Universita’ di Bari Dominanza completa Pisello seme liscio x seme rugoso fenotipo eterozigoti tutti seme liscio by GP&NA Universita’ di Bari Dominanza incompleta 2. Colore del fiore in Mirabilis jalapa G rosso x bianco F1 rosa rosa F2 by GP&NA x 1: bianco : 2 rosa : 1 rosso Universita’ di Bari Ciclo vitale della Drosophila melanogaster, organismo modello nell’indagine genetica uovo staadio larvale (instars) 2 1/2-3giorni 3 1/2 - 4 1/2 1giorno giorni 1giorno 1giorno adulto by GP&NA pupa Universita’ di Bari Alcune caratteristiche fenotipiche di D. melanogaster by GP&NA Universita’ di Bari azione del gene enzima1 compostoA enzima2 compostoB enzima3 enzima4 enzima5 compostoC compostoD enzima5 enzima6 enzima7 cd fdt st kar w composto F composto E Drosopterina (pigmento rosso) by GP&NA Pigmenti dell’occhio della Drosophila Universita’ di Bari vermillion brown by GP&NA white eosin garnet selvatico purple sepia white apricot white Fenotipi dell’occhio della Drosophila Universita’ di Bari Alleli multipli W+/We W+/Wa by GP&NA Wa/We W/We occhio normale occhio normale occhio eosin occhio eosin Universita’ di Bari genotipi e fenotipo mutante pigmento w/w white 0,0044 wt/wt tinged 0,0062 wa/wa apricot 0,0197 wbl/wbl blood 0,0310 we/we eosin 0,0324 wch/wch cherry 0,0410 wa3/wa3 apricot-3 0,0632 ww/ww wine 0,0650 wco/wco coral 0,0798 wsat/wsat satsuma 0,1404 wcol/wcol colored 0,1636 by GP&NA Serie allelica del gene white Universita’ di Bari ETEROGENEITA’ GENETICA Il fenotipo e’ il risultato di una catena di interazioni: il risultato finale puo’ risultare simile anche quando i locus sono diversi. E’ importante identificare con precisione i criteri di definizione by GP&NA Universita’ di Bari Colore dell’occhio: geni diversi o serie allelica? A seleziono due mutanti indipendenti che presentano uno stesso fenotipo, colore rosa dell’occhio, denominati A B B rosa#1 e rosa#2 Z X Y colore normale by GP&NA Universita’ di Bari Geni diversi o serie allelica? Test di complementazione a1 A a1 a1 A A B X b1 B X colore rosa by GP&NA b1 X b1 B Y colore rosa X Y Z colore normale > SI Universita’ di Bari Geni diversi o serie allelica? Test di complementazione a1 a2 a1 a2 B X B B B B X X colore rosa colore rosa by GP&NA a1 a2 B X colore normale > NO Universita’ di Bari Gruppi sanguigni nell’uomo Fenotipi: gruppo A - gruppo B - gruppo AB- gruppo 0 locus diversi come colore e forma dei semi di pisello? gruppo A: A- bb gruppo B: aa B- gruppo AB: A- B- gruppo 0: aa bb alleli dello stesso locus come il colore dell’occhio di Drosophila? gruppo A: IA IA opp IA I0 gruppo AB: IA IB by GP&NA gruppo B: IB IB opp IB I0 gruppo 0: I0 I0 Universita’ di Bari Gruppi sanguigni nell’uomo Fenotipi: gruppo A - gruppo B - gruppo AB- gruppo 0 locus diversi come colore e forma dei semi di pisello? gruppo AB: A-/B- A B AaBb ab gruppoAB X gruppo 0: aa/ bb A B, a B a b, A b AaBb, aaBb, aabb, Aabb AaBb AaBb, aaBb, a b gruppoAB gruppoAB, gruppoB aabb, Aabb gruppo0, gruppoA by GP&NA Universita’ di Bari Gruppi sanguigni nell’uomo alleli dello stesso locus come il colore dell’occhio di Drosophila? gruppo AB: IA IB I0 I0 by GP&NA IA X gruppo 0: I0 I0 IB IA I0 IB I0 gruppoA gruppoB IA I0 IB I0 gruppoA gruppoB Universita’ di Bari Serie allelica e malattie genetiche nell’uomo Se due mutazioni della serie sono presenti in un individuo questo presenta la malattia. Per essere affetti non e’ necessario che la mutazione sia la stessa: di fatto non sia hanno geni normali. Distrofia muscolare di Becker-Duchenne (si manifesta solo nei maschi): n-mutazioni, in alcuni casi si ha la sindrome di Becker relativamente lieve, in altri sindrome di Duchenne che porta a morte entro i 18 anni. thalassemia: ci sono almeno 24 mutazioni principali che alterano la funzione del gene. Nelle diverse popolazioni umane alcune sono piu’ frequenti. Fibrosi cistica: ci sono piu’ di 500 mutazioni che alterano la funzione del gene. by GP&NA Universita’ di Bari Classificazione dei mutanti 1. amorfo = perdita completa della funzione che porta alla completa assenza del prodotto o della struttura 2.ipomorfo = perdita parziale della funzione e quindi una ridotta quantità del prodotto 3.neomorfo = acquisisce una nuova funzione e presenta una nuova sostanza o una struttura non presente nel selvatico by GP&NA Universita’ di Bari Rapporto fenotipico 9 : 3 : 4 genitore 2 aaBB bianco genitore 1 AAbb rosso F1 AaBb porpora F2 9 porpora : 3 rossi : 4 bianchi by GP&NA Universita’ di Bari Via biochimica In questo esempio la via biochimica è definita da una sola catena ma il prodotto intermedio dell’enzima A dà il colore rosso substrato bianco by GP&NA enzima prodotto enzima prodotto A rosso B porpora Universita’ di Bari X Geni letali rapporto di sopravvivenza 2 gialli:1 agouti by GP&NA Universita’ di Bari Geni letali nell’uomo E’ difficile identificarli Non si possono fare incroci mirati La progenie della singola coppia non e’ sufficientemente numerosa da mettere in evidenza variazioni dall’atteso Non si possono seguire direttamente le fasi dello sviluppo i modelli animali possono aiutare by GP&NA Universita’ di Bari Geni letali nell’uomo sono letali alcuni geni dominanti quando presenti in omozigosi: Nanismo acondroplasico sono letali in omozigosi alcuni geni recessivi: talassemia In generale sono letali tutti quei geni la cui espressione alterata compromette un corretto sviluppo in utero e portano alla nascita di individui gravemente malformati dal punto di vista genetico sono letali tutti quei geni che impediscono all’individuo di riprodursi. by GP&NA