NeurofibromatosiMonaco part1
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Neurofibromatosi tipo I Basi patologiche Salerno, 22 Giugno 2007 Dott. R. Monaco – UOS Anatomia Patologica – AORN Cardarelli Napoli NEUROFIBROMATOSI Incidenza > Fibrosi cistica, Distrofia muscolare ereditaria, Malattia di Huntington e Tay-Sachs combinate NF1: 1:3500 - NF2: 1:40000 Trasmissione genetica ereditaria a carattere autosomico dominante da genitore affetto, ma anche risultato di mutazione spontanea nel gamete. Caratteri maggiori Neurofibromatosi tipo 1 • Tumori multipli del nervo periferico (neurofibromi) • Numerose lesioni pigmentate cutanee (cafè ou lait spots) • Amartomi pigmentati dell’iride (noduli di Lisch) Anomalie craniche • Macrocefalia • Displasia sfenoide • Noduli di Lisch (amartoma iride) • Glaucoma • Ipertelorismo Anomalie scheletriche • Scoliosi • Spina bifida • Pseudoartrosi • Ispessimento corticale delle ossa lunghe • Iperaccrescimento osseo localizzato • Patella assente Anomalie vascolari • Stenosi dell’arteria renale Anomalie renali • Rene “horseshoe” NF1-associato Anomalie cerebro-spinali • Stenosi dell’acquedotto • Idrocefalo • Meningocele intratoracico Anomalie cutanee • Macchie cafe ou lait • Lentiginosi ascellare • Lentiginosi inguinale • Multipli neurofibromi cutanei Associazioni Lipomi multipli sottocutanei Polipi giovanili nel colon ascendente Shunt venoso congenito intraepatico porto-sistemico Rene a ferro di cavallo Predisposizione tumorale • Neurofibroma • Neurofibroma plessiforme • Glioma ottico • Meningioma • Neoplasia ipotalamica • Neurofibrosarcoma (Malignant Peripheral Nerve Sheat tumor) • Rabdomiosarcoma • Carcinoide duodenale • Somatostatinoma • Adenoma paratiroide • Feocromocitoma • Tumore di Wilms • Fibroma ameloblastico • Fibroma ossificante osseo GENE NF1 Cromosoma 17: ha un elevata oncogenicità NF1 - Neurofibromina Neurofibromina: proteina di 2818 aa., Ras-GAP (Ras specific GTPase activating protein), possibile attività regolatrice sulla pathway del cAMP, espressa in tutti i tessuti, elevata concentrazione in cervello, rene, milza Sebbene la perdita di espressione del gene NF1 correli con un aumentata attività Ras in numerosi istotipi neoplastici, non è noto quali pathways siano alterate per produrre i diversi sintomi osservati in pazienti NF1. NF1 - Neurofibromina Neurofibromina in ganglio nervoso NF Feocromocitoma NF Feocromocitoma in NF1
