Collodion Baby: descrizione di due casi

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Rivista Italiana di Genetica e Immunologia Pediatrica - Italian Journal of Genetic and Pediatric Immunology
Anno IV numero 1 - gennaio 2012 | direttore scientifico: Carmelo Salpietro - direttore responsabile: Giuseppe Micali
Collodion Baby: descrizione di due casi
Barone C1-2, Cataliotti del Grano A1, Indaco L1, Barrano B1, Ettore C1, Barone Cl1, Bianca S1
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Genetica Medica, Dipartimento Materno Infantile, ARNAS Garibaldi Nesima, Catania2Scuola di Specializzazione Genetica Medica Università Messina-Catania
Introduzione
L'eritrodermia congenita ittiosiforme secca è una varietà molto rara di ittiosi,
caratterizzata nella maggior parte dei casi, fin dalla nascita, da un quadro clinico di
collodion baby; successivamente, dopo la desquamazione della pellicola colloidale, la
cute si presenta più o meno eritematosa, ricoperta di squame di colore e dimensioni
variabili.
In base alla presenza o assenza dell'eritema, alle dimensioni delle squame,
all'esistenza o meno delle lesioni palmoplantari e ungueali, al grado di anomalie facciali,
all'interessamento del cuoio capelluto, all'intensità del prurito e dei fenomeni di
intolleranza al calore, sono stati descritti numerosi fenotipi.
Il quadro più grave viene definito feto arlecchino (MIM 242500) e si presenta con
un'incidenza di circa 1 su 300.000 nati.
La condizione è ereditata come carattere autosomico recessivo.
caratterizzata da un tipico aspetto del neonato che presenta una cute ispessita con dure
placche romboidali, che misurano fino a 4 o 5 cm per lato e che interessano tutti i
distretti corporei e i lineamenti facciali con deformazione di labbra (eclabion), palpebre
(ectropion) ed orecchie.
Generalmente la sopravvivenza è estremamente limitata per complicanze respiratorie,
infezioni batteriche e difficoltà di nutrizione.
La classificazione delle diverse forme è ancora oggi oggetto di dibattito, anche perché i
meccanismi patogenetici non sono pienamente compresi.
Caso 1
Quartogenito nato alla 29a settimana gestazionale da genitori consanguinei (Fig.1).
L'età materna era di 37 anni e l'età paterna era di 42 anni.
Alla nascita peso di 1300g.
L'esame clinico mostrava le caratteristiche tipiche del feto arlecchino (Fig.m2, 3) con la
presenza di anomalie delle orecchie, grave ectropion e eclabion.
Gli arti presentavano una grave flessione semi-rigida (Fig. 4, 5).
Non venivano eseguiti esami genetici e autopsia.
Il decesso avveniva dopo circa 15 ore dalla nascita.
Caso 2
Primogenita di genitori non consanguinei nata a termine da parto spontaneo.
L'età materna era di 32 anni, l'età paterna di 35 anni.
La valutazione clinica permetteva di porre diagnosi di grave ittiosi con aspetto a
collodion baby con anomalie soprattutto a carico del volto (Fig. 6).
Veniva attuata una terapia di idratazione locale e sistemica e terapia con retonidi.
Veniva inoltre eseguito test genetico del gene che codifica per la transglutaminasi 1 che
mappa sul cromosoma 14 senza riscontro di mutazioni.
Ad oggi si registra la sopravvivenza della bambina con miglioramento delle condizioni
cutanee.
Discussione
Il difetto alla base dell'eritrodermia congenita ittiosiforme secca sembrerebbe essere
correlato ad un'anomalia di sintesi e del metabolismo lipidico dei granuli lamellari.
stato inoltre ipotizzato che sia gli elementi cutanei che mesenchimali della cute siano
coinvolti nella patogenesi anche se il difetto primario sembrerebbe essere a carico dei
cheratinociti.
I modelli di ereditarietà sono molteplici coinvolgendo sia ereditarietà autosomica
recessiva che dominante che X lnked.
Le forme più gravi seguono generalmente modelli di ereditarietà autosomico recessivo.
La diagnosi prenatale è possibile solo nei casi in cui sia stato identificato il difetto
genetico.
Sono stati inoltre riportati casi di diagnosi prenatale di feto arlecchino, in famiglie in cui
vi era già stata la presenza di un precedente caso, attraverso un approccio fetoscopico
fetale.
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