9 Estensioni alle leggi di Mendel B
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Università di Bari Interazioni tra geni Estensioni alle leggi di Mendel (2) Prof. Mario Ventura Capitolo 4 Università di Bari Codominanza GLi anticorpi prodotti nell’organismo sembrano prodursi come reazione naturale alla nascita ma senza esposizione diretta fatta da una selezione a posteriori. Attenzione alla definizione del gruppo sanguigno!!! Prof. Mario Ventura Università di Bari Il colore del manto dei topo e la letalita’ Prof. Mario Ventura Università di Bari L’espressione della letalita’ Prof. Mario Ventura Università di Bari S p i e g a z i o n e m o l e c o l a r e d e l l a Prof. Mario Ventura l e t a l i t à Università di Bari Penetranza ed espressivita’ Nel caso dei caratteri mendeliani classici il fenotipo corrisponde esattamente al genotipo (compatibilmente con la dominanza e la recessività). Spesso però a livello del singolo individuo questo può non essere vero o non immediatamente evidente. Un carattere presenta penetranza pari al 100% quando tutti i portatori di un certo allele manifestano il fenotipo corrispondente: pisello verde o giallo, colore bianco, rosso, rosa o striato dei fiori, nanismo acondroplasico nell’uomo, gruppo sanguigno …. Un carattere presenta penetranza pari al 70% quando solo il 70% degli individui portatori dell’allele manifestano il fenotipo. Prof. Mario Ventura Università di Bari Penetranza ed espressivita’ La penetranza è quindi un concetto che si riferisce alla popolazione. A livello del singolo individuo il carattere ha solo due possibilità: si manifesta o non si manifesta. E’ più frequente nei caratteri dominanti ed è più evidente nella genetica umana perché la genetica umana si applica ad una popolazione “selvatica”. Gli animali da laboratorio sono geneticamente più omogenei, anche se chi opera con i transgenici sa bene che un gene inserito in un ceppo invece che in un altro può portare ad espressioni diverse del fenotipo e questo aspetto viene sempre tenuto presente Sapere che un gene puo’ non essere completamente penetrante, e’ critico per studiarne la genetica o fornire consulenza genetica: un certo soggetto che non manifesta il carattere puo’ essere portatore del gene. Es. Osteogenesi imperfetta: fragilità ossea, sclere blu, anomalie dei denti perdita dell’udito. E’ critico perciò il livello di indagine. Prof. Mario Ventura Università di Bari Penetranza ed espressivita’ La penetranza ridotta non e’ da confondere con l’espressivita’ variabile L’espressivita’ e’ il grado di gravita’con cui fra gli individui che presentano il fenotipo questo si esprime: puo’ costituire un sottoinsieme degli individui “penetranti” Es. Neurofibromatosi: presenza di tumori lungo i nervi periferici e regioni di pigmentazione scura (“macchie di caffelatte”).Tutti i portatori presentano almeno uno dei segni, ma la gravita’ puo’ essere diversa anche all’interno della stessa famiglia: un genitore con macchie e piccoli tumori cutanei benigni puo’ avere un figlio che presenta tumori estesi e maligni. (questa differenza non e’ prevedibile si puo’ solo quantizzare il rischio di ereditare l’allele non il fenotipo) Prof. Mario Ventura Università di Bari Penetranza ed espressivita’ Penetranza completa A genotipi identici noti corrisponde nel 100% dei casi il fenotipo atteso Penetranza incompleta A genotipi identici noti corrisponde in meno del 100% dei casi il fenotipo atteso Prof. Mario Ventura Espressivita’ uniforme A genotipi identici noti senza effetto sull’espressivita’ corrisponde nel 100% dei casi il fenotipo atteso Espressivita’ variabile A genotipi identici noti con effetto sull’espressivita’ corrisponde uno spettro di fenotipi Penetranza incompleta con espressivita’ variabile Genotipi identici noti producono un ampio spettro di fenotipi a causa di diversi gradi di attivazione ed espressivita’ genica Università di Bari Polidattilia Prof. Mario Ventura Università di Bari Albero della polidattilia Prof. Mario Ventura Università di Bari Albero dell’espressivita variabile della sindrome di Waarderburg Prof. Mario Ventura Università di Bari Estensioni alla I legge di Mendel Dominanza Incompleta Geni letali Codominanza Allelia multipla Estensioni alla II legge di Mendel Interazioni Geniche Prof. Mario Ventura Epistasi Recessiva e tanto altro ancora .... Epistasi Recessiva Doppia Università di Bari Estensioni alla seconda legge di Mendel Prof. Mario Ventura Università di Bari Colore dell’occhio della Drosophila Prof. Mario Ventura Università di Bari Le altre estensioni Prof. Mario Ventura Università di Bari Senza interazione (9:3:3:1) • In questo caso non c'è epistasi e i due geni non interagiscono tra loro. Il rapporto atteso e’ il classico mendeliano 9:3:3:1. • Esempio: I due geni “Br” (brown) e “V” (vermillion) in Drosophila che definiscono il colore dell’occhio. Quando linee pure occhio brown (b/b; v+/v+) sono incrociate con linee pure occhio vermiglio (b+/b+; v/v), la F1 ha tutti gli occhi selvatico (rossi) (b+/b; v+/v) Prof. Mario Ventura Università di Bari Risultati dell’incrocio di F1 in questo caso ... b+/b; v+/v x b+/b; v+/v F2 9/16 b+/-; v+/- 3/16 b/b; v+/- 3/16 b+/-; v/v 1/16 b/b; v/v Occhi rossi (Selvatico) Occhi marroni Occhi vermiglio Occhi bianchi • Questo risultato dimostra che i geni non sono sotto controllo epistatico tra loro Prof. Mario Ventura Università di Bari Prof. Mario Ventura Università di Bari Epistasi e suoi effetti • I geni contribuiscono in una serie complessa di step a creare un pathway per produre un prodotto finale • Mutazione in un gene di queto pathway puo’ portare alla mancata produzione del prodotto finale • L’interazione tra geni puo’ alterare i rapporti fenotipici attesi tra la progenie selvatica e mutante • Epistasi: gli alleli di un gene modificano o impediscono l’espressione di altri geni indipendenti dallo stesso Prof. Mario Ventura Università di Bari Interazioni epistatiche • Un minimo di due geni sono necessari per avere interazioni epistatiche che in genere fanno parte dello stesso pathway • L’epistasi si manifesta chiaramente nella progenie di incroci tra diibridi coinvolgenti alleli dominanti e recessivi • Esistono 6 modi in cui l’epistasi può alterare il rapporto 9:3:3:1 atteso nell’incrocio tra diibridi Prof. Mario Ventura Università di Bari Epistasi recessiva doppia oppure Interazione genica complementare (9:7) • Bateson e Punnett incrociarono due linee pure di piselli a fiore bianco e trovarono una F1 fatta tutta da fiori purpurei. Il successivo incrocio della F1 diede origine al rapporto di 9/16 purpurei e 7/16 bianchi • L’ipotesi fu che i due geni interigessero per produrre il colore completo del fiore in una unica via biosintetica in modo complementare per produrre un solo prodotto proteico (Interazione genica complementare) Prof. Mario Ventura Università di Bari Il precursore 1 ed il precursore 2 sono incolori!!! Anche detta epistasi recessiva doppia Prof. Mario Ventura Università di Bari Interazione genica duplicata (15:1) • questo tipo di interazione e’ garantita dal fatto che due geni diversi hanno azione ridondante sullo stesso pathway metabolico per cui uno qualunque dei due alleli dominanti e’ sufficiente per