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Caso clinico Titolo articolo anche lungo
Scuola di Specializzazione di Pediatria –
Università di Ferrara, Azienda Ospedaliero-Universitaria
S. Anna di Cona, Ferrara
2
Pediatria – Ospedale Maggiore, Bologna
1
AreaPediatrica | Vol. 16 | n. 2 | aprile–giugno 2015
88
Doriana Lacorte1
Cristiana Retetangos2
Andrea Lambertini2
Patrizia Alvisi2
[ C ASO
Doriana Lacorte1
Cristiana Retetangos2
Andrea Lambertini2
Patrizia Alvisi2
1
Scuola di Specializzazione
di Pediatria – Università
di Ferrara, Azienda OspedalieroUniversitaria S. Anna di Cona,
Ferrara
2
Pediatria – Ospedale
Maggiore, Bologna
clinico
]
La storia di Nicolas:
un caso di acalasia
È la clinica che, adeguatamente interpretata,
deve guidare la scelta delle indagini da eseguire
e delle terapie a cui sottoporre il paziente.
Caso clinico La storia di Nicolas: un caso di acalasia
IL CASO
associata a tosse notturna. Il sintomo caratterizza tutti i pasti della giornata ed
è presente sia per i solidi che per i liquidi. Mentre mangia o beve – ci racconta la
mamma – il bambino si ferma, tossisce, si “incupisce” per qualche secondo, poi
quasi sempre deglutisce, tira un sospiro di sollievo e ricomincia a mangiare, ma
talvolta finisce per vomitare. Di notte, inoltre, presenta una tosse stizzosa che spesso
tiene sveglia l’intera famiglia. Tutto questo
dura da ben 7 anni, ma è peggiorato negli
ultimi 2 e si è accompagnato ad una crescita
ponderale rallentata. Continuando l’anamnesi, emergono frequenti infezioni respiratorie e diversi ricoveri per focolai broncopneumonici interessanti il lato destro.
Analizzando la folta cartella di referti
medici che la mamma ha raccolto nel tempo,
abbiamo avuto la sensazione che fosse stata
data molta importanza al quadro respiratorio
che era stato indagato da diversi specialisti
(pneumologo, sindromologo, allergologo,
gastroenterologo ed immunologo); erano
stati ipotizzati fibrosi cistica, deficit immunologici, malattie allergiche, ma le indagini
erano risultate nella norma. Il sintomo disfagia era stato attribuito ad una malattia
da reflusso gastroesofageo (MRGE), “suffragata” solo dall’esecuzione, 2 anni prima,
di una radiografia (Rx) del tratto digerente
(l’unica eseguita) che aveva documentato
“alcuni episodi di reflusso gastroesofageo
Epidemiologia e fisiopatologia
L’
a pieno canale”. Nel corso degli anni erano
stati eseguiti numerosi cicli di antiacidi ed
inibitori di pompa che sembravano aver portato solo lievi e transitori benefici sulla tosse;
per quanto riguarda la disfagia, invece, non
era cambiato nulla. Il bambino continuava
ad impiegare molto tempo per terminare
il pasto, nonostante fosse di ottimo appetito e avrebbe mangiato voracemente. Tra
la documentazione che ci viene portata
in visione, ci colpisce il referto dell’Rx con
pasto baritato eseguito 2 anni prima che
metteva in evidenza una “rallentata clearance esofagea e aspetti di incoordinazione
faringo-esofagea”. Alla luce della clinica (la
mamma, durante il colloquio, sottolinea più
volte l’importanza della disfagia) e del referto radiologico, sospettando una patologia
esofagea, riteniamo utile l’esecuzione di una
esofagogastroduodenoscopia (EGDS) e di
una rivalutazione radiologica. L’indagine endoscopica mostra un esofago con peristalsi
torpida, una mucosa iperemica ed edematosa a livello della linea Z e un passaggio “a
scatto” dello strumento a livello del cardias.
acalasia rappresenta un disturbo della
motilità esofagea, raro nella popolazione pediatrica. L’incidenza è di 0,11/100.000 bambini
all’anno, con un trend in aumento negli ultime 2 decadi.
La condizione è molto rara sotto i 5 anni, meno del 5% dei
bambini presenta sintomi sotto i 15 anni. Non sembra ci
sia una prevalenza di sesso sebbene alcune casistiche riconoscano una predominanza nei maschi.1,2 Alla base della
All’Rx si riscontra un esofago dilatato, con
aspetto “a coda di topo” a livello del terzo
distale dove si apprezza un filiforme, discontinuo e rallentato passaggio del mezzo di
contrasto nello stomaco (Figura 1).
