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LA RIVOLUZIONE
DELLA GENETICA:
DALLA DOPPIA ELICA
DEL DNA AL SEGRETO
DEI GENI
Doselli Sara 5^G
Liceo scientifico Giacomo Ulivi
Anno scolastico 2015-2016
INDICE
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Novecento: il secolo della scienza
Il trionfo della genetica
Francis Harry Compton Crick
Il DNA: una struttura in movimento
La scoperta del DNA ed i tumori
Le leucemie
Danno al DNA: mutazione e tumori
Radiazioni UV e tumore della pelle
Fumo di sigaretta e tumore ai polmoni
Clonazione
Il DNA ricombinante
Enzimi di restrizione
IL NOVECENTO:
IL SECOLO DELLA SCIENZA
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La scienza ha permesso un'innovazione
tecnologica che ha trasformato
l'intera struttura economica
e sociale
,
dell'umanità.
La scienza ha prodotto risultati culturali
che hanno permesso di modificare la
percezione che l'uomo ha di se stesso
e di quello che lo circonda
FISICA
FISICA
MECCANICA
QUANTISTICA
RELATIVITA'
CHIMICA: ha modificato la vita quotidiana grazie a nuovi
materiali innovativi.
BIOLOGIA: scienza trionfante del secolo.
- ripresa delle leggi di Mendel → nascita della genetica
moderna
- studio di organismi semplici → “Drosophila”
- scoperta dei cromosomi
BIOCHIMICA: chiarimento su alcuni punti fondamentali
della genetica
- avvenimenti all'interno della cellula
- meccanismi molecolari
IL TRIONFO DELLA GENETICA
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28 febbraio 1953 → scoperta della doppia elica,
ovvero la forma del DNA, grazie a Francis Crick
e James Watson: essa forniva la base per la
trasmissione dell'ereditarietà.
1961 → decifrazione del codice genetico:
grazie al DNA era possibile predire la struttura
delle proteine.
1973 → nascita dell'ingegneria genetica grazie
all'unione di genetisti e microbiologi.
1978 → prima bambina concepita in provetta.
1980 → nascita dei primi animali trasgenici
(1997: pecora Dolly)
1986 → Progetto Genoma
FRANCIS HARRY COMPTON CRICK
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Nacque l'8 giugno 1916 a Northampton da una famiglia
benestante.
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1934 → University College
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1940 → ricercatore presso l'Ammiragliato
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1947 → si trasferisce a Cambridge:
laboratorio di Strangeways
1951 → primo incontro con James Watson:
i due si misero subito a studiare la struttura del
DNA ma il loro primo modello fu un flop
1953 → scoperta della doppia elica
“Abbiamo trovato il segreto della vita”
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1956 → giunse a Cambridge un biologo
sudafricano esperto di codici
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1958 → “Sulla sintesi delle proteine”
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1966 → Risoluzione del codice genetico
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1976 → si trasferì in California con la
famiglia per dedicarsi ai suoi nuovi studi
sul cervello umano
2001 → tumore al colon
2003 → cinquantesimo della scoperta
della doppia elica
Francis Crick morì il 28 luglio 2004
IL DNA: UNA STRUTTURA IN
MOVIMENTO
In realtà la struttura del DNA è più
complessa rispetto a quella che
siamo abituati a vedere.
→ piccole variazioni
nell'orientamento delle basi
introducono perturbazioni nella
struttura dell'elica che portano a:
- determinare una diversa
modulazione dei solchi nel DNA
- costituire motivi strutturali di
riconoscimento nell'interazione
con le proteine
LA SCOPERTA DEL DNA E I TUMORI
Doppia elica → impulso allo studio delle basi genetiche
del cancro:
- MUTAGENESI: agenti mutageni che modificano
la sequenza nucleotidica di alcuni geni e tramite tale
meccanismo favoriscono l'insorgere di tumori;
- ANOMALIE DI RICOMBINAZIONE: eventi chiave
nello sviluppo di molte NEOPLASIE
quando una cellula perde i
meccanismi di controllo della proliferazione cellulare
TUMORI
No gravi conseguenze di
salute, in quanto la
crescita del clone
tumorale è circoscritta
Capacità di sviluppare una
crescita invasiva → grave
malattia
TUMORI =/ MALATTIE A BASE GENETICA
- mutazioni delle
cellule somatiche
- almeno 3
mutazioni
genetiche
- mutazioni trasmesse
ereditariamente
LE LEUCEMIE
Primi tumori che hanno portato alla scoperta
di anomalie cromosomiche specifiche
TRASLOCAZIONI
CROMOSOMICHE
INVERSIONI
CROMOSOMICHE
Formazione di proteine di fusione che:
- svolgono un ruolo chiave nel determinare
lo sviluppo della leucemia;
- esplicano un'azione d'inibizione della
differenziazione cellulare.
