Anomalia di Duan La sindrome o anomalia della retrazione di

Anomalia di Duan
La sindrome o anomalia della retrazione di Duane (DRS), nota anche come sindrome di StillingTurk-Duane, è un’alterazione congenita della motilità oculare, descritta dallo statunitense
Alexander Duane nel 1905 come caratterizzata da marcato deficit dell’abduzione, associato a
compromissione parziale dell’adduzione, movimenti di retrazione del globo oculare, riduzione
della fessura palpebrale e movimenti obliqui dell’occhio durante l’adduzione. Inoltre, spesso si
associa uno strabismo in posizione primaria dello sguardo (rappresenta 1-4% di tutti i casi di
strabismo).
Nella maggior parte dei casi la DRS è sporadica, ma nel 10% dei casi si riscontra familiarità, con
eredità autosomica dominante. Solitamente è unilaterale (colpisce maggiormente l’occhio sinistro)
ed è predominante nel sesso femminile.
Sindrome di Duane (tratto da AJ Elliot - Duane's Retraction Syndrome - 1945)
Nel 1974 Huber ha descritto 3 tipi di anomalia di Duane, accomunati dalla caratteristiche di base
della Duane:
- Tipo I (il più frequente) anomalia di Duane con marcato deficit di abduzione, adduzione normale
o lievemente deficitaria e, nei casi in cui è presente strabismo (50% dei casi) esotropia nella
posizione
primaria
dello
sguardo.
- Tipo II: meno marcato deficit dell’abduzione, ma significativo deficit dell’adduzione. Se è
presente
strabismo,
exotropia
nelle
posizione
primaria
dello
sguardo.
- Tipo III: caratterizzato da ortoforia nella posizione primaria dello sguardo e marcata limitazione
di
adduzione
ed
abduzione.
In generale, alla DRS non si associa ambliopia (occhio pigro) e anche la diplopia è rara: se
quest’ultima è presente, il soggetto tende a correggere il difetto visivo con una rotazione del capo
nella direzione di azione del retto laterale paretico.
La sindrome di Duane è attribuibile ad un’anomalia dell’innervazione del muscolo retto laterale:
nella maggior parte dei casi, infatti, per un’alterazione embrionale dello sviluppo cellulare il nervo
abducente (VI nervo cranico) o il suo nucleo sono ipoplasici o addirittura assenti e il muscolo
retto laterale viene innervato da assoni provenienti dal nervo oculomotore (III nervo cranico) e
destinati al retto mediale. Per quanto riguarda i movimenti oculari obliqui anomali, le ipotesi
proposte sono una compensatoria iperattività del muscolo obliquo o dei retti verticali. Gli studi
elettromiografici in questi pazienti hanno inoltre dimostrato, durante il tentativo di adduzione, una
iperattività paradossa del retto laterale che risulta in una tensione del muscolo che scivola
lateralmente sopra il globo (effetto Bridle o fenomeno guinzaglio) che produrrebbe l’anomalo
movimento verticale dell’occhio con sua retrazione. Il restringimento della fessura palpebrale
potrebbe invece essere dovuta alla contrazione del muscolo orbicolare dell’occhio. Nella sindrome
di Duane atipica, è il retto mediale ad essere deficitario, con exoforia nella posizione primaria dello
sguardo e rotazione del capo verso la direzione di azione del retto mediale paretico.
Nel caso in cui si associno sordità ed anomalia di Klippel Feil (fusione delle vertebre cervicali), si
parla di Sindrome di Wildervanck. Infine, l’anomalia di Duane va differenziata dalla paralisi del
nervo abducente, dalla sindrome di Möbius, dall’aprassia oculomotoria congenita e dall’esotropia
congenita o familiare.
I vari tipi di strabismo (fonte xoomer.virgilio.it/salcapob)
Recentemente sono stati studiati dei loci cromosomici collegati all’anomalia di Duane, in
particolare 2q, 4q, 8q and 22q, con geni che sarebbero coinvolti nello sviluppo embrionale degli
assoni.
La terapia comprende un intervento chirurgico correttivo (non sempre efficace) che sta diventando
sempre più comune, e che consiste nella disinserzione del retto laterale per poi reinserirlo sulla
parete laterale dell’orbita: in tal modo si migliora l’allineamento dei globi oculari e se ne riduce la
retrazione.
