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Biologia e Genetica
Dott Francesco Piva
Dipartimento di Scienze Cliniche Specialistiche e Odontostomatologiche
Brecce Bianche – Ancona – Palazzina Scienze 3
[email protected]
tel. 071.220.4641
Rispetto agli anni precedenti, il programma
è stato semplificato in modo da:
• ridurre le nozioni da dover imparare a
memoria
• ridurre i concetti troppo teorici o quelli che
comunque andrebbero dimenticati in fretta
dopo l’esame
• aggiunti esempi pratici
Si raccomanda di
• partecipare
• prendere appunti
• avere un libro di testo di riferimento
• in aula non disturbare
Si ricorda che
• questo non è il programma di Biologia e
Genetica che si studia nei corsi di laurea di
Medicina e Chirurgia
In preparazione dell’esame è importante:
• essere presenti a lezione perché all’esame vengono chiesti gli stessi argomenti
• studiare di settimana in settimana e non tutto insieme una settimana prima dell’esame
• memorizzare gli schemi visti a lezione e saperli tracciare al momento dell’esame
• avere proprietà di linguaggio
• studiare e poi provare a ripetere
MODALITA’ D’ESAME
• esame orale composto generalmente di due domande
• durata: circa 20 minuti
• statisticamente al primo appello c’è un discreto numero di respinti
• in caso di bocciatura si può ripetere l’esame dalla sessione successiva
• l’esame resta valido alla sessione successiva
• lo stipendio dell’insegnante NON è proporzionale al numero dei respinti
• ricevimento studenti: dopo la lezione o nel mio ufficio per appuntamento
• quasi nessuno approfitta del ricevimento con l’insegnate
• per cui l’insegnante assume che i concetti del corso siano tutti CRISTALLINI
• ergo durante l’esame la frase “ma io questo non l’avevo capito” non va MAI
pronunciata
Gli organismi sono fatti da cellule. La cellula è la più piccola unità vivente. La scoperta delle cellule è stata
possibile grazie all’invenzione del microscopio ottico.
Le piccole dimensioni delle cellule non permettono di studiarne la struttura ad occhio nudo.
Un comune microscopio ottico. Notare che il
campione da osservare deve essere molto sottile
per poter essere attraversato dalla luce.
Schema del microscopio ottico,
si può vedere il cammino ottico
dalla sorgente di luce
all’oculare. Riusciamo ad
ingrandire al massimo 1200
volte. Ingrandimenti
leggermente superiori si
ottengono con i microscopi a
fluorescenza che utilizzano luce
ultravioletta e quindi hanno un
maggior potere risolutivo.
La cellula è l'unità vivente fondamentale, deriva da un’altra cellula, può crescere, riprodursi,
morire e cellule possono essere coltivate in laboratorio.
Cellule possono essere fatte crescere in laboratorio: colture cellulari
Caratteristiche delle cellule
Le cellule di organismi diversi (ad es uomo, topo, gatto, lumaca, lievito, quercia...) sono molto simili in
termini di struttura interna, funzionamento e processi fondamentali (trascrizione, sintesi proteica...) per
cui lo studio della biologia cellulare assume una valenza abbastanza generale.
La cellula è molto complessa, racchiude molte strutture e migliaia di componenti che interagiscono tra
loro.
Come una casa o un automobile vengono costruite seguendo un progetto, la cellula viene costruita e
diretta secondo le informazioni che sono depositate nel genoma. Ogni cellula ha il proprio genoma. Un
genoma contiene una grande quantità di informazione. Utilizzando un paragone informatico,
pensiamo che il genoma di una cellula umana contiene vari Gigabyte di informazione. Il genoma è
codificato e supportato su una struttura talmente compatta da occupare uno spazio piccolissimo.
L'informazione che risiede nel genoma umano è relativamente facile da leggere ma è molto difficile
interpretarne il significato ovvero le istruzioni che contiene. Ad es. nel genoma umano c'è scritto
anche a quali patologie siamo più suscettibili ma non sappiamo decifrare questa informazione.
Le cellule possono riprodursi, una cellula può dividersi dando origine a due cellule figlie, ciascuna
avente lo stesso materiale genetico della cellula madre.
Le cellule utilizzano energia. L'energia proviene
dall'illuminazione solare che mediante la
fotosintesi viene convertita in energia chimica,
immagazzinata nei carboidrati (es. saccarosio e
amido).
