Brochure: fenilchetonuria
annuncio pubblicitario
BROCHURE INFORMATIVA AL FENILCHETONURIA NE , CO N O S C E R L A B E A LIM E NTA R S I CO R R E T TA M E NTE Copyright 2013 Dr. Schär AG/SPA, Winkelau 9, 39014 Burgstall / Postal, Italia Tutti i diritti riservati. La stampa o la riproduzione, anche parziali, nonché la diffusione in Internet sono consentite solo previa autorizzazione scritta di Dr. Schär AG/SPA. Immagini: pag. 18, 19, 20, 21, 22, 24 e 25 © Fotolia.com INDICE INTRODUZIONE 2 PKU (FENILCHETONURIA) Che cosa è la PKU? Che cosa è la fenilalanina (Phe)? Quale è la frequenza di PKU? Quali sono le conseguenze della PKU? Come si diagnostica la PKU? Quali sono le forme cliniche? Come si cura la PKU? 3 4 4 5 5-6 6-7 7 LA NUTRIZIONE NELLA PKU La dieta come terapia Che cosa bisogna rispettare? Quali sono i livelli di proteine raccomandati? Quali sono i livelli possibili di fenilalanina? Alimentazione equilibrata nella PKU Il “bersaglio” alimentare per la PKU Contenuto di fenilalanina in vari alimenti Alimentazione dei neonati con PKU Alimentazione dei bambini con PKU PKU nell'adolescente e nell'adulto PKU materna 8-9 10 11 12 13 14-15 16-17 18 19 20 21 LA VITA QUOTIDIANA NELLA PKU Suggerimenti e trucchi Attenzione all'aspartame! Viaggiare e mangiare fuori casa Alimenti dietetici: come possono aiutare? ULTERIORI INFORMAZIONI 22-23 23 24-25 26 27 1 IL RUOLO DELLA DIETOTERAPIA GLI ERRORI CONGENITI DEL METABOLISMO APPARTENGONO ALLA CATEGORIA DELLE MALATTIE RARE (SE NE CONOSCONO CIRCA 600). Sono malattie genetiche ed esordiscono prevalentemente in età pediatrica. La Fenilchetonuria (PKU) è la più frequente delle malattie congenite del metabolismo proteico. L'intervento nutrizionale rappresenta la soluzione terapeutica essenziale nell'approccio clinico a numerose patologie congenite dott.ssa Silvia Maria del metabolismo. In alcune patologie Bernabei - Dietista Ospedale Pediatrico (fenilchetonuria, leucinosi, acidemie Bambino Gesù, Roma organiche e altre) ha un ruolo chiave nella gestione terapeutica, in altri casi è di ''supporto alla terapia farmacologica''. Le recenti ricerche in ambito chimico-industriale, e la conseguente diffusione in commercio di prodotti dietetici a fini medico-speciali, hanno permesso significative variazioni al trattamento dietetico ed hanno migliorato notevolmente la compliance del bambino e della famiglia. Il ruolo del dietista negli errori congeniti del metabolismo è fondamentale per la corretta gestione della dieta domiciliare per ottenere una buona compliance a lungo termine. 2 CHE COSA È LA PKU? LA FENILCHETONURIA O PKU È LA PIÙ COMUNE MALATTIA CONGENITA DEL METABOLISMO DELLE PROTEINE. La PKU è dovuta alla mutazione di un gene deputato alla codifica della fenilalanina idrossilasi (PAH), enzima che converte l'aminoacido fenilalanina in tirosina, un altro aminoacido. L'assenza della fenilalanina idrossilasi rende impossibile tale reazione danneggiando il cervello. Se identificata alla nascita, la malattia beneficia di un trattamento precoce che rende possibile uno sviluppo normale, prevenendo la compromissione del sistema nervoso centrale. MAMMA PAPÀ portatrice sana portatore sano PROBABILITÀ DI GENERARE UN FIGLIO/A: sano/a 25% portatore/trice sano/a 25% portatore/trice sano/a 25% malato/a 25% 3 CHE COSA È LA FENILALANINA (PHE)? GLI AMINOACIDI SONO I COMPONENTI DELLE PROTEINE. LA FENILALANINA È UN AMINOACIDO ESSENZIALE. Ciò significa che il corpo non è in grado di sintetizzarlo e, pertanto, deve essere introdotto attraverso l'alimentazione. La fenilalanina è presente in quasi tutti gli alimenti e svolge compiti vitali nel corpo. Normalmente metabolizzata a tirosina dalla fenilalanina idrossilasi, la fenilalanina può creare problemi solo a chi è affetto da fenilchetonuria. QUAL È LA FREQUENZA DI PKU? LA PKU HA UNA FREQUENZA PARI A 1 INDIVIDUO SU 10.000 NATI E FA PARTE DELLE MALATTIE “RARE”, CHE GENERALMENTE SONO RICONDUCIBILI AD UN’ORIGINE GENETICA. 