GIST`s : case report - Digilander

Neoplasie dei tessuti molli
Prof. Sergio Calì Prof Antonino Giovinetto
Sono rare
Hanno una incidenza di 2:10.000 casi
In Italia si manifestano circa 1000 casi l’anno
Possono interessare ogni età con una mediana di
50 anni nei bambini rappresenta il 7% di tutte le
patologie maligne
Derivando dal tessuto connettivo sono ubiquitari
(corpo, estremità, collo, parete addominale e
retroperitoneo)
Neoplasie dei tessuti molli
Localizzazione anatomica
50%
estremità
15%
tronco
15%
retroperitoneo
Gli arti inferiori vengono colpiti con una
frequenza 3-4 volte maggiore degli arti
superiori
La coscia ed il gluteo sono le parti più colpite
Neoplasie dei tessuti molli
Incidenze relative dei sarcomi più comuni
Istiocitoma fibroso maligno
20%
Neurofibrosarcoma
20%
Fibrosarcoma
14%
Liposarcoma
14%
Sarcoma sinoviale
8%
Sarcoma non classificabile
6%
Rabdomiosarcoma
6%
Leiomiosarcoma
5%
Sarcoma epiteliale
2%
Angiosarcoma
1%
Altro
4%
Circa il 15% di tutti i sarcomi hanno origine nel retroperitoneo e l’80%
sono maligni
Neoplasie dei tessuti molli
Patogenesi
Le cellule del mesoderma danno vita al tessuto che
ha una distribuzione ubiquitaria nel corpo
(periostio, vasi pleura, muscolo, osso, sinovia,
cartilagine).
Pertanto un sarcoma può insorgere in qualsiasi parte
del corpo. Istologicamente sono stati identificati
diversi tipi di sarcomi non sempre, peraltro ben
individuabili come entità nosologiche.
Neoplasie dei tessuti molli
Diagnosi
1)
2)
3)
Ecografia, TC, RMN
Biopsia: eseguita con accuratezza
Biopsia con TRU-CUT
No agoaspirazione
Neoplasie dei tessuti molli
Fattori di rischio
1)
2)
Fattori ambientali: erbicidi, asbesto
Precedente esposizione a radiazioni ionizzanti:
il rischio aumenta con la dose;
la latenza è circa 10 anni;
il tipo istologico che più frequenteente compare è in questo caso
il fibroistiocitoma maligno.
3)
Linfedema cronico:
nel linfedema cronico ad esempio nei soggetti
mastectomizzati, con svuotamento del cavo ascellare si
può sviluppare un linfangiosarcoma
Sindrome di Steward-Treves
Neoplasie dei tessuti molli
Fattori di rischio
4)
Predisposizione genetica:
Gardner’s sindrome (FAP);
Pazienti con mutazione nel genoma
suppressor P53 o sindrome di Li-Fraumeni
(sarcomi);
Sindrome di Reklinghausen
(neurofibromatosi)
5)
Mutazioni genetiche
Neoplasie dei tessuti molli
Tumori stromali gastro-intestinali
Casi clinici
I Caso clinico
Maschio di 55 aa
Non malattie degne di nota
Da due mesi lieve dolenzia all’epigastrio e modico
aumento della circonferenza addominale
Esami ematochimici nella norma
Markers tumorali nella norma
Esami strumentali
Ecografia addome superiore che mostra una
lesione epatica di tipo complex di circa 8 cm
di diam. che interessa l’intero lobo di sn
Tc addome che pone il dubbio si tratti di una
tumefazione a partenza dal fegato e avanza
l’ipotesi si tratti di una lesione a partenza dai
mesi
RMN che ripropone l’origine epatica della
lesione
EGDS negativa
Trattamento
Laparotomia esplorativa: tumefazione di 20x22x12
cm,che interessa il piccolo omento e si spinge fino
all’ilo epatico, fa corpo con la parete posteriore
dello stomaco ed in basso arriva fino al mesocolon.
Fegato milza e organi cavi indenni non tumefazioni
linfonodali. Asportazione della massa in toto con
una piccola porzione della parete posteriore dello
stomaco; non è stato necessario sacrificare alcuna
struttura nobile.
Istologia
Tumore stromale a cellule fusate ed epiteliodi a basso grado
di malignità (GIST’s).
Numero di mitosi inferiore a 5xHPF,ampie aree emorragiche.
La neoplasia infiltra la sottosierosa gastrica ed il tessuto
omentale adeso.
Indenni da infiltrazioni la mucosa gastrica e la sottomucosa e
la muscolatura parietale della piccola porzione gastrica
compresa nel campione chirurgico.
Indenne da infiltrazione neoplastica il lembo omentale inviato
a parte.
Superficie esterna rivestita da mesotelio.
Indagine immunoistochimica
Proteina S-100 : negativa
Desmina
: negativa
Actina
: negativa
CD 34
: positivo
II caso clinico
Maschio di 65 aa
Non malattie degne di nota
Da due mesi dolenzia in sede epigastrica
Episodio di melena e successivamente di
ematemesi circa 40 gg prima del ricovero
Indagini strumentali
EGDS : in sede antrale lesione aggettante
nel lume con mucosa sovrastante appianata
(TIM)
Ecoendoscopia : lesione nodulare di circa 3
cm di diam. che interessa la sottomucosa e i
piani esterni e che non affiora alla mucosa
Trattamento
Gastroresezione secondo Billroth II
Istologia
Al congelatore: neoplasia intramurale ben
delimitabile sia nei confronti della parete muscolare
che della mucosa, non ben valutabile sul piano
citonucleare.
Diagnosi istologica: tumore stromale gastrico a
basso grado di malignità ( mitosi <10xHPF)
normale la mucosa.
Indagine immunoistochimica

Proteina S 100
: negativa
 Actina Muscolo Liscio Specifico : negativa
 CD 34
: positivo
Sede di insorgenza dei GIST’s
Stomaco
Piccolo intestino
Rimanenti tratti
60%
30%
10%
Grade and TNM definitions
Primary tumor (T)
TX : Primary tumor cannot assessed
T0 : No evindence of primary tumor
T1 : Tumor 5 cm or less in greatest
dimension
T1a : Superficial tumor
T1b : Deep tumor
T2 : Tumor more than 5 cm in greatest
dimension
T2a : Superficial tumor
T2b : Deep tumor
Tumor grade (G)
GX : Grade cannot be assessed
G1 : Well differentiated
G2 : Moderately differentiated
G3 : Poorly differentiated
G4 : Undifferentiated
Regional lymph nodes (N)
Nx : Regional lymph nodes cannot be
assessed
N0 : No regional lymph node metastasis
N1 : Regional lymph node metastasis
Distant metastasis (M)
Mx : Distant metastasis cannot be assessed
M0 : No distant metastasis
M1 : Distant metastasis
Conclusioni
Di importanza fondamentale è il
primo approccio chirurgico che
deve assicurare almeno 2 cm liberi
dai margini della neoplasia
Prospettive
Utilizzo dell’inibitore della
tirosinasi chinasi