L
La cheratocongiuntivite Vernal
La cheratocongiuntivite Vernal (VKC) è una malattia rara, tipica del bambino e del giovane
adulto, più comune nelle zone dell’area mediterranea e del Medio Oriente. Si tratta di una malattia
infiammatoria cronica che interessa bilateralmente (nel 98% dei casi) la congiuntiva bulbare e
quella tarsale e che è stata a lungo ritenuta una manifestazione allergica, in quanto si associa nel
50% dei casi ad una storia di rinite allergica, dermatite atopica, familiarità per atopia, e/o,
soprattutto, ad asma bronchiale. Nel sangue di questi soggetti, inoltre, così come nelle loro lacrime
e congiuntive, sono abbondanti gli eosinofili e i mastociti.
Descritta per la prima volta 150 anni fa col nome di congiuntiva linfatica, in seguito è stata
descritta e denominata in tantissimi modi da altrettanti autori (catarro primaverile, phlyctenula
pallida, ipertrofia circumcorneale, congiuntiva verrucosa e così via). Nonostante la sua attuale
denominazione, la VKC non si manifesta solo in primavera, presentando invece riesacerbazioni
durante il corso di tutto l’anno (in particolare dai primi mesi dell’anno fino ad autunno inoltrato). La
VKC esordisce prima dei 10 anni e di solito si risolve dopo la pubertà (4-10 anni dopo l’esordio);
gli attacchi, che inizialmente sono stagionali, tendono a diventare indipendenti dalla stagionalità nel
giro di alcuni anni dopo l’esordio. In un quarto dei pazienti la malattia rimane attiva sempre, sin
dall’esordio, senza andare mai in remissione completa. Il fatto che si risolva dopo la pubertà, che sia
presente soprattutto nei maschi, e che siano stati rilevati numerosi recettori estrogenici e
progestinici nella congiuntiva fanno pensare che nella VKC sia molto importante il ruolo degli
ormoni. Di recente sono stati raccolti molti dati relativi a una patogenesi immunologica molto più
complessa rispetto a una una reazione di ipersensibilità di primo tipo legata alle IgE (ovvero
all’allergia). La malattia sarebbe scatenata da un insieme di fattori ambientali e dall’interazione di
sistema nervoso, endocrino ed immunitario.
Aspetto "ad acciottolato romano" (fonte: The Medical Journal of Australia)
Ma veniamo alla clinica, che è fondamentale per la diagnosi. Nella forma tipica la VKC si
manifesta con intenso prurito oculare, iperemia delle congiuntive, fotofobia e lacrimazione. Non
si associano blefarite o eczema del viso o delle palpebre. L’aspetto dalla congiuntiva tarsale, che
si può osservare alla semplice eversione della palpebra (in particolare di quella superiore) è
tipicamente ad acciottolato romano (“cobblestone“) con papille tarsali che raggiungono un
diametro anche superiore ai 6 mm e che si riducono di volume nelle fasi di quiescenza. L’ipertrofia
papillare può riguardare anche la congiuntiva bulbare, dove si può rilevare a livello del limbus.
Durante le fasi di acuzie si può anche rilevare la presenza di una secrezione filamentosa e viscosa
che è tipica di questa congiuntivite (“ropy discharge“). Talora si possono esservare dei depositi
gialli puntiformi a livello del limbus, noti come punti di Horner–Trantas (“Horner–Trantas’s
dots“) costituiti da detriti e eosinofili in degenerazione. Inoltre, questi pazienti presentano spesso
ciglia molto lunghe.
Punti di Horner–Trantas (fonte: www.ispub.com)
Quando viene interessata la cornea sono intense la fotofobia e la sensazione di corpo estraneo. A
questo livello si possono rilevare erosioni, cheratite puntata, neovascolarizzazione corneale e
ulcere a scudo (“shield ulcers“). Se non trattate, queste lesioni possono portare ad ulcerazioni e
cicatrizzazioni che provocano alterazioni della vista. Infine, talora si può formare un
pseudogerontoxon, ovvero un deposito lipidico grigiastro lungo la periferia della cornea, simile al
gerontoxon senile.
