Curriculum Vitae et Studiorum - dott.ssa Incoronata, Renata Lonigro Nata a Roma il 2-4-1955 15-12-1980 Laurea in Scienze Biologiche (110/110 e lode) - Università “La Sapienza” Roma 1983-1987 borsa di studio quadriennale, “Dottorato di ricerca in Biologia Cellulare e Molecolare” - Università Camerino (MC) 1987–1991 Senior Scientist, sezione “Gene expression” - EMBL (European Molecular Biology Laboratory), Heidelberg (Germania), borsa di studio EMBL (1987 – 1989), borsa di studio CEE (1989 – 1991) 1991 Collaboratore Tecnico di VII livello - Dipartimento di Scienze e Tecnologie Biomediche, Università Udine 1998 Funzionario Tecnico VIII livello, Università Udine 1999 Dirigente Sanitario responsabile per la Neurogenetica.-Istituto di Genetica, Policlinico Universitario Udine 2002 Ricercatore confermato - DSTB attuale DSMB, Università Udine 2010 Dirigente Sanitario incarico AP3 responsabile per la Neurogenetica - A.O.U Udine. 2012 Dirigente Sanitario incarico AP2 responsabile per la Neurogenetica di laboratorio – AOU di Udine. Dal 2011 ad oggi dirige un laboratorio di diagnostica e ricerca nell’ambito di patologie ereditarie neuromuscolari e neurodegenerative dell’uomo. Didattica Docente di Genetica Medica in corsi di Laurea triennale e magistrale - Università degli Studi di Udine: - CdL in “Tecnico di laboratorio Biomedico” - CdL interfacoltà in “Biotecnologie” - CdLM in “Biotecnologie Sanitarie” - CdLM in "Biotecnologie Molecolari" attivazione AA 2016-2017 Finanziamenti per la ricerca Responsabile Scientifico di progetti di ricerca traslazionale: a. Innovazione biotecnologica nell’ambito dell’atrofia muscolare spinale Progetto finanziato (50.000 Euro) dal 2007 al 2010 dalla UILDM sezione di Udine e dalla Fondazione “Beneficentia Stiftung” di Valduz, Liechtenstein. b. Next Generation Sequencing e medicina personalizzata: progetto finanziato POR-FESR 2007-2013 (190.000,00 Euro) per la costruzione di una banca dati di varianti alleliche dei geni SMN2 in pazienti affetti da atrofia muscolare spinale. c. Ricerca di indicatori molecolari ed eventi precoci di disfunzione cellulare nella malattia di Huntington. 1. Progetto finanziato SNO (Scienze Neurologiche Ospedaliere, 110.000,00Euro) nel 2009 su lascito Gobessi. 2. Progetto finanziato MIUR / MPS (131.000,00Euro) - eHealth2patient "Piattaforma EHealth per la medicina molecolare e la cura personalizzata del paziente. Relatore, correlatore e controrelatore di tesi di Laurea triennale e magistrale. sperimentali =27 compilative = 4 Tutor per il Dottorato di Ricerca in Scienze Biomediche e Biotecnologiche e per il Dottorato in Medicina Cellulare e Molecolare - DSMB UNIUD -1 tesi per il titolo di “Dottore di Ricerca in Scienze Biomediche e Biotecnologiche”. -1 tesi per il titolo di “Dottore di Ricerca in Medicina Cellulare e Molecolare" Membro esterno di commissioni per la discussione di tesi di Dottorato Graduate School - Graduate study program Molecular Genetics and Biotechnology, University of Nova Gorica, Vipava, Jul, 26, 2016. Referente Erasmus Referente per un “Erasmus student and training” con l’Università austriaca di Krems (AA 2010-2013; 2014-2016), Facoltà di Biotecnologie Mediche e Farmaceutiche, ed è stato tutor per un semestre di tirocinio pratico e per la preparazione della tesi di Laurea triennale di uno studente proveniente dalla suddetta Università. Assistenza Consulenza genetica e diagnosi pre-natale e post-natale di patologie neuromuscolari e neurodegenerative dell’uomo Contatti internazionali Prof. Brunhilde Wirth - Institute of Human Genetics, University of Cologne, Germany. Dr. Eduardo Tizzano - Genetic and Research Institute Hospital de la Santa Creu i Sant Pau and CIBERER, Barcelona, Spain. Prof. Borut Peterlin - Institute of Medical Genetics, UMC, Ljubljana, Slovenia. Prof.(FH) Dr. Barbara Entler - Department of Medical and Pharmaceutical Biotechnology, University of Applied Sciences, IMC Fachhochschule Krems, Austria. 5 Pubblicazioni rilevanti negli ultimi 10 anni 1. Plastin 3 is upregulated in iPSC-derived motoneurons from asymptomatic SMN1deleted individuals. Ludwig Heesen, Michael Peitz, Laura Torres-Benito, Irmgard Ho¨lker, Kristina Hupperich,Kristina Dobrindt, Johannes Jungverdorben, Swetlana Ritzenhofen, Beatrice Weykopf, Daniela Eckert, Seyyed Mohsen Hosseini-Barkooie, Markus Storbeck, Noemi Fusaki,Renata Lonigro, Raoul Heller, Min Jeong Kye, Oliver Bru¨ stle, Brunhilde Wirth Cell. Mol. Life Sci.DOI 10.1007/s00018-015-2084-y 2. Evaluating the SERCA2 and VEGF mRNAs as Potential Molecular Biomarkers of the Onset and Progression in Huntington’s Disease. Federica Cesca, Elisa Bregant, Borut Peterlin, Maja Zadel, Giorgia Dubsky de Wittenau, Gabriele Siciliano, Roberto Ceravolo, Lucia Petrozzi, Giada Pauletto, Lorenzo Verriello, Paolo Bergonzi, Giuseppe Damante, Giovanni Barillari,Bruno Lucci, Francesco Curcio, Incoronata Renata Lonigro. PLoS ONE. 2015 April; 10(4): e0125259. doi:10.1371/journal.pone.0125259 3. Quick MLPA test for quantification of SMN1 and SMN2 copy numbers Nadia Passon, Giorgia Dubsky de Wittenau, Irena Jurma, Slobodanka Bregant,Cristiano Molinis, Giuseppe Damante,Incoronata Renata Lonigro. Radovic,Elisa Molecular and Cellular Probes. 2010 Aug; 24: 310-314. 4. The hOGG1 Ser326Cys polymorphism and Huntington's disease. Fabio Coppedè,Francesca Migheli, Roberto Ceravolo, Elisa Bregant, Anna Rocchi, Lucia Petrozzi, Elisa Unti, Renata Lonigro, Gabriele Siciliano, Lucia Migliore. Toxicology. 2010; 278 199-203. 5. A simple multiplex real-time PCR methodology for the SMN1 gene copy number quantification. Nadia Passon, Federico Pozzo,Cristiano Molinis, Elisa Bregant, Cinzia Gellera, Giuseppe Damante, Renata Incoronata Lonigro Genet Test Mol Biomarkers. 2009 Feb;13(1):37-42