Diapositiva 1 - DistaGenomics

Elementi di Genetica Vegetale
Roberto Tuberosa
Dipartimento di Scienze agrarie
Viale Fanin 44
Tel. 051-2096646
[email protected]
www.distagenomics.unibo.it
Titolo: Genetica e genomica
Autori: Barcaccia Gianni Falcinelli Mario
Editore: Liguori
Volume n.: 1 e 2
ISBN: 8820737426
ISBN-13: 9788820737429
Data pubbl.: 2005
RICERCA DEL MATERIALE EREDITARIO
E NASCITA DELLA GENETICA MOLECOLARE
Figura 1.33
James Watson e Francis Crick (A),
Maurice Wilkins (B)
e Rosalind Franklin (C).
3
1.6
RICERCA DEL MATERIALE EREDITARIO
E NASCITA DELLA GENETICA MOLECOLARE
Butterfly landscape,
Salvador Dalì, 1957-58.
Figura 1.35
Articolo di J. Watson e F. Crick,
Molecular structure of nucleic acids,
Nature April 25, 1953, reimpaginato
in una sola facciata.
4
1.6
RICERCA DEL MATERIALE EREDITARIO
E NASCITA DELLA GENETICA MOLECOLARE
Figura 1.34
Struttura a doppia elica della molecola
del DNA come dedotta da J. Watson
e F. Crick nel 1953 (da: J.Watson
1968, The double helix).
5
GLI ELEMENTI COSTITUTIVI DEGLI ACIDI NUCLEICI
Replicazione del DNA
RICERCA DEL MATERIALE EREDITARIO
E NASCITA DELLA GENETICA MOLECOLARE
Figura 1.40
Dogma centrale
della genetica: flusso
di informazione
a senso unico dal DNA
contenuto nel nucleo
alle proteine sintetizzate
nel citoplasma attraverso
l’RNA come intermediario.
8
Codice genetico
Sintesi proteica
ORGANIZZAZIONE DEL MATERIALE
NUCLEARE: CROMATINA E CROMOSOMI
Figura 1.23
Rappresentazione schematica
dei diversi livelli di organizzazione
e impacchettamento della
cromatina.
12
1.4
TEORIA CROMOSOMICA DELL’EREDITÀ
Figura 1.21
Cariotipo umano: 22 coppie di autonomi e due
cromosomi sessuali, X e Y (www.genome.org).
13
Principi mendeliani e teoria cromosomica dell’eredità
La genetica è la scienza che studia i fenomeni dell’eredità e della variabilità biologica
(W. Bateson, 1906)
Gregor Mendel (1822-1884) nel 1866 pubblica un
lavoro nel quale descrive i principi basilari
dell’eredità che hanno portato alla teoria della
segregazione dei geni
Prima pagina del lavoro
Versuche über Pflanzenhybriden di Gregor Mendel
pubblicato nel 1866 negli
Atti della Società di Scienze
Naturali di Brno.
14
Scelta del materiale sperimentale
Pianta di pisello (Pisum sativum L.) e particolare del fiore (bianco e viola), dei
baccelli (verdi e gialli) e dei semi.
15
Mendel prese in considerazione sette coppie di caratteri con manifestazione
opposta e antagonista
16
PRINCIPI DI MENDEL
Dominanza e recessività per il carattere forma del seme.
Generazione parentale o P: linee pure usate
come genitori nell’incrocio iniziale (P1 x P2)
Prima generazione filiale
Seconda generazione filiale
3:1
Il carattere che si manifesta in F1 (DOMINANTE) maschera l’altro (RECESSIVO) che
riappare solo in F2. I principio di Mendel o Principio della Dominanza o Principio
dell’Uniformità degli Ibridi
Terza generazione filiale
17
PRINCIPI DI MENDEL
DOMINANZA E RECESSIVITÀ
Risultati dei primi esperimenti di Mendel con i monoibridi per i sette caratteri
presi in considerazione. Composizione della generazione F2 e rapporto tra
caratteri dominanti e recessivi.
18
Terminologia
Secondo Mendel i diversi caratteri avevano una base fisica costituita da Unità
ereditarie precise (più tardi definiti GENI)
I GENI possono assumere due forme alternative o alleliche (ALLELI) responsabili
del modo di manifestarsi di un determinato carattere
Ogni organismo diploide, nelle sue cellule somatiche, ha due serie di cromosomi
omologhi, una di origine materna e l’altra di origine paterna.
I cromosomi rappresentano le unità strutturali dei nuclei che portano i geni in
ordine lineare.
Il locus è il sito occupato da un gene nel cromosoma
Gli individui che portano nelle cellule somatiche due elementi della stessa forma
allelica di un particolare gene si dicono OMOZIGOTI, mentre quelli che portano
entrambe le forme alleliche del gene si dicono ETEROZIGOTI
GENOTIPO = costituzione genetica di un individuo, ciò che risulta dall’insieme dei
suoi geni a livello di cellule somatiche.
