17 ALFA IDROSSIPROGESTERONE (17OH-P) E' un precursone del cortisolo prodotto da surrene, ovaia, testicolo e placenta. Test per lo screening di iperplasia surrenale congenita causata da deficit di 11-idrossilasi o 21-idrossilasi. Utile anche per valutare femmine con problemi di irsutismo o infertilità. Valori elevati si riscontrano nell'iperplasia surrenale congenita. Alcuni pazienti con iperplasia surrenale congenita possono avere valori normali di 17-idrossiprogesterone. Per tali pazienti può essere utile un test da stimolo con ACTH. 3 METOSSITIRAMINA - Urina ACE - ENZIMA DI CONVERSIONE DELL'ANGIOTENSINA L'enzima partecipa alla cascata della renina in risposta all'ipovolemia. La sua azione è sul decapeptide angiotensina I con idrolisi a octapeptide angiotensina II. L'angiotensina II è un potente vasocostrittore. La fonte principale di ACE è l'endotelio polmonare. La produzione di ACE aumenta nei casi di sarcoidosi. Altre condizioni come il morbo di Gaucher, lebbra, ipertiroidismo non trattato e psoriasi sono state associate ad aumento dei livelli di ACE. Un aumento del livello di ACE assieme a evidenza radiografica di infiltrati e/o adenopatia e biopsia evidenzianti granulomi epiteliali non caseiformi è suggestivo di sarcoidosi. Valori >52 U/L con radiografia positiva suggerisce diagnosi di sarcoidosi. Risultati elevati si riscontrano anche in prematuri con sindrome di stress respiratoro, adulti con amiloidosi, istoplasmosi, morbo di Gaucher e lebbra. I livelli di ACE sono ridotti in pazienti che assumono inibitori di ACE come il captopril. L'ACE è inibita dall'EDTA. I corticosteroidi possono diminuire i valori di ACE. ACIDO 5 IDROSSI 3 INDOLACETICO - Urina ACIDO ACETILSALICILICO (SALICILATI) Farmaci antiinfiammatori Farmaco analgesico, antipiretico e antiinfiammatorio. ACIDO IPPURICO - Urina ACIDO LATTICO (LATTATO) Valutazione dell'acidosi lattica. Uso principale nel monitoraggio dei pazienti con diabete insulino dipendente. ACIDO METILIPPURICO - Urina ACIDO URICO - URATO ACIDO URICO - URATO - Urina ACIDO VALPROICO (Dipropilacetato, Depakin) Aumentati livelli di acido urico nelle urine sono di solito accompagnati da aumentati livelli ematici, a meno che non ci sia una diminuita escrezione da parte del rene. I livelli di acido urico urinario riflettono la quantità di purine assorbite con la dieta e l'acido nucleico endogeno prodotto da degradazione. Valutazione e trattamento di pazienti con calcoli renali, specialmente di acido urico. Livelli urinari elevati si riscontrano negli stati di iperproduzione di acido urico come leucemia e policitemia e dopo assorbimento di cibi ricchi in nucleoproteine. Farmaco usato nel trattamento dell'epilessia. Monitoraggio della terapia Valutazione della compliance Valutazione della tossicità ACIDO VANIL MANDELICO (VMA) - Urina ADRENALINA - Urina Catecolamine urinarie prodotte principalmente dalla ghiandola surrenale, aumentano la pressione sanguigna. In pazienti con feocromocitoma, il livello di catecolamine può essere significativamente elevato in maniera continuativa o parossistica. Distinguere casi di sospetto feocromocitoma da altre cause. Falsi-negativi possono essere riscontrati in pazienti con feocromocitoma che sono normotesi durante la raccolta del campione. ALANINA AMINOTRANSFERASI (ALT) Livelli aumentati nei casi di necrosi epatica, cirrosi, ittero ostruttivo, distrofia muscolare, ecc. Valutazione di danno epatico. L'analisi deve essere fatta in giornata in quanto l'attività si riduce anche se il campione viene conservato in congelatore. ALBUMINA Si può avere una diminuzione dei livelli ematici o per diminuita sintesi epatica o per aumentata perdita (sindrome nefrosica, ferite, ustioni) Valutazione dello stato nutrizionale. ALDOSTERONE L'aldosterone stimola il trasporto di sodio attraverso le membrane cellulari, in particolare nel tubulo distale renale dove il sodio è scambiato con ioni idrogeno e potassio. Secondariamente, l'aldosterone è importante nel mantenimento della pressione e del volume ematico. L'aldosterone è il principale mineralcorticoide ed è prodotto dalla corteccia surrenale. Il sistema renina-angiotensina è il principale regolatore della sintesi ed escrezione dell'aldosterone. Aumentate concentrazioni di potassio plasmatico possono stimolare direttamente la produzione surrenalica dell'ormone. In condizioni fisiologiche, l'ACTH può stimolare la secrezione di aldosterone. Diagnosi di aldosteronismo primario (es. adenoma/carcinoma surrenalico e iperplasia cortico surrenalica) e aldosteronismo secondario (es. malattia reno-vascolare, deplezione di sale, carico di potassio, insufficienza cardiaca con asciti, gravidanza, sindrome di Bartter). Se l'escrezione urinaria delle 24 ore di sodio è >200 mEq, l'escrezione urinaria di di aldosterone dovrebbe essere <10 ug/24 ore. Escrezione urinaria di aldosterone >12 ug/24 ore come parte di test di soppressione dell'aldosterone è indicativa di iperaldosteronismo. L'escrezione urinaria di sodio dovrebbe superare i 200 mEq per documentare adeguata ritenzione di sodio. Lo spironolattone deve essere sospeso per 4 - 6 settimane prima del test. ALDOSTERONE - Urina Vedi aldosterone ALFA 1 ANTITRIPSINA E responsabile del 90% del potere antiproteinasico del siero. La sintesi è prevalentemente epatica e l emivita è di 4-6 gg. E una proteina della fase acuta; livelli bassi sono normalmente congeniti e si associano a cirrosi epatica infantile e sviluppo di enfisema precoce. ALFA 1 GLICOPROTEINA ACIDA ALFA 2 ANTIPLASMINA ALFA 2 MACROGLOBULINA E un inibitore