4 QUALI SONO LE CONSEGUENZE DELLA PKU? LE ALTERAZIONI GENETICHE INCIDONO SULLA CARENZA DELL’ENZIMA FENILALANINA IDROSSILASI, A SUA VOLTA RESPONSABILE DEL METABOLISMO DELLA FENILALANINA. La carenza di questo enzima comporta un accumulo di fenilalanina nel sangue, nelle urine e nei tessuti, e può provocare un mancato sviluppo del sistema nervoso centrale che si traduce in un ritardo neuromotorio e psichico. Anche la cute risente dell'accumulo di fenilalanina per l'assenza di melanina. Per questo motivo i soggetti fenilchetonurici non trattati presentano una pelle chiarissima e gli occhi azzurri. COME SI DIAGNOSTICA LA PKU? Considerate le gravi conseguenze cui i fenilchetonurici vanno incontro, sia negli USA che in Europa, si sono istituite indagini di massa su tutti i neonati. Lo screening neonatale, condotto tra le prime 72 ore di vita, consente di diagnosticare precocemente la PKU ed altre patologie metaboliche congenite. DIAGNOSI PRENATALE È anche possibile eseguire la diagnosi prenatale per le gravidanze a rischio, come ad esempio nelle famiglie con uno o più figli fenilchetonurici. In Italia, però, l'applicazione della diagnosi prenatale è limitata, in quanto si ricorre direttamente allo screening neonatale. 5 Ciò permette di iniziare tempestivamente il trattamento idoneo e prevenire, così, qualsiasi danno cerebrale. L'analisi può essere fatta attraverso il Test di Guthrie (una goccia di sangue dal tallone del neonato viene messo in contatto con un batterio) o con tecniche più moderne come la spettrometria di massa tandem. QUALI SONO LE FORME CLINICHE? IN BASE ALL'ATTIVITÀ RIMANENTE DELL'ENZIMA PAH SI DISTINGUONO VARIE FORME CLINICHE. Per chiarire quanta fenilalanina viene tollerata nella dieta di un paziente la PKU viene distinta in 3 tipologie: PKU LIEVE i valori di fenilalanina nel sangue, a dieta libera, risultano tra 2 mg/dl e 10 mg/dl PKU MODERATA i valori di fenilalanina nel sangue, a dieta libera, risultano tra 10 mg/dl e 20 mg/dl. L'attività enzimatica è inferiore a 10%. PKU CLASSICA O SEVERA i valori di fenilalanina nel sangue, a dieta libera, sono superiori a 20 mg/dl. L'attività enzimatica è inferiore a 5%. 6 In una persona non affetta da PKU i valori di fenilalanina non superano i 2 mg per decilitro di sangue. Anche il portatore sano del gene difettoso non supera questo valore. COME SI CURA LA PKU? LA DIAGNOSI PRECOCE ED UNA DIETA INFLESSIBILE POSSONO PREVENIRE L’INSORGENZA DEI SINTOMI DA FENILCHETONURIA. La dietoterapia, che viene monitorata dal medico la/il dietista dal centro specializzato, consiste in un'alimentazione a basso contenuto di proteine e di fenilalanina. I suoi benifici devono essere testati attraverso regolari analisi dei livelli plasmatici di fenilalanina. In alcuni casi è possibile anche l'impiego di una terapia farmacologica basata sul cofattore dell'enzima PAH, il cosiddetto BH4. Quest'ultimo supporta l'enzima nella trasformazione della fenilalanina in tirosina. Attraverso le adeguate analisi, il medico è in grado di stabilire se il paziente PKU risponde o meno a questo trattamento terapeutico. Il trattamento a base di BH4 non sostituisce la dieta, tuttavia permette di alleggerirla. La costante assistenza del Centro Malattie Metaboliche di riferimento risulta di primaria importanza per assicurare una terapia e un trattamento efficacie per il paziente. 