modelli di ereditarietà

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Le leggi di Mendel
La genetica è una scienza dalle radici antiche
• Le radici storiche della genetica, la scienza
dell’ereditarietà, risalgono agli antichi tentativi di
selezionare linee pure.
• I tentativi di spiegare l’ereditarietà risalgono ai
tempi dell’antica Grecia (teorie di Ippocrate e
Aristotele).
• All’inizio del diciannovesimo secolo, l’ipotesi
ereditaria di maggior successo divenne quella della
mescolanza.
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I primi esperimenti di genetica ebbero luogo nel
giardino di un’abbazia
La genetica moderna ebbe inizio intorno al 1860 con gli
esperimenti del monaco Gregor Mendel sulle piante di
pisello odoroso.
Petalo
Stame
Carpello
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Mendel
incrociò
piante di pisello che
differivano in alcuni
caratteri morfologici
e seguì le tracce
delle caratteristiche
da generazione a
generazione.
1 Si rimuovono
gli stami dai
fiori viola
Carpello
Genitori
(P)
Viola
Bianco
Stami
2 Si trasferisce il polline degli
stami del fiore bianco
al carpello del fiore viola
3 Il carpello impollinato matura
4 Si piantano i semi
contenuti nel baccello
Prole
(F1)
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Mendel ipotizzò che
esistessero forme
alternative di geni: le unità
che determinano le
caratteristiche ereditabili.
Colore del fiore
Viola
Bianco
Assiale
Terminale
Colore del seme
Giallo
Verde
Forma del seme
Liscio
Rugoso
Forma del baccello
Gonfio
Schiacciato
Colore del baccello
Verde
Giallo
Alto
Nano
Posizione del fiore
Lunghezza del fusto
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La legge della segregazione descrive
trasmissione ereditaria di un singolo carattere
la
Dai suoi dati sperimentali Mendel dedusse che un
organismo ha due forme alternative di geni (alleli) per
ogni carattere ereditario.
Generazione P

(linee pure)
Fiori viola
Generazione F1
Fiori bianchi
Tutte le piante
hanno fiori viola
Fecondazione tra
piante F1 (F1  F1)
Generazione F2
3 di piante con
4
fiori viola
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1 di piante con
4 fiori bianchi
• Per ogni caratteristica, un organismo eredita due
alleli, uno da ciascun genitore.
• Questi alleli possono essere uguali o differenti.
• Un organismo che possiede due alleli identici di un
gene è detto omozigote per quel gene.
• Un organismo che possiede due alleli diversi dello
stesso gene è chiamato eterozigote.
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• Se i due alleli di una coppia sono diversi, uno è
interamente
espresso
e
determina
una
caratteristica osservabile nell’organismo, mentre
l’altro non ha effetti visibili.
• Il primo è chiamato allele dominante (indicato con
la lettera maiuscola corsiva).
• Il secondo è chiamato allele recessivo (indicato
con la lettere minuscola corsiva).
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Secondo la legge della segregazione di Mendel i due
alleli di una coppia si dividono l’uno dall’altro durante la
produzione dei gameti.
Piante P
Assetto genetico (alleli)
vv
VV
Gameti
Tutti v
Tutti V
Piante F1
(ibridi)
Tutti Vv
Gameti
1V
2
1v
2
V
Piante F2
Rapporto fenotipico
3 viola
1 bianco
Rapporto genotipico
1 VV : 2 Vv:1 vv
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v
V
VV
Vv
v
Vv
vv
I cromosomi omologhi portano i due alleli relativi a
ciascun carattere
Le forme alternative di un gene sono situate negli stessi
loci (nella stessa posizione relativa) sui cromosomi
omologhi.
Allele
dominante
Loci genici
V
V
a
B
a
b
Allele
recessivo
Genotipo:
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VV
Omozigote
per l’allele
dominante
aa
Omozigote
per l’allele
recessivo
Bb
Eterozigote
La legge dell’assortimento indipendente prende in
considerazione due caratteri contemporaneamente
• Guardando due caratteri alla volta, Mendel provò a
determinare come vengono ereditate due
caratteristiche.
• Mendel effettuò cioè un incrocio diibrido tra
piante omozigoti con semi lisci e gialli (genotipo
LLGG) e piante con semi rugosi e verdi (genotipo
llgg).
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La legge dell’assortimento indipendente di Mendel
afferma che ogni coppia di alleli segrega
indipendentemente durante la formazione dei gameti.
Generazione P
Ipotesi: assortimento dipendente
LLGG
llgg
Gameti LG
LLGG
lg
llgg
Gameti LG
1
LG
2
1
lg
2
1
LG
2
1
lg
2
I risultati ottenuti
contraddicono l’ipotesi