delle endoproteinasi; svolge un ruolo di regolazione nei sistemi coagulativo, fibrinolitico e del complemento. Aumenta nella prima infanzia, in gravidanza e taloranell'età avanzata. ALFAFETOPROTEINA (AFP) L'AFP è una glicoproteina prodotta sia nelle prime fasi di vita del feto sia in tumori come il carcinoma epatocellulare, l'epatoblastoma e tumori germinali come il carcinoma embrionale dell'ovaio e del testicolo. La maggior parte degli studi riferisce elevate concentrazioni in circa il 70% dei pazienti affetti da epatoma primitivo. Elevati livelli sono riscontrati nel 50-70% dei pazienti con tumori del testicolo non seminomatosi. Concentrazioni elevate sono state inoltre trovate nel siero di pazienti con epatite virale, cirrosi o tumori del tratto gastrointestinale. Il maggior ruolo dell'AFP è nel follow-up dei pazienti in terapia. Mancato ritorno dell'AFP alla normalità dopo circa un mese da intervento chirurgico suggerisce la presenza di tumore residuo. L'elevarsi dell'AFP dopo remissione suggerisce una ripresa del tumore; tuttavia tumori originariamente produttori di AFP possono ripresentarsi senza un incremento di AFP. Il test è inteso come un ausilio per la diagnosi e il monitoraggio di tumori produttori di AFP. Non è raccomandato come procedura di screening per la rilevazione del tumore nella popolazione. Monitoraggio di pazienti in terapia per cancro, in particolare per tumori del testicolo e dell'ovaio e per epatoma primitivo. Spesso è usato insieme ad HCG. Elevato in circa il 70% dei pazienti con carcinoma epatocellulare. Elevato in pazienti con tumori testicolari, ovarici e carcinoma embrionale. Valori che aumentano nel tempo suggeriscono il ripresentarsi del tumore in pazienti con storia clinica di tumore. Livelli elevati di AFP possono essere in associazione con altre malattie maligne o benigne. L'AFP è elevato durante la gravidanza. I neonati hanno livelli elevati di AFP che gradualmente ritornano alla normalità nel primo anno. Esame non raccomandato come screening nella popolazione normale. Non utile in pazienti con seminoma puro o disgerminoma. ALFAFETOPROTEINA (AFP) - Liquido amniotico ALLUMINIO AMILASI In condizioni normali l'apporto alimentare di 5-10 mg di alluminio è completamente eliminato dal glomerulo renale. Pazienti con insufficienza renale perdono questa capacità e sono destinati a tossicità da alluminio poiché il processo di dialisi non è sufficientemente efficace ad eliminare l'alluminio. Inoltre è pratica comune somministrare sostanze a base di alluminio nei pazienti con insufficienza renale per ridurre la quantità di fosfati nella loro dieta. L'alluminio, se non filtrato, si accumula nel sangue. Si lega a proteine come l'albumina e si distribuisce rapidamente nell'organismo. L'accumulo si ha in due organi: cervello e osso. Nell'osso l'alluminio rimpiazza il calcio, distruggendo la normale formazione di osso. Viene interrotto il normale scambio del calcio e alterato il controllo del paratormone. Ciò causa un'alterata risposta delle paratioidi. Tossicità acuta può essere diagnosticata e trattata con desferrioxamina. Monitoraggio dei pazienti sottoposti a dialisi. Nei soggetti normali la concentrazione è al di sotto di 60 ug/L. Nei pazienti con insufficienza renale i livelli sono superiori a 60 ug/L. Le amilasi sono un gruppo di idrolasi che degradano i carboidrati. L'amilasi è prodotta dal pancreas esocrino e dalle ghiandole salivari. E' il più utile test per la diagnosi di pancreatite acuta. L'amilasi pancreatica è elevata nella pancreatite acuta entro 12 ore dall'attacco e persiste per 3-4 giorni. Il rialzo è di 4-6 volte i valori superiori di riferimento. Valori elevati in pazienti con storia di pancreatite sono diagnostici. La macroamilasi può causare piccoli, ma persistenti livelli elevati di amilasi. Valori elevati di amilasi non indicano necessariamente disordini pancreatici poiché l'enzima è prodotto anche dalle ghiandole salivari, mucosa dell'intestino, ovaia, placenta, fegato e tube di Falloppio. Valori elevati si possono incontrare in pazienti con macroamilasi. L'emolisi in vitro può essere causa di interferenza. AMILASI - Urina AMIODARONE AMMONIO L'ammonio è il principale prodotto della degradazione degli aminoacidi. L'aumento è dovuto a disturbi strutturali o funzionali del metabolismo dell'azoto a livello epatico. Valutazione di epatopatia, monitoraggio di chemioterapia ad alte dosi, mieloma multiplo, sindrome di Reye, terapia con valproato, infezioni gravi delle vie urinarie, neonati di basso peso. ANCA - ANTICORPI ANTI CITOPLASMA DEI NEUTROFILI ANCA - Ric. ANTICORPI ANTI ESTRATTO GRANULOCITARIO ANCA - Ric. ANTICORPI ANTI MIELOPEROSSIDASI ANCHILOSTOMI RICERCA MICROSCOPICA (esame diretto e dopo concentrazione) ANDROSTENEDIOLO GLUCORONIDE ANDROSTENEDIONE Valutazione di pazienti con sospetta granulomatosi di Wegener o vasculiti sistemiche soprattutto con coinvolgimento renale. In pazienti con granulomatosi di Wegener (con coinvolgimento polmonare o renale) la frequenza di risultati cANCA positivi si avvicina a 85%. Un test cANCA negativo non esclude la granulomatosi di Wegener, ma risultati falsi positivi sono rari. Risultati pANCA positivi possono essere assocoati a glomerulonefrite necrotizzante "pauci-immune". Vedi: Autoanticorpi anti-Mieloperossidasi, Siero Autoanticorpi anti-Serinproteinasi3, Siero Gli autoanticorpi anti-mieloperossidasi sono diretti verso costituenti citoplasmatici dei granulociti neutrofili e sono considerati un utile marker sierologico per la diagnostica delle vasculiti primarie