7 LA DIETA COME TERAPIA LA TERAPIA NUTRIZIONALE È, A TUTT’OGGI, LA PRINCIPALE SOLUZIONE TERAPEUTICA NELLA GESTIONE DI NUMEROSE PATOLOGIE METABOLICHE CONGENITE, TRA CUI LA FENILCHETONURIA. Il trattamento dietetico della fenilchetonuria si basa su una dieta a basso contenuto di fenilalanina e limita, quindi, il suo consumo sia da fonti naturali (alimenti proteici) che artificiali (additivi alimentari), per prevenire il danno funzionale e strutturale derivante dall'accumulo di questo aminoacido. Terapie alternative, come quella genetica, sono tuttora in fase sperimentale. La corretta gestione della dietoterapia garantisce un buono stato di salute e uno sviluppo normale delle strutture tissutali e nervose. La dieta deve garantire, inoltre, un consumo adeguato di aminoacidi essenziali per la crescita. Diventa, pertanto, necessaria l'assunzione di integratori dietetici (miscele aminoacidiche) con un contenuto equilibrato di aminoacidi (escluso la Phe), sali minerali, vitamine ed oligoelementi. La ricerca in campo nutrizionale ha fatto passi da gigante e per i pazienti affetti da PKU esistono in commercio molti prodotti a bassissimo contenuto proteico (prodotti aproteici), come pasta, pane, farina, biscotti, cracker e sostituti del latte e delle uova. 8 Questi sono succedanei dei prodotti normali e permettono di variare il menù giornaliero senza incorrere nella noiosità di pasti sempre uguali, garantendo, inoltre, un idoneo apporto calorico. Intervenendo in questo modo, si supera il problema metabolico e si evitano gli accumuli intermedi di sostanze tossiche. Infine, il centro specializzato monitora costantemente l'equilibrio metabolico e i parametri di crescita in base all'età e allo sviluppo psicomotorio, per testare la validità della terapia dietetica. Vengono, inoltre, controllati regolarmente gli indici nutrizionali in modo da evitare squilibri o deficit di alcuni nutrienti. Se fino a ieri si riteneva che fosse sufficiente seguire la terapia nutrizionale fino alla pubertà, oggi, gli esperti suggeriscono di osservare la dieta preposta per tutta la vita. Il motivo della dieta inflessibile e permanente è valido: un'interruzione della dieta in età adulta può portare tra l'altro ad una riduzione del IQ (quoziente intellettivo) e ridotta capacità di concentrazione, per cui è consigliato continuare la dieta per tutta la vita. 9 CHE COSA BISOGNA RISPETTARE? NELLA TERAPIA DIETETICA BISOGNA CONSIDERARE ALCUNE REGOLE DI BASE. RIC Innanzitutto, le concentrazioni di fenilalanina nel sangue, devono rientrare nei limiti previsti. Tutte le proteine naturali contengono il 4-6% di fenilalanina, pertanto, seguendo una dieta normale, è impossibile soddisfare le necessità proteiche e non superare il fabbisogno di fenilalanina. • Alimenti con elevati contenuti proteici, come carne, pesce, uova, formaggio, soia e noci, non sono raccomandati a pazienti con fenilchetonuria classica o severa. • Sono, invece, consigliati alimenti naturali a basso contenuto proteico come la frutta e le verdure. I DI CH = Phe 10 L'apporto calorico ed energetico viene, ulteriormente, definito e bilanciato da alimenti aproteici come farina, pane e pasta. La terapia dietetica deve, inoltre, limitare l'apporto alimentare di fenilalanina, soddisfare