Raffaella Bloise
Posizione attuale: Dirigente Medico, Cardiologia Molecolare, IRCCS Fondazione Salvatore
Maugeri
Laureata in Medicina e Chirurgia presso l'Università degli Studi di Milano nel 1999
(110/110 cum laude), si è specializzata in Genetica Medica nel 2004 (cum laude) presso
l’Università di Pavia. Genetic Counselor dal 2000 (European Genetic Foundation). Master
in Cardiologia Pediatrica presso l’Università “Alma Mater Studiorum” di Bologna, nel 2009.
E’ attualmente dirigente medico presso l’Unità di Cardiologia Molecolare della Fondazione
Salvatore Maugeri Clinica del Lavoro e della Riabilitazione IRCCS di Pavia.
Attività lavorativa
Dopo un anno di internato di laurea in dermatologia, il mio interesse si è spostato su un
ambito completamente differente, quello delle aritmie cardiache su base genetica, con un
particolare interesse rivolto allo studio delle peculiarità cliniche, cardiache ed
extracardiache, dei pazienti con aritmie a cuore strutturalmente integro. Nel seguire le
famiglie in cui erano presenti queste patologie, si è sviluppato in me un interesse
particolare rivolto all’ambito genetico, in particolare al “counseling genetico” con attenzione
sia agli aspetti clinici che a quelli psicologici connessi con questo tipo di attività. Questo
interesse mi ha portato dapprima a seguire un corso di Counseling Genetico presso la
European Genetic Foundation (2000) e, subito dopo, alla scelta di specializzarmi in
Genetica Medica presso l’Università di Pavia (2000-2004). E’ sempre stato molto forte in
me il desiderio di svolgere attività clinica, a stretto contatto con il paziente e, grazie alla
comprensione da parte della Prof.ssa Silvia Priori di questa mia particolare
predisposizione, ho avuto modo di svolgere sempre un’attività clinica molto intensa, pur
non allontanandomi dal campo della ricerca del gruppo di Cardiologia Molecolare, a cui ho
contribuito fornendo i dati clinic per poter fare un lavoro di caratterizzazione del fenotipo
clinico delle Patologie Aritmogene Genetiche. Questo a mi ha portato a collaborare agli
studi di correlazione genotipo-fenotipo e studi epidemiologici più complessi fino
all’elaborazione di schemi di stratificazione del rischio e gestione clinica sulla base del
genotipo relativamente alla sindrome del QT lungo o a schemi di stratificazione del rischio
nella Sindrome di Brugada. Un interesse particolare per un piccolo gruppo di pazienti con
delle caratteristiche cliniche molto simili tra loro, mi ha portato a lavorare con la dott.ssa
Katherine Timothy descrivendo con lei una nuova malattia che ha preso il suo nome e di
cui è stato successivamente identificato il principale gene malattia (CACNA1C). Ho inoltre
contribuito, sempre con la caratterizzazione del fenotipo clinico all’identificazione del
principale gene malattia della la tachicardia catecolaminergica (RyR2). Tutte queste
scoperte hanno reso possibile effettuare ulteriori ricerche finalizzate alla comprensione
delle conseguenze biofisiche di mutazioni in geni coinvolti nelle malattie aritmogene
genetiche. Nel 2008-2009, dal momento che il mio coinvolgimento nell’attività clinica
cardiologica era molto intenso, ho svolto un master in cardiologia pediatrica con la finalità
di rafforzare le mie basi cliniche.
Mi sono sempre appassionata all’attività di tutor per gli studenti che sia avvicinano per la
prima volta allo studio della cardiologica e in particolare dell’elettrocardiografia. Un altro
ambito in cui mi sono sempre impegnata, anche nel mio tempo extralavorativo, è la
prevenzione con screening elettrocardiografico sulla popolazione generale in età
pediatrica e adolescenziale, collaborando con diverse associazioni e con le istituzioni sia a
livello regionale che nazionale (tra gli altri il progetto “Diamo il cuore per i giovani” in
collaborazione con la provincia di Cosenza).
La mia attività clinica quotidiana è prevalentemente incentrata sulla gestione dei pazienti
con patologie aritmogene ereditarie, sia attraverso l’attività clinica presso gli ambulatori di
Cardiologia Molecolare dell’IRCCS Fondazione Salvatore Maugeri (Pavia) che attraverso il
follow-up telefonico e a distanza dei paziente. Inoltre fornisco un supporto ai medici che
lavorano sul territorio nazionale tramite consulenze telefoniche/mail (una media di richiesta
di 15 consulenze al giorno).
ESPERIENZE PROFESSIONALI (lista)
1995-1999
1999
1999-2000
2000
2000-2004
2008-2009
2004-oggi
2009-oggi
2012-oggi
Training in cardiologia generale con particolare riguardo alla aritmologia
clinica e sperimentale.
Laurea in Medicina e Chirurgia. Università degli Studi di Milano
Borsita. Università di Pavia. Progetto sullo studio del fenotipo clinico
nella LQTS.
Genetic Counselor - Corso Residenziale - European Genetic
Foundation
Scuola di specializzazione in genetica medica - Università di Pavia.