FENOTIPO = il modo in cui un individuo appare (interazione genotipo ambiente)
IPOTESI DELLE UNITÀ EREDITARIE
Concetto di locus e di alleli considerando una coppia di cromosomi omologhi.
20
DOMINANZA E RECESSIVITÀ
Basi cromosomiche della dominanza per il carattere colore dei semi.
21
PRINCIPI DI MENDEL
Segregazione del carattere altezza della pianta da parte del monoibrido e rapporti
di segregazione attesi nella generazione F2 e nel reincrocio (generazione BC1).
Gli ibridi F1 posseggono entrambi gli alleli
dello stesso gene, “o l’uno o l’altro” di questi
alleli entra nei gameti prodotti dall’ibrido.
PRINCIPIO DELLA SEGREGAZIONE
(II PRINCIPIO DI MENDEL)
22
SEGREGAZIONE IN F2. La segregazione di un monoibrido ottenuto attraverso
l’incrocio di piante antagoniste per la manifestazione di un carattere può essere
dimostrata indirettamente osservando i rapporti fenotipici nella generazione F2
La rappresentazione di tutte le possibili combinazioni gametiche viene realizzata
secondo una matrice chiamata QUADRATO DI PUNNETT
23
SEGREGAZIONE IN BC1. La segregazione di un monoibrido ottenuto attraverso
l’incrocio di piante antagoniste per la manifestazione di un carattere può essere
dimostrata indirettamente osservando i rapporti fenotipici in BC1 (incrocio di un ibrido F1
con uno dei suoi genitori)
Figura 2.10
Segregazione in BC1.
Il reincrocio presenta il vantaggio di indicare subito e chiaramente i tipi di gameti
formati dagli eterozigoti (rapporto di segregazione atteso in BC1 è 1:1)
24
PRINCIPI DI MENDEL
III Principio di Mendel o Principio dell’assortimento indipendente
Figura 2.11
Risultati dell’incrocio
eseguito da Mendel tra
una pianta a semi lisci
e gialli ed un’altra
a semi rugosi e verdi.
25
ASSORTIMENTO INDIPENDENTE
Figura 2.12
Assortimento indipendente alla base
del rapporto fenotipico 9:3:3:1 atteso
nella discendenza F2 del diibrido LlGg.
La formazione di quattro tipi di gameti in proporzioni uguali da parte del diibrido
costituisce l’essenza del principio della segregazione indipendente
26
ASSORTIMENTO INDIPENDENTE
Composizione genotipica e rapporti fenotipici attesi nella discendenza F 2 del
diibrido LlGg.
27
ASSORTIMENTO INDIPENDENTE
Statistiche relative a monoibrido, diibrido, triibrido e poliibrido ad n loci.
Poiché le probabilità associate con una coppia di alleli sono indipendenti da quelle di ogni
altra coppia, i genotipi e i fenotipi presenti nella discendenza sono il risultato della
moltiplicazione delle singole probabilità parziali.
28
INTERAZIONI GENICHE E MODELLI DI SEGREGAZIONE ATIPICI:
DOMINANZA INCOMPLETA ED EPISTASIA NELLE PIANTE
DOMINANZA INCOMPLETA (o
assenza di dominanza):
il fenotipo dell’eterozigote
risulta intermedio tra quello
degli omozigoti per gli alleli
interessati
Dominanza incompleta di Mirabilis jalapa (bella di notte).
29
In assenza di dominanza i rapporti di segregazione del diibrido diventano
molto complessi e diversi da quelli attesi secondo il modello mendeliano
di assortimento indipendente.
Eredità intermedia per la dimensione della foglia e il colore del fiore in Anthirrinum
majus (bocca di leone). Rapporto fenotipico con nove classi corrispondenti ad
30
altrettanti genotipi
INTERAZIONI GENICHE E MODELLI DI SEGREGAZIONE ATIPICI:
DOMINANZA INCOMPLETA ED EPISTASIA NELLE PIANTE
EPISTASIA: interazione inter-allelica
che si ha quando la situazione genica
ad un locus influenza l’espressione
fenotipica del carattere ad un altro
locus o ad altri loci
Gene epistatico: gene che maschera
l’espressione di un altro gene
Gene ipostatico: gene la
espressione viene mascherata
Eredità del colore del fiore in Lathyrus odoratus (pisello odoroso).
cui
31
EPISTASIA NELLE PIANTE
A seconda che l’allele capace di mascherare l’espressione degli alleli di un altro locus
sia dominante o recessivo si parla di EPISTASIA DOMINANTE o di EPISTASIA RECESSIVA
Epistasia dominante riguardante l’eredità del
colore del frutto nella zucca (Cucurbita pepo):
rapporto 12 bianchi (fenotipo epistatico), 3 gialli
(fenotipo ipostatico) e 1 verde (fenotipo
recessivo).
32