PROBLEMI DI GENETICA Qual è la percentuale di probabilità che

PROBLEMI DI GENETICA
Qual è la percentuale di probabilità che una donna il cui padre è affetto da emofilia (carattere recessivo
legato al cromosoma X) sia portatrice dell'allele patologico?
Se il padre ha l'emofilia, il cui gene si trova sul cromosoma X, vuol dire che il suo unico cromosoma X porta
il gene per l'emofilia (che è un allele mutato del gene normale che codifica per il fattore 8 della
coagulazione). Se sulla madre non vengono fornite indicazioni, si intende che è normale e non portatrice
(ossia ha 2 cromosomi X normali). Alla meiosi, il padre formerà metà degli spermatozoi contenenti il
cromosoma X con il gene per l'emofilia, e metà degli spermatozoi con il cromosoma Y.
Indichiamo per comodità con un pallino il cromosoma X che contiene il gene per l'emofilia.
La madre distribuirà i suoi due cromosomi X, entrambi normali, nei suoi ovociti.
Alla fecondazione, sono possibili queste combinazioni:
Si nota che tutte le figlie femmine (i soggetti con genotipo XX) ereditano il cromosoma X paterno, e quindi
l'allele patologico. Poiché viene chiesta la probabilità per una donna, la risposta al quesito è pertanto:
100%.
Una donna eterozigote per il gene che controlla il carattere "mascella asburgica" (carattere autosomico
dominante) sposa un uomo anch'egli eterozigote per lo stesso gene; con quale probabilità (in
percentuale) nascono figli che manifestano il carattere?
Se i genitori sono eterozigoti, avranno un allele responsabile del carattere (che chiameremo M, con lettera
maiuscola perché dominante), mentre l'altro allele non determina questo carattere (lo chiameremo m, con
lettera minuscola perché recessivo). Alla meiosi, il padre formerà metà degli spermatozoi contenenti
l'autosoma che porta l'allele per la mascella asburgica, e metà degli spermatozoi con l'autosoma che porta
l'allele normale. Un ragionamento analogo vale per la madre. Alla fecondazione, sono possibili queste
combinazioni:
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Si nota che delle quattro combinazioni possibili tre contengono almeno un allele dominante "M",
quindi i soggetti corrispondenti manifesteranno il carattere. Il carattere non viene mostrato solo da chi non
possiede neanche una copia dell'allele dominante (genotipo "mm"). La risposta al quesito è pertanto: 75%.
Una donna omozigote per il gene che controlla il carattere "mascella asburgica" (carattere autosomico
dominante) sposa un uomo che non presenta questo carattere; con quale probabilità (in percentuale)
nascono figli che manifestano il carattere?
Se la donna è omozigote, possiede due copie dell'allele che controlla il carattere (genotipo "MM").
Se l'uomo non manifesta il carattere, non possiede neanche un allele "M", altrimenti, trattandosi di un
carattere dominante, la presenza di una sola copia dell'allele "M" basterebbe a manifestare il carattere.
Quindi l'uomo ha genotipo "mm". Alla fecondazione, sono possibili queste combinazioni:
Tutti i figli erediteranno un allele "M" dalla madre e un allele "m" dal padre. Saranno quindi tutti eterozigoti
per il gene della mascella asburgica. Poiché il carattere è dominante, ossia è sufficiente la presenza di una
sola copia dell'allele responsabile ("M") perché si manifesti, tutti i figli di questa coppia mostreranno il
carattere. La risposta al quesito è pertanto: 100%.
Un genitore albino e l'altro portatore sano dell'allele per l'albinismo hanno già avuto 7 figli normali.
Con quale probabilità l'ottavo figlio manifesterà l'albinismo (carattere autosomico recessivo)?
Se un genitore è albino, poiché è dichiarato che si tratta di un carattere recessivo, possiede due copie
dell'allele responsabile (che chiameremo "a", con la minuscola perché recessivo). Il suo genotipo è quindi:
"aa". Il genitore "portatore sano" possiederà un allele responsabile del carattere ("a"),
mentre l'altro allele non determina questo carattere (lo chiameremo "A", con lettera maiuscola perché
dominante: infatti è sufficiente possedere un allele normale per non manifestare l'albinismo, quindi il
carattere "non-albino" domina su "albino"). Alla fecondazione, sono possibili queste combinazioni:
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Si nota che delle quattro combinazioni possibili due portano a un genotipo "aa", Il carattere "albino",
essendo recessivo, viene mostrato solo da chi possiede due copie dell'allele recessivo (genotipo "aa"), ossia
ogni figlio ha la probabilità del 50% di manifestare questo carattere. La probabilità rimane la stessa in ogni
fecondazione, che è indipendente da quelle precedenti: quindi anche se nelle 7 gravidanze precedenti si è
sempre verificata la combinazione "Aa" e i figli non erano albini, nella ottava fecondazione non vi è una
probabilità statistica aumentata che si formi il genotipo "aa". La risposta al quesito è pertanto: 50%.
Un uomo con daltonismo sposa una donna portatrice sana del gene per il daltonismo (carattere recessivo
legato al cromosoma X). Che probabilità (in percentuale) ha una figlia femmina di questa coppia di
essere daltonica? Che probabilità (in percentuale) ha un figlio maschio di questa coppia di essere
daltonico?