Master in Cardiologia Pediatrica e dell’età evolutiva - Università
“Alma Mater Studiorum” Bologna
Dirigente medico- Cardiologia IRCCS Fondazione Salvatore Maugeri,
Centro di Pavia
Membro del Working Group dell’area pediatrica AIAC
Membro del Network Italiano Laminopatie
Società Scientifiche: SIC (Società Italiana di Cardiologia), SICP (Società Italiana di
Cardiologia Pediatrica, SIGU (Società Italiana di Genetica Umana), AIAC e AIACPed
(Associazione Italiana di Aritmologia e Cardiostimolazione). Fa parte del Comitato
Scientifico A.I.DEF (Associazione Italiana portatori di Defibrillatore).
Revisore: JACC; Eur Heart J; PACE; J Cardiovasc Pharmacol. Revisore per i siti
Orphanet e Telethon.
Relazioni a congressi/premi: Dal 2000, oltre 40 letture su invito a congressi nazionali e 4
letture su invito a congressi internazionali. Nel 1999 “Premio giovane ricercatore” della
Società Italiana di Cardiologia. Nel 2000 “Premio Federico Marsico” della Società Italiana
di Cardiologia Pediatrica”.
Selezione di pubblicazioni rappresentative
1. Napolitano C, Bloise R, Memmi M, Priori SG. Clinical utility gene card for:
Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia (CPVT). Eur J Hum Genet.
2013 [Epub ahead of print]
2. Tomás M, Napolitano C, De Giuli L, Bloise R, Subirana I, Malovini A, Bellazzi R,
Arking DE, Marban E, Chakravarti A, Spooner PM, Priori SG. Polymorphisms in the
NOS1AP gene modulate QT interval duration and risk of arrhythmias in the long QT
syndrome. J Am Coll Cardiol. 2010;55:2745-52
3. Ruan Y, Liu N, Bloise R, Napolitano C, Priori SG. Gating properties of SCN5A
mutations and the response to mexiletine in long-QT syndrome type 3 patients.
Circulation. 2007;116:1137-44. .
4. Napolitano C, Priori SG, Schwartz PJ, Bloise R, Ronchetti E, Nastoli J, Bottelli G,
Cerrone M, Leonardi S.
5. Genetic testing in the long QT syndrome: development and validation of an efficient
approach to genotyping in clinical practice. JAMA. 2005;294:2975-80.
6. Priori SG, Napolitano C, Schwartz PJ, Grillo M, Bloise R, Ronchetti E, Moncalvo C,
Tulipani C, Veia A, Bottelli G, Nastoli J. Association of long QT syndrome loci and
cardiac events among patients treated with beta-blockers. JAMA. 2004;292:1341-4.
7. Splawski I, Timothy KW, Sharpe LM, Decher N, Kumar P, Bloise R, Napolitano C,
Schwartz PJ, Joseph RM, Condouris K, Tager-Flusberg H, Priori SG, Sanguinetti MC,
Keating MT. Ca(V)1.2 calcium channel dysfunction causes a multisystem disorder
including arrhythmia and autism. Cell. 2004;119:19-31.
8. Priori SG, Schwartz PJ, Napolitano C, Bloise R, Grillo M, Vicentini A, Spazzolini C,
Ronchetti E, Cappelletti D, Nastoli J, Bottelli G, Folli R. Risk stratification in the LongQT Syndrome. N Engl J Med 2003;348:1866-1874.
9. Priori SG, Napolitano C, Memmi M, Colombi B, Drago F, Gasparini M, De Simone L,
Coltorti F, Bloise R, Keegan R, Cruz Filho FES, Vignati G, Benatar A, Delogu A.
Clinical and Molecular Characterization of Patients with Catecholominergic
Polymorphic Ventricular Tachycardia. Circulation 2002;106:69-74.
10. Priori SG, Napolitano C, Tiso N, Memmi M, Vignati G, Bloise R, Sorrentino V, Danieli
GA. Mutations in the Cardiac Ryanodine Receptor Gene (hRyR2) Underlie
Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia. Circulation 2001;103:196200.
11. Gasparini M, Priori SG, Mantica M, Coltorti F, Galimberti P, Ceriotti C, Napolitano C,
Bloise R. Provocative Tests in the Brugada Syndrome: Do We Have the Right Tools?
Circulation 2000;102(Abs.):II-677. Lippincott Williams and Wilkins, Baltimore, MD, USA.
12. Schwartz PJ, Priori SG, Dumaine R, Napolitano C, Antzelevitch C, Stramba-Badiale
M, Richard TA, Berti MR, Bloise R. A Molecular Link between the Sudden Infant
Death Syndrome and the Long QT Syndrome. New England J Med 2000;343:262267. Massachusetts Medical Society, Waltham, MA, USA.
13. Priori SG, Napolitano C, Gasparini M, Pappone C, Della Bella P, Brignole M, Giordano
U, Giovannini T, Menozzi C, Bloise R, Crotti L, Terreni L, Schwartz PJ. Clinical and
genetic heterogeneity of the right bundle branch block and ST segment elevation
syndrome. A prospective evaluation of 52 families. Circulation 2000;102:2509-2515.
Lippincott Williams and Wilkins, Baltimore, MD, USA.
14. Bloise R, Napolitano C, Ronchetti E, Schwartz PJ, Priori SG. Utilità clinica della
diagnosi molecolare nell’individuazione di pazienti geneticamente affetti da LQTS con
intervallo QT borderline. Cardiologia 1999;44 (Abst. Suppl. 2):16 CEPI-Roma.
