bertelli-expo 29-10 - Internazionalizzazione Confcooperative

INNOVATION REVOLUTION: BEST PRACTICES & NEXT PRACTICES
Le obesità genetiche, un
problema emergente ancora
poco conosciuto
Dr. Matteo Bertelli, President of MAGI
MAGI riabilitativo
(prossima apertura)
SAN FELICE BENACO
MAGI Balkan consultorio e
centro donazione del sangue
TIRANA
Ricerca e diagnosi BOLZANO
Formazione, informazione
e sostegno ai paesi in via
di sviluppo
MAGI Russia
Centro di diagnosi e
ricerca
Ricerca e diagnosi ROVERETO
Obesità pediatrica: entità
del problema
Secondo l’OMS l’obesità pediatrica costituisce oggi uno
dei problemi di salute pubblica emergenti
 In Italia la prevalenza nei bambini di 8 anni era del 6% negli anni
60 e del 15% negli anni 80 mentre oggi è di circa il 36%.
 L’Italia è di fatto uno dei paesi Europei con i più alti tassi di obesità
in età pediatrica
Classificazione delle obesità in età
evolutiva
Obesità primaria/esogena
Rappresenta più del 90%
dei casi ed è dovuta a:
• Predisposizione genetica
• Ipernutrizione
• Sedentarietà
• Squilibrio tra introito
calorico e dispendio
energetico
Obesità secondaria/endogena
a) Obesità associata a sindromi genetiche:
• Sindrome di Prader-Willi
• Sindrome di Laurence-Moon-Biedl
• Pseudoipoparatiroidismo
b) Obesità endocrine:
• Sindrome di Cushing
• Ipotiroidismo
c) Obesità associata a patologia cromosomica:
• Sindrome di di Down
• Sindrome di di Turner
d) Obesità monogeniche:
• Mutazioni gene leptina/recettore leptina
• Mutazioni gene POMC
• Mutazioni gene MC4R
Complicanze dell’Obesità
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Complicanze ortopediche
Complicanze dermatologiche
Complicanze dell’apparato gastroenterico
Ipertensione arteriosa
Complicanze endocrino-metaboliche
Problemi psicologici
Disturbi respiratori • Ridotta espansione della gabbia toracica
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Riduzione della capacità polmonare totale
Ridotta capacità funzionale residua
Tachipnea
Russamento
Apnee notturne
MORTI BIANCHE
Studio clinico-genetico su una
casistica di pazienti obesi italiani
Arruolati 77 pazienti
criteri
15 maschi
62 femmine
BMI medio 45.8 ± 7.26 kg/m2
 Obesità grave (body mass index BMI > 35
kg/m2)
 Manifestazione precoce (< 18 years of age)
 Storia familiare
 Indicazione alla chirurgia bariatrica
Gruppo di controllo - 117 soggetti sani (63 femmine, BMI = 20.9 ± 1.6; 54
maschi BMI = 21.9 ± 1.3)
Risultati in corso di pubblicazione…
Ipotesi sulla estinzione dei Farnese
MAGI: la genetica al
servizio della salute
Obiettivi di MAGI
• Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate nel mondo oscilla tra le
7.000 e le 8.000
• Più è rara, meno possibilità di diagnosi
• Conoscenze specifiche per pochissime Malattie Rare
Riabilitazione
Sospetto di MR
Diagnosi
Assistenza
Cura
• Aumentare il numero di
malattie genetiche
diagnosticabili in Italia
• Promuovere la prevenzione
• Divulgare le conoscenze
genetiche a tutti i livelli
• Favorire l’accesso ai Farmaci
Orfani
Il personale di MAGI
• Le attività di diagnostica e di ricerca richiedono elevate competenze,
efficienza e precisione per garantire affidabilità e velocità nelle diagnosi.
• La componente umana e professionale è considerato da noi un valore
imprescindibile per operare in un settore come questo.
• MAGI si compone oggi di un gruppo di oltre 20 professionisti tra genetisti,
biologi molecolari, ricercatori, tecnici di laboratorio, provenienti da tutta
Italia, e formati nelle migliori Università italiane
INNOVATION REVOLUTION: BEST PRACTICES & NEXT PRACTICES
Grazie per l’attenzione
Dr. Matteo Bertelli, Presidente di MAGI