programma medicina - Facoltà di Medicina e Chirurgia

UNIVERSITA' DEGLI STUDI DI FOGGIA
Corso di Laurea specialistica in Medicina e Chirurgia
Insegnamento di Biologia Applicata (Dott.ssa Daniela Fiocco)- Corso integrato di Biologia e Genetica
Anno Accademico 2014/2015
Obiettivo del modulo di BIOLOGIA APPLICATA è comprendere:
- la logica costruttiva delle strutture biologiche ai diversi livelli di organizzazione dei viventi;
- i meccanismi alla base del funzionamento e della riproduzione della cellula;
- i principi di diversità ed unitarietà degli esseri viventi;
- i meccanismi fondamentali che governano trasmissione ed espressione dei caratteri ereditari;
- il carattere dinamico della materia vivente
- la rilevanza clinica di alcuni fenomeni bio-cellulari
Proprietà fondamentali dei viventi. Organismi ed ambiente. Definizione di ecosistema. Flusso
di energia e materia. Organismi autotrofi ed eterotrofi.
Livelli di organizzazione della materia vivente. La cellula come unità fondamentale.
Classificazione generale dei viventi. Concetto di specie. Evoluzione e selezione naturale. Organismi
modello.
La base chimica della vita. Atomi, legami chimici e molecole. L'acqua e le sue proprietà, il legame
a idrogeno. Interazioni idrofobiche. Il pH. Molecole organiche.
Struttura e funzione delle molecole biologiche: carboidrati, lipidi, acidi nucleici, proteine.
Aminoacidi e legame peptidico. Struttura proteica primaria, secondaria, terziaria e quaternaria.
Ripiegamento e dominio proteici. Proteine coniugate. Denaturazione.
Gli enzimi. Ruolo dei catalizzatori biologici. Energia di attivazione. Regolazione ed inibitori degli
enzimi. Ribozimi. Teoria del mondo ad RNA.
Organizzazione cellulare. Struttura della cellula procariotica ed eucariotica: differenze ed
analogie. Cenni di biologia dei batteri. Virus, viroidi e prioni. Cenni di microscopia.
Struttura e funzione dei compartimenti cellulari eucariotici. Le membrane biologiche: la
membrana plasmatica. Organelli delimitati da membrane: nucleo, involucro nucleare e nucleolo;
reticolo endoplasmatico liscio e rugoso; apparato di Golgi; lisosomi; perossisomi. Citoscheletro.
Sistemi di trasporto attraverso le membrane. Osmosi. Diffusione semplice e facilitata;
meccanismi di trasporto attivo; canali, carrier e pompe.
Energia per le attività cellulari e metabolismi energetici. ATP e lavoro cellulare. Le fasi della
respirazione cellulare-mitocondriale: glicolisi e fermentazioni; ciclo di Krebs; trasporto elettronico;
fosforilazione ossidativa e sintesi di ATP. I mitocondri come organelli semiautonomi. Teoria
endosimbiotica. Cloroplasti e fotosintesi: fase luminosa ed oscura. Analogie strutturali e funzionali
tra mitocondri e cloroplasti.
Comunicazione intercellulare. Molecole segnale e tipi di recettore; i diversi meccanismi di
trasduzione del segnale. Cascate di amplificazione e secondi messaggeri. I neuroni e la trasmissione
dell’impulso nervoso: potenziale di membrana a riposo e di azione; sinapsi chimica ed elettrica.
Adesione intercellulare e adesione cellula-matrice extracellulare. Matrice extracellulare.
Giunzioni cellulari. Cenni su parete cellulare vegetale e batterica.
I cambiamenti di forma e la motilità cellulare. Movimenti (cellulari e/o di componenti interne)
mediati da microfilamenti, microtubuli e proteine motrici.