Le cellule animali utilizzano
tali carboidrati (es. glucosio)
trasformandoli prima in ATP,
una forma di energia
facilmente utilizzabile dalla
cellula. Le cellule utilizzano
molta energia per il proprio
mantenimento ovvero per
demolire e ricostruire le
proprie parti.
All'interno della cellula avvengono molte
reazioni chimiche che costituiscono il
metabolismo cellulare.
Le cellule rispondono agli stimoli esterni.
Ad es. un paramecio si mette a nuotare verso una zona a maggior concentrazione di nutrienti o può
allontanarsi da un ostacolo.
La cellula di un animale ha vari recettori che la rendono sensibile alla presenza di determinate molecole
che si trovano nell'ambiente in cui la cellula è immersa. Esistono recettori sensibili agli ormoni, a fattori di
crescita, a materiali extracellulari, a sostanze che si trovano sulla superficie di altre cellule.
La cellula, a seconda delle condizioni ambientali in cui si trova, può modificare il suo metabolismo,
iniziare a dividersi, spostarsi, suicidarsi e altro ancora.
Le cellule si possono
dividere in procariotiche
ed eucariotiche sulla
base delle loro
dimensioni e delle
strutture interne. In
linea generale, le cellule
procariotiche hanno una
struttura interna
semplice.
La tipica cellula
procariotica è il batterio.
Tutti gli altri organismi
(anche funghi e piante)
sono costituiti da cellule
eucariotiche.
Entrambi i tipi di cellule hanno vie metaboliche simili, lo stesso modo di codificare l'informazione
genetica, sono delimitate da una membrana plasmatica che separa la cellula dal mondo esterno,
hanno i ribosomi (deputati alla costruzione di proteine).
Passando alle differenze, le cellule eucariotiche hanno un nucleo che racchiude il materiale genetico,
hanno molto più materiale genetico delle cellule procariotiche, il materiale genetico è organizzato in
cromosomi e questi sono associati a proteine. Questa struttura di cromosomi e proteine viene detta
cromatina. Il citoplasma della cellula contiene diverse strutture a membrana o organuli delimitati da
membrane:
- mitocondri, produttori di energia
- reticolo endoplasmatico, al cui interno vengono sintetizzati vari lipidi e proteine
- complessi del Golgi, in cui diverse sostanze vengono condotte in diverse parti della cellula
- vescicole varie
Le attività interne di organismi multicellulari, quali l'uomo, sono suddivise fra tipi di cellule differenti,
formatesi per differenziamento. Pensiamo che da un uovo fecondato si formano molti tipi di cellule,
alcune delle quali i muscoli, altre il tessuto osseo, altre le diverse parti di un organo.
Una cellula embrionale si differenzia in risposta a segnali chimici esterni. Le cellule differenziate si
distinguono per forma, materiali interni e funzione. Ad es. i globulo rosso ha assunto la forma di un disco
e si è trasformato un una sacca piena di emoglobina.
In caso di linfomi e leucemie (tumori che
riguardano i globuli bianchi) il paziente deve
essere sottoposto a un trattamento con forte dosi
di raggi X o sostanze che uccidano le cellule
tumorali.
Purtroppo queste terapie non sono
selettive ovvero uccidono anche le cellule
sane, in particolare vengono uccise le
cellule che producono globuli bianchi e
rossi. Come possiamo ripristinare queste
cellule sane andate perse? Mediante il
trapianto di midollo osseo estratto
dall'interno delle ossa pelviche di un
donatore. Infatti il midollo osseo del
donatore contiene cellule staminali
ematopoietiche, cellule capaci di
mantenere se stesse e generare i globuli
andati persi.
Le cellule staminali sono cellule indifferenziate capaci di produrre una gran quantità di cellule uguali a se
stesse, alcune restano staminali (autorinnovamento) invece altre si differenziano.
La possibilità di conservare il sangue del cordone ombelicale del proprio neonato serve proprio ad avere
una riserva di cellule staminali che può essere usata per curare un eventuale patologia.
Quasi tutti i nostri organi hanno cellule staminali, che normalmente servono a rimpiazzare le cellule del
loro tessuto o a riparare il tessuto danneggiato. L'interesse verso altri tipi di cellule staminali deriva dal
fatto che se le trapiantiamo in un tessuto danneggiato, queste sono in grado di rigenerare il tessuto.
Pensiamo a quali possibilità di cura si avrebbero ad es. nel caso dell'infarto, a seguito del quale una
parte delle cellule muscolari cardiache vengono private di ossigeno e muoiono.
