Università degli Studi di Cagliari
Corso di Laurea in Biotecnologie Industriali
A.A. 2008/09
Prof. Annalisa Marchi
GREGOR MENDEL
“ Esperimenti sugli ibridi delle piante” (1865)
Pianificazione degli esperimenti
Analisi quantitativa dei dati sperimentali
Perseveranza (8 anni di paziente lavoro!!!!)
Scelta dell’organismo sperimentale: leguminose
Autoprotezione
Autofecondazione
Scelta di caratteri discreti (qualitativi): si presentano nella progenie
come entità discrete
Linee pure: organismi che incrociati danno origine a progenie sempre con
gli stessi caratteri
Fertilità costante: nessuna riduzione di fertilità nella progenie
Pisum sativum
Petali
Carena
Stigma
Sepali
Placenta Ovuli
Stilo
Parete
dell’ovario
Stami
Carattere
Varianti
Colore dei fiori
Viola
Bianco
Assiale
Terminale
Giallo
Verde
Posizione dei fiori
Colore dei semi
Carattere
Varianti
Aspetto dei semi
Liscio
Granuloso
Semplice
Con strozzature
Verde
Giallo
Forma dei baccelli
Colore dei baccelli
Lunghezza del fusto
Alto
Nano
COSTRUZIONE DI LINEE PURE
INCROCIO TRA LINEE PURE DIFFERENTI PER
UN CARATTERE
INICROCIO E REINCROCIO DELL’IBRIDO CON
I PARENTALI
Fiore bianco
1. Rimozione degli
stami dal fiore
viola
Stami
Generazione
parentale (P)
Fiore viola
2. Trasferimento del polline
dagli stami del fiore bianco
allo stigma del fiore viola
3. Il fiore impollinato matura
dando origine a un baccello
4. I semi contenuti nel
baccello vengono piantati
Discendenti della
prima
generazione (F1)
5. Esame dei discendenti:
TUTTI I FIORI VIOLA
x
Generazione P
Semi lisci
Generazione F1
Semi tutti lisci
Semi rugosi
INCROCIO F1 x F1
x
Generazione F1
(semi tutti lisci)
Autofecondazione delle piante F1
Generazione F2
5.474 semi lisci
1.850 semi rugosi
2.96 : 1
Generazione
P
F1
F2
semi lisci
R
(ibrido)
semi rugosi
r
x
semi lisci
Rr
semi lisci
5474
(autofecondazione)
semi rugosi
1850
F2
F3
565 piante semi lisci
193
semi lisci
Rapporti alla F2 secondo
Mendel
(autofecondazione)
372
semi lisci : semi rugosi
3:1
Genetica mendeliana attuale
R : 2Rr : r
RR : 2Rr : rr
1 : 2 :1
1 : 2 : 1
Generazione P
Fenotipo parentale
Genitore 1
Semi lisci
♀
Genitore 2
♂
Semi rugosi
Genotipo parentale
diploide
RR
Gameti aploidi
R
R
rr
r
r
Gameti aploidi
R
R
r
Gameti genitore 2 ♂
Generazione F1
½r
½r
½R
Gameti
genitore 1 ♀
½R
¼ Rr
¼ Rr
¼ Rr
¼ Rr
r
R
Gameti aploidi
R
r
Gameti genitore 2 ♂
Generazione F2
R
Gameti
genitore 1 ♀
r
R
r
RR
Rr
Rr
rr
r
Una pianta di pisello contiene due fattori ereditari
(alleli) per ciascun carattere considerato.
I membri di una copia di fattori in una pianta possono
essere uguali (omozigosi) o diversi (eterozigosi).
Ciascuna cellula riproduttiva (gamete) contiene solo un
esemplare dei membri di una copia di alleli.
La probabilità che l’uno o l’altro degli alleli siano
inclusi in un gamete è equivalente.
L’unione dei gameti maschile e femminile per la
formazione di uno zigote è un processo casuale che
riunisce in coppia gli alleli.