definire un fenotipo wild-type • Questi geni producono la stessa proteina o proteine diverse ma che hanno lo stesso effetto nel pathway in modo compensatorio Prof. Mario Ventura Università di Bari P ed R hanno azione ridondante! Prof. Mario Ventura Università di Bari Interazione genica dominante (9:6:1) • In questo caso a differenza del precedente è diverso se avere entrambi i geni con assetto dominante o solo uno dei due. • nello specifico o l’uno o l’altro dei due geni in dominanza da’ lo stesso fenotipo. • Questo fenomeno è associato a pathway più complessi dove i prodotti proteici coesistono e co-funzionano in modo diverso se sono separati o assieme per i due alleli. Prof. Mario Ventura Università di Bari Prof. Mario Ventura Università di Bari Epistasi recessiva (9:3:4) • In questo tipo di interazione l’omozigosita’ recessiva per un allele maschera l’effetto di alleli dominanti ad altri geni (epistasi recessiva) generando un rapporto nell’incrocio tra diibridi di 9:3:4 • Esempio: Cani Labrador retriviers in cui un gene e’ responsabile per la produzione di eumelanina ed un secondo responsabile delal sua distribuzione a livello dei peli. • I cani che non producono eumelanina hanno un colore giallo indipendentemente dallo stato allellico del locus del gene della deposizione. Prof. Mario Ventura Università di Bari Prof. Mario Ventura Università di Bari Epistasi dominante (12:3:1) • Nell’epistasi dominante un allele dominante maschera l’espressione fenotipica degli alleli ad un secondo locus indipendentemente dal suo stato dando un rapporto nell’incrocio tra diibridi di 12:3:1 • Esempio: Nei fiori della digitale un allele dominante ad un locus restringe la deposizione del pigmento ad una piccola area del fiore. • Questo allele maschera l’effetto del genotipo ad un secondo locus che è responsabile della produzione del pigmento per il colore del fiore Prof. Mario Ventura Università di Bari Prof. Mario Ventura Università di Bari Soppressione dominante (13:3) • Nella soppressione dominante, un allele dominante ad un locus completamente sopprime l’espressione fenotipica degli alleli ad un secondo locus dando un rapporto nell’incrocio tra diibridi di 13:3 • Esempio: Nei galli l’allele C è responsabile per la colorazione bruna delle piume mentre l’allele c da’ colore bianco (non producendo colore). • L’allele dominante per un secondo gene, I, può sopprimere l’effetto di colorazione mediato dall’allele C. Prof. Mario Ventura Università di Bari Prof. Mario Ventura Università di Bari ESERCIZI Esercizio 1 I gruppi sanguigni AB0 e MN sono riportati di seguito per quattro coppie di genitori (da 1 a 4) e quattro bambini (da a a d). Ricordate che il gruppo sanguigno ha tre alleli, IA, IB e i. Il gruppo sanguigno MN ha due alleli codominanti, M e N. Usando la vostra conoscenza di questi sistemi genetici, appaiate ciascun bambino con tutte le coppie di genitori che potrebbero averlo concepito ed escludete tutte le coppie di genitori che non potrebbero aver concepito il bambino Ricorda che esiste un altro sistema di determinazione del gruppo sanguigno il fattore Rhesus. Esistono gruppi Rh+ ed Rh-. Il gruppo Rh- è dovuto alla presenza di alleli rr nel genoma, mentre Rh+ è dovuto alla costituzione genomica R-. Prof. Mario Ventura Università di Bari ESERCIZI Esercizio 2 Il colore del pelo della donnola dell’Himalaya che a volte e’ rossi, rispetto a color nero. Per comprendere la natura genetica di questo carattere si sono osservati incroci specifici. Da accurate analisi di popolazione sono stati rilevati i seguenti dati: Incroci tra donnole con manto rosso e donnole