sistemiche. Risultati pANCA positivi possono essere assocoati a glomerulonefrite necrotizzante "pauci-immune". I risultati del test devono essere valutati alla luce del quadro clinico del paziente in quanto la loro positività non è sufficiente da sola a porre una diagnosi di vasculite. L'irsutismo nelle donne riconosce una varietà di cause, tra cui l'effetto di farmaci, iperproduzione ovarica e surrenalica e cause sconosciute (irsutismo "idiopatico"). Nella iperproduzione ovarica di androgeni, si riscontrano elevati livelli di androstenedione, testosterone e androstanediolo glucuronide. Nella iperproduzione surrenalica di androgeni, si riscontrano elevati livelli di deidroepiandrosterone solfato, così come i composti menzionati sopra. In alcuni pazienti irsuti, la capacità del follicolo pilifero di convertire il testosterone in diidrotestosterone è aumentata. La conversione è catalizzata dall'enzima intracellulare 5a-riduttasi. L'evidenza suggerisce che l'androstanediolo glucuronide sia un marker della 5a-riduttasi e, perciò, un'indiretta misura dei livelli tissutali di diidrotestosterone. Valutazione delle cause di irsutismo e altre sindromi di eccesso di androgeni. Elevati livelli indicano elevata produzione di diidrotestosterone. L'androstenedione è uno steroide C-19 secreto da surrene, testicoli ed ovaio. La determinazione dell'androstenedione è utile per la diagnosi e il trattamento di malattie come l'iperplasia surrenalica congenita, virilizzazione femminile, irsutismo, malattia ovarica policistica e sindrome di Stein-Leventhal. Elevato nell'iperplasia surrenalica congenita, virilizzazione femminile, irsutismo, malattia ovarica policistica e sindrome di Stein-Leventhal. Diminuito nell'età prepuberale, donne con insufficienza surrenalica primaria o secondaria. ANTICOAGULANTE LUPUS-LIKE (LAC) ANTICORPI ANTI ANTIGENI NUCLEARI ESTRAIBILI (ENA) ANTICORPI ANTI ASPERGILLI ANTICORPI ANTI BETA 2 GLICOPROTEINA (B2GP) ANTICORPI ANTI CANDIDA ANTICORPI ANTI CARDIOLIPINA - IgG Si utilizzano nell ambito della diagnostica della sindrome da autoanticorpi anti-fosfolipidi (APS); tale patologia è caratterizzata da trombosi venosa o arteriosa, aborto spontaneo ricorrente e trombocitopenia accompagnate dalla formazione di autoanticorpi che legano fosfolipidi o complessi proteina-fosfolipide. Con il test di screening si verifica la presenza di autoanticorpi anti-Cardiolipina e antiß2Glicoproteina1, che verranno eventualmente quantificati con un dosaggio successivo (test quantitativi). Valutazione prognostica di pazienti gravide con storia di aborti spontanei. Valutazione di pazienti con trombosi. I risultati dei test devono essere valutati alla luce del quadro clinico del paziente in quanto la loro positività non è sufficiente da sola a porre una diagnosi di APS. ANTICORPI ANTI CARDIOLIPINA - IgM ANTICORPI ANTI CELLULE PARIETALI GASTRICHE (PCA) Gli autoanticorpi anti-cellule parietali gastriche (APCA) sono rivolti contro il citoplasma delle cellule parietali dello stomaco e sono frequentemente associati ad anemia perniciosa o a gastrite atrofica autoimmune tipo A. I risultati del test devono essere valutati alla luce del quadro clinico del paziente in quanto la loro positività non è sufficiente da sola a porre una diagnosi di anemia perniciosa o di gastrite atrofica autoimmune. ANTICORPI ANTI CITRULLINA ANTICORPI ANTI DNA NATIVO (dsDNA) ANTICORPI ANTI ECHINOCOCCO ANTICORPI ANTI ENDOMISIO (EMA) ANTICORPI ANTI ERITROCITARI IDENTIFICAZIONE ANTICORPI ANTI ERITROCITARI - TITOLAZIONE ANTICORPI ANTI ERITROCITI (TEST DI COOMBS INDIRETTO) ANTICORPI ANTI FATTORE PERINUCLEARE (APF) ANTICORPI ANTI GLIADINA (AGA) ANTICORPI ANTI MEMBRANA BASALE GLOMERULARE ANTICORPI ANTI MICROSOMI EPATICI E RENALI (LKM) ANTICORPI ANTI MITOCONDRI (AMA) ANTICORPI ANTI MUSCOLO LISCIO (ASMA) ANTICORPI ANTI NUCLEO (ANA) Gli autoanticorpi anti-microsomi epatici e renali (LKM) rappresentano un gruppo abbastanza raro di autoanticorpi associati a forme di epatite cronica autoimmune di tipo 2. I risultati del test devono essere valutati alla luce del quadro clinico del paziente in quanto la loro positività non è sufficiente da sola a porre una diagnosi di epatite autoimmune di tipo 2. La presenza di AMA è strettamente legata alla Cirrosi Biliare Primitiva. I risultati del test devono essere valutati alla luce del quadro clinico del paziente in quanto la loro positività non è sufficiente da sola a porre una diagnosi di Cirrosi Biliare Primitiva. Gli autoanticorpi anti-muscolo liscio (ASMA) sono diretti principalmente contro l actina, proteina contrattile del citoscheletro particolarmente abbondante nel tessuto muscolare liscio, e sono tipici dell epatite autoimmune tipo 1. Valutazione di pazienti con epatite cronica nei quali si sospetta una patogenesi autoimmune. I risultati del test devono essere valutati alla luce del quadro clinico del paziente in quanto la loro positività non è sufficiente da sola a porre una diagnosi di epatite autoimmune. Sul referto viene indicata la negatività o positività del test e, nel secondo caso, viene descritto il quadro fluoroscopico e il titolo degli ANA. Il dosaggio degli ANA è utile nella diagnosi di malattie autoimmuni sistemiche (MAIS): LES, S.Sjogren, sclerosi sistemica, sindrome CREST, polimiosite, connettivite mista. I risultati del test devono essere valutati alla luce del quadro clinico del paziente in quanto la loro positività non è sufficiente da sola a porre una diagnosi di MAIS Richiedere ANA e compilare apposita scheda. In caso di positività con