Capitolo_1

CAPITOLO 1 - RISPOSTE
Domande riassuntive
1. b. pool genico, e. genoma, a. cromosoma, c. gene, d. DNA.
2. a. Un autosoma non porta geni che determinano il sesso. Questi sono portati da un
cromosoma sessuale.
b. Il genotipo è la costituzione allelica di un individuo per un particolare gene. Il
fenotipo è l’espressione fisica di una combinazione allelica.
c. Il DNA è un acido nucleico a doppio filamento che contiene deossiribosio e le
basi azotate adenina, guanina, citosina e timina. Il DNA trasporta l’informazione
genetica. L’RNA è un acido nucleico a singolo filamento che contiene il ribosio e
le basi azotate adenina, guanina, citosina e uracile. L’RNA determina
l’espressione genica.
d. Un allele recessivo determina il fenotipo quando è presente allo stato omozigote.
Un allele dominante determina il fenotipo quando è in singola copia.
e. Un albero genealogico è una rappresentazione grafica delle relazioni di
parentela dei caratteri fenotipici di una famiglia. Il cariotipo è una
rappresentazione grafica dei cromosomi.
f. Un gene è una sequenza di DNA che codifica per una proteina. Il genoma è il
patrimonio genetico di una cellula.
3. La sequenza dei nucleotidi del DNA (A, G, C, T) in un gene è scritta secondo un
codice genetico che viene letto a gruppi di tre nucleotidi alla volta per determinare la
sintesi delle proteine.
4. Gli esseri umani possono avere gli stessi geni, ma differire tra loro per gli alleli che
portano.
5. Uno studio di associazione sull’intero genoma è finalizzato alla ricerca di varianti
quali SNP che possono essere associate a condizioni o tratti d’interesse. Il profilo
dell’espressione genica caratterizza pattern e livelli di mRNA al fine di spiegare
l’attività cellulare. Il sequenziamento del DNA determina l’ordine dei suoi nucleotidi
(A, G, C, T) in una molecola di DNA o nell’intero genoma.
6. La diversa espressione dei geni dà luogo a diversi tipi cellulari.
7. Identificazione di cellule tumorali maligne.
8. Protegge le persone dal licenziamento o dalla mancata copertura assicurativa a
causa del risultato delle analisi genetiche. Le limitazioni includono l’estensione della
copertura e le sanzioni per eventuali violazioni.
9. Farmaci efficienti per una patologia potrebbero essere utili per il trattamento di
un’altra patologia, collegata attraverso il malattosoma.
10. La risposta può variare a seconda dell’esperienza dello studente.
11. Il genoma di una specie batterica che vive nell’intestino umano.
Quesiti pratici
1. La risposta può variare a seconda dell’opinione dello studente.
2. Il metabolismo dei nutrienti è multifattoriale e rappresenta l’interazione di un numero
di geni e fattori ambientali quali le variazioni della flora batterica nell’intestino.
3. Il vasto insieme di carboidrati complessi nella dieta vegetariana supporta un
microbioma più vario.
4. Un test su singolo gene.
5. Lo studio sulla gotta è uno studio di associazione sull’intero genoma. La ricerca sul
dolore muscolare e sulle statine è uno studio di espressione genica.
6. Il GINA non riguarda, per il momento, le assicurazioni sulla vita.
7. a. Agli utenti del sistema sanitario non verrà negata copertura assicurativa sulla base
dei test genetici.
b. I datori di lavoro ne beneficeranno grazie ai chiarimenti e alle estensioni della
legislazione pre-esistente. Vi è inoltre una possibilità per l’abbassamento dei costi
del sistema sanitario, se gli individui non saranno più spaventati dalla
discriminazione genetica e si sottoporranno a test per i rischi ereditari. Essi possono
in tal modo modificare i loro comportamenti per ridurre il rischio di sviluppare i
sintomi.
c. Gli assicuratori ne beneficiano attraverso l’omologazione dei protocolli e un
potenziale abbassamento dei costi della sanità se gli individui vengono a
conoscenza dei propri rischi ereditari e modificano il loro comportamento per ridurre
il rischio di sviluppare i sintomi.
d. I ricercatori avranno a disposizione un grande pool di individui se le persone non
avranno paura di subire discriminazione genetica.
8. Profilo di espressione genica.
Attività sul web
9. La risposta può variare a seconda del sito web visitato e dell’opinione dello studente.
10. La risposta può variare a seconda del sito web visitato. Un esempio potrebbe essere
il Canadian Barcode of Life Network, il cui obiettivo è l’identificazione delle specie
canadesi sulla base dell’analisi del DNA mitocondriale.
11. La risposta può variare a seconda del sito web visitato.
12. Esempio: l’iniziativa per le biotecnologie sanitarie del Sud Africa.
Campo giuridico
13. La risposta può variare.
14. a. La risposta può variare a seconda dell’opinione dello studente.
b. Farmacogenetica.