con manto nero --> 1086 con manto rosso e 1082 con manto nero; Incroci tra marmotte con manto rosso --> 578 con manto rosso e 282 con manto nero; Incroci tra marmotte color nero --> 684 color nero a. Proponi un possibile modello per spiegare l’ereditarietà del carattere b. Stabilisci i genotipi dei tre incroci indicati. Prof. Mario Ventura Università di Bari ESERCIZI Esercizio 2 Nei ratti, il gene B produce colore del mantello nero se il genotipo è B–, ma il colore nero non è prodotto se il genotipo è bb. In un locus indipendente, il gene D determina il pigmento giallo se il genotipo è D–, ma non produce nessun pigmento se il genotipo è dd. Con la presenza di entrambi i pigmenti il colore del mantello è marrone. Se non è prodotto alcun pigmento il mantello è color crema. Determinate il genotipo dei genitori di cucciolate con le seguenti caratteristiche distribuzioni fenotipiche. a. 4 marroni, 4 neri, 4 gialli, 4 crema. b. 3 marroni, 3 gialli, 1 nero, 1 crema. c. 9 neri, 7 marroni. Prof. Mario Ventura Università di Bari ESERCIZI Esercizio 3 Nelle bocche di leone il colore del fiore è determinato dalla quantità del pigmento antocianina presente nei petali. I fiori rossi sono prodotti da piante che hanno elevata produzione di antocianina, mentre i fiori color avorio sono prodotti da piante che non hanno la capacità di produrre antocianina. L’allele An1 ha elevata attività nella produzione di antocianina mentre l’allele An2 è nullo. Il Dr. Ara B. Dopsis, un famoso genetista, incrocia piante a fiore rosso di linea pura a piante con fiore avorio di linea pura, producendo una progenie F1 con fiori rosa. Il Dr. Dopsis ipotizza che questo sia il risultato di dominanza incompleta e incrocia la F1 per testare la sua ipotesi. Quali fenotipi ci si aspetta di trovare nella F2 e in quali proporzioni? Prof. Mario Ventura Università di Bari ESERCIZI Esercizio 4 Nei bovini, una mutazione autosomica chiamata Dexter produce vitelli di bassa statura con zampe corte. Gli embrioni omozigoti per la mutazione Dexter hanno sviluppo fortemente limitato e abortiscono spontaneamente o nascono morti. Quali fenotipi vi aspettate di trovare nella progenie dell’incrocio di due bovini Dexter? Quali sono le proporzioni attese dei fenotipi? Prof. Mario Ventura Università di Bari ESERCIZI Esercizio 5 Ceppi di petunie di linea pura sono disponibili in quattro colori: bianco, blu, rosso e viola. Petunie bianche sono prodotte quando le piante non sintetizzano nessun pigmento. Petunie blu e rosse sono prodotte quando le piante sintetizzano il pigmento blu o quello rosso. Petunie viola sono prodotte quando le piante sintetizzano sia il pigmento rosso sia quello blu. La mescolanza di rosso e blu produce il viola. I pigmenti del colore del fiore sono sintetizzati in due distinti “pathway” biochimici. Il “pathway” I contiene un gene A che produce un enzima per catalizzare la conversione di un pigmento incolore chiamato bianco1 in pigmento blu. Nel “pathway” II, il prodotto enzimatico del gene B converte il pigmento incolore chiamato bianco2 in pigmento rosso. I due geni assortiscono indipendente. Blu Rosso a. Quali sono i possibili genotipi in petunie rosse e blu di linea pura? b. Incrociando petunie rosse e blu di linea pura tutta la progenie F1 presenta fiori viola. Se la F1 è lasciata auto-fecondare producendo una F2, qual è la distribuzione fenotipica prevista nella F2? Prof. Mario Ventura Università di Bari ESERCIZI Esercizio 6 La brachidattilia di tipo D è una condizione umana autosomica dominante in cui i pollici sono corti e larghi. Nella maggior parte dei casi, entrambi i