FIBROSI CISTICA IN PCR

Scheda tecnica n° 17
FIBROSI CISTICA IN PCR
Introduzione
La fibrosi cistica rappresenta la malattia genetica più comune nella popolazione caucasica. In media 1
individuo su 22 è portatore sano, per cui l’incidenza della malattia conclamata può oscillare da 1 neonato su
1600 a 1 su 2500. Viene trasmessa da genitori eterozigoti per la mutazione, in media al 25 % dei figli,
indipendentemente dal loro sesso (trasmissione autosomica recessiva).
Cos’è la fibrosi cistica
La fibrosi cistica (FC) è considerata la più comune malattia genetica letale nella prima infanzia…Essa coinvolge fegato,
pancreas, intestino e polmoni; un diagnosi precoce postnatale può aumentare l’efficienza della terapia.
Il gene responsabile della fibrosi cistica è situato sul braccio lungo del cromosoma 7 (regione q31-q32). Il prodotto di
questo gene è una proteina di trans membrana, regolatrice di conduttanza, denominata CFTR.
Una mutazione del gene CFTR causa la fibrosi cistica, altrimenti denominata mucoviscidosi, che provoca ostruzione
polmonare con infezioni ricorrenti, insufficienza pancreatica, con rallentamento della crescita ed eccessiva perdita di
cloro attraverso il sudore.
Attualmente sono note oltre 150 mutazioni. La più frequente in Italia risulta essere la ∆F508 (50%).
Tecniche di identificazione e modalità di prelievo
Il test attualmente disponibile, basato culla tecnica Polymerase Chain Reaction (PCR), permette in tempi rapidi (5-7 gg.)
di rivelare contemporaneamente almeno 8 fra le mutazioni più frequenti nella nostra popolazione, partendo da un
prelievo di sangue con sodio citrato o EDTA in Vacutainer (5-8).
E’ possibile tuttavia una diagnosi prenatale su liquido amniotico o altro materiale cellulare di origine fetale. Nel giro di
pochi mesi sarà possibile valutare un maggior numero di mutazioni con le stesse modalità.