La diagnosi a questo punto risultava
chiara: si trattava di un caso di acalasia. La
manometria ci confermava il quadro mostrando un tono basale dello sfintere esofageo inferiore (SEI) superiore alla norma,
rilasciamenti post deglutitivi presenti ma incompleti, peristalsi assente nel 100% delle
deglutizioni umide.
N. è in attesa di eFigura 1.
seguire una valutaEsofago dilatato,
zione chirurgica per
con aspetto
il trattamento.
“a coda di topo”.
condizione è presente una degenerazione del plesso mioenterico inibitorio che innerva il SEI e il corpo dell’esofago.
Questo comporta uno squilibrio tra neuroni eccitatori ed
inibitori favorendo il controllo sulla sola azione delle fibre
colinergiche non più contrastate da stimoli inibitori. Ne
conseguono un mancato rilasciamento del SEI in seguito
alla deglutizione, assenza di peristalsi del corpo esofageo e
aumento della pressione del SEI a riposo. Sebbene sia da
considerare un disturbo idiopatico, sono state ipotizzate
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enterologia pediatrica perché da circa 7 anni presenta un’importante disfagia
AreaPediatrica | Vol. 16 | n. 2 | aprile–giugno 2015
N. P., 11 anni, italiano, affetto da trisomia 21, giunge nell’ambulatorio di gastro-
Caso clinico La storia di Nicolas: un caso di acalasia
La non tipicità dei sintomi
è alla base del ritardo diagnostico che,
secondo alcune casistiche,
va dai 6 ai 10 anni.
cause autoimmuni (autoanticorpi diretti contro il plesso
di Auerbach), infettive (virus, malattia di Chagas), degenerative o ereditarie.1,2,3 È stata notata un’associazione con
trisomia 21, insufficienza surrenalica, sindrome di Alport,
sindrome da ipoventilazione centrale congenita, esofagite eosinofila, disautonomia familiare, malattia di Chagas,
sindrome di Allgrove (acalasia, alacrimia insensibilità ad
ACTH), sindrome di Pierre Robin e di Rozychi (sordità,
vitiligine, atrofia muscolare-acalasia).4,5
Presentazione clinica
L
AreaPediatrica | Vol. 16 | n. 2 | aprile–giugno 2015
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a sintomatologia caratteristica è rappresentata da disfagia progressiva, prima per i solidi e poi
anche per i liquidi, vomito, rigurgito, dolore o pirosi retro
sternale e perdita di peso. Tuttavia, in età pediatrica, la presentazione è spesso atipica prevalendo i sintomi respiratori
come polmoniti ricorrenti, tosse notturna, raucedine, dispnea
da compressione tracheale, difficoltà nell’alimentazione. La
non tipicità dei sintomi è alla base del ritardo diagnostico
che, secondo alcune casistiche, va dai 6 ai 10 anni.6
Diagnosi
L’
Rx con pasto baritato è il primo esame da
effettuare nel sospetto poiché, eseguita con una sufficiente dose di bario, in genere non manca la diagnosi; è
possibile apprezzare una dilatazione dell’esofago con persistenza di cibo e mezzo di contrasto nella porzione distale
con lento svuotamento e l’immagine a coda di topo o a becco di uccello a livello cardiale. La manometria è l’esame con
maggiore sensibilità; permette di confermare la diagnosi
e di stadiare la malattia. È possibile apprezzare un’elevata
pressione del SEI a riposo, l’assenza o la riduzione della
peristalsi, il mancato rilasciamento del SEI in seguito al-
le deglutizioni. Tuttavia, l’assenza di questi riscontri non
permette di escludere la diagnosi a causa di una funzione
eterogenea del SEI in età pediatrica; la pressione può, raramente, non essere aumentata.3,7 L’EGDS deve essere
considerata un’indagine complementare alle precedenti.
Da sola ha una bassa sensibilità. Può evidenziare una dilatazione dell’esofago con un ristagno di cibo e di saliva e
la presenza di esofagite, ma risulta normale nel 40% dei
casi. La sua negatività, quindi, non permette di escludere la
diagnosi; rimane tuttavia un esame utile perché permette
di eseguire un prelievo bioptico e di escludere la presenza
di cause di pseudoacalasia.1,2,3
Diagnosi differenziale
Esofagite eosinofila (EoE)
È la prima patologia a cui il pediatra deve pensare di fronte ad un bambino che presenta calo ponderale o arresto
della crescita, vomito, rigurgito e disfagia. Essa presenta
una maggiore incidenza rispetto all’acalasia (0.9/10.000
vs 0.1/10.000 rispettivamente). Se ad arricchire il corredo
sintomatologico ci sono una storia di atopia o episodi di
impatto del bolo alimentare, la probabilità che si tratti
di EoE aumenta vertiginosamente. Già l’Rx del tubo
digerente permette di differenziare le due condizioni;
nell’acalasia l’esofago è dilatato, nella EoE al contrario
è ristretto. L’indagine endoscopica e successivamente
l’istologia con il riscontro di un infiltrato di eosinofili
(> 15/campo ad alto ingrandimento) consentiranno la
diagnosi di certezza.