determinati quadri fluoroscopici il Laboratorio esegue automaticamente delle indagini di II' livello. ANTICORPI ANTI PIASTRINE ANTICORPI ANTI RECETTORI DEL TSH (TBI-Ab) ANTICORPI ANTI RETICOLINA - ARA ANTICORPI ANTI TIREOGLOBULINA (AbTg) ANTICORPI ANTI TRANS GLUTAMINASI ANTICORPI TIREOPEROSSIDASI (AbTPO) Gli autoanticorpi (di classe IgA) contro la Transglutaminasi tissutale (tTG), enzima ampiamente distribuito nell organismo e presente anche a livello delle fibre che circondano la muscolatura liscia, sono marker sierologici altamente specifici per il morbo celiaco: la tTG è stata infatti dentificata come antigene-bersaglio per gli anticorpi anti-endomisio che da tempo vengono utilizzati nella diagnostica di tale malattia. Questi anticorpi possono causare distruzione del tessuto tiroideo che porta a transitorio ipertiroidismo e, a lungo termine, ipotiroidismo. Il test è uno dei maggiori indicatori di tiroidite autoimmune. Indagine su pazienti con tiroidite per identificare cause autoimmuni. Vedi: Ormone Tireotropo (TSH), Plasma ANTIDEPRESSIVI TRICICLICI - Urina ANTIGENE CARBOIDRATICO 125 (CA 125) CA 125 è un marcatore tumorale usato principalmente per il monitoraggio del carcinoma ovarico. Follow-up di pazienti in terapia per carcinoma ovarico. Valori elevati possono essere trovati in pazienti con patologie non maligne, come pericarditi, cirrosi, endometriosi e cisti ovariche o in pazienti con patologie maligne non ovariche come carcinoma dell'utero, epatoma, adenocarcinoma del pancreas, tumore del polmone e cancro dell'endometrio. Il test non è raccomandato come test di screening in una popolazione normale. ANTIGENE CARBOIDRATICO 15.3 (CA 15.3) Il carcinoma mammario è uno dei più frequenti tumori della donna. Tali tumori spesso producono antigeni mucinici. Studi indicano che i valori di CA 15-3 sono spesso elevati in pazienti con tumore mammario. Tali studi suggeriscono che la determinazione del CA 15-3 può essere di utilità clinica per il monitoraggio seriale di pazienti in terapia, poiché un aumento o una diminuzione mostra una correlazione con la progressione o regressione della malattia. Altri studi suggeriscono che un aumento del CA 15-3 in pazienti a rischio dopo terapia primaria, può essere indicativo di ripresa delle malattia e può essere clinicamente rilevabile. La determinazione in donne con carcinoma mammario trattato può essere utile per la predizione di precoci recidive. La determinazione del CA 15-3 non è utile come test di screening. Sedi di patologie maligne non mammarie nelle quali sono riferiti elevati valori di CA 15-3 sono: polmone, colon, pancreas, fegato, ovaio, cervice ed endometrio. ANTIGENE CARBOIDRATICO 19.9 (CA 19.9) CA 19-9 può essere elevato in pazienti con tumori gastrointestinali. Valori elevati si possono incontrare in: - colangiocarcinoma - carcinoma del pancreas - carcinoma del colon CA 19-9 non è abbastanza specifico né sensibile da poter essere usato per lo screening. ANTIGENE CARCINO EMBRIONARIO (CEA) Aumentati livelli possono riscontrarsi in pazienti con carcinoma primitivo del colon-retto o altre patologie maligne compreso seno, tratto gastrointestinale, fegato, polmone, ovaio, pancreas e prostata. Il CEA può essere utile nel monitoraggio di pazienti con patologia maligna diagnosticata. I livelli di CEA ritornano ai valori normali entro 1-4 mesi dopo rimozione della massa cancerosa. Monitoraggio del carcinoma del colon-retto ed altre patologie selezionate. Può essere utile nella valutazione dell'efficacia della chemioterapia o della radioterapia. Aumento dei valori in un paziente con storia di tumore suggerisce una recidiva del tumore stesso. Il test non deve essere usato come screening in pazienti asintomatici per la rilevazione di neoplasia. ANTIGENE CARCINO EMBRIONARIO (CEA) Liquido pleurico ANTIGENE POLIPEPTIDICO TISSUTALE (TPA) ANTIGENE PROSTATICO (PSA) FRAZIONE LIBERA ANTIGENE PROSTATICO SPECIFICO (PSA) Vedi: Antigene Prostatico totale (PSA) Glicoproteina di origine prostatica. Aumento di volume della ghiandola e danni tessutali causati da ipertrofia benigna, prostatite e/o tumori della prostata possono aumentare i livelli di PSA nel sangue. Utilizzato per il monitoraggio di pazienti con storia di cancro della prostata. Attualmente la Food and Drug Administration non ha ha approvato il test come screening per il cancro della prostata. Il test PSA libero viene eseguito se il valore del PSA totale è compreso tra 4 e 15 ng/mL. Rapporto libero/totale: Valori inferiori al 5% indicano la necessita' di proseguire gli accertamenti diagnostici. Tra il 5% ed il 20% il test non da' nessuna informazione aggiuntiva rispetto al valore del PSA totale. Valori del rapporto superiori al 20% sono compatibili con iperplasia prostatica benigna. ANTITROMBINA III FUNZIONALE L'antitrombina III è il principale anticoagulante plasmatico. L'antitrombina è il mediatore dell'attività anticoagulante dell'eparina. Il deficit ereditario di antitrombina, una relativamente rara malattia autosomica dominante, produce una diatesi trombotica (trombofilia), che si manifesta principalmente con trombosi venosa profonda ed embolismo polmonare che si può sviluppare già nell'adolescenza. Il deficit omozigote è incompatibile con la vita. In una popolazione con trombofilia venosa, circa l'1-2% manitesta deficit di ATIII. Deficit acquisito di ATIII è molto più comune del deficit ereditario e può dipendere da terapia con eparina, da coagulazione intravascolare diffusa, da diminuita produzione epatica. Diagnosi di deficit di ATIII, congenito o