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La funzione dei geni Esistono due tipi di approccio per gli studi di Genetica: GENETICA DIRETTA o Dissezione genetica L’isolamento di mutanti naturali o indotti mediante uso di sostanze chimiche o agenti fisici ci permette di identificare il/i gene/i coinvolti in un data fenotipo. GENETICA INVERSA Le attuali analisi genomiche ci permettono di individuare potenziali geni candidati. Mediante tecniche molecolari (gene knockout, silenziamento, iperespressione) si individua la funzione del gene. Si definisce genotipo la composizione genetica dell’organismo. Esso può essere riferito ad uno o più loci genetici Si definisce fenotipo ciò che possiamo osservare del carattere e che è determinato dalla interazione fra i geni e l’ambiente circostante. Si dice monogenico un carattere attribuibile ad un solo gene La variabilità di un carattere monogenico ha 2 componenti: 1) Poliallelia (forme alternative dello stesso gene) 2) Ambiente Liscio Grinzoso Alleli differenti codificano il colore dell’occhio umano Genetica del colore dell’occhio Eredità del colore dell’occhio E’ un carattere multigenico. Negli esseri umani i geni riconosciuti sono: EYCL1, EYCL2, EYCL3, HERC2. Nell’uomo il colore dell’iride è definito da tre elementi fondamentali. (1) la melanina dell’iride (2) la melanina dell’iride del tessuto contenuta epiteliale nello (3) la densità cellulare dello stroma. stroma Abbondanza di melanina nell’iride che li fa sembrare quasi neri. Questo fenotipo è comune in Asia orientale, Africa, Sud America e Medio oriente Elevata quantità di melanina nell’iride, sono comuni in Europa meridionale, nel nord dell’India, Nord Africa, Turchia e Iran. •Elevata densità delle proteine dello stroma e bassa quantità di melanina. Frequenti in Europa centrale e orientale, Italia, Spagna e Balcani. HERC2 (+) ubiquitin ligasi che degrada la proteina P coinvolta nella produzione della melanina. •Assenza totale di pigmentazione, fenotipo albino, questa mancanza rende visibile la retina, e da qui il colore rosso. Come si generano gli alleli dello stesso gene Allele silente o sinonimo Allele selvatico o wild type •GCA ACA GAT AAT TGT •Ala Arg Asp Asn Cys •GCA ATA GAT AAT TGT •Ala Tyr Asp Asn Cys Allele missense o non sense Perdità function) di Acquisizione (gain of funzionalità di nuova function) (loss of funzionalità Riduzione dell’espressione genica Incremento dell’espressione genica Molti fenotipi sono attribuibili all’attività di proteine enzimatiche Substrato Substrato Prodotti Enzima mutato Garrod e gli errori congeniti del metabolismo Alcune malattie umane ereditarie: albinismo, fenilchetonuria, alcaptonuria sono monogeniche e dovute a blocchi del metabolismo • GARROD •Errori congeniti del metabolismo Fenilalanina Fenilchetonuria Tirosina •Il metabolismo della fenilalanina •Alcaptonuria Acido idrossifenilpiruvico Acido omogentisico •Alcaptonuria Acido maleilacetacetico Acido omogentisinico - + Beadle and Tatum I mutanti nutrizionali della Neurospora Conidi con spore A Conidi con spore a Fusione nucleare A/a 2n Produzione di ascospore mutanti mediante Raggi X L’esperimento di Beadle e Tatum •Beadle e Tatum: i mutanti nutrizionali E1 Precursore E2 Ornitina E3 Citrullina Arginina Nutrienti aggiunti nel terreno Mutanti Ornitina Citrullina Arginina Arg-1 + + + Arg-2 - + + Arg-3 - - + ARG2 in quale gene è mutato? ……si scopri’ che le proteine siano essi enzimi (o non), sono codificate dai geni. • Teoria di Beadle e Tatum • UN GENE –> UNA PROTEINA (o un POLIPEPTIDE) NOBEL PRICE : E.L. Tatum and G.W. Beadle, Science, 91 (1940) 458. NOBEL PRICE : •Il concetto di •dominanza e recessività dei geni •Gli individui DIPLOIDI possono alloggiare •al massimo due copie di ciascun gene poiché posseggono due copie di cromosomi che presentano una stessa sequenza di geni. •I Cromosomi che presentano una stessa sequenza di geni sono detti omologhi. •I geni che sono sullo stesso cromosoma di dicono associati oppure singenici. •Riflessioni: •Gli omologhi differenti possono alloggiare alleli identici •Il termine locus non è equivalente al termine allele. o •M m •M m •m m •M marrone •m azzurro •M e dominante su m •m è il carattere recessivo A A a A a a a AA o Aa aa sano alcaptonurico a allele dominante normale allele recessivo l’alcaptonuria per In caso di dominanza l’eterozigote ha il fenotipo di uno dei due omozigoti M m M m m m MM •Dominanza completa: gli eterozigoti e l’omozigote •dominante hanno lo stesso fenotipo •Dominanza incompleta •M M •Omozigote •m m •Omozigote •M m •Eterozigote •L’eterozigote ha un fenotipo intermedio fra i due omozigoti •Alleli del carattere colore del piumaggio dei polli
