Corso di Biologia Molecolare-Medicina

PROGRAMMA
BIOLOGIA MOLECOLARE PER CORSO DI LAUREA IN MEDICINA, Io ANNO
TESTO CONSIGLIATO: Strachan e Read (UTET) Genetica umana molecolare
Docenti:
Prof.ssaValeria Poli
[email protected]
Prof. Ferdinando Di Cunto
[email protected]
Dipartimento di Genetica, Biologia e Biochimica
Sezione di Biologia
Via Santena 5 bis (II piano)
- Introduzione: la biologia molecolare e le sue implicazioni in Medicina
- La tecnologia del DNA ricombinante:
 Concetto di clonaggio e di genoteca
 Enzimi di restrizione
 Vettori plasmidici, virali e altro
 Sistemi per evidenziare gli acidi nucleici da un campione biologico: Southern blot, Northern
blot, PCR
 La PCR in diagnostica e per identificazione individuale e di relazioni di parentela
(NB: Strachan, capitoli 4,5,6, 17.4)
- L’organizzazione del genoma umano e la sua evoluzione
 L’organizzazione dei geni umani
 pseudgeni e frammento genici
 sequenze non codificanti
 sequenze ripetute ed elementi trasponibili
(NB: Strachan, capitolo 7 + appunti)
- Concetti e implicazioni del controllo dell’espressione genica:
 Schema riassuntivo del controllo trascrizionale di un gene eucariota.
 La cromatina nella regolazione della trascrizione (metilazione, acetilazione)
 Gli attivatori e i repressori trascrizionali: cosa sono, come agiscono
 meccanismi di imprinting
 Interferenze con l’espressione genica nelle patologie umane
 Gli inibitori delle acetil transferasi degli istoni nella terapia dei tumori
(NB: Strachan, capitolo 8 + appunti)
- Organismi transgenici e medicina
 animali transgenici (Strachan, capitolo 21 + appunti)
 OGM in agricoltura e zootecnia
- I progetti genoma e la loro importanza per la medicina
 Il progetto genoma umano
 Importanza dei progetti genoma degli organismi modello per la comprensione del genoma
umano
 Era pre- e post-genomica
(NB: Strachan, capitolo 13 + appunti)
- L’identificazione dei geni patologici nell’uomo, patologia molecolare.
 Clonaggio posizionale
 Clonaggio funzionale
 Approccio del gene candidato
 Conferma del gene candidato
 Classi di mutazioni possibili
(NB: Strachan, capitolo 15 e 21 + appunti)
- Banche di dati genetici e genomici
(NB: Strachan, XIX-XXIII + appunti)
- Terapia genica
 Terapia cellulare e terapia genica
 Strategie terapeutiche
 Vettori virali e non virali
 Problemi etici
(NB: Strachan, capitolo 22 + appunti)
Clonazione degli organismi eucarioti e possibili applicazioni
 Clonazione di animali: come e perché?
 La clonazione umana: perche’?
 Prospettiva: combinazione della clonazione terapeutica con la terapia genica
(NB: Strachan, capitolo 21 + appunti)