La piattaforma Brca

La nuova piattaforma web per il test molecolare BRCA
Che cos’è
Si tratta di una piattaforma online che consente agli oncologi delle strutture sanitarie autorizzate
per il trattamento del carcinoma ovarico, oltre 400 in tutta Italia, di richiedere l’esecuzione del test
per la determinazione dello stato mutazionale dei geni BRCA1/BRCA2.
L’analisi dei campioni viene effettuata presso l’Unità Operativa di Diagnostica Molecolare Clinica
del Policlinico Universitario A. Gemelli di Roma.
I protagonisti
Gli attori coinvolti sono quattro:
-
Paziente
Oncologo o gineco-oncologo della struttura ospedaliera
Corriere clinico espresso, che effettua il trasporto del campione
Responsabile del laboratorio d’analisi del Gemelli autorizzato per la diagnosi e
refertazione dei test genetici
Le 4 fasi del servizio
Il processo prevede quattro semplici step.
1.
Prima di effettuare il prelievo
o L’oncologo si collega alla piattaforma online e, dopo aver effettuato la
registrazione, inserisce i dati della donna che si sottoporrà al test.
o La piattaforma genera un Codice Identificativo della paziente.
o L’oncologo indica la data in cui desidera che venga ritirato il campione da
analizzare (massimo 72 ore dall’invio della richiesta).
2.
Al momento del prelievo
o Si effettua il prelievo del sangue e si indica sulla provetta il codice identificativo
corrispondente.
Largo Agostino Gemelli 8, 00168 Roma
www.policlinicogemelli.it
3.
Spedizione del campione al laboratorio di analisi centralizzato
o Il corriere clinico espresso riceve una comunicazione automatica della richiesta di
ritiro.
o Il corriere ritira i campioni da analizzare presso il Centro Oncologico che ne ha
fatto richiesta e li consegna al laboratorio di Diagnostica Molecolare del Gemelli.
4.
La ricezione del referto:
o L’oncologo del centro richiedente può visionare e scaricare i risultati dell’analisi
direttamente dalla piattaforma online.
Il test BRCA
Il test BRCA è un’analisi complessa a causa delle caratteristiche dei geni BRCA, che sono tra i più
grandi del nostro genoma, essendo composti da oltre 170 mila basi.
Il test prevede due momenti: l’analisi della sequenza genica per la ricerca di mutazione e l’analisi
quantitativa per valutare il numero di copie del gene.
Per avere i risultati migliori è cruciale l’esperienza e l’interazione tra più specialisti, come ad
esempio oncologi, ginecologi, genetisti e biologi molecolari clinici. Un network di figure
provenienti da più ambiti clinici permette allo specialista di laboratorio non solo di condividere
direttamente le eventuali criticità con le unità cliniche, ma anche di pianificare ulteriori
approfondimenti diagnostici in vista di un eventuale secondo esame.