A sinistra: papille del limbus; a destra: ulcera a scudo (fonte: Kumar -VKC: a major review)
TERAPIA: Evitare gli allergeni e gli stimoli irritanti (sole, vento, ecc…) può essere utile, così come
applicare impacchi di acqua fresca o lacrime artificiali. La prima linea terapeutica si basa
sull’utilizzo di vasocostrittori, antistaminici topici e stabilizzatori delle membrane dei
mastociti, che riducono il fastidio ma non risolvono del tutto il quadro. Gli antistaminici sistemici
sono meno efficaci. Il cardine della terapia è però rappresentato dagli steroidi topici, che sono in
grado di risolvere l’infiammazione, ma il cui uso prolungato provoca effetti collaterali importanti,
quali cataratta ed infezioni fungine (per tale ragione non dovrebbero mai essere utilizzati come
prima linea). I FANS topici (ketorolac e diclofenac) possono essere una buona alternativa, ma non
sono altrettanto efficaci. Nelle forme resistenti agli steroidi topici si possono tentare le iniezioni
subtarsali di corticosteroidi o si può utilizzare topicamente la ciclosporina, che è stata utilizzata
in vari studi a diverse concentrazioni (0,05%, 1%, 2%) e in formulazione oleosa (prodotto
galenico), con ottimi risultati anche se la malattia può ricorrere dopo l’interruzione della terapia.
Calazio o Orzaiolo??
Classico binomio che manda in confusione.. una volta per tutte:
ORZAIOLO: infiammazione ACUTA delle GHIANDOLE di MEIBOMIO (si trovano nelle
palpebre -in maggior numero in quella superiore- e contribuiscono alla secrezione del film lacrimale
che protegge la cornea), o delle GHIANDOLE DI ZEIS (ghiandole sebacee associate alle ciglia),
dovuta ad ostruzione dei loro dotti escretori. Va trattato con pomate antibiotiche associate o meno
all’incisione chirurgica.
Orzaiolo (fonte: Wikimedia)
CALAZIO: infiammazione CRONICA delle GHIANDOLE DI MEIBOMIO, dovuta ad
ostruzione del suo dotto escretore. Da trattare con impacchi caldi per un paio di mesi o, in caso non
regredisca, mediante asportazione chirurgica.
Miopia o Ipermetropia!
Quanta confusione intorno ai disturbi rifrattivi dell’occhio (ametropie)… se ne parlava ieri in
ambulatorio, e ora nel blog! Facciamo il punto della situazione:
Miopia ed ipermetropia
MIOPIA: L’immagine viene messa a fuoco davanti alla retina perchè il bulbo è più lungo del
normale (miopia assiale: l’occhio miope continua a crescere per alcuni anni dopo la pubertà e si
stabilizza intorno ai 25-30 anni) o la cornea è troppo curva. Il soggetto ha difficoltà a vedere bene
gli oggetti lontani. (Approfondisci o vedi un’animazione in inglese)
IPERMETROPIA: L’immagine viene messa a fuoco dietro la retina perché il bulbo è più corto
del normale (ipermetropia assiale), la cornea è troppo piatta, o manca il cristallino (afachia). Il
soggetto ha particolare difficoltà nella visione da vicino, ma può anche avere difficoltà (a seconda
del grado di ipermetropia o dell’età) nella visione a distanza. Il difetto visivo viene comunemente
corretto con l’accomodazione, ovvero ricorrendo al corpo ciliare: il continuo sforzo di
accomodazione dà luogo a diversi disturbi che prendono il nome di astenopia accomodativa e che
comprendono senso di stanchezza agli occhi, cefalea dopo la lettura, annebbiamento della vista,
bruciori oculari, lacrimazione. Inoltre, il marcato sforzo accomodativo può causare uno strabismo.
ASTIGMATISMO: le immagini si formano su diversi piani perché la cornea ha una curvatura
irregolare dalla nascita o dopo un intervento chirurgico. Il soggetto vede con difficoltà sia da
vicino che da lontano. L’astigmatismo può essere associato agli altri difetti visivi.
PRESBIOPIA: progressiva perdita dell’elasticità del corpo ciliare e quindi della capacità
accomodativa, con conseguente difficoltà a mettere a fuoco soggetti vicini (tipicamente, le lettere
di un testo). Questo difetto si manifesta dopo i 40 anni e progredisce fino a stabilizzarsi intorno ai
55 anni.
Infine….il mio sogno! EMMETROPIA: occhio senza difetti rifrattivi, in grado di proiettare sulla
retina l’immagine di un oggetto vicino o lontano.
I difetti rifrattivi possono essere corretti con occhiali, lenti a contatto o chirurgia laser.