APPROFONDIMENTO: Sindrome di Down

SINDROME DI DOWN
TRISOMIA DEL CROMOSOMA 21
SQUILIBRIO CROMOSOMICO
ALTERAZIONE DELL’ESPRESSIONE GENICA:
-Aumentato danno da radicali liberi
-Alterazioni del citoscheletro
-Alterazioni della trasduzione del segnale intracellulare
ANOMALA MIGRAZIONE CELLULARE
DEFICIT DI SINAPTOGENESI
RITARDO MENTALE
Nei soggetti trisomici 21, il rischio di leucemia aumenta di 10-20 volte, mentre
sono meno frequenti i tumori solidi sia dell’infanzia sia dell’adulto
Elementi di Patologia generale e Fisiopatologia
Jeanette Anne Marie Maier • Massimo Mariotti
Copyright © 2009 – The McGraw-Hill Companies srl
La sindrome di Down è causata:
- nel 95% dei casi dalla presenza di tre cromosomi 21 a causa della
mancata disgiunzione meiotica;
- nel 4% dei casi dalla traslocazione del cromosoma 21 sul
cromosoma 22 o 14;
- nell’1% dei casi da mosaicismo. Il mosaicismo deriva da un errore
nella separazione cromosomica durante la divisione cellulare
nell'embrione: coesitono, quindi, cellule con normale corredo
cromosomico e cellule con un cromosoma 21 sovrannumerario.
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