L`ALBINISMO L`albinismo è una malattia genetica ereditaria rara

L’ALBINISMO
L’albinismo è una malattia genetica ereditaria rara, presente nei vertebrati (mammiferi, pesci, uccelli ecc.) che
consiste nella depigmentazione parziale o totale del colore della pelle, capelli e occhi (iride e coroide) che appaiono
molto più chiari del normale o decolorati del tutto.
Nella maggior parte dei casi è un fenotipo recessivo che si manifesta in individui nati da genitori entrambi portatori
sani o entrambi albini.
La causa nell’uomo è la mancata trasformazione dell’amminoacido tirosina in melanina per la mancanza dell’enzima
tirosinasi che determina la scarsa tolleranza cutanea e visiva.
L’individuo affetto da questa anomalia è chiamato ALBINO, mentre un individuo che presenta quantità di melanina
ridotta ma non del tutto assente, viene chiamato ALBINOIDE.
All’ albinismo sono associati vari difetti visivi, come la fotofobia (eccessiva sensibilità alla luce) nistagmo (movimenti
oscillatori e involontari dei globi oculari) e l’astigmatismo (anomalia di rifrazione dell’occhio che si presenta quando
l’occhio non è in grado di formare un’immagine puntiforme di un oggetto puntiforme)
In determinati casi questa anomalia genetica può provocare maggiori danni alla pelle come ustioni o tumori.
E in rari casi (affetti da una determinata sindrome) può dipendere da una deficienza del trasporto dei granuli
melaninici.
La frequenza delle persone nate con l’albinismo varia per popolazione, nelle popolazioni di razza bianca, colpisce uno
su 40.000 nati vivi.
In alcuni gruppi etnici, probabilmente per il loro isolamento genetico, la frequenza può essere molto più elevata. Un
esempio è cuna di Panama fra gli indiani (uno su 143)
Converso Sabrina 3N