Anno Scolastico
2014/2015
Scuola Secondaria di Primo
Grado “U. Foscolo”
Relazione Video di Scienze
Alle Origini della Vita
Il Genoma Umano
“Decifrare il Codice della Vita”
Alunno: Federico Negri
Classe: III B
Professore: Daniele Baldissin
Decifrare il codice della vita
Il video “Decifrare il codice della vita” presenta in modo semplice e chiaro la struttura e le funzioni
del DNA e del RNA parlando di due malattie: l’arteriosclerosi e la sindattilia.
L’arteriosclerosi
L’ arteriosclerosi è una malattia che si manifesta con l’accumulo di grasso e di colesterolo nelle
arterie che inevitabilmente si ostruiscono.
Al mondo ci sono 38 persone che sono immuni a questa malattia e vivono quasi tutte in un paesino
lombardo, Limone sul Garda. Questi individui possiedono un gene che previene questa malattia che è
assente in tutte le altre persone. Chi possiede questo raro gene è detto portatore.
Tutti i portatori risiedono a Limone sul Garda perché era fino a pochi anni fa era un paese isolato, di
conseguenza gli abitanti si sposavano sempre fra loro. Infatti tutti i portatori sono parenti, anche se
molto alla lontana.
A1 Milano
La parte che mi è piaciuta di più del video è quella che parlava del gene speciale che previene
l’arteriosclerosi chiamato A1 Milano. Chi possiede questo gene può mangiare ogni sorta di cibo
grasso, come salami, prosciutti e formaggi in abbondanza senza pensieri. A Limone c’è una signora
di 80 anni che mangia salumi a colazione, pranzo e cena.
Il gene è stato scoperto dal dott. Sirtori, che scoprì un portatore a Milano. Capì che nel cromosoma
11 del portatore c’è un gene che codifica una proteina che presenta l’amminoacido cisteina invece
dell’arginina presente nei non portatori.
Nel DNA ci sono 100 000 geni, che servono a produrre proteine. La proteina prodotta con il gene A1
Milano ha la capacità di unirsi a proteine simili, riuscendo così a rimuovere in modo più efficace il
colesterolo accumulato nelle arterie rispetto ad un non portatore.
Il filmato rappresentava i ribosomi come una biblioteca nei cui libri c’era scritta la disposizione dei
nucleotidi del DNA.
Il video riusciva a rappresentare questi passaggi in modo molto chiaro con un’animazione 3D che
raffigurava la cellula come un gigantesca catena di montaggio.
Ho trovato molto interessante la ricostruzione, perché penso che
le cellule del nostro organismo siamo davvero delle “fabbriche”
di proteine. Nell’animazione si può vedere la produzione
del’RNA messaggero dal DNA: una porzione di DNA si
“srotola” e dei bracci meccanici mettono i nucleotidi liberi
presenti nel nucleo nelle loro esatte posizioni rispetto alla
sequenza del DNA, formando l’ mRNA. Dopodiché l’mRNA si
dirige verso un ribosoma rappresentato come un tubo formato
Figura 1 Sintesi proteica
dall’ unione di due elementi con due bracci meccanici. Quando
arrivano gli RNA transfert con i relativi amminoacidi, essi si posizionano sul mRNA in
corrispondenza dell’ esatta tripletta di nucleotidi e i bracci meccanici uniscono gli amminoacidi tra
loro formando la proteina. Il video evidenzia che nei portatori del gene A1 Milano viene prodotta una
proteina in cui è presente l’amminoacido cisteina al posto dell’arginina dando alla molecola la
capacità di unirsi a proteine uguali. Cosi facendo riesce a asportare il colesterolo e i grassi in eccesso
nel sangue impedendone l’ accumulo.
Grazie alle informazioni contenute dall’ archivio della chiesa di Limone è stato possibile risalire al
primo portatore, Giovanni Pommaroi, vissuto 300 anni fa.
Io avrei creduto fosse vissuto più recentemente, perché secondo me avrebbero dovuto esserci più di
38 portatori, oggi.
La sindattilia
La seconda parte del video parlava delle Master Key (MK), geni che attivano parte del DNA
contenuto in ognuna delle nostre 60 trilioni di cellule dando l’ordine di “costruire” una mano
piuttosto che il cuore. Erano rappresentati come delle molecole a forma di chiave che andavano nella
biblioteca del DNA e attivavano i geni interessati per la costruzione di parti dell’ organismo. Sono
rimasto colpito dal fatto che parti del nostro corpo si formino sotto il controllo di alcune molecole.
I geni MK o geni “passepartout” se non svolgono correttamente il loro compito possono provocare
anche malattie genetiche, come la sindattilia.
La sindattilia è una malattia di cui non conoscevo l’esistenza. Essa provoca la malformazione del
dito anulare che nell’embrione smette di crescere e si fonde al medio.
Nel video viene presentato il caso di una signora che ha 13 fratelli, tutti con la sindattilia. Alcuni
hanno subito pesanti discriminazioni a causa dalla loro malformazione, addirittura da non ammetterli
all’ università.
Anche le sue due figlie hanno questa malattia, ma hanno subito un intervento chirurgico per staccare
l’anulare dal medio.
Il gene MK responsabile della sindattilia è il D13, che regola la lunghezza delle ossa.
I geni Master Key
I geni Master Key detti anche geni omeotici sono stati scoperti da Edward B. Lewis studiando i
moscerini della frutta (Drosophila melanogaster). Lo scienziato grazie ai suoi studi ha ricevuto il
Premio Nobel per la Medicina nel 1995.
In questi organismi i geni MK determinano le strutture che
caratterizzano i segmenti del moscerino.
Figura 2 Mutazione di Drosophila
Nei suoi esperimenti lo scienziato impediva il
funzionamento dei geni MK o li scambiava ottenendo
moscerini con 4
ali, 4 zampe e
altri particolari
assenti o in più.
Scoprì che dei 100 000 geni della Drosophila solo 8
sono MK. Successivamente scoprì che i Master Key
degli umani sono divisi in 4 categorie (A,B,C,D) con
13 geni omeotici ciascuna.
Figura 3 Geni omeotici della Drosophila
Prima di studiare gli MK umani sono stati studiati quelli dei moscerini, questo perché i moscerini
sono organismi meno complessi, quindi era più facile studiare gli effetti di un scambio di geni MK;
inoltre gli insetti hanno un alta capacità riproduttiva, ciò facilita lo studio degli effetti di un
cambiamento genetico nei discendenti. Se si fossero studiati prima gli esseri umani sarebbe stato più
difficile analizzare gli effetti di un gene MK in un organismo cosi complesso.
Ragionando con il professore abbiamo concluso che più un organismo è complesso meno è adattabile
di un organismo più semplice.
Gli insetti grazie alla loro grande adattabilità sarebbero in grado di sopravvivere ad un cambiamento
ambientale drastico che per noi umani potrebbe essere fatale.
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