Corso integrato di Biologia Generale e Genetica
I anno I semestre
Programma del Corso (e dell’esame) e sua articolazione
Obiettivi:
Il Corso si propone di fornire le basi metodologiche per lo studio dei fenomeni biologici nell’uomo
ed in particolare della variabilità genetica normale e patologica e dei meccanismi di trasmissione e
di espressione dell’informazione genetica a livello cellulare e molecolare.
Lo scopo è fornire allo studente un linguaggio e degli strumenti atti alla comprensione della
patologia genetica e dei fenomeni genetici importanti in generale nella patologia dell’uomo, oltre
che dare alcune idee di base sulla genetica di virus e procarioti, e contribuire alla formazione di un
laureato che utilizzi correttamente le metodologie dell’analisi genetica nella pratica medica.
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Comparsa della vita sulla terra ed evoluzione dei primi organismi viventi; procarioti ed
eucarioti; riproduzione sessuale e asessuata; le proprietà della cellula come unità strutturale e
funzionale della materia vivente.
Metodi di studio della genetica formale generale; il mendelismo; interazioni fenotipiche fra geni
diversi e modificazioni dei rapporti mendeliani; i caratteri quantitativi.
Metodi di studio della citogenetica generale; i cromosomi; la meccanica cromosomica nella
mitosi e nella meiosi; il ciclo cellulare; la gametogenesi; la determinazione del sesso.
Cromosomi e caratteri ereditari, l’eredità legata al sesso; il linkage completo e incompleto; la
ricombinazione.
Metodi di studio della genetica molecolare; struttura e funzione del DNA; la duplicazione del
DNA; il riparo del DNA; l’espressione genica; trascrizione e traduzione; il codice genetico; la
regolazione dell’espressione genica in procarioti ed eucarioti; la cromatina; l’eterocromatina
costitutiva o facoltativa.
Metodi di studio della genetica nei batteri o nei virus; i cicli dei batteriofagi; tecnologie del
DNA (enzimi di restrizione, vettori di clonazione, cDNA, identificazione di sequenze
specifiche), la struttura del gene.
La mutazione genica: modelli e metodi di studio; la mutazione cromosomica; metodi di studio e
meccanismi d’origine di anomalie di numero e di struttura, la segregazione.
La genetica formale dell’uomo; metodologie di studio a livello fenotipico, di prodotto genico e
di DNA; caratteri dominanti e recessivi, caratteri legati al sesso; polimorfismi genetici; le
malattie mendeliane nell’uomo.
La citogenetica dell’uomo; il cariotipo umano umano normale; metodologie di studio; anomalie
di numero e di struttura degli autosomi e dei cromosomi del sesso; malattie legate a difetti del
riparo del DNA; l’imprinting genomico; epidemiologia della patologia cromosomica.
Cenni su esempi rilevanti di genetica umana applicata: il consultorio genetico, la prevenzione
della patologia genetica, la differenziazione sessuale e gli stati di intersessualità, genetica e
neoplasie.
Cenni sulle basi biologiche del comportamento; acquisizione ed elaborazione di informazioni;
lo sviluppo cognitivo, del linguaggio, emotivo e della socializazione; il comportamento umano
tra biologia e cultura.
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