L’infarto al miocardio causato dall’occlusione di
un arteria coronarica. La zona di tessuto a valle
dell’ostruzione resta senza apporto di sangue.
In questo caso, ammettendo che
il paziente sopravviva, una parte
del suo cuore non si contrarrà più.
La ricerca mira a ripristinare le
cellule danneggiate tramite
iniezione di cellule staminali
adulte. I problemi risiedono nel
fatto che non sempre le cellule
staminali adulte, a cui fin qui ci
siamo riferiti, riescono a
differenziarsi e ad essere
mantenute in coltura
indefinitamente.
Le cellule staminali embrionali
Sono le cellule dell'embrione precoce, che sono pertanto in grado di differenziarsi in ogni tessuto. La
ricerca sta cercando di capire come indurre queste cellule a differenziarsi in un tipo cellulare definito per
poi potere essere trapiantate. Infatti se si impiantassero cellule staminali embrionali, queste potrebbero
formare un tumore benigno consistente in una sorta di massa informe e mista di vari tessuti.
Altre ricerche stanno cercando di modificare le cellule staminali embrionali per far loro assumere lo
stesso patrimonio genetico dell'individuo che subirà il trapianto in modo da evitare un rigetto da
parte del sistema immunitario del trapiantato. Questi studi aprirebbero anche la possibilità di
trattare i disordini ereditari (es. distrofia muscolare) perché si potrebbe correggere il difetto genetico
nelle cellule staminali e poi si potrebbero impiantare in modo che diano luogo a cellule sane.
Tutto questo pone però un importante problema etico perchè nella manipolazione delle cellule
staminali embrionali viene di fatto creato prima un embrione umano che si usa come fonte di cellule
staminali embrionali.
Un aspetto pratico
I virus sono aggregati molecolari molto più piccoli dei batteri, sono non viventi ma sono capaci di riprodursi
e causare malattie quando entrano in contatto con le cellule. Per questo motivo si dice che il virus sia un
parassita intracellulare obbligato. Il virus è composto da un involucro proteico (capside) che racchiude
materiale genetico (DNA o RNA).
Virus dell’influenza
Virus batteriofago
Virus Ebola
Nel caso del virus dell'HIV (causa dell'AIDS) è presente un ulteriore involucro esterno a quello proteico,
esattamente un involucro di lipidi derivato dalla membrana plasmatica modificata della cellula in cui si
è riprodotto il virus. Nell'involucro del virus ci sono proteine che vengono riconosciute e legate da
componenti della superficie della cellula ospitante.
Possiamo pensare che il virus si camuffa in modo che la cellula
non lo riconosca come estraneo e lo lasci entrare. Questa
interazione tra proteina del virus e proteine della cellula
determina la capacità del virus di poter infettare la cellula.
Quindi non basta che il virus entri in contatto con una cellula ma ci
deve essere anche un riconoscimento (in informatica si parlerebbe
di handshaking, stretta di mano).
Per questo motivo alcuni virus possono infettare solo certe cellule di determinati organismi, ad es. il
virus HIV infetta i globuli bianchi,
il virus del raffreddore e dell'influenza infettano solo le cellule dell'epitelio respiratorio,
il virus della rabbia infetta varie specie tra cui l'uomo, il cane e il pipistrello.
Quando un virus muta potrebbe cambiare le proteine che espone all'esterno e quindi assumere la
capacità di infettare altre specie. La grande influenza (influenza spagnola) del 1918 che uccise ben 30
milioni di persone nel mondo era stata causata dal virus dell'influenza degli uccelli che per varie
mutazioni divenne in grado di colpire l'uomo. Riflettiamo sul pericolo che malintenzionati possano
usare le conoscenze sui genomi virali più pericolosi per costruire in laboratorio virus da usare in
attentati.
Qual'è il meccanismo patogenetico del virus?
Il virus che è entrato nella cellula, la costringe a lavorare per la produzione di nuovi virus e quando questi
hanno raggiunto un numero elevato la cellula rigonfia si rompe (lisi) e i nuovi virus infettano le cellule
limitrofe.
Alternativamente alcuni virus non uccidono le cellule che hanno preso in ostaggio, ma le usano per
generare continuamente virus tramite gemmazione (caso di HIV).
Uscita del virus dalla cellula per gemmazione
Uscita del virus per lisi della cellula