SCREENING ECOGRAFICO DELLE MALATTIE CROMOSOMICHE

SCREENING ECOGRAFICO DELLE MALATTIE CROMOSOMICHE NEL PRIMO
TRIMESTRE DI GRAVIDANZA (Test Combinato)
CONSENSO INFORMATO
La maggioranza dei bambini nati è normale dal punto di vista anatomico e del corredo
genetico.
Tuttavia, tutte le donne hanno un rischio di partorire un bambino portatore di handicap,
fisico e/o mentale, indipendentemente dalla loro età.
Le cause di handicap possono essere riconducibili a malformazioni anatomiche e/o del
patrimonio genetico, cioè cromosomiche. Esistono numerose sindromi cromosomiche ed
una delle più comuni e conosciute è la sindrome di Down (Trisomia 21), che si verifica
quando il bambino riceve un cromosoma 21 in più.
Il rischio di S. di Down aumenta con l’aumentare dell’età materna ma, come mostrato nella
tabella sottostante, tale rischio coinvolge anche le donne più giovani.
Età materna Probabilità di avere un figlio affetto da sindrome di Down
A 12 settimane di
amenorrea
Alla nascita
20
1:1070
1:1530
25
1:950
1:1350
30
1:630
1:900
32
1:460
1:660
34
1:310
1:450
35
1:250
1:360
36
1:200
1:280
38
1:120
1:170
40
1:70
1:100
42
1:40
1:55
44
1:20
1:30
L’unico modo per conoscere con certezza, prima della nascita, se il feto sia affetto da
un’anomalia cromosomica, è quello di effettuare l’esame invasivo: villocentesi o
amniocentesi. Queste indagini comportano però un rischio di aborto, legato alla procedura
stessa, che oscilla dallo 0.5% all’1%, e sono erogabili con il Servizio Sanitario Nazionale
(SSN) per le donne di età maggiore di 35 anni al momento del concepimento.
Se non ci si vuole sottoporre alla diagnostica invasiva, si può accedere ad un test di
screening ecografico, chiamato Test Combinato, che non comporta alcun rischio per
madre e bambino e che considera:
·
Età materna
·
·
Esame ecografico tra 11 e 13 settimane ( valutazione della translucenza nucale, della
presenza dell’ osso nasale, del rigurgito tricuspidale e dell’indice di pulsatilità nel dotto
venoso)
Misurazione del livello di 2 ormoni nel sangue materno (PAPP-A e β-HCG)
Va ricordato che si tratta di un test di screening (cioè della valutazione di una probabilità di
malattia) e non di un esame diagnostico.
Pertanto va sottolineato che:
·
La negatività dell’esame riduce il rischio ma non lo azzera
·
La positività del test NON implica necessariamente che il feto sia affetto da malattia ma,
eventualmente, che può essere giustificata l’esecuzione della procedura invasiva, secondo
la decisione della coppia
·
Se si desidera avere un risultato diagnostico certo bisogna rivolgersi
all’amniocentesi/villocentesi, accettando il rischio di aborto legato alla procedura stessa
Lo studio ecografico, che richiede una notevole manualità ed una posizione fetale
favorevole, comprende una valutazione precoce dell’anatomia fetale (per individuare
eventuali malformazioni già visibili a 12-13 settimane di gestazione), la misurazione della
translucenza nucale (NT) che rappresenta la quantità di fluido raccolto dietro al collo del
feto, la ricerca della presenza/assenza dell’osso nasale e l’analisi del flusso sanguigno
attraverso la valvola tricuspide ed il dotto venoso.
Gli stessi markers ecografici che si correlano al rischio di sindrome di Down
rappresentano, inoltre, una valida spia di malformazioni fetali, in particolare per le
malformazioni cardiache.
Per questo motivo in presenza di test combinato positivo con translucenza nucale
aumentata è indicato eseguire ecografia morfologica di II° livello con ecocardiografia fetale
a 18-20 settimane.
Le linee guida per l’esecuzione del test combinato sono state stabilite dalla Fetal Medicine
Foundation di Londra che, dopo un adeguato training e valutazione pratica, accredita gli
operatori sottoponendoli, poi, ad un riesame periodico annuale.
Pertanto, io sottoscritta _____________________________________________________
dopo aver letto e compreso quanto esposto dalla Dott.ssa Francesca Lampugnani,
acconsento/non acconsento a sottopormi al test di screening proposto.
Luogo e data______________________________________
Firma della paziente
Dott.ssa Francesca Lampugnani