acquisito. L'aumento dell'attività antitrombinica non ha nessun definito significato clinico. APOLIPOPROTEINA A-1 L'apolipoproteina A-1 è una delle apoproteine delle lipoproteine ad alta densità (HDL). L'apolipoproteina B è una delle principali apoproteine delle lipoproteine a bassa densità (LDL). Apo A-1: nella valutazione del rischio aterosclerotico (valori inferiori a 90 mg/dL indicano aumentato rischio) e per la diagnosi di malattia di Tangier (in tale malattia le HDL e l APO A1 sono < 1% del livello normale) Apo B: nella valutazione del rischio cardiaco in pazienti con familiarità per coronaropatia, nel follow-up di individui con valori anomali di colesterolo-LDL, per la conferma di sospetta a- o ipo-betalipoproteinemia. APTOGLOBINA ASPARTATO AMINOTRANSFERASI (AST) Proteina che lega l emoglobina; il complesso non supera la soglia renale, evitando la perdita di ferro, e viene rapidamente captato dal sistema reticolo-endoteliale; quando, in un emolisi acuta, viene superata la capacità legante l emoglobina dell'aptoglobina (circa 3 gr di Hb), si ha comparsa di emoglobinuria. Bassi livelli possono indicare emolisi intravascolare; valori bassi sono normali nei primi 3 mesi di vita. È una proteina della fase acuta ed aumenta pertanto negli stati flogistici. Valutazione di danno epatico. L'emolisi del campione è causa di interferenza. AUTOANTICORPI ANTI ERITROCITI (TEST DI COOMBS DIRETTO) AUTOANTICORPI ANTIPIASTRINE BARBITURICI - Urina BARBITURICI (FENOBARBITAL) BARTONELLA HENSELAE ANTICORPI BENZODIAZEPINE - Urina BETA 2 MICROGLOBULINA Farmaco ansiolitico. Rilevazione di abuso di benzodiazepine. Il test evidenzia la presenza dei più comuni metaboliti delle benzodiazepine. Alcuni metaboliti possono essere presenti a distanza di 30-40 giorni. I valori sono aumentati in malattie associate ad aumentato turnover cellulare, soprattutto malattie ematologiche associate a B-linfociti. Nel mieloma multiplo la ß2M è un potente fattore prognostico. Nelle malattie renali tubolari, i livelli serici sono bassi e alti i livelli urinari. Valutazione prognostica del mieloma multiplo. Valutazione dei disordini del tubulo renale. La ß2M non è stabile nelle urine. BETA 2 MICROGLOBULINA - Urina BICARBONATI (IDROGENOCARBONATO) BILIRUBINA NEONATALE BILIRUBINA TOTALE BILIRUBINA TOTALE E FRAZIONATA Valutazione delle malattie del fegato e degli stati itterici. L'emolisi del campione è causa di interferenza. Totale Valutazione delle malattie del fegato e degli stati itterici. L'emolisi del campione è causa di interferenza. Diretta Indice di ostruzione delle vie biliari intra o extra epatiche. Diagnosi di colestasi. Aumento anche nelle sindromi di Dubin-Johnson e Rotor. Utile nella diagnosi differenziale di ittero. L'emolisi del campione è causa di interferenza. BI-TEST BORDETELLA ANTICORPI IgA BORDETELLA ANTICORPI IgG BORDETELLA ANTICORPI IgM BORRELIA BURGDORFERI ANTICORPI BREATH TEST PER HELYCOBACTER PYLORI (UREA C13) CALCIO IONIZZATO (Ca++) Il calcio ionizzato è la forma fisiologicamente attiva. Aumentati livelli si trovano nell'iperparatiroidismo primario, tumori ectopici producenti paratormone, eccesso di vitamina D. CALCIO TOTALE CALCIO TOTALE - Urina Valori elevati si riscontrano nell'iperparatiroidismo primario, sovradosaggio di vitamina D, mieloma multiplo e tumori metastatici. Modesta ipocalcemia è associata a rachitismo, pancreatite acuta. Il calcio nelle urine riflette l'introduzione con la dieta, il turnover osseo e l'escrezione renale. Differenziare ipercalciuria da iperassorbimento da altre cause. L'ipercalciuria è strettamente associata all'escrezione di sodio e i risultati possono essere alterati se il paziente segue una dieta troppo ricca o troppo povera di sodio. Aumentata escrezione urinaria di calcio può dipendere da iperparatiroidismo, ipervitaminosi D, malattie che distruggono l'osso (es. mieloma multiplo), metastasi. CALCIO/CREATININA - Urina CALCITONINA Ormone secreto dalle ghiandole parafollicolari della tiroide. La principale funzione è l'inibizione del riassorbimento osseo attraverso la regolazione del numero e attività degli osteoblasti. La CT è secreta in risposta ad alte concentrazioni di calcio ematico e può prevenire larghe oscillazioni del calcio ed eccessiva perdita. Alcuni carcinomi della tiroide possono produrre elevati livelli di CT. Livelli elevati possono essere riscontrati in pazienti con carcinoma polmonare, pancreatico, del seno, in pazienti con insufficienza renale, sindrome di Zollinger-Ellison, anemia perniciosa, gravidanza. Diagnosi di carcinoma midollare della tiroide. CALCOLI E CONCREZIONI Si chiama calcolo una qualsiasi concrezione solida che si formi patologicamente in determinate sedi, generalmente entro dotti ghiandolari o nel lume di organi cavi; nel caso dei calcoli urinari si possono formare nei calici o nelle pelvi renali oppure nella vescica. L analisi chimica dei calcoli urinari può essere utile per impedire il riformarsi di calcoli renali nei soggetti che già hanno avuto manifestazioni cliniche di questo tipo correggendone la dieta in modo appropriato e regolando l acidità o l alcalinità delle urine. Gestione dei pazienti con calcoli renali ricorrenti. CARBAMAZEPINA (Tegretol) Farmaco antiepilettico. Usato anche come analgesico nella nevralgia del trigemino. Anemia aplastica ed agranulocitosi sono rari effetti del trattamento; consigliato un emocromo per avere i valori iniziali prima del trattamento. Sovradosaggio si manifesta con respiro irregolare, irritabilità muscolare e iperriflessia seguita da