Un test genetico per l`ipertensione

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N F O R M A Z I O N E
Periodico quadrimestrale - Pubblicazione registrata c/o Tribunale di Milano n. 41 del 25.01.1992
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AL CDI UN NUOVO ESAME
PER VALUTARE IL RISCHIO
E IDENTIFICARE LA TERAPIA
FARMACOLOGICA PIÙ EFFICACE
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Un test genetico
per l’ipertensione
n Italia si stima che 15 milioni di persone soffrano di
ipertensione, ma la diffusione è così alta che, invece di suscitare preoccupazione nelle persone che ne soffrono
o che ne potrebbero soffrire nel corso della
vita, tale patologia viene sottovalutata e
considerata una condizione quasi fisiologica. In realtà è uno dei segni più importanti
da tenere sotto controllo ad ogni età. Infatti l’ipertensione arteriosa rappresenta uno
dei principali fattori di rischio modificabili, la cui presenza è correlata in modo significativo con un aumentato rischio di sviluppare complicanze cardiovascolari e cerebrovascolari (infarto miocardico, ictus
cerebrale, scompenso cardiaco), rischio che
cresce considerevolmente in presenza di
altre patologie concomitanti (diabete, obesità, insufficienza renale…).
Secondo le Linee Guida Internazionali,
si ritiene che il rischio cardiovascolare aumenti al punto di giustificare un intervento farmacologico in presenza di valori di
pressione pari o superiori a 140 mm Hg per
quanto riguarda la pressione sistolica (la
“massima”) e/o pari o superiori a 90 mm
Hg per quanto riguarda la pressione diastolica (la“minima”). Di contro, un trattamento efficace dell’ipertensione arteriosa
riduce in modo sostanziale il rischio di sviluppare complicanze.Tuttavia, il controllo
della pressione arteriosa rimane largamente insoddisfacente nella maggior parte dei
paesi occidentali, tra cui anche l’Italia.
Studi clinici condotti nel nostro paese indicano che:
• solo il 30-40% di pazienti affetti da
ipertensione arteriosa in trattamento raggiunge valori pressori adeguati (140/90
mmHg),
• circa il 70-80% dei pazienti affetti da
ipertensione arteriosa richiede una terapia di associazione basata su almeno due
classi di farmaci per ottenere tali valori.
L’ipertensione arteriosa deriva dalla combinazione di fattori genetici predisponenti e da fattori esterni modificabili,
per questo motivo i cambiamenti dello
stile di vita rappresentano un requisito
necessario ed imprescindibile di ogni strategia volta a migliorare il controllo della
pressione arteriosa (calo ponderale in
soggetti sovrappeso o obesi, cessazione del
fumo, moderazione del consumo di alcool,
limitazione dell’introduzione di sale, incremento dell’attività fisica). Una famigliarità
positiva rappresenta un riscontro frequente
nei pazienti ipertesi con un’ereditarietà stimata che varia tra il 35% e il 50%. Grazie
a studi sul genoma, è stato individuato un
ampio numero di geni le cui varianti determinano un aumentato rischio di sviluppare
ipertensione arteriosa e altre legate ai meccanismi fisiologici di regolazione pressoria.
Per cui, comprendendo alcuni dei processi
che portano all’ipertensione, è possibile valutarne il grado di pericolosità e la terapia
più efficace.
Presso il Centro Diagnostico Italiano è
possibile sottoporsi a un test genetico in
cui l’analisi di 35 geni permette nei soggetti con ipertensione arteriosa di:
• definire il rischio di complicanze cardio
e cerebrovascolari;
• identificare la terapia più efficace per il
controllo dei valori pressori;
• identificare nei famigliari i soggetti con
rischio aumentato di ipertensione;
• determinare la predisposizione individuale a sviluppare la patologia nei soggetti che, pur non soffrendo di ipertensione,
presentano una famigliarità.
Il test consiste in un semplice tampone buccale o in un prelievo ematico. Conoscere il
rischio individuale o nei familiari di sviluppare ipertensione arteriosa consente di
intraprendere stili di vita corretti prima di
manifestare dei sintomi. Inoltre conoscere
quali farmaci possono essere più efficaci o
quale combinazione di farmaci è più adeguata per la persona permette una migliore
gestione degli eventuali effetti collaterali e
una maggiore adesione al trattamento da
parte del soggetto, con il raggiungimento
dell’obiettivo primario, cioè la riduzione
dei livelli pressori, in minor tempo e con
una spesa inferiore.
T E C N O LO G I A E
PREVENZIONE
O RTO P E D I A
E N D O C R I N O LO G I A
M I C R O B I O LO G I A
MEDICINA
D E L L AV O R O
MAMMOGRAFIA ED
EROGAZIONE DELLA
DOSE
PLATELET-RICH
PLASMA (PRP)
IL NODULO TIROIDEO
LE INFEZIONI URINARIE IL NUOVO RUOLO DEL
SUL TERRITORIO
MEDICO COMPETENTE
Dott.ssa Elena Repetti
Medico genetista CDI
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Una cartella dosimetrica a
disposizione del paziente
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Per la riparazione delle lesioni
Le raccomandazioni sulla
tendinee e cartilaginee
gestione della patologia
nelle ultime Linee Guida
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L’Osservatorio
Epidemiologico del CDI
come utile strumento
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Un contributo più attivo
per la tutela e sicurezza
dei lavoratori
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