il fabbisogno di aminoacidi essenziali ed evitarne gli eccessi. Infine, deve garantire l'apporto di vitamine, minerali, carboidrati, acidi grassi essenziali, considerando l'età, il sesso e il dispendio energetico del paziente e prevenendo problemi di malnutrizione. È, pertanto, indispensabile l’assunzione di integratori aminoacidici costituiti principalmente da miscele di L-aminoacidi, vitamine e sali minerali. La dieta, quindi, deve consentire un accrescimento e uno sviluppo normali, evitando l'accumulo di fenilalanina e dei suoi prodotti terminali anomali. QUALI SONO I LIVELLI DI PROTEINE RACCOMANDATI? LA DIETA A BASSO CONTENUTO PROTEICO DEVE COMUNQUE COPRIRE IL FABBISOGNO PROTEICO DELL'INDIVIDUO CHE VARIA CON L'ETÀ E OSCILLA TRA 1 E 3 g DI PROTEINE PER kg DI PESO CORPOREO AL GIORNO. Questo fabbisogno è leggermente superiore a quello della popolazione sana, a causa della minore qualità nutritiva degli aminoacidi, contenuti negli integratori, rispetto a quella delle proteine alimentari. La maggior parte del fabbisogno proteico (circa l'80%) viene coperto da miscele aminoacidiche, e solo il 20% da alimenti naturali e prodotti aproteici. 20% 80% • Frutta e verdura • Prodotti dietetici aproteici • Miscele Aminoacidiche PASTA IPOPROTEICA PKU DRINK 11 QUALI SONO I LIVELLI POSSIBILI DI FENILALANINA? I LIVELLI DI ASSUNZIONE DI FENILALANINA VARIANO SECONDO LA FORMA CLINICA DIAGNOSTICATA. Maggiore è la gravità della PKU e minore è l'attività enzimatica, e di conseguenza varia anche la tolleranza della fenilalanina. Per calcolare la quantità di fenilalanina negli alimenti si può considerare che 1 g di proteine apporta circa 50 mg di fenilalanina. Questa regola è utile per avere un orientamento aprossimativo dei valori di fenilalanina. Idealmente l'assunzione di fenilalanina viene sparsa nell'arco della giornata nel modo di evitare un'ingestione elevata in un'unica dosi. 12 Generalmente, due sistemi vengono adottati per ripartire i fabbisogni di fenilalanina e, quindi, monitorare i suoi livelli ematici. • Il primo sistema si incentra sulla quantità giornaliera totale di fenilalanina e prevede il calcolo del contenuto di fenilalanina negli alimenti consumati giornalmente. • Il secondo sistema, invece, si basa sul concetto degli equivalenti, il cui criterio di calcolo varia a livello mondiale. Un equivalente corrisponde ad un quantitativo tra 10 e 50 mg di fenilalanina. Per es. 1 equivalente (20 mg fenilalanina) = 50 g carote. ALIMENTAZIONE EQUILIBRATA NELLA PKU ATTRAVERSO REGOLARI ESAMI VIENE INDIVIDUATA LA QUANTITÀ DI FENILALANINA CHE OGNI SOGGETTO PKU È IN GRADO DI TOLLERARE. In base a queste informazioni la dietista preparerà un piano alimentare, che indicherà le quantità degli alimenti speciali da assumere durante la giornata. L'adesione alla terapia nutrizionale e il rispetto delle quantità giornaliere concesse di fenilalanina viene monitorata dagli specialisti del centro di malattie metaboliche. Per comprendere se l’alimentazione è ben equilibrata, sarà necessario monitorare in modo regolare i valori ematici di fenilalanina. Questo sarà reso possibile attraverso un piccolo prelievo di sangue e nel porre una piccola goccia su una carta assorbente. 