Indicare, per ogni domanda, l’UNICA risposta corretta o sbagliata a seconda dei casi. 1 Le cellule batteriche definite competenti: a) hanno acquisito plasmidi con geni per la resistenza ad antibiotici b) sono in grado di crescere su terreno minimo c) sono, almeno temporaneamente, permeabili al DNA d) hanno acquisito DNA fagico e) sono in fase di crescita esponenziale 2 Quale affermazione riferita ai plasmidi NON è corretta? I plasmidi: a) sono molecole circolari b) sono vettori di clonaggio in grado di autoreplicarsi c) sono molecole di DNA fagico d) possono conferire resistenza agli antibiotici e) contengono un’ origine di replicazione 3 Nell’operone lattosio di E.coli: a) i geni strutturali presenti sono regolati in modo indipendente b) il lattosio si lega all’operatore c) il lattosio fa sia da induttore che da substrato per la β-Galattosidasi d) il gene che sintetizza la permeasi è inibito dalla presenza di lattosio e) il repressore funziona solo in presenza di lattosio 4 BLAT is a tool which allows you to: a) find the complete intron-exon sequence of a gene which matches with a given probe b) find the 3D structure of a protein c) find information about a specific Mendelian disease d) find the protein which matches with a given probe e) translate a gene into a protein 5 Quale delle seguenti affermazioni relative agli introni NON è corretta? a) sono trascritti in RNA b) sono eliminati durante la maturazione dell’mRNA c) rappresentano la maggior parte del DNA dei geni d) contengono sempre il codone di inizio della traduzione e) non sono presenti nei geni procariotici 6. Quale dei seguenti cariotipi determina la sindrome di Klinefelter? a) 45, X0 b) 47, XXX c) 47, XXY d) 47, XYY e) 48, XXXX 7 Cosa s’intende con il termine di ricostruzione del cariotipo? a) la possibilità di modificare l’assetto cromosomico di un individuo b) l’identificazione dei diversi cromosomi, l’appaiamento degli omologhi e il loro ordinamento secondo criteri stabiliti c) la colorazione differenziale di ogni coppia di cromosomi omologhi d) l’applicazione di un bandeggio specifico per i singoli geni e) l’analisi dell’assetto cromosomico delle cellule in meiosi 8 Durante l’allestimento di un preparato cromosomico, l’aggiunta di colchicina determina a) il blocco della formazione del fuso mitotico b) la stimolazione della crescita cellulare c) la duplicazione del DNA d) la citochinesi e) la lisi cellulare 9 Il profilo di idrofobicità di una proteina è utile per individuare: a) le regioni transmembrana b) il sito attivo c) il peptide segnale d) le regioni ad alfa elica e) il punto isoelettrico 10 Quale delle seguenti affermazioni relative alla segregazione di un carattere dominante associato al cromosoma X é corretta? a) il carattere colpisce solo le femmine b) il carattere colpisce soli i maschi c) i maschi affetti hanno figlie femmine tutte affette e figli maschi tutti sani d) le donne affette hanno figli maschi affetti e figlie femmine sane e) esiste nella popolazione un'alta frequenza di donne affette 11 Per introdurre un gene esogeno in una cellula vegetale si possono utilizzare tutte le seguenti tecniche TRANNE una: a) plasmide Ti di Agrobacterium tumefaciens b) elettroporazione c) metodo biolistico d) trasformazione e) metodo della reazione a catena della polimerasi 12 Durante l’estrazione di DNA genomico l’isopropanolo serve a: a) degradare la membrana b) distruggere la struttura secondaria delle proteine c) distruggere le interazioni idrofobiche tra fosfolipidi d) insieme all’etanolo fa precipitare il DNA e) separare il DNA dall’RNA 13 Quale, tra le seguenti sequenze, è palindromica? a) 