TIPO - Laboratorio GENOMA

I V CONGRESSO NAZIONALE
SIGU
Orvieto
28-30 NOVEMBRE
2001
MODULO ABSTRACT


TIPO:
POSTER :
TITOLO:
APPLICAZIONE DELLA METODICA DEL “MINISEQUENCING” ALLO
STUDIO DI MUTAZIONI E POLIMORFISMI GENICI, RESPONSABILI DI
PATOLOGIE TROMBOEMBOLICHE, IN PAZIENTI CON ANAMNESI
POSITIVA PER ABORTIVITA’
Francesco Fiorentino1, Nello Vitale1, Daniele Podini1, Ivana Antigoni1, Andrea
Nuccitelli1, Francesco M. Cutrupi2, Marina Baldi2.
AUTORI:
COMUNICAZIONE:
Laboratorio “GENOMA” – Via Po, 102 00198 ROMA
Consultorio di Genetica - Via Po, 45-102 00198 ROMA
ISTITUZIONI DI
APPARTENENZA:
1
TESTO:
I fenomeni di abortività in gravidanza sono purtroppo eventi non rari. Le donne
sofferenti di trombofilia ereditaria, eccessiva coagulazione causata da un'anomalia
genetica, sono la categoria più a rischio di aborto in utero a gravidanza avanzata. Nella
maggior parte dei casi la morte del feto è causata alterazioni geniche di uno o più fattori
della coagulazione del sangue che determinano l'instaurarsi di una trombosi placentare,
caratterizzata da una ostruzione dei vasi sanguigni placentari.
In questo lavoro vengono presentati i risultati di uno studio genetico comprendente
l’analisi di mutazione dei geni del Fattore V, del Fattore II (Protrombina) e della
Metilentetraidrofolatoreduttasi (MTHFR), condotto in 93 pazienti reduci da morti
endouterine.
L’analisi genetica è stata condotta mediante la metodica "ddNTP Primer Extension” o
“Minisequencing". Questa tecnica permette l'esatta determinazione e la visualizzazione
diretta di una specifica mutazione senza operare il sequenziamento dell'intero prodotto
di amplificazione, mantenendo le medesime caratteristiche qualitative dell’ analisi di
sequenza.
Il "Minisequencing", per le sue caratteristiche di elevata sensibilità, automazione,
rapidità di esecuzione, semplicità interpretativa, e “multiplexing” (possibilità di
investigare contemporaneamente i siti di mutazione nei tre geni in esame nella stessa
reazione), é un approccio affidabile, applicabile allo screening di un elevato numero di
pazienti.
Lo studio ha evidenziato che nelle donne con anamnesi positiva per abortività il difetto
genetico era presente nel 75,3 % dei casi; la mutazione C677T del gene della MTHFR
era presente nel 73,1% delle pazienti (15.1% in omozigosi, 58,1% in eterozigosi), la
mutazione G20210A del gene del Fattore II era presente in eterozigosi nel 8,6% dei casi,
mentre la mutazione G1691A del Fattore V era presente in eterozigosi nel 2,2% delle
pazienti.
Questi dati confermano la stretta associazione tra trombofilia ereditaria e abortività.
Nome Referente:
Francesco Fiorentino
Indirizzo E-mail:
[email protected]
2
Nome File:
Trombofilia snp abstr