13 IL “BERSAGLIO” ALIMENTARE PER LA PKU carne e salumi pizza GLI ALIMENTI PIÙ VICINI AL CENTRO CONTENGONO MENO FENILALANINA. QUELLI NEL CENTRO NON CONTENGONO FENILALANINA. patate pasta succhi frutta secca pane formaggio 14 uova Latte Latte latte e latticini riso e cuscus (cotto) prodotti aproteici FARINA APROTEICA dolci olio mais zucch hero acqu ua zzucchero frutta pesce e frutti di mare verdure e vegetali funghi le egumi patatine fritte hamburg ger 15 PANORAMICA DEL CONTENUTO DI FENILALANINA (PHE) IN VARI ALIMENTI (per 100 g di alimento) alto contenuto di PHE > 200 mg Cereali e prodotti di derivazione fiocchi d'avena, mais (chiccho crudo), miglio, pane e pasta tradizionale, riso, segale, trigo riso cotto, mais Contorni amaranto, couscous couscous cotto, patate fritte (cotte) Frutta albicocche secche avocado, banana chips, fichi secchi Verdura aglio broccoli, spinaci Funghi funghi secchi Noci e semi tutti i tipi di noci e semi Legumi e soia ceci, fagioli borlotti freschi, lenticchie, piselli, soia Latte e latticini, uova latte di pecora, formaggio, mozzarella, parmigiano, yogurt Carne e salumi tutti i tipi di carne e prodotti di salumeria Pesce e frutti di mare tutti i tipi di pesce e frutti di mare Dolci cacao, cioccolato, biscotti e croissant tradizionali Oli e grassi, aceto Bevande 16 100–200 mg Additivi aspartame Altro pocorn latte di capra, latte di vacca gelato Per valori esatti si prega di consultare la/il dietista 50–100 mg 20–50 mg 1–20 mg senza PHE prodotti aproteici datteri secchi arance, banane, kiwi, mirtilli, cachi, albicocche, fichi, fragole, pesche, mango cocomero, mele, papaya, pere, prugne, uva, cigliege, pompelmo asparagi, cavolfiore, fagiolini, lattuga, patate, porri, zucchine, olive, pomodori secchi, melanzane, peperoni gialli, radicchio, sedano cipolle, pomodori da insalata, zucca, carote cetrioli funghi coltivati latte umano marmellate miele burro, margarina zucchero tutt i tipi di oli, aceto caffè, succo di arancia acqua, Tè sale, pepe tabella senza pretesa di completezza 17 ALIMENTAZIONE DEI NEONATI CON PKU QUALORA SI RISCONTRASSE FENILCHETONURIA IN SEGUITO A SCREENING NEONATALE, È IMPORTANTE INIZIARE DA SUBITO IL TRATTAMENTO DIETETICO. Il latte materno, oltre ad apportare aminoacidi ed acidi grassi essenziali (principalmente omega 3 con effetto neuroprotettivo), contiene piccole quantità di fenilalanina. Subito dopo la diagnosi si dovrà inanzitutto cercare di abbassare i livelli di PHE fino ad un range di sicurezza. 18 L'allattamento al seno, dunque, è consentito in neonati affetti da PKU e contribuisce a creare un forte legame biologico tra madre e figlio. L'allattamento al seno dovrà essere ulteriormente integrato con adeguate miscele aminoacidiche. Infine, sarà necessario monitorare regolarmente i livelli ematici di fenilalanina nel neonato. ALIMENTAZIONE DEI BAMBINI CON PKU I BAMBINI SONO ORGANISMI IN CRESCITA, CARATTERIZZATI DA UN ELEVATO FABBISOGNO CALORICO E PROTEICO. Bisogna, pertanto, individuare l'equilibrio tra l'apporto minimo di fenilalanina e la copertura del fabbisogno proteico ed energetico. Il primo passo è prevenire, attraverso la dieta, l’accumulo di fenilalanina. Questo non significa che la fenilalanina deve essere totalmente assente. È sbagliato, dunque, escludere completamente i cibi proteici, mentre si consiglia di introdurre quelli a moderato contenuto di proteine ma a basso contenuto di fenilalanina. Questo approccio dietetico dipende dalla tolleranza del bambino (ovvero a quale forma di fenilchetonuria ci si trova davanti). Una dieta totalmente priva di proteine provocherebbe una crescita scarsa. Pertanto bisogna garantire un apporto di aminoacidi adeguato per mantenere in salute il bambino e garantirne la crescita. Tale apporto si ottiene attraverso la supplementazione con miscele di aminoacidi prive