I segmenti di RNA analogico, non codificanti, si ripiegano su se

I segmenti di RNA analogico, non codificanti, si ripiegano su se stessi in forme
complesse proprio come le proteine e hanno anche la capacità di interagire con
esse. Alcuni RNA analogici sono essenziali per il funzionamento degli enzimi che
proteggono i cromosomi e che scortano i segnali delle proteine fuori dalle
cellule. Ciò significa che potrebbero essere alla base dei meccanismi di
trasmissione genica delle proteine, come quelle prioniche, ancora alquanto
oscuri.
Da Le scienze di dicembre 2003.
I clinici hanno speso quasi nove anni nel tentativo di inchiodare il gene
responsabile della CHH (cartilage hair hydroplasia). Questa malattia recessiva,
un raro tipo di nanismo, è stata identificata per la prima volta negli Amish,
tra i quali una persona su 19 ha una copia del gene difettoso. Chi è affetto da
CHH non solo è piccolo di statura, ma anche ad alto rischio di cancro e malattie
immunitarie. L agenetista finlandese Maaret Ridanpää, dell'Università di
Helsinki, ha rintracciato il gene sul cromosoma nove, sequenziandone una vasta
regione e quindi controllando, uno ad uno, tutti i 10 geni codificanti per
proteine presenti nella regione. Nessuno di essi causava la malattia.
Finalmente, nel 2001, il gruppo di Ridanpää ha identificato il copevole: un gene
di solo RNA chiamato RMRP. L'RNA trascritto da RMRP si lega con le proteine
formando un enzima che opera all'interno dei mitocondri, le centrali di energia
della cellula. Basta un cambiamento a una singola base in un punto critico su
questo RNA a far la differenza tra una vita lunga e sana e una vita breve e
vulnerabile alle malattie.