F2
R
♂
1/2
1/2
1/2 x 1/2
1/4
1/2 x 1/2
1/4
RR
r
R
1/2
1/2
R
♀
1/2
1/2
1/2 x 1/2
1/4
1/2 x 1/2
1/4
Rr
r
r
1/2
rr
RR x rr
Rr
Rr
Rr x rr
R- x rr
rr
Nel pomodoro la forma del frutto è ereditaria.
Incrociando linee pure a frutti tondi con linee
pure a frutti allungati si ottiene una progenie a
frutti tondi.
Sono stati fatti i seguenti incroci:
Parentali
Tondo x tondo
Tondo x allungato
Progenie
Tondo
Allungato
220
60
47
53
Quali sono i genotipi dei parentali?
Qual è la base genetica di questo carattere?
Incroci in Drosophila melanogaster (moscerino
della frutta)
Parentali
Progenie
Grigio
Nero
Grigio x grigio
154
Grigio x nero
45
40
Grigio x grigio
100
35
Pisum sativum
P
Piante alte
F1
F2
x
Piante nane
Piante alte
Piante alte
787
Piante nane
277
Tot = 1064
Metodo del Chi quadrato (χ2)
Σ (osservati – attesi)2
Attesi
Piante alte
Piante nane
Dati osservati (O)
787
277
Dati attesi (E)
(1064 x 3/4 ) 798
(1064 x ¼ ) 266
O – E
-11
+11
(O – E)2
121
121
(O – E)2
E
0.15
0.44
Chi quadro = 0.59
Gradi di libertà = n – 1
TABELLA DEL CHI – QUADRO
ASSORTIMENTO INDIPENDENTE DEGLI ALLELI
ASSORTIMENTO INDIPENDENTE DEI GENI
P
F1
Liscio – giallo
RRYY
x
rugoso – verde
Liscio – giallo
rryy
(autofecondazione)
RrYy
F2
liscio – giallo
315
9/16
R-Y-
liscio – verde
108
3/16
R-yy
rugoso – giallo
101
3/16
rrY-
rugoso – verde
32
1/16
rryy
(3:1)2 = (3:1) (3:1)
F1
Rr Yy
Gameti
R Y - r y - R y - r Y
R Rr
r
Yy
R R
R
Y
Y
y
R
r
Y
r
Y y
y
R R
y
r
y
r
y
r
y
r
Y
Rr Yy
R Rr
Y
Y
x
R
y
y
Y
R
y
Y
r
y
r
r
Y
Y
¼ RY
¼ Ry
¼ rY
¼ ry
¼ RY
RRYY
RRYy
RrYY
RrYy
¼ Ry
RRYy
RRyy
RrYy
Rryy
¼ rY
RrYY
RrYy
rrYY
rrYy
¼ ry
RrYy
Rryy
rrYy
rryy
3/4 R-
1/4 rr
3/4
Y-
9/16 R– Y–
1/4
yy
3/16 R– yy
3/4
Y-
3/16 rr Y–
1/4
yy
1/16 rr yy
REINCROCIO (TESTCROSS)
RR YY
x
rr yy
Rr Yy
1/4
Rr Yy
x
rr yy
R- Y-
x
rr yy
1/4
1/4
1/4
Rr
Rr
rr
rr
Yy
yy
Yy
yy
?
In una razza di piccioni, il gene G determina il colore del
piumaggio nero o grigio, mentre il gene U controlla la
colorazione del mantello variegato o uniforme.
Determinare il genotipo degli individui incrociati:
Fenotipo parentali
N. progenie
Nero
var.
Nero
unif.
Grigio
var.
Grigio
unif.
Nero var. x grigio unif.
87
0
0
0
Nero var. x nero var.
97
32
35
11
Grigio var. x nero var.
