SINDROME DI WILLIAMS

SINDROME DI WILLIAMS
Frequenza: 1/20000
Diagnosi: analisi genetica (oggi è sufficiente)
 Faccia da gnomo
 Anomalie cardiovascolari: stenosi aortica sopravalvolare (SVAS) nella
maggior parte dei casi
 Ipercalcemia neonatale transitoria
 Ritardo di crescita (sono piccoli sia alla nascita che dopo)
 Ritardo nello sviluppo (linguistico, cognitivo, motorio)
 Iperacusia
E’ stato dimostrato il difetto genetico (presente nel 96% dei casi), microdelezione del
cromosoma 7. Il materiale genetico perso è sempre lo stesso. Tra tutti il gene per
l’elastina (ELN) è il più importante (responsabile della cardiopatia). LMKT =
limchinasi (enzima del SNC) responsabile del ritardo mentale (oggi la questione è
messa in dubbio).
Deficit cognitivo: distribuzione del QI tra 40-90, la maggior parte è insufficienza
mentale lieve. Comunque non possono vivere una vita indipendente.
Hanno buone capacità di articolare il linguaggio rispetto al loro livello (sono abilità
relative).
Le abilità visuo-spaziali sono molto compromesse (ma riconoscono bene i volti).
Linguaggio espressivo: uso di parole esagerato, frasi idiomatiche ricorrenti,
linguaggio adultomorfo.
Dimensione comunicativa e affettiva particolarmente sviluppate. Possono avere
disturbi del comportamento. Spesso sono sopravvalutati e l’ambiente fa richieste
esagerate