Sindrome di Angelman: sintomi, diagnosi e cura

Sindrome di Angelman: sintomi, diagnosi e cura
La sindrome di Angelman è una malattia genetica che ha delle ripercussioni sullo sviluppo del bambino e
sulla sua autonomia. Come si manifesta e come è organizzata la riabilitazione?
1. Definizione
2. Cause
3. Sintomi
1. Sintomi principali
2. Sintomi frequenti o associati
4. Diagnosi
5. Cura
1. Attività Psicomotoria
2. Kinesiterapia
3. Ergoterapia
4. Ortofonia
5. Farmaci contro l’epilessia
6. Monitoraggio e prevenzione
Definizione
La sindrome di Angelman è una malattia rara d’origine genetica. Essa si manifesta tra il primo e il terzo
anno di vita con un ritardo mentale ed intellettuale, che vede il bambino vere difficoltà a memorizzare,
mancanza di autonomia, disturbi del linguaggio, interazioni sociali perturbate, risate eccessive e
inopportune. Nonostante trattasi di una malattia incurabile, è possibile accompagnare il bambino a vivere la
malattia grazie ad un approccio multidisciplinare: cure farmaceutiche, kinesiterapia, ergoterapia
(acquisizione di nuove forme di realizzazione di attività), ortofonista, sostegno psicologico e trattamento
epilettico necessario poiché le crisi convulsive sono frequenti.
Cause
La sindrome di Angelman è il risultato di un’anomali genetica data dall’assenza o dall’alterazione di un gene
sito sul cromosoma 15. Nella maggior parte dei casi (70%) è assente una parte del cromosoma 15
d’origine materna.
Sintomi
Sintomi principali
I sintomi presenti nel 100% dei casi riguardano un deficit mentale grave, linguaggio assente o ridotto a
qualche parola, movimenti anomali, disturbi dell’equilibrio e della notorietà, iperattività e disturbi
dell’attenzione. Il deficit mentale correlato alla sindrome di Angelman si manifesta in generale tra i 6 e i 12
mesi di vita con un ritardo dello sviluppo senza regressione anche se alla nascita l’esame è normale.
Questo deficit comporta un handicap grave, con ripercussioni sull’apprendimento e l’autonomia. La
sindrome di Angelman si traduce ugualmente con un comportamento particolare: i bambini hanno la
tendenza a sorridere e ridere facilmente.
Sintomi frequenti o associati
Tra gli altri sintomi osservabili nei soggetti affetti da questa sindrome, troviamo epilessia, di gravità variabile
che comincia tra il primo e il terzo anno di vita, disturbi del sonno, disturbi di deglutizione, strabismo,
stanchezza, ipopigmentazione (pelle e capelli molto chiari), microcefalia.
Diagnosi
La sindrome di Angelman è difficile da detenere prima dell’anno di età, ma può essere sospettata dinnanzi
un bambino che soffre di tremori e che non cammina ancora. Dopo un anno, i sintomi sono più evidenti e le
analisi generiche (cariotipo) consentono di confermare la diagnosi.
Cura
La sindrome di Angelman è una malattia incurabile, ma può essere supporta con un approccio
pluridisciplinare, attivato una volta che la diagnosi è confermata. L’accompagnamento a vita consente al
paziente di acquisire una certa autonomia per le attività quotidiane. La kinesiterapia attività psicomotorie e
ergoterapia possono essere proposte per migliorare i disturbi motori. Un monitoraggio effettuato da un
ortofonista è necessario per trattare i disturbi di linguaggio, diminuire la salivazione eccessiva e posizionare
correttamente la lingua nella bocca. Un monitoraggio psicologico e un sostegno dell’ambiente famigliare e
scolastico partecipa anche al buon sviluppo del bambino. Non esistono trattamenti per alleviare i sintomi
della sindrome di Angelman, ma il sostegno si articola attorno a diverse discipline in funzione dei bisogni
del bambino stesso.
Attività Psicomotoria
L’attività psicomotoria è una disciplina paramedica che favorisce lo sviluppo psicologico e motorio del
bambino. Essa aiuta i bambini colpiti da sindrome di Angelman a comunicare, canalizzare la loro iperattività
e a coordinare i loro movimenti.
Kinesiterapia
Le sedute di kinesiterapia vengono iniziate precocemente, già a 8 o 10 mesi, quando iniziano ad apparire
le prime difficoltà motorie. In un primo periodo, la kinesiterapia consente ai bambini affetti da sindrome di
Angelman di apprendere a sedersi, poi essa consente di acquisire il movimento di camminare e corregge i
disturbi di equilibrio. A supporto, un monitoraggio anche in età adulta è importante per mantenere le
capacità acquisite.
Ergoterapia
Il ricorso all’ergoterapia è utile per l’acquisizione dell’autonomia nelle attività quotidiane, anche
professionali. L’ergoterapeuta determina un programma individuale secondo i bisogni del bambino, e può
proporre soluzioni concrete da adattare al proprio domicilio per aiutare lo sviluppo delle capacità del
bambino: tenere gli oggetti, mangiare, vestirsi.
Ortofonia
Un monitoraggio dell’ortofonista è proposta per il trattamento dei disturbi della masticazione e dei problemi
del linguaggio. I bambini che presentano il morbo di Angelman hanno, infatti, la tendenza a sbavare in
maniera eccessiva e hanno problemi di salivazione e di deglutizioni, poiché hanno difficoltà a masticare, e
mangiano a pezzi. Per correggere questi disturbi, l’ortofonista pratica degli esercizi motori a livello della
lingua, della muscolazione delle labbra e delle muscolazioni delle guance e del mento. Il linguaggio
disequilibrato è solitamente ben assimilato a livello di comprensione, tramite frasi semplificate, ma è più
problematico nell’espressione. Per questo il lavoro svolto è mirato a gesti, immagini e parole semplici che
incoraggiano anche la comunicazione gestuale.
Farmaci contro l’epilessia
Come accennato per alleviare i disturbi epilettici, vengono prescritti farmaci atti a stabilire le crisi epilettiche
presenti in molti casi di sindrome di Angelman. Con un tale trattamento, sono necessari anche esami
regolari indispensabili per sorvegliare l’evoluzione della malattia e gli eventuali effetti collaterali derivati.
Monitoraggio e prevenzione
A partire dalla determinazione della diagnosi, il bambino colpito dai sintomi tipici della sindrome di
Angelman è seguito da un pediatra. In questo modo il medico assicura il buon coordinamento tra gli
specialisti chiamati in causa. Un monitoraggio regolare durante l’infanzia e l’adolescenza, inoltre, consente
di prevenire l’apparizione di altri disturbi come scogliosi e obesità.
Foto: © alexmit- 123RF
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