di fenilalanina ed adatte all'età. È anche importante porre attenzione all'equilibrata introduzione, secondo il fabbisogno, di vitamine (soprattutto Vit. D, Vit. A, Vit. B12), sali minerali (calcio), acidi grassi essenziali (omega 3) e micronutrienti (selenio, zinco, ferro). In base al contenuto di fenilalanina tollerato dal bambino, il fabbisogno proteico sarà coperto da miscele di aminoacidi e da proteine naturali (cibi). L'effetto della dieta verrà esaminato mediante prelievi settimanali del sangue per controllare i livelli di fenilalanina. AD ESEMPIO, NELLA FENILCHETONURIA CLASSICA, 350 mg di fenilalanina al giorno, corrispondono a circa 7 g di proteine da alimenti. 19 PKU NELL NELL̕ADOLESCENTE ADOLESCENTE E NELL̕ADULTO NELL ADULTO UNA DIETA CORRETTA CONSENTE UNO SVILUPPO REGOLARE DELL'INDIVIDUO SIA A LIVELLO MENTALE CHE FISICO, PERMETTENDOGLI DI AVERE UNO STILE DI VITA ALQUANTO NORMALE SIA IN AMBITO LAVORATIVO CHE NEL TEMPO LIBERO. Nell'adulto il fabbisogno degli aminoacidi non cambia significativamente da quello del bambino, ma ci sono alcuni nutrienti altrettanto importanti. Tra di essi ci sono: • il calcio e la vitamina D che prevengono l`osteoporosi (perdita di massa ossea) • l'acido folico che previene l'arteriosclerosi (indurimento della parete arteriosa) • le fibre alimentari che influenzano positivamente la digestione e il senso di sazietà. • i grassi essenziali omega 3 che hanno effetti immunitari e neuroprottetivi. 20 Le miscele aminoacidiche per gli adolescenti e gli adulti sono disponibili in confezioni pratiche per il consumo fuori casa, permettendo di mantenere, così, uno stile di vita attivo. I controlli ematici di fenilalanina possono essere meno frequenti rispetto all'infanzia, ma comunque regolari e con una frequenza mensile. PKU MATERNA IL DESIDERIO DI GENERARE UN FIGLIO È LA COSA PIÙ NATURALE CHE ESISTA. IN UNA DONNA FENILCHETONURICA SI PRESENTA LA NECESSITÀ DI ATTENZIONI COSTANTI E RIGOROSISSIME FIN DALLA “DECISIONE” DI AVERE UN FIGLIO. Ancora prima del concepimento si rende necessaria una terapia dietetica ristretta, idonea a mantenere, nei limiti indicati, la concentrazione di fenilalanina. Idealmente, nei sei mesi che precedono il concepimento è necessario raggiungere e mantenere un livello di fenilalanina nel sangue pari a 2 mg/dl (120 μmol/l). I prodotti alimentari da escludere completamente sono tutti i prodotti d'origine animale (carne, pesce, uova, latte e latticini in genere) e legumi. I prodotti alimentari a base di cereali (pane, pasta e prodotti da forno) come anche l'uovo e il latte possono essere sostituti con i relativi prodotti dietetici aproteici. La donna fenilchetonurica può allattare, sia nel caso il figlio nasca affetto da PKU sia quando non abbia tale malattia, nonostante il latte materno sia più ricco di fenilalanina rispetto a quello di una madre sana. La dieta dovrà sempre essere osservata e verrà valutato regolarmente se l'alimentazione è equilibrata attraverso prelievi del sangue. Se, sin dal concepimento, il tasso di fenilalanina nel sangue della futura mamma, è ben equilibrato, minore di 5 mg/dl di sangue (ovvero 300 μmol/l), il bambino è nelle migliori condizioni per il suo sviluppo normale e nella maggior parte dei casi (e comunque la probabilità è minima) il nascituro non sarà affetto da fenilchetonuria anche se sarà portatore del gene alterato. Quanto più si è motivate a seguire un'alimentazione ristretta e rigorosa tanto più alto sarà il successo della dieta e garantirà un bambino che non avrà alcuna conseguenza a causa della fenilchetonuria materna (ritardo mentale). 