lg
LlGg
LlGg
Generazione F1
Generazione F2
Ipotesi: assortimento indipendente
1 LG 1 lG
4
4
1
1 lg
Lg
4
4
1
LG
4
LLGG
LlGG LLGg LlGg
1
lG
4
llGG
LlGG
LlGg
llGg
1
Lg
4
LLGg
LlGg LLgg
Llgg
1
lg
4
LlGg
llGg
llgg
Llgg
I risultati ottenuti
contraddicono l’ipotesi
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9
16
3
16
3
16
1
16
Gialli
lisci
Verdi
lisci
Gialli
rugosi
Verdi
rugosi
Un esempio di assortimento indipendente:
Cieco
Cieco
Fenotipi
Genotipi
Mantello nero,
vista normale N_A_
Incrocio tra eterozigoti
(mantello nero, vista normale)
Rapporto fenotipico
della prole
9 mantello nero,
vista normale
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Mantello nero,
cieco (PRA) N_aa
NnAa
3 mantello nero,
cieco (PRA)
Mantello cioccolato,
vista normale nn_A

Mantello cioccolato,
cieco (PRA) nnaa
NnAa
3 mantello cioccolato,
vista normale
1 mantello cioccolato,
cieco (PRA)
I genetisti usano il testcross per determinare i
genotipi sconosciuti
Il testcross (reincrocio), ovvero un incrocio tra un
individuo con genotipo sconosciuto e un individuo
omozigote recessivo, può determinare il genotipo
sconosciuto.

