Stomaco - intestino - vescica
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- Helicobacter Pylori su pazienti pediatrici Indicazione Metodo Prognostico FISH Osservazioni L’individuazione del gene di resistenza alla clarotrimicina nei pazienti Helicobacter pylori positivi consente una ottimale selezione dei pazienti responsivi ai tradizionali approcci terapeutici Come inviare il materiale 3 sezioni da tessuto paraffinato su 3 vetrini a carica positiva dello spessore di 2-3 μm o blocchetto istologico Come inviare il materiale 5 sezioni da tessuto paraffinato su 5 vetrini a carica positiva dello spessore di 2-3 μm o blocchetto istologico - Carcinoma gastrico Gene Indicazione Metodo HER2 Predittivo FISH Osservazioni L’amplificazione genica di Her2/neu è un marcatore predittivo di prognosi avversa, e di buona risposta a trattamento con farmaco mirato - GIST (Tumori stromali gastro-intestinali) Gene Indicazione Metodo C-KIT Diagnostico / Predittivo Sequenziamento diretto PDGFRα PDGFRβ Predittivo Predittivo, Sequenziamento diretto Sequenziamento Osservazioni Mutazioni nel gene C-KIT sono un marcatore predittivo di buona risposta a trattamento con farmaco mirato e possono essere utilizzate anche a scopo diagnostico nei casi con scarsa espressione di CD117 Mutazioni nel gene PDGFRα sono un marcatore predittivo di buona risposta o resistenza (a seconda del tipo di mutazione) a trattamento con farmaco mirato, inoltre le mutazioni possono essere utilizzate anche a scopo diagnostico nei casi con scarsa espressione di CD117 La presenza di mutazioni di PDGFRβ è Come inviare il materiale 6 sezioni da tessuto paraffinato su 6 vetrini a carica positiva dello spessore di 5 μm (lama e microtomo pulito con xilolo per evitare contaminazioni da DNA estraneo) o blocchetto istologico 6 sezioni da tessuto paraffinato su 6 vetrini a carica positiva dello spessore di 5 μm (lama e microtomo pulito con xilolo per evitare contaminazioni da DNA estraneo) o blocchetto istologico 5 sezioni da tessuto paraffinato da 10um o blocchetto prognostico diretto indicativa di risposta agli inibitori tirosinachinasi, oppure di resistenza se insorta in seguito al trattamento, inoltre le mutazioni possono essere utilizzate anche a scopo diagnostico nei casi con scarsa espressione di CD117 istologico - Adenocarcinoma colon Gene Indicazione Metodo KRAS Predittivo Real Time PCR BRAF Prognostico Sequenziamento diretto MMR (mismatc h repair) Prognostico / Sospetta Sindrome di Lynch Instabilità dei microsatelliti MGMT Predittivo Analisi di frammenti Osservazioni Mutazioni nel gene K-Ras sono un marcatore di scarsa risposta a trattamento con farmaco mirato nei pazienti con tumore colorettale metastatico Mutazioni nel gene BRAF sono un marcatore di scarsa risposta a trattamento con farmaco mirato nei pazienti con tumore colorettale metastatico L’instabilità dei microsatelliti è un marcatore predittivo di prognosi favorevole e di scarsa risposta a trattamenti chemioterapici standard La metilazione del promotore del gene MGMT è un marcatore predittivo di risposta Come inviare il materiale 5 sezioni da tessuto paraffinato su 5 vetrini a carica positiva dello spessore di 5 μm (lama e microtomo pulito con xilolo per evitare contaminazioni da DNA estraneo) o blocchetto istologico 5 sezioni da tessuto paraffinato su 5 vetrini a carica positiva dello spessore di 5 μm (lama e microtomo pulito con xilolo per evitare contaminazioni da DNA estraneo) o blocchetto istologico 5 sezioni da tessuto paraffinato su 5 vetrini a carica positiva dello spessore di 5 μm (lama e microtomo pulito con xilolo per evitare contaminazioni da DNA estraneo) o blocchetto istologico 6 sezioni da tessuto paraffinato su 6 vetrini a carica positiva dello spessore di 5 μm (lama e microtomo pulito con xilolo per evitare contaminazioni da DNA estraneo) o blocchetto istologico - Colangiocarcinoma Gene Cromosom i 3, 7, 17 e locus 9p21 Indicazione Metodo Diagnostico FISH Osservazioni Anomalie cromosomiche presenti nel cromosoma 3, 7, 17 e nel locus genico 9p21 sono un marcatore diagnostico di colangiocarcinoma, questo esame viene affiancato al normale esame citologico per aumentarne la sensibilità Come inviare il materiale Eseguire lo spazzolato nella zona di interesse e stemperare bene lo spazzolino (passaggio fondamentale per la buona riuscita della metodica) in 10-15 mL di soluzione conservante (2% PEG in etanolo 50%; es. di preparazione soluzione: 2 gr. PEG in 100 mL di etanolo 50%) fino a completo distacco del materiale. Si consiglia far pervenire anche lo spazzolino all’interno dello stesso barattolo a temperatura ambiente entro max. 4 giorni - Carcinoma a cellule transizionali della vescica Gene Cromosomi 3, 7, 17 e locus 9p21 Indicazione Metodo Diagnostico FISH Osservazioni Anomalie cromosomiche presenti nel cromosoma 3, 7, 17 e nel locus genico 9p21 sono un marcatore diagnostico di tumore alla vescica , questo esame viene affiancato al normale esame citologico delle urine per aumentarne la sensibilità e durante il monitoraggio per il rilevamento di recidive (tasso di recidiva alto rispetto a altri tumori) Come inviare il materiale Raccogliere tutta la prima urina della giornata in barattolini sterili (al più conservata in frigo) e consegnare al laboratorio in mattinata entro le h .12.00
