Spina bifida, identificato il primo gene responsabile

Spina bifida, identificato
il primo gene responsabile
Importante scoperta al Gaslini:la malattia colpisce un bimbo su 1.500
GENOVA. Si chiama Vangli ed è un
gene. É il primo responsabile della
spina bifida. Lo ha individuato
l'equipe di neurochirurgia dell'Istituto Gaslini, diretta da Armando
Cama.La ricerca è stata svolta da Va-
leria Capra, PatriziaDe Marco e Elisa
r
)
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I
Merello in collaborazione con un
gruppo di ricercatori canadesi
dell'Università McGill di Montreal.
Lo studio pubblicato da The New
England Journal ofMedicine è stato
condotto su 144 pazienti in tratta-
mento presso il centro spinabifida
_
del Gaslini.
I ricercatori hanno scoperto che alcune mutazioni a carico del gene
compromettono un processo emi
brionale che è allabase della corretta
formazione del sistema nervoso centrale. Lacorretta organizzazionespaziale delle cellule embrionali che si
intercalano l'una sull'altra lungo la
linea mediana dell'embrione, permette infatti al primordio del sistema nervoso centrale di trasformarsi da una struttura piatta, ad una
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..
struttura cilindricaed allungata (cioè
di prendere la fOmlacorretta propria Le tre ricercatrid che hanno scoperto la mutazione del gene che provoca la malformazione della spina bifida
del sistema nervoso centrale definitivo). Questo meccanismo, che si
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suppone governato da alcune prote- teine che insieme a Vangli collabo~
ine fondamentali, tra cui Vangli,era rano a determinare l'orientamento""
da tempo conosciuto in vertebrati corretto delle cellule nello spazio e
POLEMICANELCENTROSINISTRA,
BONELLOACCUSA
come la rana ed il topo; ora si sa che cercare di capire mediante studi su
«UNBANDOFATTOSUMISURAPERQUALCUN.o»
anche per l'uomo esiste lostesso pro- modelli animali se la somministracesso.
zione diacidofolicoallamadre prima
GENOVA.«Sembra un bando di
sanitaria la norma era diversa e
Vangli è localizzato sulla mem- della gravidanza possa proteggere
scriveva che il cirettore dell'a
brana delle cellule embrionali che dalla spina bifida in presenza della
, concorso fatto su misura per qualfosse nominato fra icandidati
cuno». Èun attacco senza mezzi terdaranno origine al sistema nervoso e mutazione genetica. L'identificaha la funzione di trasmettere all'in- zione di quali altri geni collaborano
mini quello di Franco Bonello, consiabbiano svolto per almeno ci
anni qualificata attività di di
gliere regionale di Unionea sinistra
terno della cellula un segnale che la allo sviluppo della spina bifida pertecnico-sanitaria in enti o struttii
sul bando pubblicato a febbraio
modifica rendendola capace di muo- metterà di creare protocolli terapeusulla Gazzetta Ufficialedal dipartisanitarie,pubbliche o private, ci
versi in maniera ordinata nello spa- tici di prevenzione nella popolazione
mento salute.' e servizi sociilii
perla'_.
mediao gtande..dimensione in
zio. «Abbiamoanalizzato il patrimo- generale non solo nelle [email protected]
.
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nomina del direttore dell'agenzia
zione dirigeriZlalecon autonom'
nio genetico dei bambini affetti da pazienti.
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sanitaria regionale. Econ un'interrogestionale e diretta responsabi"
spina bifida e abbiamo identificato
La spina bifida ha un'incidenza in
gazione Bonello chiede conto alla
delle risorse umane, tecniche o
alcune mutazioni genetiche - spiega Italia di l bambino ogni 1500 nati. Si
nanziarie».
giunta. Ilconsigliere di Unione a siValeria Capra, coordinatrice del la- sa però che alcuni individui hanno
Prosegue Bonello: «Misembra
nistra, seppure in maggioranza, era
boratorio di neurochirurgia del Ga- una probabilità maggiore di "avere
dente che si sia deciso di restr"
stato tra gli oppositori della creaslini - e queste sono state dimostrate tale patologia perché nel loro geessere causa del mancato funziona- noma esistono varianti genetiche.
la rosa dei candidati ammissibili
zione dell'Agenzia sanitaria regionale voluta invece dall'assessore alla selezione, mi piacerebbe sapere
mento della proteina. TI mancato
E' da più di 15anni che illaboratoorientamento delleceTIulenervose fa rio di neurochirurgia fa ricerca per
Salute Claudio Montaldo.
quale motivo però».
Nei mesi scorsi erano circolate
«Quell'avviso prevede tra i requisiti
sì che il sistema nervoso rimanga in individuare le cause genetiche della
necessari per essere ammessi alla
voci tra le preferenze della gi
alcunipunti appiattito ed aperto, non spina bifida. E dal 1976 ad oggiArselezione concorsuale ildiploma di
assumendo la normale forma pro- mando Cama ha operato più di 1800
sul futuro presidente dell'Ag
regionale. In"pole position"
laurea in medicina e chirurgia,
pria del sistema nervoso centrale de- bambini affetti da DTN, creando un
finitivo».
sia una manager emiliana, co
. quindiuntitolodistudioassolutagruppo multidisciplinare di medici
Passi successivi,secondo i ricerca- impegnati da anni a seguire bambini
mente specifico - spiega Bonello rata tra ipiù brillanti medici di
zione sanitaria.
tori del Gastini,potrebbero essere lo affetti da questo tipo di patologie.
però nella legge di riorganizzazione
studio nell'uomo ditutte le altre pro- ALCOST.
...
LA STORIA
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...
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