iporiflessia, tachicardia, ipotensione fino a coma. Monitoraggio della terapia. Controllo della compliance. Valutazione della tossicità. Gli aggiustamenti del dosaggio sono di solito guidati dal monitoraggio dei livelli ematici. CARBOSSIEMOGLOBINA Il monossido di carbonio è un veleno che determina anossia a causa del suo legame con l'emoglobina con un'affinità di 240 volte superiore a quella dell'ossigeno. Una saturazione dell'emoglobina del 20% determina cefalea, affaticamento, stordimento, confusione, nausea, vomito, aumento delle pulsazioni e del respiro. La carbossiemoglobina diminuisce a una velocità di circa 15% per ora quando il paziente è allontanato dall'ambiente contaminato. Le più comuni cause di tossicità da CO sono esposizione a gas di scarico di automobili e caldaie domestiche. Valori elevati si possono riscontrare in forti fumatori. Casi di sospetta esposizione. Evitare l'esposizione del campione all'atmosfera. CATENE LEGGERE KAPPA CATENE LEGGERE LAMBDA CERULOPLASMINA Principalmente ha funzione di trasporto del rame; inoltre di ferrosidasi (converte Fe 2+ a Fe 3+) Diagnosi morbo di Wilson, in cui si hanno bassi livelli di ceruloplasmina ed alti livelli di rame. La deficienza di ceruloplasmina non ne è peraltro il difetto primitivo (che è tuttora sconosciuto) e può perciò variare considerevolmente da paziente a paziente. CHINIDINA - Farmaci antiaritmici Indicata nel trattamento delle contrazioni premature atriali e ventricolari, tachicardia parossistica atriale e altre. La chinidina riduce la clearance della digossina. Monitoraggio terapeutico. Valutazione della tossicità. CHLAMYDIA PNEUMONIE ANTICORPI IgA CHLAMYDIA PNEUMONIE ANTICORPI IgG CHLAMYDIA PNEUMONIE ANTICORPI IgM CHLAMYDIA PSITTACI ANTICORPI IgA CHLAMYDIA PSITTACI ANTICORPI IgG CHLAMYDIA PSITTACI ANTICORPI IgM CHLAMYDIA TRACHOMATIS ANTICORPI IgA CHLAMYDIA TRACHOMATIS ANTICORPI IgG CHLAMYDIA TRACHOMATIS ANTICORPI IgM CICLOSPORINA (CsA) La biodisponibilità della CYA è altamente variabile; la maggior parte dei pazienti assorbe il 20-40% della dose orale. Il tempo per raggiungere il picco ematico è di 2-3 ore. A temperatura fisiologica il 40% della CYA nel sangue è sequestrata negli eritrociti. La tossicità della CYA è espressa come ridotta funzionalità renale che è direttamente correlata con la dose e la concentrazione ematica. Ipertensione, iperplasia gengivale, epatotossicità e linfoma possono essere associati con somministrazione cronica di ciclosporina. Il test è usato per il monitoraggio della concentrazione ematica della CYA. CLORURO (CLORO) Valutazione di emodiluizione o emoconcentrazione, associato a Sodio e Potassio. COLESTEROLO HDL Utile per la valutazione del rischio di malattia coronarica, poiché è stata riportata una forte correlazione negativa tra concentrazione di HDL e incidenza di malattia coronarica. Poiché i livello di HDL ha un favorevole impatto sul rischio aterosclerotico, il monitoraggio di questo analita è clinicamente significativo. Diminuiti livelli indicano aumentato rischio di malattia coronarica, mentre valori >60 mg/dL correlano con diminuito rischio e sono considerati protettivi. Soggetti con attività fisica mostrano valori di HDL più elevati. Valori molto bassi <5 mg/dL si trovano nella malattia di Tangier, malattia epatica colostatica o con diminuita funzionalità degli epatociti. La tabella del rischio cardiovascolare a 5 anni è calcolata sulla base del rapporto di colesterolo totale e HDL colesterolo, età, sesso, pressione arteriosa (PA) ed eventuale diabete. COLESTEROLO LDL Un aumento del valori di LDL è ampiamente riconosciuto essere un fattore di rischio aterosclerotico. Valutazione del rischio cardiovascolare. Diagnosi di ipo/abetalipoproteinemia. COLESTEROLO TOTALE Valutazione del rischio cardiovascolare. Ipotesi di malattia epatica colostatica. Evidenza di abetalipoproteinemia. I valori sono elevati nelle iperlipoproteinemie ereditarie e in numerose altre malattie metaboliche. Valori bassi possono incontrarsi in ipotiroidismo, malassorbimento e deficit di apolipoproteine. Consigliato un digiuno di 12-14 ore prima del prelievo Valori elevati o bassi suggeriscono l'analisi quantitativa del profilo lipoproteico. Assolutamente sconsigliata la valutazione del rischio in regime di ricovero. COLINESTERASI (PSEUDO CHE) Indice di funzionalità epatica. COMPLEMENTO - C3 Il sistema del complemento è parte integrante della difesa immunologica. Può essere attivato dagli immunocomplessi (via classica) o dai polisaccaridi batterici (via alternativa). Il C3 è coinvolto in entrambe le vie. Un ridotto C3 può essere associato a glomerulonefrite acuta, glomerulonefrite membranoproliferativa, malattia da immunocomplessi, LES in fase attiva, shock settico Assenza congenita di C3; ridotta sintesi in corso di epatopatia; aumento come proteina della fase acuta COMPLEMENTO - C4 Il sistema del complemento è parte integrante della difesa immunologica. Può essere attivato dagli immunocomplessi (via classica) o dai polisaccaridi batterici (via alternativa). Il C4 fa parte della via classica. Un ridotto C4 può essere associato ad angioedema ereditario od acquisito, LES, artrite reumatoide, malattia da immunocomplessi, glomerulonefrite, anemia emolitica autoimmune, crioglobulinemia, sepsi. Assenza congenita di C4; ridotta sintesi in corso di epatopatia; aumento come proteina della fase acuta COMPLEMENTO (C1 Inibitore) COMPLEMENTO: CH50 - Attività emolitica complementare totale CORTICOTROPINA (ACTH) CORTISOLO Il cortisolo gioca un ruolo centrale nel metabolismo del glucosio e