TFEB: il gene che si cura delle carenze

Sorolla y Bastida Joaquin (Spagna 1863-1923) - Correndo lungo la spiaggia -1908
TFEB: il gene che si cura delle carenze nutrizionali delle cellule e
che produce energia
di Francesca Morelli
Si arricchiscono le informazioni sul TFEB, il gene capace di regolare la risposta cellulare alla carenza di nutrienti. Scoperto nel 2009 da un
gruppo di ricercatori dell’Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) di Napoli, guidati dal dottor Andrea Ballabio, ora un nuovo studio
pubblicato sulla rivista Cell Metabolism, che ha visto la collaborazione del Professor Marco Sandri dell'Università di Padova e di un pool di
istituzioni nazionali e internazionali tra cui l’Università Federico II di Napoli, l’Istituto veneto di medicina molecolare, l’Università di Cambridge
(Inghilterra), il North Sichuan Medical College (Cina), e gli americani Albert Einstein College of Medicine, Texas Children’s Hospital e Baylor
College of Medicine, attribuirebbe al gene TFEB anche la capacità di regolare l’attività dei muscoli durante l’esercizio fisico. Ovvero sarebbe
coinvolto nella regolazione di quei geni che consentono alle cellule muscolari di utilizzare o di produrre fonti di energia: tra questi geni implicati
nell’utilizzo del glucosio o dell’insulina oppure dei geni deputati al controllo della funzionalità dei mitocontri, gli organelli cellulari associati
appunto alla produzione di energia. Il TFBE avvantaggerebbe dunque la migliore resistenza allo sforzo fisico, durante l’attività sportiva, e la resa
più performante.
Per arrivare a questa ipotesi i ricercatori hanno svolto alcuni esperimenti di laboratorio, effettuati cioè sui topi, da cui è emerso che quando il
gene TFEB non svolgeva la sua attività alla perfezione le cavie non erano in grado di tollerare a lungo termine lo sforzo fisico. Ma non solo,
presentavano anche una forma e struttura dei mitocondri diversa dal normale, che non consentiva alle cellule muscolari di fornire all’organismo
abbastanza energia. Tuttavia aumentando l’espressione del gene TFEB, ecco che i mitocondri riacquistavano la capacità di produrre energia,
anche oltre la soglia normale. «Il nostro studio – spiega Andrea Ballabio, direttore del Tigem e professore ordinario di Genetica medica presso il
dipartimento di Scienze Mediche Traslazionali dell’Università “Federico II” di Napoli - ha dimostrato che, da solo, questo gene è in grado di
controllare l’espressione e il funzionamento di molti altri geni. Ovvero gioca un ruolo da protagonista nella regolazione di quei processi che
forniscono energia ai muscoli».
La scoperta sulla potenzialità energetica del gene TFEB, per la quale il professor Ballabio ha meritato il prestigioso premio Louis-Jeantet per la
medicina 2016, potrebbe avere anche fini terapeutici: essere cioè utilizzata nella cura di malattie associate a disfunzioni metaboliche o che
presentino anomalie nella gestione del glucosio, fra queste obesità e diabete (specie di tipo 2) ma anche in malattie in cui l’attività dei mitocondri
o la funzionalità muscolare sono compromesse, tra queste le distrofie e atrofie muscolari, ad esempio. «La creazioni di farmaci in grado di
modulare l’attività di questo gene - conclude il professore- potrebbero rivelarsi in futuro delle efficaci strategie per il trattamento di queste
patologie. A dimostrazione che la ricerca sulle malattie genetiche rare può fornire preziose informazioni sul funzionamento del nostro organismo
e su possibili soluzioni per correggere laddove necessario anomalie e/o riportare a una corretta attività una funzione alterata».