MRGE
Tutt’altro che infrequente è che sintomi come dolore
retro sternale, pirosi, broncospasmo ricorrente, infezioni
respiratorie nel bambino vengano imputati erroneamente
Caso clinico La storia di Nicolas: un caso di acalasia
Adenocarcinoma, leiomioma, morbo di Crohn
Sono alla base della cosiddetta pseudoacalasia perché in
grado di simulare l’acalasia stessa sia da un punto di vista
sintomatologico che anatomico/strumentale; quando vi
è il sospetto, l’EGDS e l’esame istologico permettono di
escludere queste condizioni.
Disfagia psicogena
Si presenta tipicamente in età adolescenziale-pre adolescenziale, il rifiuto a deglutire è sia per i solidi che per i
liquidi (anche la saliva) ed è forte la paura di soffocare. La
caratteristica principale è che l’insorgenza è improvvisa e
conseguente ad un condizionamento (soffocamento, corpo estraneo, vomito). In genere è presente una comorbilità
neuropsichiatrica.
Terapia
L’
obiettivo del trattamento è quello di risolvere l’ostruzione funzionale del SEI consentendo
lo svuotamento del bolo nello stomaco per gravità. Non
esistono dei protocolli di comportamento, né delle linee
guida, essendo l’acalasia una patologia rara. Nessuna delle
opzioni terapeutiche correntemente in uso e descritte di
seguito è in grado di portare alla guarigione dalla patologia che tende, inevitabilmente, a recidivare nel tempo.8
Miotomia laparoscopica e plastica antireflusso
La miotomia laparoscopica secondo Heller è considerata
il trattamento di scelta in età pediatrica essendo il più efficace ed essendo gravato da un minor rischio di recidive
a lungo termine. Tuttavia, la miotomia può essere causa di
reflusso del contenuto gastrico nell’esofago aperistaltico
(alcune casistiche riportano un’incidenza di tale disturbo
del 60%). Per tale ragione l’intervento deve essere seguito
dall’esecuzione di una fundoplicatio. Quest’ultima deve
inoltre essere parziale; una fundoplicatio totale infatti
potrebbe causare una resistenza troppo elevata a livello
Terapia farmacologica
I calcio antagonisti e i nitrati a lunga durata d’azione sono
le due classi di farmaci che vengono più comunemente
utilizzati; rilasciano la muscolatura liscia che porta ad un
livello più basso la pressione del SEI ma non incrementano la peristalsi esofagea. Il sollievo dai sintomi è solo
parziale e di breve durata. Tra i comuni effetti collaterali
ricordiamo cefalea, edema declive ed ipotensione. Per
queste ragioni la terapia farmacologica è da considerarsi quasi sempre senza successo e deve essere riservata a
quei casi in cui la terapia chirurgica non è eseguibile per
caratteristiche legate al paziente.2,8
Iniezione di tossina botulinica
La tossina botulinica impedisce il rilascio di acetilcolina
dalle terminazioni presinaptiche. La sua iniezione intrasfinterica diretta può essere di qualche utilità nel ridurre la
pressione del SEI. Inizialmente allevia i sintomi in circa il
50% dei pazienti . La risposta è però breve e circa la metà
dei pazienti ripresenta i sintomi dopo 6 mesi. Il costo, la
bassa percentuale di efficacia e il rischio elevato di recidiva
non rende questa opzione terapeutica raccomandata in
età pediatrica.2,8
Dilatazione endoscopica
Un palloncino viene posto in corrispondenza del SEI
sotto visione endoscopica diretta. Il suo utilizzo in età
pediatrica non è standardizzato (pressione e grandezza
del palloncino, numero di dilatazioni ripetute). Il tasso di
successo di questa procedura varia dal 55 al 72%; un maggior numero di dilatazioni lo aumentano. Possibili complicanze della manovra sono sanguinamento, ematoma
intramurale e perforazione. L’incidenza di quest’ultima
varia dallo 0 al 15% ed è operatore dipendente.2,8
Peroral endoscopic miotomy (POEM)
È un nuovo approccio di chirurgia mini invasiva per via
endoscopica. Viene sezionata la muscolatura circolare del
SEI attraverso un’incisione della mucosa e della sottomu-
91
Asma, tracheomalacia
La sintomatologia respiratoria caratterizzata da tosse,
raucedine, dispnea, che può dominare la scena soprattutto
nei bambini più piccoli e che può precedere la comparsa
della disfagia, spesso porta alla diagnosi di asma o tracheomalacia.