Testcross:
Genotipi
N_
nn
I due possibili genotipi del cane nero:
NN
Gameti
Prole
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N
o
Nn
N
n
n Nn
n Nn nn
Tutti neri
1 nero : 1 marrone
I risultati degli esperimenti di Mendel sono in
sincronia con le leggi della probabilità
• L’ereditarietà segue le leggi della probabilità.
• La scala di probabilità va da 0 a 1: un evento certo
ha probabilità 1, un evento che sicuramente non
avviene ha probabilità 0.
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• La legge del prodotto calcola la probabilità che
avvengano due eventi indipendenti.
• La legge della somma calcola la probabilità che
un evento accada in due o più modi alternativi.
Genotipi della F1
Maschio Nn
Formazione degli spermatozoi
Femmina Nn
Formazione delle cellule uovo
1
2
1
2
N
1
2
n
N
N
n
1
4
N
n
1
4
n
N
1
4
Genotipi della F2
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1
2
N
n
n
1
4
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Nella drosofila il colore bianco degli occhi è un carattere
legato al sesso.
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Nelle piante e negli animali esistono altri sistemi di
determinazione del sesso.
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22
+
XX
22
+
X
76
+
ZW
76
+
ZZ
32
16
I metodi per prevenire e diagnosticare le malattie
ereditarie
• Molte malattie genetiche possono
diagnosticate prima della nascita.
essere
• La medicina mette a disposizione numerosi metodi
diagnostici che possono essere impiegati prima del
concepimento, durante la gravidanza e dopo la
nascita.
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1. La diagnosi prenatale
L’amniocentesi e il prelievo dei villi coriali consistono nel
prelievo di cellule fetali che sono utilizzate per compiere dei
test che consentono di rilevare malattie genetiche.
Villocentesi dei villi coriali
Amniocentesi
Si aspira
il liquido
amniotico
Sonda
dell’ecografo
Feto
Feto
Placenta
Placenta
Utero
Villi
coriali
Cervice
Liquido
aminiotico
Cervice
Utero
Centrifugazione
Cellule
fetali
Cellule
fetali
Alcune
settimane
Test
biochimici
Cariotipo
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Siringa inserita attraverso
la cervice per il prelievo
di tessuto dai villi coriali
Sonda
dell’ecografo
Alcune
ore
2. La diagnostica per immagini
L’ecografia è un’altra tecnica diagnostica che utilizza gli
ultrasuoni per riprodurre un’immagine del feto.
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3. La diagnosi precoce
• Alcune malattie metaboliche possono essere
diagnosticate alla nascita mediante semplici test,
alcuni dei quali sono oggi svolti di routine negli
ospedali dei paesi occidentali nei primissimi giorni
di vita.
• La diagnosi precoce è importante per predisporre
la terapia più adatta per la malattia.
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Oltre le leggi di Mendel
La dominanza
intermedi
incompleta
produce
fenotipi
Le leggi di Mendel sono valide per tutte le specie con
riproduzione sessuata ma, spesso, il genotipo non
determina il fenotipo nel modo semplice descritto dalle
sue leggi.
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Per alcuni caratteri, si osserva che gli ibridi F1 possiedono
fenotipi che sono una «via di mezzo» tra le due linee
parentali: questo effetto è chiamato dominanza incompleta.
Generazione P

Rosso
RR
Gameti
R
Bianco
rr
r
Generazione F1
Rosa
Rr
Gameti
1 R
2
1
r
2
Gameti maschili
1
1
r
R
2
2
1
R
2
Generazione F2
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Gameti
femminili 1
r
2
Rosso Rosa
rR
RR
Rosa Bianco
Rr
rr
Molti geni possiedono più di due alleli
• Molti geni possiedono alleli multipli.
• In genere, ogni individuo possiede solo due alleli
per un gene.
• Nel caso di alleli multipli, all’interno
popolazione, esistono più di due alleli.
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della
• I gruppi sanguigni umani ABO sono un esempio di alleli
multipli. I quattro gruppi sanguigni sono il risultato di
diverse combinazione di tre differenti alleli.
• Gli alleli IA e IB sono codominanti e sono espressi
entrambi nel fenotipo.
Fenotipi
dei gruppi
sanguigni
Reazione tra il sangue dei gruppi sottostanti e gli anticorpi
Genotipi
Anticorpi provenienti dai gruppi sanguigni delle colonne a sinistra
presenti
(O, A, B, AB)
nel sangue
O
A
B
AB
O
ii
Anti-A
Anti-B
A
IAIA
o
IAi
Anti-B
B
IBIB
o
IBi
Anti-A
AB
IAIB
—
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Un singolo gene può avere effetto su più caratteri
fenotipici
Individuo omozigote
per l’anemia falciforme
Emoglobina delle cellule falciformi (anomala)
L’impatto
di
un
singolo gene su più
di un carattere è
detto pleiotropia.
L’emoglobina anomala cristallizza e fa assumere ai globuli rossi
la forma di falce
Cellule
falciformi
Le cellule falciformi
si accumulano ostruendo
i vasi sanguigni più piccoli
Demolizione
dei globuli rossi
Debolezz
a
Calo delle
funzioni
mentali
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Anemia
Danni al
cuore
Paralisi
Dolori
e febbre
Polmonite
e alte
infezioni
Danni
al
cervello
Accumulo di cellule
falciformi nella milza
Danni
ad altri
organi
Reumatismi
Danni
alla milza
Insufficienza
renale
Un singolo carattere può essere influenzato da molti
geni
aabbcc
(molto
chiara)
AaBbCc
1
8
Gameti
femminili
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AABBCC
(molto
scura)

Generazione F1
Generazione F2
L’ereditarietà
poligenica crea un
continuum di fenotipi.