nella risposta dell'organismo allo stress. I livelli di cortisolo sono regolati dall'ormone adrenocorticotropo (ACTH) che è a sua volta sintetizzato dall'ipofisi in risposta a un ormone ipotalamico, con risultato in un picco mattutino e in un abbassamento serale dei livelli di ACTH e cortisolo. La maggior parte del cortisolo circola legata alla globulina legante il cortisolo e all'albumina. Il 5% circola in forma libera (forma biologicamente attiva). Il cortisolo libero è filtrato dal glomerulo renale. Differenziazione tra insufficienza surrenalica primaria (aumentato ACTH, diminuito cortisolo) e secondaria. Diagnosi differenziale della sindrome di Cushing. Valutazione dei pazienti con iperplasia surrenalica congenita. L'iperplasia surrenalica congenita è causata da una varietà di deficit enzimatici con blocco della biosintesi del cortisolo. Insufficienza surrenale: quando sono presenti sintomi di deficit di glucocorticoidi, sono necessari ulteriori studi, tra questi il test di stimolazione con ACTH e il test di stimolazione da ipoglicemia indotta da insulina. Sindrome di Cushing deriva da iperproduzione di glucocorticoidi come risultato o di malattia primaria del surrene (adenoma, carcinoma o ipeplasia nodulare) o da eccesso di ACTH (da tumore ipofisario o da sorgente ectopica). L'insorgenza è subdola e di solito occorrono 2-5 anni prima di fare diagnosi. Condizioni di stress, alcolismo, depressione e alcuni farmaci possono alterare la normale risposta giornaliera, influenzare i test di soppressione/stimolazione e causare elevati valori basali. CORTISOLO - Dosaggi seriati dopo stimolo con Insulina CORTISOLO - Urine Il cortisolo gioca un ruolo centrale nel metabolismo del glucosio e nella risposta dell'organismo allo stress. Solo una piccola parte del cortisolo circolante è biologicamente attivo (cortisolo libero). Il cortisolo libero, non coniugato, nelle urine correla bene con i livelli di cortisolo libero circolante ed è un test sensibile per vari tipi di iperfunzione surrenalica corticale. Screening della sindrome di Cushing. Valutazione dei pazienti con iperplasia surrenalica congenita. Valutazione dell'insufficienza surrenalica. La maggior parte dei pazienti con sindrome di Cushing presenta elevati livelli di cortisolo libero nelle urine. Condizioni di stress, alcolismo, depressione e alcuni farmaci possono alterare la normale risposta giornaliera, influenzare i test di soppressione/stimolazione e causare elevati valori basali. Malattie renali possono causare falsi valori bassi. Raccolta non corretta può alterare i risultati. In gravidanza si possono trovare valori doppi del normale. Glucocorticoidi esogeni possono interferire con il risultato. C-PEPTIDE C-PEPTIDE - Dosaggi seriati dopo test di stimolo CREATINCHINASI (CK o CPK) CREATININA Ha la funzione di fornire adenosina trifosfato (ATP) per via anaerobica. I livelli sono elevati in tutti i tipi di distrofia muscolare, soprattutto di Duchenne,e nelle malattie muscolari progressive. Nelle malattie muscolari neurogene (miastenia gravis, sclerosi multipla), il valore di CK è nella norma. I livelli di CK sono elevati 4-6 ore dopo infarto del miocardio, raggiungono il picco dopo 18-30 ore e ritornano alla normalità in 72 ore. L'utilità nella diagnosi di infarto è oggi superata dalla Troponina. Utile nei pazienti con suspetto Duchenne o altre malattie muscolari progressive. Nella distrofia di Duchenne si riscontrano valori dieci volte sopra la norma che diminuiscono negli stadi finali della malattia. Valori elevati si possono riscontrare in atleti dopo sforzo prolungato, dopo iniezioni intramuscolari e interventi chirurgici. Valutazione di insufficienza renale. Preferibile a BUN per la dipendenza di quest'ultimo dall'azoto introdotto con l'alimentazione. CREATININA - Urina CREATININA (dializzati) CREATININA CLEARANCE CRIOGLOBULINE RICERCA CRIOGLOBULINE Tipizzazione CROMO CROMOGRANINA A CRYPTOSPORIDIUM ANTIGENI NELLE FECI RICERCA DIRETTA (I.F.) D-DIMERO Il D-dimero indirettamente riflette la formazione di trombina e plasmina, suggerendo il turnover o uno stato di attivazione dei meccanismi procoagulanti e fibrinolitici. Esclusione di coagulazione intravascolare e fibrinolisi (DIC) specialmente combinato con informazioni cliniche ed altri test di laboratorio (piastrine, fibrinogeno, PT e PTT). I livelli possono essere aumentati in individui con DIC clinica o subclinica ed in altre condizioni associate con aumentata attivazione dei meccanismi procoagulente e fibrinolitico (traumi, interventi chirurgici, tromboembolia, malattie epatiche, tumori, gravidanza ed altri). Studi hanno dimostrato il valore predittivo negativo di determinazioni nella norma nell'escludere la diagnosi di embolia polmonare acuta o trombosi venosa profonda, specialmente combinato con informazioni cliniche. quando il test è DEIDROEPIANDROSTERONE (DHEA-LIBERO) DEIDROEPIANDROSTERONE SOLFATO (DEA-S) Ormone secreto dalla corteccia surrenale. DHEA-solfato insieme a DHEA e Androstenedione sono i tre precursori per la conversione periferica ad androgeni attivi ed estrogeni. La misura del DHEA-Solfato serve per determinare la sorgente surrenalica di androgeni. Nei maschi può insorgere precoce sviluppo dei caratteri sessuali secondari. Nelle donne si può manifestare con irsutismo, virilizzazione e ovaio policistico. Utile per la diagnosi di iperplasia surrenale congenta e carcinoma surrenale, per determinare le cause di irsutismo, virilizzazione e ovaio policistico. Valori elevati possono essere causati da iperplasia o carcinoma