Studio di Levitt individua mutazione genetica MET

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Studio di Levitt individua mutazione genetica MET
22 Ottobre 2006
Un team di ricercatori, tra cui diversi medici italiani, guidato da Pat Levitt, PhD, del Vanderbilt Kennedy Center for
Research on Human Developmenthal, ha scoperto una singola mutazione genetica che raddoppia la suscettibilità di un
bambino all'autismo. Questa è una scoperta con applicazioni di enorme portata in quanto la mutazione individuata non è
specificatamente di un gene del cervello. Influenza infatti più sistemi del corpo, comprese le funzioni immunitarie e la
riparazione intestinale. Il gene in questione è una variante del gene chiamato MET.
Ciò suggerisce che l'insieme complesso dei comportamenti e delle disabilità mentali che noi chiamiamo autismo non può,
come si riteneva precedentemente, essere semplicemente un problema dello sviluppo del cervello. Può invece essere
ricollegato a sottili problemi di sviluppo in ogni parte del corpo.
Dall'abstract dello studio, leggibile nella sua versione originale al
http://www.pnas.org/cgi/content/abstract/0605296103v1, segnaliamo per la loro importanza queste due frasi:
"Il trasporto di informazioni MET partecipa alla crescita e alla maturazione neocorticale e cerebellare, alla funzione
immunitaria e alla salvaguardia gastrointestinale"
"Questi dati implicano una ridotta espressione del gene MET nella predisposizione all'autismo, fornendo evidenza di una
precedentemente non descritta base patofisiologica per questa malattia, complessa da un punto di vista sia
comportamentale che medico".
Riassumeremmo così l'importanza di questo articolo:
- una anomalia al gene MET appare comune nell'autismo
- il gene MET è correlato non solo a problemi cerebrali, ma anche immunitari e gastrointestinali
- lo studio è firmato da scienziati italiani appartenenti a strutture pubbliche o riconosciute dallo stato
Questa la traduzione di un commento allo studio, con intervista del suo primo autore:
19 Ottobre 2006
Un pezzo del puzzle
Gli scienziati hanno identificato una variazione genetica che più che raddoppia il rischio di sviluppare l'autismo. I
ricercatori credono che fattori genetici e ambientali giochino entrambi un ruolo nello svilupparsi dell'autismo nei bambini.
All'inizio di questa settimana, gli scienziati hanno annunciato di aver trovato per la prima volta, identificandola
precisamente, una comune versione di un gene che aumenta fortemente il rischio di autismo. I bambini con la variante
del gene hanno più del doppio rispetto al normale il rischio di sviluppare il disordine. I ricercatori dicono che il gene,
chiamato MET, non sia assolutamente il solo con un ruolo nell'autismo - altre differenze genetiche, così come fattori
ambientali, sono coinvolte quasi certamente, ma la scoperta ha un potenziale in quanto dà una nuova piega al modo in cui
gli scienziati dovranno cercare queste cause. E' comunque importante notare ci vorranno anni prima che sia conosciuto il
vero impatto della ricerca. Mary Carmichael di NEWSWEEK ha intervistato Pat Levitt,un neurobiologo dello sviluppo
dell'Università di Vanderbilt che ha condotto lo studio. Ecco un estratto:
Pat Levitt: I geni fanno un sacco di cose diverse. Primo, ci sono geni la cui funzione è di aiuto a procedere nel giusto
modo partendo da prima della nascita affinchè la struttura del cervello si sviluppi adeguatamente! Promuovono la
costruzione di una struttura cerebrale sana e lo sviluppo delle connessioni nel cervello stesso che favoriscano il processo
corretto di informazioni complesse - linguaggio, visione, emozioni e ogni sorta di funzioni simili. Il gene MET è attivo sia
prima della nascita che dopo e aiuta con lo sviluppo dei circuiti nella corteccia cerebrale. Aiuta anche a costruire il
cervelletto. Ed entrambe queste regioni sono danneggiate nell'autismo. Per cui l'idea è quella che questa versione di
questo gene è meno attiva negli individui con autismo e che cambi il modo in cui i loro circuiti si sviluppano. Inoltre, ci
sono gruppi di bambini con autismo che hanno anche disordini digestivi e disordini immunitari come l'ipersensibilità, e il
gene MET è coinvolto a
nche con la funzione di questi sistemi. Per esempio, questo gene normalmente controlla come si svolgono i processi
immunitari, aiutandoli a fermarsi dopo una risposta. Una ipotesi da verificare è se sia possibile che la risposta
immunitaria non si fermi in modo appropriato se si ha l'autismo e la variante MET che è associata con l'autismo. Come
per gli adulti sani che hanno questa variante del gene, nessuno conosce gli effetti, se ce ne sono, che la variante
associata all'autismo MET ha su di loro. Non è una causa della malattia - potrebbe anche non significare niente. Non c'è
assolutamente un gene che causa l'autismo.
All'inizio di questa settimana, un altro team ha annunciato che alcune parti del cervello di adulti autistici non comunicano
molto bene con altre. La vostra scoperta è relativa anche a questo?
Pat Levitt: Potrebbe essere. Si chiama "ipotesi di disconnessione". Il termine "disconnessione" esprime l'immagine del
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togliere un spina elettrica dal muro, e non è questo ciò di cui stiamo parlando. Non è che non ci sia connessione in aree
chiave del cervello, ma è che la struttura del circuito potrebbe essere diversa e cioè le fibre che attraversano queste aree
del cervello potrebbero essere formate in un modo differente. Il gene MET è coinvolto nella formazione di alcuni di questi
circuiti, ma non è l'unico - potrebbe essere uno di cinque geni interessati, o forse di 10 geni che lavorano insieme per
costruire i circuiti. E' piuttosto complicato. Si stima che i bambini da poco prima della nascita fino a tre anni continuano
ad aggiungere qualcosa come 40.000 connessioni nervose al minuto nella corteccia, cosa davvero sorprendente - per
cui ci vogliono molti sforzi da parte del sistema per costruire i circuiti.
Hanno partecipato allo studio, sovvenzionato anche da fondi raccolti con Telethon :
Daniel B. Campbell , James S. Sutcliffe Philip J. Ebert, Roberto Militerni, Carmela Bravaccio , Simona Trillo, Maurizio
Elia, Cindy Schneider, Raun Melmed, Roberto Sacco, Antonio M. Persico e Pat Levitt
Departments of Pharmacology and Molecular Physiology and Biophysics and Vanderbilt Kennedy Center for Research
on Human Development, Vanderbilt University, Nashville, TN 37203; Department of Child Neuropsychiatry, Il University
of Naples, I-80131 Naples, Italy; Associazione Anni Verdi ONLUS, 00148 Rome, Italy; Unit of Neurology and Clinical
Neurophysiopathology, Scientific Institutes for Research, Hospitalization and Health Care (IRCCS) Oasi Maria SS, 94018
Troina, EN, Italy; Center for Autism Research and Education, Phoenix, AZ 85012; Southwest Autism Research and
Resource Center, Phoenix, AZ 85006; Laboratory of Molecular Psychiatry and Neurogenetics, University Campus BioMedico, I-00155 Rome, Italy; and IRCCS Fondazione Santa Lucia, 00179 Rome, Italy
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