21 SUGGERIMENTI E TRUCCHI LA DIETOTERAPIA E LA GESTIONE DELLA GIORNATA ALIMENTARE PER I PAZIENTI FENILCHETONURICI RAPPRESENTA UNA VERA E PROPRIA SFIDA. Per la natura della malattia non esiste un trattamento universale poiché i valori target di fenilalanina variano in rapporto alla tolleranza mostrata da ogni singolo paziente. La dieta, che dovrà pertanto essere calibrata sul singolo individuo, seguirà alcune regole: • Gli alimenti sono in genere calcolati a peso crudo e al netto degli scarti. La parte edibile cui ci si riferisce è la parte dell'alimento al netto di scarti e pronto da cuocere (o da consumarsi crudo). • Il contenuto di fenilalanina e proteine, per ciascun alimento, è calcolato sulla base di diverse tabelle di composizione degli alimenti. • Dove possibile, è calcolato il contenuto esatto di fenilalanina e proteine anche per quegli alimenti (frutta e verdura) che sono noti per il loro basso contenuto in fenilalanina. • Le dosi delle ricette, in particolare la quantità degli alimenti aproteici possono essere individualizzate a seconda delle esigenze del soggetto. • Le uova possono essere sostitute con il prodotto dietetico corrispondente (sostituto uova). • Il latte è sostituito con un latte a basso contenuto di proteine. 22 • Spesso è più semplice preparare una quantità di alimento maggiore di quella indicata; in questo caso la dose degli ingredienti può essere raddoppiata o triplicata, tenendo però presente che per avere la quantità di fenilalanina e proteine indicata dalla ricetta si dovrà somministrare la metà o un terzo del piano preparato. • La presentazione di un piatto è importante; un piatto ben presentato acquisisce un aspetto diverso e invoglia al consumo. • I cibi da consumarsi devono avere una giusta temperatura: da questa dipende parte del loro sapore e della loro digeribilità. Esempio: budini e frutta cotta si serviranno freddi; paste asciutte, verdure al burro, calde. • La quantità di sale o zucchero, se non specificata, può essere adeguata a proprio gusto. • Le erbe aromatiche così come aceto e altri aromi sono facoltative e seguono il gusto del paziente. ATTENZIONE ALL' ALL ASPARTAME! ASPARTAME! L'ASPARTAME È UN ADDITIVO ALIMENTARE AUTORIZZATO A LIVELLO EUROPEO E CON IL NUMERO E951. È un edulcorante, dolcificante ed esaltatore di sapidità artificiale che viene usato in alimenti tipo bevande, prodotti di pasticceria e confetteria, prodotti lattieri, gomme da masticare e prodotti per il controllo del peso. È composto da due aminoacidi, la fenilalanina e l'acido aspartico ed è per questo che in caso di PKU bisogna evitare l'assunzione dell'aspartame controllando la lista degli ingredienti. Nell'Unione Europea l'etichetta degli alimenti deve dichiarare la sua presenza. 23 VIAGGIARE E MANGIARE FUORI CASA LA PKU NON È UN OSTACOLO AL VIAGGIO. Programmare il viaggio accuratamente significa anche avere tutte le informazioni sulle località che si visiteranno conoscendo se ci sono centri per la cura della PKU e portarsi tutto quello che può essere necessario per la terapia. È buona norma preparare con anticipo una scorta dei prodotti prescrivibili essenziali, necessari per il viaggio (integratori, alimenti aproteici, latte speciale). Nei viaggi all’estero può essere utile portarsi una diagnosi del proprio ospedale/medico curante/centro per la PKU, su carta intestata (possibilmente tradotta in inglese), che riporti anche l’elenco di tutti i prodotti speciali e il motivo per cui è necessario portarli con sé: non solo si velocizzeranno i controlli in dogana ma, nel bisogno, sarete trattati in modo idoneo. Una bilancia sarà utile così come alcuni contenitori ermetici in cui conservare gli alimenti o le miscele di aminoacidi. 