Capitolo 16 – Mutazione genica e riparazione del DNA

Capitolo 16 – Mutazione genica
e riparazione del DNA
16.1
Se la velocità di mutazione di un certo gene è direttamente proporzionale alla dose di
radiazioni ed è stato osservato che la velocità di mutazione nella Drosophila aumenta
del 3% a 1000 R fino al 6% a 2000 R, quale entità di mutazioni ci si può attendere a
3500 R?
16.2
Le mutazioni puntiformi in regioni ampiamente separate di un gene, correlate con gli
amminoacidi di un sito attivo, possono rendere inattivo il prodotto enzimatico o anticorpale. Che cosa si può dedurre riguardo alla struttura dei siti attivi in queste proteine?
16.3
Una mutazione puntiforme nonsenso in un gene può talvolta essere parzialmente soppressa nella sua manifestazione fenotipica da una mutazione puntiforme in un altro
gene. Si fornisca una spiegazione per questo fenomeno di soppressione intergenica.
R.J.Brooker, Principi di genetica – Copyright © 2010 The McGraw-Hill Companies S.r.l., Publishing Group Italia
Soluzioni
16.1
10 ½ %.
16.2
La catena polipeptidica si avvolge in una configurazione tale che regioni non contigue
formino siti catalitici o combinatori dell’anticorpo.
16.3
Potrebbe esserci una mutazione di soppressione in quella porzione del gene che specifica la regione dell’anticodone di una molecola di tRNA. Per esempio, un gene soppressore della tirosina cambia l’anticodone del tRNAtyr da 3′-AUG-5′ in 3′-AUC-5′, che
sarebbe perciò capace di riconoscere i codoni nonsenso UAG dell’mRNA. Se il gene
per il tRNAtyr esiste in copie multiple e soltanto una di queste è mutata nella forma
soppressiva, ci sarebbero ancora altri geni normali in grado di fare alcune proteine
normali. L’efficienza della soppressione deve essere bassa per essere compatibile con
la sopravvivenza dell’organismo.
R.J.Brooker, Principi di genetica – Copyright © 2010 The McGraw-Hill Companies S.r.l., Publishing Group Italia