della giunzione gastroesofagea, impedendo lo svuotamento dell’esofago e il passaggio di cibo nello stomaco
(ricordiamo che nei pazienti con acalasia manca l’azione
peristaltica e l’azione di pompa del corpo è completamente persa). Non esistono dati in letteratura che dimostrino
la superiorità assoluta del tipo di fundoplicatio parziale;
sia la Dor (fundoplicatio posteriore) che la Toupet (fundoplicatio anteriore) possono essere eseguite in base alle
preferenze individuali e all’esperienza del chirurgo.8,9
AreaPediatrica | Vol. 16 | n. 2 | aprile–giugno 2015
ad una MRGE. Fino al 50% dei pazienti vengono trattati
con antiacidi prima della corretta diagnosi.
Caso clinico La storia di Nicolas: un caso di acalasia
cosa. Sono stati descritti solo pochi casi in età pediatrica,
esiste il rischio di pneumotorace e pneumomediastino.10
Conclusioni
I
l caso di N., oltre ad aver rappresentato l’occasione per approfondire la conoscenza di una patologia rara in età pediatrica, ci ha portato a riflettere
ancora una volta, sull’estrema importanza della clinica,
che, adeguatamente interpretata, deve guidare la scelta
delle indagini da eseguire e delle terapie a cui sottoporre
il paziente.
Come spesso avviene nei pazienti affetti da acalasia, la
sintomatologia di N. era caratterizzata ‒ oltre che dalla
disfagia ‒ da un quadro respiratorio importante (tosse,
episodi infettivi delle basse vie respiratorie); quest’ultimo
aveva preso il dominio della scena, ponendo la sintomatologia disfagica in secondo piano. A posteriori, il dato
della monolateralità delle polmoniti (sempre a destra)
associato alla disfagia importante e duratura, poteva suggerire l’ipotesi che questi episodi fossero su base inalatoria
piuttosto che da deficit immunitario. Inoltre, la diagnosi
di MRGE, disturbo per il quale il paziente era in terapia
AreaPediatrica | Vol. 16 | n. 2 | aprile–giugno 2015
92
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da anni, non poteva giustificare né la disfagia (che si può
associare alla MRGE solo in rarissimi casi di malattia
severa e complicata da stenosi del lume esofageo) né era
sufficiente a spiegare un corredo sintomatologico respiratorio così ostinatamente persistente. Infine, gli aspetti
radiologici di “ridotta clearance” e di “incoordinazione
faringo-esofagea” emersi ad una radiografia eseguita due
anni prima, associati ai dati clinici, suggerivano una patologia esofagea diversa dalla MRGE.
L’insieme di questi aspetti ha condotto, purtroppo,
nel caso di N., a diagnosticare la patologia dopo diversi
anni dalla comparsa dei sintomi e di terapie inutili. In
letteratura, il ritardo diagnostico per l’acalasia rappresenta la regola piuttosto che l’eccezione. Alcune casistiche
riportano un ritardo medio di 4–6 anni, in altre il ritardo
arriva a 10 anni. Questo avviene a causa delle caratteristiche epidemiologiche della malattia che porta un pediatra
spesso a non incontrare mai nella sua carriera un paziente
che ne è affetto, ma anche per l’estrema eterogeneità e
aspecificità dei sintomi.
La consapevolezza dell’associazione con altre condizioni però (sindrome di Down, di Allgrove, insufficienza
surrenalica, ecc) dovrebbe aiutarci nella formulazione dell’
ipotesi diagnostica.
Per concludere ricordiamo pochi punti:
focalizziamo la nostra attenzione sul paziente, sui
suoi sintomi, sull’anamnesi: l’approccio multidisciplinare talvolta rischia di impedire o quantomeno
di non facilitare una visione d’insieme, clinica, del
paziente che risulta “frammentato” nelle diverse
“sottospecialità”;
la disfagia che persiste va sempre indagata: l’EGDS
deve sempre essere eseguita. La diagnosi di esofagite eosinofila, meno infrequente dell’acalasia, deve
essere esclusa in prima battuta e questo è possibile
solo con l’esame istologico;
una radiografia del primo tratto è il primo esame
da eseguire nel caso si sospettino patologie malformative ma, eseguita con una generosa dose di bario,
permette di fare la diagnosi di acalasia. La disfagia
ai liquidi può essere un valido suggerimento ad
eseguire tale indagine;
ridimensioniamo la diagnosi di MRGE, o quantomeno, mettiamola in discussione se non c’è risposta
alla terapia specifica.
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Gli autori dichiarano di non avere
nessun conflitto di interesse.