5' AAGCAT 3' 3' TTCGTA 5' b) 5' GACTTC 3' 3' CTTCAG 5' c) 5' GATC 3' 3' CTGA 5' d) 5’ CTAA 3’ 3’ GATT 5’ e) nessuna 14 Tra le seguenti caratteristiche indicare quella che fa sì che i microsatelliti possano essere utilizzati per l’identificazione personale (DNA fingerprinting). a) i microsatelliti sono loci genetici poco polimorfici b) la sequenza ripetuta è costituita da poche basi (1-4) c) questi loci sono numericamente pochi e quindi facilmente analizzabili d) i microsatelliti sono presenti in un unico punto del genoma e) la sequenza presente in un dato locus può essere costituita da numeri di ripetizioni molto variabili dando origine a numerosi alleli 15 Individuare l’affermazione ERRATA. Nell’elettroforesi su gel di agarosio: a) la concentrazione di agarosio può essere variata in base alle dimensioni dei frammenti da separare b) i pozzetti in cui si carica il DNA sono posizionati in corrispondenza del polo positivo dell’apparato di elettroforesi c) la velocità di migrazione dei frammenti dipende dal loro peso molecolare d) si utilizza bromuro d’etidio per visualizzare le bande di DNA e) la velocità di migrazione dei frammenti è proporzionale al voltaggio 16 Which of these genetic markers is most likely to be highly polymorphic (have many different alleles)? a) An RFLP b) A microsatellite c) An SNP d) All of these are equally polymorphic e) None of these are likely to be polymorphic 17 Laura e Michele si conoscono ad una lezione su una rara malattia metabolica ereditata come un carattere autosomico recessivo. Entrambi sono sani, ma hanno una sorella affetta da questa malattia (vedi immagine 1). Vogliono sposarsi, ma sono preoccupati all'idea di avere bambini: potrebbero avere comunque un figlio sano? a) Sì, anche se fossero entrambi eterozigoti b) Sì, purchè uno dei due sia omozigote c) No, perché potrebbero essere entrambi eterozigoti d) No, perché la malattia è recessiva e) Non è possibile stabilirlo 18 Quale tra i pedigree riportati (vedi immagine 2) è compatibile con una ereditarietà X-linked recessiva? a) A b) B c) C d) D e) nessuno 19 A volte può succedere di dover ricostruire il profilo di DNA di una persona scomparsa dall'analisi dei profili di DNA dei familiari. In questo caso, è scomparsa la madre di quattro bambini, tutti figli del medesimo padre biologico. Nella figura ( Immagine 3) è riportato il risultato di un profilo del DNA con una sonda a singolo locus, effettuato sul DNA dei quattro bambini e del padre. Per errore, la persona che ha effettuato l'analisi non ha segnato in quale corsia è stato analizzato il DNA del padre. Nonostante ciò, è possibile dedurre che gli alleli della madre scomparsa sono: a) B e C b) A e B c) A e C d) B e D e) A e D 20 Data la seguente sequenza di DNA, indica qual è la coppia di primers adatta per amplificarla con la PCR. 5´-CAATGTAGCATCGTCCGGGTATCCTTGCCGTTTGGGGATATTTTTTATCT-3´ 3´-GTTACATCGTAGCAGGCCCATAGGAACGGCAAACCCCTATAAAAAATAGA-5´ a) 5´-CGGACGATGCTACATTG-3´ e 5´-TTTGGGGATATTTTTTATCT-3´ b) 5´-CGGACGATGCTACATTG-3´ e 5´-AGATAAAAAATATCCCCAAA-3´ c) 5´-GTTACATCGTAGCAGGC-3´ e 5´-AAACCCCTATAAAAAATAGA-3´ d) 5´-GCCTGCTACGATGTAAC-3´ e 5´-AAACCCCTATAAAAAATAGA-3´ e) 5´-CAATGTAGCATCGTCCG-3´ e 5´-AGATAAAAAATATCCCCAAA-3´ 21 Un fattore di trascrizione è: a) un breve RNA che legandosi al DNA ne impedisce la trascrizione b) una proteina che si lega al DNA esercitando un controllo positivo o negativo sulla trascrizione c) un enzima che agisce sul RNA nascente d) una breve sequenza di DNA interposta tra il promotore e un gene strutturale e) un gene che codifica una proteina che si lega al DNA 22 Il prodotto di PCR ottenuto amplificando