Generazione P
1
8
1
8
1
8
1
8
1
8
1
8
1
8
1
8
AaBbCc
Gameti maschili
1 1 1 1 1
8 8 8 8 8
1
8
1
8
1
64
6
64
15
64
20
64
15
64
20
64
15
64
6
64
1
64
Colore della pelle
6
64
1
64
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Le basi cromosomiche dell’ereditarietà
Il comportamento dei cromosomi conferma le leggi
di Mendel
• La teoria cromosomica dell’ereditarietà sostiene
che i geni sono localizzati sui cromosomi e che il
comportamento di questi ultimi durante la meiosi e la
fecondazione conferma i modelli di ereditarietà noti.
• Quindi, effettivamente, sono i cromosomi che,
durante la meiosi, vanno incontro alla segregazione
e all’assortimento indipendente; ciò è in accordo con
le leggi di Mendel.
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Le basi cromosomiche delle leggi di Mendel:
Tutti i semi sono lisci e gialli
(LlGg)
Generazione F1
L
l
l
G
g
Meiosi
Metafase I
g
G
L
G
l
L
g
(due possibili disposizioni)
l
L
G
g
Anafase I
l
L
l
L
G
g
l
L
G
g
Metafase II
g
G
G
g
G
Gameti
L
L
G
g
l
l
l
¼ lg
¼ LG
G
l
¼ lG
Fecondazione tra piante F1
Generazione F2
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9
:3
:3
:1
g
g
L
L
¼ lg
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Glossario
CONGENITO: carattere clinicamente presente alla nascita e non necessariamente ereditato (infezioni o traumi endouterini in gestazione).
EMIZIGOSI: condizione di un gene presente in singola copia in organismi diploidi come avviene nel caso di aneuploidia o nel caso di geni localizzati
sul cromosoma sessuale singolo.
EREDITARIO: carattere trasmesso di generazione in generazione secondo le leggi dell’ereditarietà.
FAMIGLIARE: carattere che tende a manifestarsi tra i membri di una stessa famiglia (cause genetiche e/o ambientali).
GENETICO: carattere riconducibile ad alterazioni del patrimonio genetico, non necessariamente ereditate.
GENI SINTENICI: associazione di due geni, responsabili di due diverse caratteristiche su uno stesso cromosoma.
PLEIOTROPIA: fenomeno per cui uno stesso gene manifesta più effetti fenotipici distinti.
REGIONE PSEUDOAUTOSOMICA: regione localizzata sui cromosomi sessuali X e Y che contiene geni che non vengono inattivati durante la
inattivazione della X nella femmina. Quindi sono trasmessi come se fossero dei geni autosomici anche se si trovano sui cromosomi sessuali, perché
nella femmina sono presenti attivi su entrambe le X, mentre nel maschio sulla X e sulla Y. Questa regione è importante per la segregazione del
bivalente XY nella meiosi maschile, perché è l'unica in cui si ha appaiamento tra i due cromosomi e crossing over che è fondamentale per la
corretta segregazione. In realtà le regioni pseudoautosomiche sono due e si chiamano PAR1 e PAR2 localizzate una sul braccio corto e una sul
braccio lungo.
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SITOGRAFIA:
www.antiaginoclub.it
www.apollo11.isto.unibo.it
www.dbce.uniroma1.it
www.iopasso.it
www.online.scuola.zanichelli.it
www.slideplayer.it
BIBLIOGRAFIA:
Alters & Alters, Biologia in evoluzione. Le Monnier
Banche dati Zanichelli 2006
Mader. Immagini e concetti di biologia. Zanichelli 2014
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