surrenale. DESOSSIPIRIDINOLINA (DPD) DIGOSSINA - Farmaci digitalici La digossina è ampiamente prescritta per il trattamento dell'insufficienza cardiaca congestizia e vari disturbi del ritmo cardiaco. La digossina aumenta la forza di contrazione del miocardio. La digossina è ben assorbita dopo somministrazione orale e largamente distribuita nei tessuti. Dopo somministrazione orale c'è una rapida salita della concentrazione serica. L'equilibrio fra siero e tessuti si ha dopo circa 6-8 ore. Per tale motivo è consigliato raccogliere i campioni dopo 6-8 ore dalla somministrazione. La digossina è escreta principalmente nelle urine. Il tempo di emivita è di 36-40 ore. I sintomi di tossicità spesso mimano le aritmie cardiache per le quali il farmaco era originariamente prescritto. Altri sintomi di tossicità comprendono effetti gastrointestinali, compresi anoressia, nausea, vomito, dolori addominali, diarrea e sintomi neurofisiologici. Livelli superiori a 4.0 possono essere potenzialmente letali. Concentrazioni tossiche pediatriche possono essere più elevate. La risposta dei pazienti varia in rapporto alla funzionalità renale. DOPAMINA - Urina DROGHE D'ABUSO - AMFETAMINE - Urina DROGHE D'ABUSO - CANNABINOIDI - Urina DROGHE D'ABUSO - COCAINA - Urina Farmaco d'abuso di riscontro sempre più frequente. Rilevare e conformare droghe d'abuso contenenti cocaina. La presenza nelle urine di cocaina o di benzoilecgonina, suo principale metabolita, indica assunzione negli ultimi 1-3 giorni. DROGHE D'ABUSO - OPPIACEI - Urina Du VARIANTE RICERCA EMOCROMATOSI - ANALISI GENOTIPICA DI HFE, TFR2, FPN1 EMOCROMOCITOMETRICO EMOGASANALISI ARTERIOSA SISTEMICA Sangue capillare o arterioso EMOGASANALISI DI SANGUE MISTO VENOSO EMOGLOBINA A2 - F (Hb A2 - Hb F) La più comune anomalia che si riscontra è l'aumento dell'HbA2, indicativa di beta talassemia minor. Emoglobinopatie riscontrate più di frequente sono: HbS, C, E e Lepore. Diagnosi di talassemia e di varianti emoglobiniche. Le varianti emoglobiniche sono identificate per posizione nel tracciato dell eluato con metodo cromatografico (HPLC)e refertate con commento interpretativo. Valori elevati di HbF si riscontrano in neonati fino a un anno di vita. EMOGLOBINA GLICATA L'HbA1c è il risultato dell'attacco non enzimatico di una molecola di glucosio all'aminoacido N-terminale della molecola di emoglobina. Questo attacco è dipendente dalla concentrazione del glucosio ematico e dalla durata dell'esposizione dell'eritrocita al glucosio. Perciò i livelli di HbA1c riflettono la concentrazione media del glucosio nel precedente periodo (6-8 settimane) e fornisce una indicazione dell'andamento della glicemia. Valutazione del controllo della glicemia in pazienti diabetici. L'American Diabetes Association (ADA) ne raccomanda la determinazione ogni tre mesi per determinare se il controllo metabolico del paziente è rimasto entro l'obiettivo stabilito. Il test non è raccomandato per fare diagnosi di diabete mellito. ENOLASI NEURONE SPECIFICA (NSE) ENTAMOEBA HISTOLYTICA ANTICORPI ENTEROBIUS VERMICULARIS (OSSIURI) RICERCA MICROSCOPICA (scotch test) ERITROCITI: ANTIGENE KELL ERITROPOIETINA (EPO) ES. CHIMICO-FISICO DEL LIQUOR (LIQUIDO CEFALORACHIDIANO) ES. COLTURALE (CAMPIONI BIOLOGICI) ES. COLTURALE (CAMPIONI OCULARI) ES. COLTURALE (CAVITA' AURICOLARE) ES. COLTURALE (CAVITA' NASALE) ES. COLTURALE (CAVITA' ORO-FARINGEA) ES. COLTURALE (LIQUIDI VARI) ES. COLTURALE (MATERIALI PROTESICI) ES. COLTURALE (MATERIALI RESPIRATORI) ES. COLTURALE (PRELIEVI CUTANEI) ES. COLTURALE FECI - RICERCA SALMONELLA ES. COLTURALE FECI (COPROCOLTURA) ES. COLTURALE LIQUOR (LIQUIDO CEFALORACHIDIANO) ES. COLTURALE PER PROVA DI STERILITA' ES. COLTURALE SANGUE (EMOCOLTURA) ES. COLTURALE TAMPONE GLANDE-PREPUZIO ES. COLTURALE TAMPONE RETTALE ES. MICROBIOLOGICO URO-GENITALE FEMMINILE ES. MICROBIOLOGICO URO-GENITALE MASCHILE ESAME MICROSCOPICO ESAME QUALITATIVO SIERO L'ipossia determinata da diminuita disponibilità di ossigeno nel sangue stimola il rene al rilascio di EPO che stimola il midollo osseo a produrre eritrociti o emoglobina per il trasporto di ossigeno ai tessuti. Popolazione vivente in alta quota di norma ha livelli elevati di EPO a causa del diminuito contenuto di ossigeno nell'aria. Il maggior sito di produzione di EPO è il rene, piccole quantità vengono prodotte anche dal fegato. Pazienti con insufficienza renale cronica e pazienti emodializzati sono candidati per il trattamento con EPO ricombinante umano. Negli Stati Uniti è il livello di emoglobina che fa da linea guida per decidere se somministrare EPO ai pazienti con insufficienza renale cronica. Utile per la diagnosi differenziale di policitemia primaria e secondaria e per determinare le cause dell'anemia. ESTRADIOLO (E2) ETANOLO (ALCOOL ETILICO) E' l'estrogeno biologicamente più attivo ed è derivato da ovaio, testicolo e placenta. Valutazione di ipogonadismo nelle femmine. Valutazione di tumori estrogeno secernenti e di femminizzazione nei maschi. Valutazione dello stato ovarico in pazienti sottoposti a fertilizzazione in vitro. I contraccettivi orali possono aumentare i livelli serici di estradiolo. L'etanolo è la più importante sostanza d'abuso in Italia. L'etanolo agisce sulle funzioni cerebrali come depressivo simile agli anestetici generali. Questa depressione causa la maggior parte dei tipici sintomi come turbe del comportamento. Documentare precedente consumo o somministrazione di alcool. La quantificazione della concentrazione di etanolo nel sangue correla direttamente con il grado di intossicazione.