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CARTA DEI SERVIZI
S.O.D. FARMACOLOGIA CLINICA
Rev.02 del 03/03/2016
LABFC
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Presentazione
La S.O.D. di Farmacologia Clinica, ubicata al 3° piano della Facoltà di Medicina e
Chirurgia presso il Polo Eustachio, è una struttura Universitaria ed Ospedaliera che
svolge attività clinica, didattica e di ricerca in ambito farmacologico. Dal 2009 è attivo
presso la S.O.D. di Farmacologia Clinica il laboratorio di farmacogenomica.
Il termine farmacogenomica indica, nel senso più ampio, lo studio di tutti i geni che
possono influenzare la risposta ad una terapia. La variabilità nella risposta al
trattamento farmacologico tra paziente e paziente costituisce da sempre un problema
rilevante nella pratica clinica. Le risposte individuali ai farmaci, infatti, variano molto:
si possono avere effetti terapeutici ridotti o addirittura assenti, reazioni avverse o
effetti collaterali, nonostante sia stato somministrato lo stesso farmaco alla stessa
posologia.
Quali sono le conseguenze cliniche della variabilità genetica interindividuale
nella risposta al trattamento farmacologico?

Fallimento terapeutico dovuto a mancata o solo parziale efficacia della terapia

Effetti collaterali di un determinato principio attivo o reazioni avverse anche
gravi e talvolta fatali.
Perché è importante la farmacogenomica?
La
farmacogenomica,
nata
intorno
agli
anni
cinquanta,
studia
le
variazioni
interindividuali nella sequenza del DNA in relazione alla risposta ai farmaci.
L'applicazione pratica delle conoscenze, provenienti dalla ricerca in farmacogenetica,
consiste nella possibilità di predire la risposta di un paziente ad un certo farmaco sulla
base di un test genetico di routine, per arrivare ad una individualizzazione della
terapia, "il farmaco giusto al paziente giusto".
I test genetici possono predire come un paziente risponderà a quel particolare
farmaco. Pertanto i clinici potranno utilizzare questa informazione per decidere la
terapia ottimale e per personalizzare il dosaggio.
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Che informazioni possono dare i test genetici in ambito farmacologico?
Con i test di farmacogenetica è possibile identificare variazioni nell’ambito di geni che
codificano per enzimi del metabolismo dei farmaci, per proteine trasportatrici o
proteine bersaglio (recettori, canali ionici, enzimi) di farmaci e correlarle alle variazioni
interindividuali nella risposta ai farmaci.
Attualmente la S.O.D. di Farmacologia Clinica offre la possibilità di effettuare
le seguenti determinazioni genetiche:
1. Enzima diidropirimidina deidrogenasi (DPD) correlato alla terapia
antineoplastica
con
5-fluorouracile
(5-FU)
e
capecitabina:
valutazione di un polimorfismo (transizione G/A nel sito di splicing
dell’esone 14) a livello del gene che codifica per l’enzima diidropirimidina
deidrogenasi (DPYD*2A, frequenza eterozigoti del 3% nella popolazione),
implicato nel metabolismo dei suddetti farmaci.
2. Enzima UDP-glucoronosiltransferasi (UGT1A1), correlato alla terapia
antineoplastica con irinotecano: valutazione di una inserzione di 2-bp
(TA) nella TATA box che porta alla sequenza (TA)7TAA (il 40% della
popolazione è eterozigote) nel promotore del gene che codifica per
l’enzima
UDP-glucoronosiltransferasi
(UGT1A1*28),
implicato
nel
metabolismo dell’irinotecano.
3. Enzima metilenetetraidrofolato reduttasi (MTHFR): valutazione di
polimorfismi (677C/T e 1298A/C; il 37% della popolazione è eterozigote
per ciascuna delle due varianti) a livello del gene che codifica per
l’enzima metilenetetraidrofolato reduttasi (MTHFR), correlato alla terapia
con metotrexate ed al rischio cardiovascolare. Alcune evidenze
sembrano infatti suggerire una correlazione tra il polimorfismo MTHFR
677C/T e l`incidenza di rischio cardiovascolare.
4. Enzima tiopurina-S-metiltransferasi (TPMT), correlato alla terapia
con mercaptopurine: valutazione di polimorfismi (TPMT*2
TPMT*3A
(G460A/A719G),
TPMT*3B
(G460A),
TPMT*3C
(G238C),
(A719G)
nell’ambito del gene che codifica per l’enzima TPMT, implicato nel
metabolismo delle mercaptopurine.
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Condizioni di erogazione del servizio
Campione richiesto
Una provetta di sangue periferico per emocromo (tappo viola).
Orari e giorni di accettazione dei campioni
Il prelievo dovra` essere eseguito presso la struttura che richiede l`indagine e fatto
pervenire presso i laboratori della S.O.D. Farmacologia Clinica nei seguenti giorni ed
orari:
dal lunedì al venerdì, dalle ore 9,00 alle ore 13,30 presso i laboratori della
S.O.D. Farmacologia Clinica situati al terzo piano del Polo Eustachio (Università), lato
segreteria studenti. I campioni ematici dovranno essere accompagnati da una
richiesta, il cui modello viene fornito dalla S.O.D. Farmacologia Clinica.
Chi può usufruire di questo servizio?
Tutte le S.O.D. operanti presso l’Azienda Ospedaliero-Universitaria “Ospedali Riuniti
Umberto I - GM Lancisi - G. Salesi”, di Ancona ed altre strutture ospedaliere esterne
che possono richiedere la prestazione in regime di cessione di servizio.
Certificazione di qualità
Il Sistema di Gestione per la Qualità del laboratorio di Farmacogenomica attivo presso
la S.O.D. Farmacologia Clinica è certificato secondo la norma internazionale UNI EN
ISO 9001:2008. Lo scopo di questa certificazione è quello di dare assicurazione, con
un adeguato livello di fiducia, di un operato che rispetti i requisiti previsti dalla norma.
Ciò significa mettere al centro delle proprie attenzioni le esigenze degli utenti,
impegnarsi in obiettivi per migliorare continuamente la qualità delle prestazioni,
avendo a disposizione un sistema di rilevazione delle anomalie per una loro
tempestiva soluzione, nell'interesse collettivo di tutti coloro che usufruiscono del
servizio.
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Tempi di refertazione
 I risultati dei campioni processati mediante Real Time-PCR (polimorfismo
DPYD*2A) verranno resi disponibili entro 7 giorni* dal ricevimento del
campione ematico (*attuale tempo medio di refertazione: 5 giorni).
 I risultati dei campioni processati tramite sequenziamento verranno resi
disponibili entro 21 giorni* dal ricevimento del campione ematico (*attuale
tempo medio di refertazione: 13 giorni).
Su esplicita richiesta del medico richiedente, i campioni provenienti da pazienti in cui
si sono manifestati episodi di grave tossicità indotta dai farmaci indicati al punto 1,
saranno processati immediatamente.
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Contatti
Direttore

Prof. Salvatore Amoroso
Tel: 071 2206176
Fax: 071 2206178
Email: [email protected]
Dirigenti Biologi

Dott.ssa Pasqualina Castaldo
Tel. 071 2206039-6036
Fax 071 2206040
Email: [email protected]

Dott.ssa Simona Magi
Tel. 071 2206040-6036
Fax 071 2206040
Email: [email protected]
Indirizzo

Università Politecnica delle Marche (Polo Eustachio)
Dipartimento di Scienze Biomediche e Sanità Pubblica, Farmacologia
Via Tronto 10/A
60126, Torrette di Ancona
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