Meccanismi e vie di smistamento delle proteine nei compartimenti cellulari. Sequenze segnale
e meccanismi di indirizzamento verso RE, Golgi, lisosomi, membrana, nucleo e mitocondri.Traffico
vescicolare, meccanismi di eso- ed endocitosi. Proteine di rivestimento ed accessorie. Fagocitosi ed
autofagia. Sistema ubiquitina-proteasoma.
Riproduzione e ciclo cellulare.
Fasi e regolazione del ciclo cellulare. Cellule proliferanti e quiescenti. Meccanismi molecolari alla
base dei principali checkpoint. Cicline e chinasi ciclina-dipendenti (CDK). Mitosi e sue fasi.
Citochinesi. Meiosi: fasi ed origine della variabilità genetica. Crossing over. Riproduzione
asessuata e sessuata. Gametogenesi e fecondazione.
Differenziamento, proliferazione e morte cellulare. Equivalenza dei genomi. Cenni sui
meccanismi di differenziamento e morfogeni. Cellule staminali. Necrosi. Apoptosi: via estrinseca
ed intrinseca; caspasi e BCL-2. Alterazione dei sistemi di controllo della proliferazione cellulare.
Caratteristiche delle cellule tumorali. Base genetica del cancro: proto-oncogèni, oncogèni,
oncosoppressori e geni mutatori.
Flusso dell’informazione genetica nelle cellule.
Struttura del DNA. Il DNA come deposito dell’informazione genetica: prove sperimentali.
Organizzazione fisica e genetica dei genomi eucariotici e procariotici. Cromatina, nucleosomi,
istoni e proteine non istoniche.
Replicazione del DNA in eucarioti e procarioti. Duplicazione del DNA: meccanismi ed enzimi.
Telomeri e telomerasi. Danno e meccanismi di riparazione del DNA.
Trascrizione genica e maturazione degli RNA. Fasi e meccanismi di trascrizione in batteri ed
eucarioti. Maturazione dell’mRNA eucariotico: capping, splicing e poliadenilazione. Struttura e
concetto di gene: promotore, terminatore, ORF, esoni, introni e sequenze regolatrici.
Sintesi proteica. Codice genetico e sue proprietà. L’apparato di traduzione: tRNA e ribosomi. Fasi
di traduzione.
Regolazione dell’espressione genica. Meccanismi e livelli della regolazione genica in procarioti ed
eucarioti. Operoni batterici, attenuatori e riboswitch. Rimodellamento della cromatina, effetti
epigenetici, fattori trascrizionali, enhancer, splicing alternativo, RNA editing, miRNA.
Trasmissione dei caratteri.
Genotipo e fenotipo. Genetica mendeliana ed estensioni. Teoria cromosomica dell’eredità.
Cromatidi fratelli; diploidia e cromosomi omologhi; loci genici ed alleli. Associazione genica.
Frequenza di ricombinazione e mappe di associazione. Interazione genica. Geni ed ambiente:
penetranza ed espressività. Sesso e geni. Meccanismi molecolari di ricombinazione genetica.
Trasposoni. Mutazioni: tipi, origine e conseguenze.
Genetica virale e batterica. Rapporto virus-ospite e cicli vitali esemplari. Virus oncògeni.
Ricombinazione genetica e fenomeni di parasessualità nei batteri: trasformazione, coniugazione,
trasduzione.
Testi consigliati per la preparazione dell’esame
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G. DE LEO, E. GINELLI , S. FASANO - Biologia e genetica (III ed. EdiSES)
G. KARP – Biologia cellulare e molecolare. ( IV ed. EdiSES)
J. HARDIN, G. BERTONI, L.J. KLEINSMITH– BECKER Il mondo della cellula.
(VIIII ed. Pearson)
A. FANTONI, S. BOZZARO, G. DEL SAL, S. FERRARI, M. TRIPODI – Biologia
cellulare e genetica (2 volumi) (Piccin)
Testi utili da consultare
 R. ALBERTS, A. JOHNSON, J. LEWIS, M. RAFF, K. ROBERTS, P. WALTERL’essenziale di biologia molecolare della cellula (III ed. Zanichelli)