Se il padre ha il daltonismo, un disturbo della visione dei colori "legato al cromosoma X",
ossia il cui gene si trova sul cromosoma X, vuol dire che il suo unico cromosoma X porta il gene per il
daltonismo (che è un allele mutato del gene normale che codifica per la proteina della retina detta
"opsina"). La madre è portatrice sana, ossia ha 1 dei suoi due cromosomi X che porta l'allele per il
daltonismo, mentre l'altro cromosoma X porta l'allele per la normale visione dei colori.
Alla meiosi, il padre formerà metà degli spermatozoi contenenti il cromosoma X con l'allele per il
daltonismo, e metà degli spermatozoi con il cromosoma Y. Indichiamo per comodità con un pallino il
cromosoma X che contiene l'allele per il daltonismo. Metà degli ovociti materni conterranno il cromosoma
X con l'allele per il daltonismo, mentre l'altra metà riceverà alla meiosi il cromosoma X con l'allele normale.
Alla fecondazione, sono possibili queste combinazioni:
Si nota che, tra le figlie femmine (i soggetti con genotipo XX), metà ereditano il cromosoma X paterno, e
quindi l'allele patologico, e saranno portatrici sane, perché la proteina prodotta dall'allele normale
localizzato nel secondo cromosoma X è sufficiente per un normale funzionamento della retina.
L'altra metà delle femmine eredita invece un cromosoma X con l'allele per il daltonismo sia dal padre sia
dalla madre. Queste donne saranno quindi daltoniche, poiché possiedono due copie dell'allele recessivo e
manifestano il carattere corrispondente. Si nota che, tra i figli maschi (i soggetti con genotipo XY), metà
ereditano il cromosoma X materno con l'allele patologico, e saranno daltonici, perché il maschio non
possiede un secondo cromosoma X che può produrre la proteina corretta. L'altra metà dei maschi eredita il
cromosoma X materno con l'allele normale, e sarà quindi normale. Si noti che il maschio non eredita mai il
cromosoma X dal padre. La risposta al quesito è pertanto: La probabilità (in percentuale) per una figlia
femmina di questa coppia di essere daltonica è del 50%. La probabilità (in percentuale) per un figlio
maschio di questa coppia di essere daltonico è del 50%.
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Una donna con i capelli rossi (carattere autosomico recessivo) sposa un uomo che non presenta questo
carattere ed è eterozigote per l'allele relativo; con quale probabilità (in percentuale) nascono figli con i
capelli rossi?
Se la donna ha i capelli rossi, poiché è dichiarato che si tratta di un carattere recessivo, possiede due copie
dell'allele responsabile (che chiameremo "r", con la minuscola perché recessivo). Il suo genotipo è quindi:
"rr". Il genitore eterozigote (in questo esempio il padre) possiederà un allele responsabile del carattere
("r"), mentre l'altro allele non determina questo carattere (lo chiameremo "R", con lettera maiuscola
perché dominante: infatti è sufficiente possedere un allele normale per non avere i capelli rossi, quindi il
carattere "non-rosso" domina su "rosso"). Alla fecondazione, sono possibili queste combinazioni:
Si nota che delle quattro combinazioni possibili due portano a un genotipo "rr",
Il carattere "capelli rossi", essendo recessivo, viene mostrato solo da chi possiede due copie dell'allele
recessivo (genotipo "rr"), ossia ogni figlio ha la probabilità del 50% di manifestare questo carattere.
La risposta al quesito è pertanto: 50%.
Una donna eterozigote per il gene che controlla il carattere "capelli rossi" (carattere autosomico
recessivo) sposa un uomo anch'egli eterozigote per lo stesso gene; con quale probabilità (in percentuale)
nascono figli che non hanno i capelli rossi?
Entrambi i genitori sono eterozigoti, quindi ciascuno di loro possiederà un allele responsabile del carattere
("r"), mentre l'altro allele non determina questo carattere (lo chiameremo "R", con lettera maiuscola
perché dominante: infatti è sufficiente possedere un allele normale per non avere i capelli rossi, quindi il
carattere "non-rosso" domina su "rosso"). Alla fecondazione, sono possibili queste combinazioni:
Si nota che delle quattro combinazioni possibili tre portano a un genotipo che contiene almeno un allele
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"R", che dominerà sull'allele per i capelli rossi "r". Poiché ci viene chiesto la probabilità che il figlio non
manifesti il carattere considerato, la risposta al quesito è: 75%.
Qual'è la percentuale di probabilità che un figlio maschio il cui padre è affetto da emofilia abbia questa
malattia, che è un carattere recessivo legato al cromosoma X?
Se il padre ha l'emofilia, il cui gene si trova sul cromosoma X, vuol dire che il suo unico cromosoma X porta
il gene per l'emofilia(che è un allele mutato del gene normale che codifica per il fattore 8 della
coagulazione). Se sulla madre non vengono fornite indicazioni, si intende che è normale e non portatrice
(ossia ha 2 cromosomi X normali). Alla meiosi, il padre formerà metà degli spermatozoi contenenti il
cromosoma X con il gene per l'emofilia, e metà degli spermatozoi con il cromosoma Y. Indichiamo per
comodità con un pallino il cromosoma X che contiene il gene per l'emofilia. La madre distribuirà i suoi due
cromosomi X, entrambi normali, nei suoi ovociti. Alla fecondazione, sono possibili queste combinazioni:
Si nota che i figli maschi non ricevono mai un cromosoma X dal padre. Poiché viene chiesta la probabilità
per un figlio maschio, la risposta al quesito è pertanto: 0%.
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