82
28
79
30
In un incrocio tra moscerini di Drosophila, eterozigoti
per i caratteri vestigial (vg) ed ebony (e), si ottengono
i seguenti risultati:
Fenotipo
N. individui
Selvatico
2834
vg+\- e+\-
Vestigial
920
vg\vg e+\-
Ebony
951
vg+\- e\e
Vestigial, ebony
287
vg\vg e\e
4992
O
2834
920
951
287
E
2808
936
936
312
O–E
26
16
15
25
(O – E)2
676
256
225
625
(O – E)2/E
0.27
0.27
0.24
2.0
CHI QUADRATO = 2.75
RR YY WW
P
W WW W
R RR R
Y
YY
r
x
r r
rr yy ww
r
w ww w
Y
R
y
r
W
y y
y
w
y
Y
R Rr
W Ww w
r
Y
Yy
y
Gameti RYW - ryw - Ryw - rYW - RYw – ryW – RyW - rYw
Rr Yy Ww
R Rr
W Ww w
r
Y
R R
W W
Y
R
Yy
W
Y
Gameti
r
y
Y
RYW
W Ww w
Y
w w
W
r
y
Y
R
R Rr
r
r
R R
y
w
y
ryw
w w
y
r
w
y
Y y
R
y
Y
R
w
y
Ryw
r
W W
y
w
y
r
Y
r
W r
Y
rYW
Y
Rr Yy Ww
R Rr
W Ww w
r
Y
R R
W W
y
R
Yy
W
y
Gameti
W Ww w
Y
r
w w
Y
W
r
y
y
R
R Rr
r
w
y
Y
RyW
rYw
r
R R
Y
w w
Y
r
w
Y
Y y
R
Y
RYw
r
W W
Y
w
y
y
R
w
Y
r
y
r
W r
y
ryW
y
AaBbCc
3/4
3/4
A–
1/4
3/4
1/4
B–
bb
B–
aa
1/4
bb
x
AaBbCc
A– B– C–
3/4
C–
27/64
1/4
cc
9/64
3/4
C–
1/4
cc
A– bb cc
3/4
C–
aa B- C–
1/4
cc
aa B- cc
3/4
C–
aa bb C–
1/4
cc
aa bb cc
A– B– cc
A– bb C -
Geni (n)
Gameti
1
2
3
2
2
22 = 4
32 = 9
22 = 4
3
23 = 8
33 = 27
23 = 8
n
2n
3n
2n
(3:1)n
Genotipi Fenotipi
Previsioni probabilistiche sulla discendenza
P
AABBCC
F
P
F
aabbcc
AaBbCc
AaBbCc
F
P
x
x
AaBbCc
AaBBCc
AaBBCc
x
AaBBCc
AaBbCC
AabbCC
Da un incrocio si ottengono piante con i
seguenti fenotipi:
3/8
bacello liscio, seme rugoso
3/8
bacello liscio, seme liscio
1/8
bacello con costrizioni, seme liscio
1/8
bacello con costrizioni, seme rugoso
Qual è il genotipo e il fenotipo dei
parentali?
Nel pomodoro il frutto rosso è dominante
sul giallo, il frutto bilobato su quello
multilobato, e la pianta alta su quella nana.
Un coltivatore ha due line pure rosso,
bilobato, nana e giallo, multilobato, alta. Con
queste linee pure vorrebbe ottenere una
nuova linea pura con frutti gialli, bilobati e a
pianta alta.
Cosa potrebbe fare per ottenere questo?
In un incrocio tra piante di P. sativum (linee
pure) con baccello con costrizioni e semi lisci e
piante con baccello liscio e semi rugosi, indicare
quali sono i genotipi dei genitori e quali rapporti
ci si aspetta alla F2.
Un cocker spaniel di linea pura a pelo unito
viene incrociato con un cocker di linea pura a
macchie (il colore unito è dominante sul pelo a
macchie).
Qual è la probabilità che il primo cucciolo
abbia il pelo a macchie?
I cani della F1 sono incrociati fra di loro,
1. qual è la probabilità che il primo cucciolo
abbia il pelo a macchie?
2. qual è la probabilità che se nascono 4 cuccioli
abbiano tutti il pelo di colore unito?