il microsatellite GATA sul cromosoma 7 (vedi figura 5) è lungo: a) 217 bp b) 44 bp c) 116 bp d) 184 e) 149 23 Quale affermazione riferita all’insulina è ERRATA: a) regola il livello di glucosio del sangue b) è un ormone c) è formata da due catene legate da ponti disolfuro d) è una proteina e) la sequenza amminoacidica è totalmente identica nei diversi mammiferi 24 What does Blast stand for? a) Basic local alignment search tool b) Bioinformatic logistic alignment search tool c) Biology local alignment search tool d) Biomolecular layer and sequence technique e) Biological localization amminoacid sequence technique 25 Cosa indica la dicitura: 13q12.3 ? a) posizione sul cromosoma 13, braccio lungo, banda 12.3 b) traslocazione di 3 bande tra i cromosomi 13 e 12 c) trisomia dei cromosomi 13 o 12 d) delezione cromosomica delle bande comprese tra 13 e 12.3 e) duplicazione cromosomica delle bande comprese tra 13 e 12.3 26 What is the meaning of “recombinant DNA molecule”? a) the DNA must be formed by fragments derived from the same species b) the DNA fragments cannot be larger than 200 base pairs c) one piece of DNA must come from a plant and the other piece from an animal d) the DNA construct must be ligated in vitro by DNA ligase t e) the DNA must contain at least one gene 27 Restriction enzymes: a) function in DNA replication b) can cut randomly along a double stranded DNA molecule c) cut only single stranded DNA molecules d) cut DNA molecules at specific nucleotide sequences e) cut only single stranded RNA molecules 28 Un enzima di restrizione che riconosce la sequenza CCGG ogni quanto taglia, statisticamente, molecole di DNA ?: a) ogni 4 paia di basi b) ogni 10.000 paia di basi c) ogni 256 paia di basi d) ogni 3.726 paia di basi e) solo se il DNA è più lungo di 20.000 paia di basi 29 Gli enzimi di restrizione: a) riconoscono corte sequenze di paia di basi (da 4 a 8) sul DNA e producono rotture su entrambi i filamenti b) riconoscono la coda di poly(A) sull'mRNA e la rimuovono dopo la traduzione c) riconoscono il DNA umano mutato e lo tagliano in frammenti endonucleolitici d) riconoscono il DNA dei fagi lambda e lo separano dal DNA batterico e) riconoscono gli RNA messaggeri e li frammentano in messaggeri maturi 30 L'analisi prenatale a livello di DNA di una malattia ereditaria dovuta a mutazione genica può essere attuata solo se: a) si dispone di una adeguata sonda molecolare di DNA b) si conosce la struttura e la funzione del prodotto genico c) si conosce il cariotipo del feto d) si dispone di anticorpi specifici per la proteina mutata e) si conosce la localizzazione cromosomica del gene 31 Alcuni fenomeni che avvengono in mitosi sono stati abbinati con una fase della mitosi. Indicare l’abbinamento CORRETTO: a) METAFASE: la membrana nucleare scompare b) METAFASE: i cromosomi si dispongono sul piano equatoriale c) ANAFASE: i cromosomi si decondensano e si muovono ai poli del fuso d) PROFASE: Sintesi di DNA e) TELOFASE:estesa condensazione e compattamento dei cromosomi 32 The PCR technique: a) allows to identify the presence of a protein in the blood b) is used in the molecular diagnosis of genetic diseases c) is used to sequence DNA d) allows to define the base composition of a DNA molecule e) is used to cut a plasmid vector for the cloning of a DNA fragment 33 Si cerca di identificare i genitori di un soldato i cui resti sono stati trovati sul luogo dell'esplosione di una mina. Quale coppia di genitori è compatibile con il DNA del soldato ( vedi immagine 4) a) genitori A e B b) genitori C e D c) genitori E e F d) genitori G e H e) nessuna delle coppie di genitori