pollici sono affetti, ma a volte è coinvolto solo un pollice. L’albero genealogico mostra una famiglia in cui segrega la brachidattilia di tipo D. Cerchi e quadrati scuri, rispettivamente, rappresentano femmine e maschi che hanno entrambi i pollici coinvolti. Simboli divisi a metà rappresentano i membri della famiglia con un solo pollice coinvolto. a. C’è prova di espressività variabile in questa famiglia? b. C’è evidenza di penetranza incompleta in questa famiglia? Prof. Mario Ventura Università di Bari ESERCIZI Esercizio 7 Nei conigli, l’albinismo è una condizione autosomica recessiva causata dalla mancanza del pigmento melanina nella pelle e nella pelliccia. La pigmentazione è un carattere selvatico dominante. Tre ceppi di conigli albini di linea pura, identificati come ceppi 1, 2 e 3, sono incrociati tra loro. Nella tabella sottostante, è indicata le progenie F1 e F2 per ogni incrocio. Sulla base dei dati disponibili, proponete una spiegazione genetica per i risultati ottenuti. Nella risposta, fornite i genotipi per ogni ceppo albino con simboli ben definiti a vostra scelta. Usate i vostri simboli per schematizzare ogni incrocio, fornendo i genotipi F1 e F2. Prof. Mario Ventura Università di Bari ESERCIZI Esercizio 8 In una specie di Ipomea violacea, il colore del fiore blu è prodotto quando sono presenti alleli dominanti in due loci genici, A e B. (Piante con genotipo A–B– hanno fiori azzurri.) Sono prodotti fiori viola quando un allele dominante è presente in uno solo dei due loci genici, A o B. (Piante con i genotipi A– bb e aaB– sono viola.) I fiori sono rossi quando la pianta è omozigote recessiva per ciascun gene (cioè, aabb). Due linee pure viola sono incrociate e tutte le piante F1 hanno fiori azzurri. Quali sono i genotipi delle piante parentali? Se due piante F1 sono incrociate, quali sono i fenotipi e le frequenze fenotipiche previsti nella F1? Se s’incrocia una F1 con una delle linee pure parentali, qual è il rapporto fenotipico atteso nella progenie? Perché il rapporto fenotipico è lo stesso indipendentemente da quale ceppo parentale venga selezionato per l’incrocio? Prof. Mario Ventura Università di Bari ESERCIZI Esercizio 9 Due ceppi puri di zucche che producono frutto giallo, Y1 e Y2, sono incrociati con un ceppo puro di zucche che produce frutti verdi, G1, e tra loro. Si ottengono i seguenti risultati: Esaminate i risultati di ogni incrocio e: a. prevedete quanti geni sono responsabili per la determinazione del colore del frutto nelle zucche. b. Usando simboli fornite i genotipi delle piante parentali, F1, F2 in ogni incrocio. c. Se le F1 degli incroci I e II sono incrociate, prevedete il rapporto fenotipico della F2. Prof. Mario Ventura Università di Bari ESERCIZI Esercizio 10 Si stanno eseguendo incroci con piante di margherita. Autofecondando una margherita a fiori blu e si ottengono 100 piante figlie di cui 55 a fiori blu, 22 a fiori viola e 23 a fiori bianchi. Si formulano due ipotesi: il rapporto della progenie e’ 1:2:1 (dominanza incompleta) oppure che il rapporto sia 9:3:4 (epistasi). Per risolvere questo conflitto è necessario eseguire il test del Chi-quadrato sui dati per entrambi i meccanismi genetici proposti. a. Qual è la vostra conclusione per quanto riguarda queste due ipotesi genetiche? b. Utilizzando qualunque delle 100 piante figlie, proponete un incrocio che verificherà la conclusione proposta. Le piante possono essere autofecondate, o una pianta può essere incrociata con un’altra. Quale risultato sarà coerente con l’ipotesi 1:2:1? Quale risultato sarà coerente con l’ipotesi 9:3:4? Prof. Mario Ventura
