Linee di ricerca

Linee di ricerca
Endocrinologia Pediatrica:
Geni Candidati Associati a Difetti di Sviluppo dell’Ipofisi
Diagnosi Ipopituitarismo: Caratterizzazione Biochimica-Immagine-Genetica
Displasia setto ottica
Difetto di Crescita nelle Malattie Croniche
Diabete insipido Centrale
Malattie Tiroidee
Osteoporosi e malattie associate
Displasie scheletriche
Endocrinopatie secondarie a malattie onco-ematologiche
Disturbi dello sviluppo puberale e Ipogonadismo
Centro Regionale Fibrosi Cistica:
Studio dei fattori genetici coinvolti nell’immunità innata in grado di influenzare la patologia
polmonare in soggetti affetti da fibrosi cistica
Studio del sistema calpain/calpastatin nei pazienti con Fibrosi Cistica
Studio della relazione genotipo/fenotipo in Fibrosi Cistica
Strategie di eradicazione di S.aureus Meticillino resistente
Revisione criteri trapianto polmonare.
Intestinal Bacteria Overgrow Sindrome in pazienti FC con insufficienza esocrina pancreatica
Centro di Diabetologia pediatrica: Coordinamento dello studio multicentrico nazionale AIFA
FARM8MR2J7 sull’impiego delle insuline premiscelate nei pazienti con DM1 da 6 a 18 anni. Partecipazione a
2 trial clinici multicentrici internazionali sull’impiego di ipoglicemizzanti orali nel diabete mellito tipo 2 in
età adolescenziale (Studio BI trial n. 1218.56 – Cod. EudraCT: 2009-017004-91 e Studio MK 0431-083).
Partecipazione allo studio multicentrico internazionale TRIAL NET - Natural History Study of the
Development of Type 1 Diabetes (Protocol TN-01). Altre linee di ricerca includono: Diagnosi eziologica di
forme monogeniche di diabete mellito (Maturity-Onset Diabetes of the Young - MODY, Sindrome di
Wolfram, Diabete neonatale transitorio o permanente da mutazioni del gene KIR6.2); Epidemiologia del
diabete mellito tipo 1 in Liguria; Epidemiologia del diabete mellito tipo 1 nelle minoranze etniche;
Epidemiologia del MODY in Italia; Follow-up clinico della nefropatia diabetica; Follow-up della retinopatia
diabetica; Valutazione degli effetti glicometabolici dell’attività fisica nei giovani con DM1; Studio di
validazione in lingua italiana dei questionari sulla qualità della vita PedsQoL specifici per il DM1; Relazione
fra obesità ed insorgenza precoce del diabete mellito tipo 1 (Accelerator Hypothesis); Relazione fra
asma/allergie e DM1; Nuove co-morbidità nel diabete mellito tipo 1: il diabete doppio (Double Diabetes);
Svezzamento dall’insulina e introduzione di ipoglicemizzante orale (Sulfanilurea) in pazienti con diabete
neonatale da mutazione del gene KIR 6.2
Laboratorio per lo studio degli errori congeniti del metabolismo: studio del metabolismo
dell’omocisteina plasmatica in pazienti pediatrici e adulti affetti da patologie vascolari di varia natura; 2)
Sindromi da difetto di creatina; 3) Individuazione di nuove strategie e tecnologie nella diagnosi degli errori
congeniti del metabolismo; 4) Valutazione dell’efficacia e della sicurezza nell’utilizzo della sapropterina nei
pazienti affetti da iperfenilalaninemia da deficit di fenilalanina-idrossilasi BH4 responsiva; 5) Valutazione
dell’attuabilità dell’inserimento nel pannello delle malattie sottoposte a screening del difetto di ADA-SCID,
difetto genetico di immnodeficienza combinata, che compromette gravemente la funzione del sistema
immunitario; 6) Messa a punto e validazione dei test di seconda istanza (2nd tier test) applicato allo
screening neonatale metabolico esteso (Regione Liguria)