDENTIFICAZIONE DEL DNA QUALE
MATERIALE GENETICO, CIOE’ QUALE
MOLECOLA RESPONSABILE DELLA
TRASMISSIONE DEI CARATTERI EREDITARI,
AVVENNE PERO’ MOLTO PIU’ TARDI, NELLA
PRIMA META’ DEL 1900.
NEL 1928 GRIFFITH DIMOSTRA L’ESISTENZA
DI UN PRINCIPIO TRASFORMANTE NEI
BATTERI (PNEUMOCOCCHI)
NEL 1944 AVERY
DIMOSTRA CHE IL
PRINCIPIO
TRASFORMANTE
DEI BATTERI E’ IL
DNA: CIO’ SEGNA LA
NASCITA DELLA
GENETICA
MOLECOLARE
NEL 1952 HERSHEY
E CHASE
CONFERMANO CHE
IL DNA E’ IL
MATERIALE
GENETICO
NEI TARDI ANNI 40
CHARGAFF STUDIA LA
COMPOSIZIONE
CHIMICA DEL DNA E
DIMOSTRA CHE IN
CIASCUNA SPECIE A = T
E G = C => A+G = T+C
IN SPECIE DIVERSE
A+T / C+G VARIA
PURINE
PIRIMIDINE
A
T
G
C
NEL 1953 ROSALIND FRANKLIN ANALIZZA
CAMPIONI DI DNA CON LA METODICA DELLA
DIFFRAZIONE DEI RAGGI X EVIDENZIANDO
UNA STRUTTURA ELICOIDALE.
NEL 1953 JAMES WATSON E FRANCIS CRICK
ELABORANO TUTTE LE INFORMAZIONI
STRUTTURALI E FUNZIONALI DISPONIBILI
SVILUPPANDO UN MODELLO DI STRUTTURA
TRIDIMENSIONALE DEL DNA A DOPPIA ELICA.
NEI PRIMI ANNI
CINQUANTA
BEADLE E TATUM,
LAVORANDO SU
NEUROSPORA (LA
MUFFA DEL PANE),
DIMOSTRANO CHE
LA PRODUZIONE DI
CIASCUN ENZIMA E’
SOTTO
CONTROLLO DI UN
PARTICOLARE
GENE (UN GENE ->
UNA PROTEINA)
IL CAMPO DI STUDIO DELLA GENETICA
MOLECOLARE RIGUARDA PRINCIPALMENTE:
LA STRUTTURA E LE FUNZIONI DEGLI ACIDI
NUCLEICI (DNA E RNA)
I FLUSSI DI INFORMAZIONE GENICA
(REPLICAZIONE DEL DNA, TRASCRIZIONE
DELL’RNA, SINTESI PROTEICA)
FIGURA 3.2A GENOMI II
DOGMA CENTRALE DELLA BIOLOGIA:
DNA
REPLICAZIONE
TRASCRIZIONE
RNA
TRADUZIONE
PROTEINE
FIGURA 1.1 GENOMI II: LOCALIZZAZIONE DEL
DNA NELLA CELLULA EUCARIOTICA
I MITOCONDRI SONO ORGANULI
SEMIAUTONOMI, DOTATI DI UN PROPRIO
GENOMA, PROPRI RIBOSOMI E PROPRI RNA
DI TRASPOSTO PER OPERARE LA SINTESI
PROTEICA.
FIGURA 1.22 GENOMI II
NON TUTTE LE PROTEINE MITOCONDRIALI
SONO SINTETIZZATE NEI MITOCONDRI.
ALCUNE DI ESSE SONO CODIFICATE DAL
GENOMA NUCLEARE E SONO SINTETIZZATE
NEL CITOPLASMA PER POI ESSERE
INDIRIZZATE AI MITOCONDRI
FIGURA 2.3 GENOMI II: LOCALIZZAZIONE DEL
DNA NELLA CELLULA PROCARIOTICA
TABELLA 8.3 FONDAMENTI DI BIOL. MOL.
FIGURA 44.2 DULBECCO-VIROLOGIA. NEI
VIRUS IL GENOMA PUO’ ESSERE FORMATO
DA DNA O RNA
POSSIBILI DEFINIZIONI DI GENE:
•UN SEGMENTO DI DNA CHE CODIFICA UNA
PROTEINA (SI PUO’ APPLICARE SOLO AI GENI
CODIFICANTI)
•UN SEGMENTO DI DNA TRASCRITTO IN UNA
MOLECOLA DI RNA FUNZIONALE (TALE
DEFINIZIONE COMPRENDE ANCHE I GENI
RIBOSOMALI, I GENI DEGLI RNA DI
TRASPORTO, I GENI DEI MICRORNA)
PER GENOMA SI INTENDE L’INTERO
CONTENUTO DI DNA DI UNA CELLULA O DI
UN INDIVIDUO.
IL TRASCRITTOMA RAPPRESENTA L’INTERO
CONTENUTO DI mRNA DI UNA CELLULA CIOE’
L’INSIEME DEI TRASCRITTI CODIFICANTI.
PER PROTEOMA SI INTENDE IL CONTENUTO
PROTEICO COMPLESSIVO DI UNA CELLULA.
FIGURA 3.1 GENOMI II
UNITA’ DI MISURA DELLA LUNGHEZZA PIU’
UTILIZZATE NEL CAMPO DELLA GENETICA
MOLECOLARE (QUELLE IN ROSSO)
m
mm = 10-3
-6
μm = 10
m
m
-9
nm = 10
m
Å
= 10-10 m
DATO CHE IL DNA E’ FORMATO DA DUE
FILAMENTI POLINUCLEOTIDICI, LA
LUNGHEZZA DELLE MOLECOLE E’ ESPRESSA
IN TERMINI DI COPPIE DI BASI O “bp” (BASE
PAIRS).
DNA MOLTO LUNGHI SONO MEGLIO
DESCRITTI INTERMINI DI
kb (CHILOBASE) = 1.000 bp
Mb (MEGABASE) = 1.000.000 bp
Gb (GIGABASE) = 1.000.000.000 bp
TABELLA 2.1 GENOMI II
NELL’UOMO I GENI SONO GENERALMENTE
MOLTO DISTANTI GLI UNI DAGLI ALTRI E LA
PORZIONE DEL GENOMA CHE CODIFICA
PROTEINE E’ PARI A CIRCA IL 5 %.