Malattia di Parkinson e Parkinsonismi
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Inquadramento diagnostico della malattia di Parkinson nel setting della medicina generale Dr. Marilena Capriotti Un po’ di storia… • Descritta per la 1° volta da James Parkinson in un libro intitolato Trattato sulla paralisi agitante pubblicato nel 1817 Un po’ di storia… • Jean Martin Charcot ne individuò le caratteristiche cliniche nel 1872-1873 Un po’ di storia… • Konstantin Tretiakoff ha scoperto le alterazioni anatomopatologiche della sostanza nera nel 1919 Malattia di Parkinson Malattia del SNC a decorso cronico progressivo • Non è coinvolto solo il sistema extrapiramidale! • Alterazioni degenerative della zona compatta, della sostanza nera del mesencefalo e di altri nuclei pigmentati del tronco (locus coeruleus, n. motore dorsale del vago) • Inclusioni intracellulari (corpi di Lewy) nei neuroni residui: marcatore neuropatologico del processo degenerativo Malattia di Parkinson Malattia del SNC a decorso cronico progressivo • Distruzione dei neuroni nigrostriatali (putamen, n.caudato) riduzione dopamina disturbi della motilità • Compromissione neuroni del tronco, ipotalamo, bulbo olfattorio, corteccia, sistema autonomico disturbi di postura, endocrini, cognitivi, affettivi, di termoregolazione • Riduzione NA, Serotonina, ACh compromissione multisistemica della neurotrasmissione alterazione globale della funzionalità SNC Malattia di Parkinson Epidemiologia • • • • Incidenza: 1,9 - 22,1 / 100.000 / anno (dati I.S.S.) Picco di incidenza intorno a 60 anni Prevalenza: 56 -234 /100.000 (dati I.S.S.) Lieve maggiore prevalenza nel sesso maschile • Un medico di MG con 1500 assistiti deve attendersi 1- 4 pazienti affetti in media Parkinson - classificazione Primario Secondario Malattia di Parkinson Da farmaci (calcio antagonisti, fenotiazine, butirrofenoni) Tossico (Mn, CO, MPTP, metanolo) Post - infettivo Metabolico Vascolare Da idrocefalo Post-traumatico Malattia di Creutzfeldt –Jacob Tumori cerebrali Parkinson - classificazione Parkinsonismi plus sporadici Atrofia multisistemica Paralisi sopranucleare progr. Degenerazione corticobasale M. di Pick M. da corpi di Lewy diffusi Parkinson – Demenza -SLA Parkinsonismi plus eredodegenerativi Huntington, Wilson, emocromatosi, mitocondriopatie Manifestazioni cliniche Motorie • • • • Bradi-acinesia Rigidità Tremore Instabilità posturale Non motorie • Disautonomie (ipotensione ortostatica, stipsi, disfagia, disturbi minzionali, iperidrosi, seborrea) • Dolori e disestesie (crampi) • Disturbi respiratori • Disturbi del sonno, depressione e ansia • Disturbi cognitivocomportamentali • Disturbi psicotici • Disturbi olfattivi N.B. I segni clinici motori compaiono quando c’è una riduzione di dopamina del 6080% nello striato, e la perdita di almeno il 50% delle cellule della sostanza nera Manifestazioni non motorie Indicatori precoci di malattia subclinica. Importanti per anticipare la diagnosi (anche 6 anni) e quindi iniziare la terapia farmacologica, prevenzione del danneggiamento irreversibile dei neuroni dopaminergici * * A.H.V. Schapira, J.Obeso – Annals of Neurol.2006;9(suppl.3):559 Bradi-acinesia Ritardo nell’iniziare un movimento e lentezza della velocità di esecuzione (ipomimia facciale, rarità ammiccamento, parola monotona, palilalia, disartria, perdita dei movimenti spontanei, micrografia, difficoltà deambulazione, perdita movimenti pendolari della braccia, freezing, festinazione, acatisia) Rigidità Aumento del tono muscolare (muscoli agonisti e antagonisti resistenza ai movimenti passivi) Ruota dentata.Ipertono di tipo plastico. Inizia dai muscoli del cingolo scapolare e pelvico, poi si estende distalmente, tronco e collo (camptocornia) Scompare col sonno, aumenta con emozione,freddo, sforzi. Tremore Movimento ritmico involontario oscillatorio di una parte del corpo. Inizia dai segmenti distali di un artro superiore per poi estendersi a quelli prossimali e successivamente agli arti inferiori, labbra,viso e lingua. A riposo: 4-6 scosse/sec. Scompare con il sonno, aumenta con le emozioni. Nel 70% segno di esordio. Instabilità posturale Fasi avanzate della malattia (10 -15 anni). Causata da: acinesia, rigidità, perdita dei riflessi di raddrizzamento. Comporta perdita di equilibrio cadute (fratture) Può portare a alterazioni scheletriche (cifoscoliosi, deformità delle dita delle mani e dei piedi) Valutazione obiettiva del paziente Attività di vita quotidiana • • • • • Linguaggio Salivazione Deglutizione Scrittura Taglio dei cibi e manualità degli utensili • Vestirsi • Igiene personale • • • • • • Girarsi nel letto Cadute Freezing Marcia Tremore Disturbi sensoriali Unified Parkinson Disease Rating Scale (UPDRS), modificata Valutazione obiettiva del paziente Esame della motricità • Articolazione del linguaggio • Espressione del volto • Tremore a riposo • Rigidità • Movimento delle mani • Agilità delle gambe • • • • • Alzarsi dalla sedia Postura Andatura Stabilità posturale Bradicinesia Unified Parkinson Disease Rating Scale (UPDRS), modificata Valutazione obiettiva del paziente Attività psichica, comportamento, umore • Alterazioni cognitive • Alterazioni del pensiero, allucinazioni • Depressione • Motivazione/iniziativa Unified Parkinson Disease Rating Scale (UPDRS), modificata L’utilizzo della scala permette di ottenere un punteggio numerico e offre l’opportunità di confronti ripetuti nel tempo dello stesso paziente ottenendo informazioni sull’andamento della malattia, inoltre permette il confronto tra pazienti che si rivolgono a centri specialistici diversi Diagnosi • La diagnosi è clinica • Laboratorio: no marcatori specifici • Diagnostica per immagini: no TAC e RM (vengono effettuate solo per escludere cause secondarie) • Diagnostica per immagini: PET (ridotta captazione del m.d.c. 18 fluorodopa a livello del sistema striatale); uso limitato a manifestazioni cliniche atipiche Criteri diagnostici Elementi considerati per la diagnosi 1. Segni motori cardinali • • • • Tremore a riposo, distale Rigidità Bradicinesia Esordio asimmetrico 1. Responsività alla levodopa • Somministrazione di 1 dose di levodopa (100-250 mg per os) 1. • Assenza di segni atipici Precocità di: instabilità posturale, deterioramento cognitivo, allucinazioni, movimenti involontari patologici,paralisi verticalità sguardo Cause accertate di Parkinson secondario • Gelb DJ, Olivier E, Gilman S.Arch Neurol 1991; 56:33-39 Conclusioni Il ruolo del medico di medicina generale • Conoscere sintomi e segni della malattia di Parkinson • Conoscere i sintomi prodromici sfumati e aspecifici • Saper effettuare una adeguata anamnesi ed un adeguato esame obiettivo • Saper formulare un primo sospetto diagnostico • Consultare e collaborare con lo specialista per la conferma della diagnosi (diagnosi differenziale) e per la scelta terapeutica • Gestione del follow up (controllo clinico e aderenza terapeutica)
