Tabella sinottica Deficit SF1, 17βHSD3, 5αRD2, AR, LHR

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Tabella sinottica:Diagnosi differenziale dei principali 46,XY DSD (senza deficit surrenalico)
Prevalenza
Ereditarietà
Gene mutato
Cromosoma
N. mutazioni
Patogenesi
Gonadi
Fenotipo alla
nascita
Vagina
Strutture
wolffiane
Strutture
mülleriane
Fenotipo alla
pubertà
Svilippo seno
Peluria
androgenica
Androgenizzazione SNC
Profilo
steroideo
Risposta hCG
test
AMH/inibina B
Cambiamento
sesso
Deficit di
SF1^
?
AD (AR)
NR5A1
9q33.3
~30
Ipoplasia del
Leydig
?
AR
LHGCR
2p21
¾
Deficit di
17b-HSD3
147.000*
AR
17HSD3
9q22
~40
Deficit di
5a-reduttasi
?
AR
SRD5A2
2p23
~50
Alterato sviluppo
del testicolo/
alterazione della
steroidogenesi
Alterazione
recettore per LH
(mancata risposta
a LH/hCG)
Alterata
conversione di
D4-A in T
Alterata
conversione di T
in DHT
Testicoli extraaddominali
(~90%)
Prevalentemente
femminile
Testicoli extraaddominali
(~90%)
Femminile o
ambiguo
Presente (80%)
Presente (50%)
Usualmente
maschili
Usualmente
maschili
Assenti
Assenti
Virilizzazione
Virilizzazione
Variabile
Assente
Da femminile a
maschile
Presente
(maggioranza)
Assenti o maschili
(ipoplasiche)
Assenti (o
rudimentali)
Da
femminilizzazione
a virilizzazione
Presente
Streak o testicoli
(variamente
sviluppati)
Da femminile a
maschile
Presente
Testicoli intra- o
extra addominali*
Femminile o
ambiguo
Presente (7080%)
Maschili
(ipoplasiche)
Insensibilità agli
androgeni
1: 20.000/1: 99.000
X-linked recessiva
Recettore androgeni
Xq11-12
>500
Mancata risposta
(completa o
parziale) dei tessuti
bersaglio agli
androgeni
Testicoli intraaddominali (~70%)
Da assenti a
presenti
Presenti
(~30-50%)
Infantilismo
sessuale/virilizzaz
ione
Assente o minimo
Infantilismo
sessuale/virilizzaz
ione
Assente
Variabile
Variabile
Maschile normale
Maschile normale
Assente o scarsa
Variabile
Variabile
Variabile
Usualmente
presente
Variabile
” variabile di tutti
gli androgeni
$ variabile di tutti
gli androgeni
D4-A “, T ”,
T/D4-A ”
T N o “, DHT ”,
T/DHT “
D4-A N, T N o “,
DHT N o ”, E2 N o
“
Incremento
assente o
subnormale di
tutti gli androgeni
” o normale
Incremento
assente o
subnormale di
tutti gli androgeni
Normale o ”
Incremento D4-A
> T (rapporto
T/D4-A < 0.8-1.0)
Normale
incremento T con
” DHT
Incremento di tutti
gli androgeni
Normale
Raro
Assente
Normale
Presente
(30-50%)
Assenti
Presente (~75%)
Normale o “
Usualmente non
presente
^possibile deficit surrenalico nelle forme in omozigosi (rare); *1:300 - 1:150 maschi nella popolazione araba della
striscia di Gaza; relativamente frequente nella Repubblica Domenicana, in Libano e Nuova Guinea; AD = autosomica
dominante; AR = autosomica recessiva; T = testosterone; D4-A = D4-Androstenedione, DHT = diidrotestosterone; N =
normale; “ = aumentato, ” = ridotto;
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