24 Sarà importante mantenere le proprie abitudini di assunzione di integratori e se non dovessero esistere confezioni monodose, prepararle personalmente in singole porzioni chiudendole ermeticamente. Gli integratori sono anche diluibili in acqua o già liquidi, purché non se ne perda una goccia. Nulla vieta di accordarsi con gli alberghi (chiedere di parlare con lo staff di cucina) per concordare gli alimenti che si possono consumare e proporre di procurare gli alimenti di cui si necessita. Nei viaggi aerei è consigliato scegliere il menù vegetariano previa verifica di cosa viene proposto e come è preparato. Anche in questo caso é importante portarsi una diagnosi. È consentito portare il cibo e la terapia necessaria nel bagaglio a mano (meglio portare le quantità sufficienti per qualche giorno, nel caso le valige vadano smarrite). È utile, inoltre, informarsi sui parametri della fenilalanina nel sangue negli altri Paesi e conoscere frasi chiave sull’argomento nella lingua locale. È UTILE REDIGERE UN DIARIO della propria giornata alimentare così da capire quanta fenilalanina si consuma. 25 ALIMENTI DIETETICI: COME POSSONO AIUTARE? L’ALIMENTAZIONE PER CHI È AFFETTO DI FENILCHETONURIA DEVE ESSERE POVERA DI PROTEINE E SOPRATTUTTO POVERA DI FENILALANINA. Allo stesso tempo non devono però mancare gli altri aminoacidi, vitamine e sali minerali e le calorie al fine di non danneggiare l’organismo. I prodotti dietetici a basso contenuto di proteine rispondono a tale obiettivo e sono studiati appositamente per chi deve seguire una dieta povera di proteine. Esistono due tipi di prodotti: • alimenti aproteici che contengono proteine inferiore a 1% • alimenti ipoproteici con un apporto proteico tra 1 e 2% La loro erogazione è regolata dal Decreto del Ministero della Sanità dell' 08.06.01. pubblicato nella Gazzetta Ufficiale n° 154 del 05.07.2001. L'art.5, in particolare, tratta le Malattie Metaboliche Congenite. Tra queste la Fenilchetonuria. 26 Per i costi relativi a questi prodotti dietetici, i tetti di spesa, adeguatamente alti e coperti dall'Assistenza Sanitaria, variano da regione a regione, cambiano a seconda della patologia e vengono aggiornati trimestralmente. I PRODOTTI APROTEICI facilitano l'alimentazione povera di proteine, evitando piatti monotoni. ULTERIORI INFORMAZIONI FONDAZIONI E ASSOCIAZIONI Associazione Prevenzione Malattie Congenite www.apmmc.it Associazione Malattie Metaboliche Congenite www.ammec.it Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie www.aismme.org Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie www.cometasmme.org Associazione Rete Malattie Rare www.retemalattierare.it Unione Malattie Rare www.umaronlus.org CENTRI DI CURA Centri Malattie Metaboliche Ereditari: www.cometaasmme.org ULTERIORI SITI UTILI Forum Fenilchetonuria: www.forum.fenilchetonuria.it/ Informazioni sulla Fenilchetonuria: www.pkualtervista.org; www.pkuinfo.it www.mevalia.com www.facebook.com/mevaliaIT 27 I CONSIGLI DEL NUTRIZIONISTA / NOTE 28 LA NUOVA AL LINEA INEA AP APROTEICA PR ROTEIC PER LA TERAPIA NUTRIZIONALE DELLA FENILCHETONURIA (PKU) www.mevalia.com Servizio Consumatori 800 847 081 LPIT06 14 Dr. Schär AG / SPA Winkelau 9 39014 Burgstall / Postal (BZ) Italy www.drschaer.com