DANNO AL DNA: MUTAZIONE E
TUMORI → Cause delle mutazioni nel genoma:
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Eventi spontanei
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Esposizioni di tipo ambientale
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CANCEROGENI AMBIENTALI →
Mutazioni attraverso la formazione di addotti
covalenti con il DNA → Aumento della probabilità
di errore durante il processo di replicazione
– Raggi UV
– Fumo di sigaretta
RADIAZIONI UV E CANCRO
DELLA PELLE
Mutazione del GENE ONCO SOPRESSORE P53 →
associazione tra esposizione ai raggi solari e tumore
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TRANSIZIONI GC>AT
MUTAZIONI TANDEM CC>TT
(specifiche dei raggi UV)
FUMO DI SIGARETTA E
TUMORE AI POLMONI
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Idrocarburi policiclici aromatici
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Ammine aromatiche
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Nitrosi composti (nitrosammine)
BENZO(A)PIRENE per attivazione metabolica:
→ 4 DIOLEPOSSIDI
+
BASI DNA = 16 ADDOTTI DEL DNA
(guanine e adenine)
Il benzo(a)pirene-7,8-diol-9,10-epossido legato alla
guanina in posizione N2 permette la formazione di
accoppiamenti errati G:A, che alla replicazione
successiva saranno mutazione GC>TA
LA CLONAZIONE
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Struttura del DNA
Meccanismo di duplicazione
del DNA
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Enzima RNA messaggero
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Decifrazione del codice genetico
– 1968: enzimi di
restrizione
– 1972: primo DNA
ricombinante
ENZIMI DI RESTRIZIONE : “forbici” per tagliare
frammenti di DNA.
– possono replicare indipendentemente dal
cromosoma della cellula ospite
– non sono indispensabili in certe condizioni
RIVOLUZIONE DELLA
BIOCHIMICA
IL DNA RICOMBINANTE
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Permette di creare nuove molecole di DNA,
isolando e ricombinando fra loro frammenti di
DNA di diversa origine;
Rende possibile l'accoppiamento tra le basi per
costruire nuove combinazioni di DNA
La sua tecnologia dipende anche dall'esistenza
dei VIRUS → introducono il loro DNA nelle
cellule obbligandole a replicare il genoma virale;
PLASMIDI : vettori in cui si inseriscono i
frammenti di DNA
Per trasportare il DNA
ricombinante all'interno di una
cellula ospite si utilizzando i
vettori, che possono essere
plasmidi, virus o cromosomi
artificiali di lievito
ENZIMI DI RESTRIZIONE
La tecnologia del DNA ricombinante si basa
sugli ENZIMI DI RESTRIZIONE:
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Tagliare il DNA
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Unire e replicare molecole di DNA
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Trascrivere l'RNA in DNA
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Creare tagli a doppio filamento sul DNA
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Contengono un'attività metiltransferica
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Analizzare la struttura dei cromosomi
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Sequenziare molecole lunghe di DNA
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Isolare geni
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Creare nuove molecole di DNA
ABSTRACT
The twentieth century is defined as the Century
of Science, because science developed in
several fields.
Physics elaborated “quantum mechanics” and
“relativity”; chemistry gave people important
innovations; biology is considered the most
important science because it was born in this
period.
In fact in these years, thanks to a renewed
interest in Mendel’s laws, chromosomes, the
structure of DNA and the genetic code were
discovered.
As a result of these discoveries, at the end of
the century clonation became possible and
studies about mutations of tumors started.
On February 28th, Francis Crick and James
Watson discovered the double helix, the
structure of DNA. It gave the basis for the
transmission of hereditary characteristics. A
mutation of DNA can cause tumors; this
mutation is caused by spontaneous events or
by exposition, like UV radiations and
cigarettes. In 1968 the restriction enzymes
were discovered and in 1972 Recombinant
DNA was found. Thanks to these discoveries
clonation became possible: it was possible to
create and amplify molecules of DNA, by
isolating and recombining scraps of DNA.